Ձեր փոքրիկը միշտ հոգնած և քնկոտ է՞: Շատ դժվար է դառնում, նույնիսկ եթե նա մրսում է կամ բաց է թողնում կերակուրը: Նման պահերին նա փսխո՞ւմ է կամ ուժերը կորցնում: Հնարավոր է, որ այս ամենի հետևում կա բժշկական վիճակ, որի մասին մենք շատ չենք խոսում, բայց դա շատ կարևոր է իմանալ: Դա այդպիսի վիճակներից մեկն է, որը կոչվում է MCAD անբավարարություն: Այսօր մենք այս մասին կխոսենք շատ պարզ, այնպես, որ դուք հասկանաք:
Պարզ ասած՝ ի՞նչ է MCAD անբավարարությունը։
Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեքենա։ Մեքենային վառելիք է պետք աշխատելու համար։ Նույն կերպ, մեր մարմնին էներգիա է պետք իր աշխատանքը կատարելու համար։ Մենք այս էներգիան ստանում ենք մեր ուտած սննդից։ Մեր էներգիայի հիմնական աղբյուրներն են ածխաջրերը (օսլաները) և ճարպերը։
Սովորաբար մեր մարմինները նախ ածխաջրերն են օգտագործում էներգիայի համար։ Սակայն, երբ մենք ժամերով չենք ուտում, կամ երբ չենք կարողանում ուտել հիվանդության, օրինակ՝ տենդի կամ փսխման պատճառով, մեր մարմինները սկսում են ճարպերն օգտագործել որպես էներգիայի երկրորդական աղբյուր։
Մեր մարմնում կա մի հատուկ ֆերմենտ, որը այս ճարպը վերածում է էներգիայի։ Այն կոչվում է միջին շղթայի ացիլ-կոենզիմ A դեհիդրոգենազ ։ Այս ֆերմենտը նպաստում է մեր ուտած սննդի և մեր օրգանիզմի մեջ պարունակվող միջին շղթայի ճարպաթթուների քայքայմանը և էներգիա ստեղծելուն։
MCAD անբավարարություն ունեցող երեխայի օրգանիզմը բավարար քանակությամբ չի արտադրում իմ նշած հատուկ ֆերմենտը։ Դա նշանակում է, որ դրա անբավարարություն կա։ Այսպիսով, եթե այս երեխան երկար ժամանակ չի ուտում, նրա մարմինը չի կարող ճարպն օգտագործել էներգիա ստանալու համար։ Դրա պատճառով օրգանիզմի էներգիան հանկարծակի նվազում է, և երեխան հայտնվում է դժվարին իրավիճակում։
Ինչպե՞ս է այս վիճակը առաջանում։ Արդյո՞ք դա գենետիկական է։
Այո, սա ամբողջովին գենետիկական խանգարում է։ Դա նշանակում է, որ այն ժառանգվում է կամ մորից, կամ հորից։ Դրա պատճառը «ACADM» կոչվող գենի մուտացիան է։
Սա ժառանգվում է «աուտոսոմային ռեցեսիվ» ձևով։ Ես պարզապես կբացատրեմ, թե դա ինչ է նշանակում։
Պատկերացրեք, որ երկու ծնողներն էլ ունեն «ACADM» գենի մեկ առողջ օրինակ, իսկ մյուս օրինակը փոքր փոփոխություն (մուտացիա) ունի։ Սակայն, քանի որ նրանք ունեն մեկ առողջ օրինակ, ծնողներից ոչ մեկը որևէ ախտանիշ չի ցուցաբերում։ Նրանք կոչվում են «կրողներ»։
Երբ այսպիսի կրող ծնողներ երեխա են ունենում,
- Կա 25% հավանականություն , որ երեխան կզարգացնի այս հիվանդությունը (եթե նա ժառանգի մուտացված գենը և՛ մորից, և՛ հորից):
- Կա 50% հավանականություն , որ երեխան կլինի ասիմպտոմատիկ վարակակիր, ինչպես ծնողները։
- Կա 25% հավանականություն , որ երեխան ընդհանրապես չի ժառանգի այս մուտացված գենը և կլինի լիովին առողջ երեխա։
Կարևորն այն է, որ քանի որ սա գենետիկական խնդիր է, ծնողները ոչինչ չեն կարող անել հղիությունից առաջ կամ ընթացքում՝ դրա երեխային փոխանցվելը կանխելու համար: Այնպես որ, մի՛ զգացեք մեղավորություն դրա համար:
