Ձեր երեխան ունի՞ այս ախտանիշները։ Եկեք իմանանք Ուիլյամսի համախտանիշի մասին։

Որպես մայր կամ հայր, մեր ամենամեծ երազանքը առողջ երեխա ունենալն է: Սակայն երբեմն մեր երեխաները կարող են աշխարհ գալ որոշ շատ հազվագյուտ առողջական խնդիրներով: Արդյո՞ք ձեր փոքրիկը շատ ավելի երիտասարդ է թվում, քան իր տարիքը: Արդյո՞ք նրա դեմքը տարբեր, յուրահատուկ տեսք ունի, քան մյուս երեխաները: Եվ արդյո՞ք նա շատ շփվող է, ժպտում է և խոսում է բոլորի հետ, ում տեսնում է: Սրանք երբեմն կարող են լինել «Վիլյամսի համախտանիշ» կոչվող հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության նշաններ: Մի անհանգստացեք, մենք այս մասին կխոսենք պարզ և հստակ:

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է Ուիլյամսի համախտանիշը։

Ուիլյամսի համախտանիշը, որը երբեմն անվանում են Ուիլյամս-Բյորենի համախտանիշ, հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Պարզ ասած, քրոմոսոմները, որոնք գտնվում են մեր մարմնի բջիջների ներսում, որոշում են ամեն ինչ՝ սկսած մեր հասակից մինչև մեր գույնը և արտաքին տեսքը: Դրանք նման են մեր մարմինը կառուցող հրահանգների ձեռնարկին: Ուիլյամսի համախտանիշով երեխայի մոտ բացակայում է 7-րդ քրոմոսոմի մի փոքր հատված: Դա նման է հրահանգների ձեռնարկից մի քանի էջ բացակայելուն: Գենի այս բացակայող հատվածը առաջացնում է հիվանդության հետ կապված ախտանիշները:

Այս վիճակը կարող է ազդել երեխայի աճի, ուսման ունակության, սրտի աշխատանքի և արտաքին տեսքի վրա: Այն կարող է նաև առաջացնել որոշ հորմոնալ խնդիրներ, ինչպիսիք են արյան մեջ կալցիումի բարձր մակարդակը, վահանաձև գեղձի թերգործունեությունը և վաղաժամ սեռական հասունացումը:

Ինչպե՞ս է այս վիճակը առաջանում։ Ո՞վ է հիվանդանում ։

Շատ դեպքերում սա մորից կամ հորից ժառանգական բան չէ։ Սա ինքնաբուխ մուտացիա է, որը տեղի է ունենում բեղմնավորման պահին, ինչը հանգեցնում է 7-րդ քրոմոսոմի մի մասի կորստի։ Հետևաբար, ո՛չ մորը, ո՛չ էլ հորը չի կարելի մեղադրել դրա համար։ Սա այնպիսի բան չէ, որը որևէ մեկը կարող է կանխել։

Սակայն, եթե Ուիլյամսի համախտանիշով անձը երեխա ունի, ապա կա 50% հավանականություն , որ երեխան կժառանգի այդ հիվանդությունը։

Սա շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Ամերիկայի նման երկրներում վիճակագրության համաձայն՝ ծնված 10,000 երեխաներից միայն մեկն է ունենում այս հիվանդությունը: Շրի Լանկայում նույնպես կան այս հիվանդությամբ երեխաներ, բայց դա շատ հազվադեպ է:

Ինչպե՞ս է այս վիճակը ազդում իմ երեխայի վրա։

Ուիլյամսի համախտանիշով երեխա մեծացնելը կարող է մարտահրավեր լինել, բայց վաղ հայտնաբերման, անհրաժեշտ բուժման և աջակցության դեպքում նրանք նույնպես կարող են իրացնել իրենց ողջ ներուժը։

Պարզապես մտածեք, քանի որ այս երեխաները թուլացած հոդեր ունեն, նրանք սկսում են նստել և քայլել մի փոքր ավելի ուշ, քան մյուս երեխաները: Նրանք կարող են նաև ունենալ սրտի կամ սրտի հետ կապված արյան անոթների որոշ բնածին արատներ: Երբեմն դա կարող է վիրահատության կարիք ունենալ: Հետևաբար, անհրաժեշտ են կանոնավոր բժշկական զննումներ:

Այս երեխաների ամենազարմանալի բաներից մեկն այն է, որ նրանք ունեն շատ բարձր խոսակցական և հաղորդակցման հմտություններ։ Նրանք գեղեցիկ են խոսում և շատ շփվող են։ Սակայն այս տաղանդի պատճառով մենք երբեմն անտեսում ենք նրանց ուսման թույլ կողմերը, օրինակ՝ թվերն ու տառերը սովորելու դժվարությունը։ Նրանք մի փոքր դժվարանում են հասկանալ մեկ բանի և մյուսի միջև եղած տարբերությունը (տարածական դատողություն)։

Որո՞նք են տարածված ախտանիշները։

Ուիլյամսի համախտանիշով բոլոր երեխաները նույնը չեն։ Ոմանք կարող են ավելի շատ ախտանիշներ ունենալ, ոմանք՝ ավելի քիչ։ Եկեք վերլուծենք այս ախտանիշները։

Հատկապես զգույշ լինելու բաներ՝ սրտի հիվանդություն

Այս վիճակում հանդիպող ամենալուրջ խնդիրը սրտի հիվանդությունն է: Մասնավորապես, կարելի է նկատել սրտին միացված հիմնական արյան անոթների և թոքեր արյունը տանող անոթների նեղացում (ստենոզ): Սա կարող է հանգեցնել արյան բարձր ճնշման, անկանոն սրտի բաբախյունի (առիթմիա) և երբեմն նույնիսկ սրտի անբավարարության: Հաճախ երեխայի մոտ Ուիլյամսի համախտանիշի առկայության առաջին կասկածը հենց այս սրտի խնդիրն է:

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում այս վիճակը։

Այս վիճակը սովորաբար ախտորոշվում է մանկության կամ վաղ մանկության շրջանում: Եթե ձեր բժիշկը կասկածներ ունի