Որո՞նք են MCAD անբավարարության ախտանիշները:
Այս ախտանիշները սովորաբար ի հայտ են գալիս մանկության կամ վաղ մանկության տարիներին, հատկապես, երբ երեխան հիվանդ է ջերմությամբ կամ փսխումով և չի կարողանում ուտել, կամ երբ կերակուրների միջև ընկած ժամանակահատվածը մեծանում է:
Եկեք այս ախտանիշները բաժանենք երկու տեսակի։
| Հաճախ հանդիպող ախտանիշներ | Լուրջ և արտակարգ իրավիճակներ |
|---|---|
| Արյան մեջ շաքարի ցածր մակարդակ (հիպոգլիկեմիա). երեխան կարող է հանկարծակի գունատվել, քրտնել և մրսել։ | Ցնցումներ՝ գիտակցության հանկարծակի կորուստ և ցնցումներ։ |
| Փսխում. Սննդի փսխում: | Շնչառության դժվարություն: Շնչառության դժվարություն: |
| Չափազանց քնկոտություն և անտարբերություն. քնկոտության և անտարբերության զգացում, որը դժվարացնում է երեխային արթնացնելը: | Լյարդի խնդիրներ՝ լյարդի վնասում։ |
| Մկանային թուլություն՝ թուլության և թուլության զգացում։ | Ուղեղի վնասվածք և կոմա. գիտակցության կորուստ: |
Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս հիվանդությունը։
Ամենալավն այն է, որ այսօր, երբ երեխա է ծնվում , ծնվում է նորածին երեխա։Նորածնային սկրինինգը թույլ է տալիս վաղ հայտնաբերել բազմաթիվ հիվանդություններ, ինչպիսին է MCAD անբավարարությունը: Այս թեստը կատարվում է ծնվելուց մի քանի օր անց երեխայի կրունկից վերցված արյան մի քանի կաթիլների միջոցով:
Սա նշանակում է, որ երեխայի մոտ այս հիվանդությունը կարող է ախտորոշվել նախքան որևէ ախտանիշ ի հայտ գալը։ Սա այն բանն է, որը կարող է փրկել նրա կյանքը։
Եթե նորածնի սկրինինգը կասկածներ է առաջացնում այս վիճակի վերաբերյալ, բժիշկը կնշանակի լրացուցիչ հետազոտություններ՝ այն հաստատելու համար:
- Գենետիկական թեստավորում
- Արյան և մեզի թեստեր
Հիվանդությունը հաստատելուց հետո բժիշկը երեխային կտրամադրի անհրաժեշտ բուժում և խորհրդատվություն:
Որո՞նք են դրա բուժման եղանակները։ Ինչպե՞ս խնամել երեխային։
MCAD անբավարարության բուժումը հիմնականում ներառում է երեխայի սննդակարգի կառավարումը : Այստեղ ամենակարևորը երեխայի էներգիայի մակարդակը պահպանելն է: Այսինքն՝ երեխան չպետք է երկար ժամանակ առանց սննդի մնա :
Ահա մի քանի կարևոր կետեր, որոնք պետք է հաշվի առնել բուժման և կառավարման ընթացքում։
- Ապահովեք հաճախակի սնունդ. մի թողեք, որ ձեր երեխան ժամերով քաղցած մնա։ Հիմնական կերակուրներից բացի, պետք է նաև նախուտեստներ ապահովեք։ Լավ չէ երկար ժամանակ առանց ուտելու մնալ, նույնիսկ գիշերը։ Երբ ձեր երեխան փոքր է, կարող է անհրաժեշտ լինել գիշերը արթնացնել նրան՝ կաթ և սնունդ տալու համար։
- Ածխաջրերով հարուստ սնունդ. ձեր երեխայի սննդակարգում ներառեք օսլայով հարուստ սնունդ, ինչպիսիք են բրինձը, հացը, կարտոֆիլը, քաղցր կարտոֆիլը և հացահատիկները: Սրանք հեշտությամբ ապահովում են մարմնին անհրաժեշտ էներգիան:
- Սահմանափակեք ճարպոտ սննդի օգտագործումը. Սա չի նշանակում ամբողջությամբ հրաժարվել ճարպից, բայց լավ գաղափար է սահմանափակել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են ճարպոտ, տապակած սնունդը:
- Կարնիտինի հավելումներ. Որոշ երեխաների բժիշկը կարող է տալ «Կարնիտին» անունով հավելում: Սա օգնում է մարմնին ճարպը վերածել էներգիայի:
Ի՞նչ եք անում, երբ հիվանդ եք։
Սա ամենակարևորն է։ Եթե MCAD-ի անբավարարություն ունեցող երեխան զարգացնում է հիվանդություն, ինչպիսիք են ջերմությունը, փսխումը կամ լուծը, դա շատ վտանգավոր է։ Քանի որ այդ ժամանակ երեխան չի ուտի, և մարմնի էներգիան արագ կնվազի։
Հիվանդության դեպքում միշտ դիմեք բժշկի։ Մինչ այդ, տանը ձեր երեխային տվեք փոքր քանակությամբ շաքար կամ գլյուկոզ պարունակող հեղուկ (օրինակ՝ Ջիվանի, մրգահյութ)։ Երբեք մի թողեք, որ նա քաղցած մնա։
Երբեմն, եթե երեխան պետք է վիրահատվի, նա պետք է ծոմ պահի միջամտությունից առաջ: Նման դեպքերում բժիշկը երեխային կընդունի հիվանդանոց և կտա գլյուկոզային ֆիզիոլոգիական լուծույթ (ներերակային հեղուկներ)՝ նրան ջրազրկված պահելու համար:
Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։ Ե՞րբ պետք է գնամ ԵԹՈՒ։
Եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է MCAD անբավարարություն, անմիջապես դիմեք ձեր բժշկին հետևյալ դեպքերում՝
- Եթե երեխան նորմալ չի ուտում կամ բաց է թողնում սնունդը։
- Եթե երեխան ջերմություն ունի, շարունակում է չափազանց քնկոտ լինել կամ անտարբեր տեսք ունի։
- Եթե երեխան շարունակում է փսխել։
Ե՞րբ անմիջապես դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲԲ):
- Եթե ձեր երեխան ցնցում է ունենում, առանց ավելորդ խոսքերի տարեք նրան մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ): Ցնցումը այս հիվանդության ամենալուրջ բարդություններից մեկն է:
Կարո՞ղ է այս հիվանդությամբ տառապող երեխան ապրել նորմալ կյանքով։
Անկասկած՝ այո՛։ Սա ամենակարևոր և գոհացնող բանն է այստեղ։ Եթե այս հիվանդությունը վաղ հայտնաբերվի ծննդյան պահին նորածնային սկրինինգի միջոցով, և սննդակարգը կարգավորվի բժշկի ցուցումներին համապատասխան, երեխաների մեծ մասը կարող է ապրել լիովին առողջ, նորմալ կյանքով՝ առանց որևէ բարդության։
Սակայն, եթե այս հիվանդությունը չի ախտորոշվում, այսինքն՝ եթե այն չի բուժվում ախտանիշների ի հայտ գալու պահին, երեխաների 20%-25%-ը կարող է զարգացնել երկարատև հաշմանդամություն կամ նույնիսկ մահ։ Ահա թե ինչու նորածնային սկրինինգը և հիվանդության վաղ հայտնաբերումը այդքան կարևոր են։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- MCAD անբավարարությունը ծնողների մեղքով առաջացած հիվանդություն չէ, այն գենետիկական խնդիր է:
- Նորածնի սկրինինգային հետազոտությունները, որոնք կատարվում են երեխայի ծնվելուց հետո, չափազանց կարևոր են այս հիվանդության վաղ հայտնաբերման համար։
- Այս հիվանդության հիմնական բուժումը սննդակարգի կարգավորումն է։ Երբեք մի թողեք, որ երեխան չափազանց երկար քաղցած մնա։
- Հատկապես զգույշ եղեք, երբ ձեր երեխան հիվանդ է (ջերմություն, փսխում): Անմիջապես դիմեք բժշկի:
- Ճիշտ կառավարման դեպքում, MCAD անբավարարություն ունեցող երեխան կարող է ապրել լիովին նորմալ և առողջ կյանքով: Այնպես որ, մի անհանգստացեք:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը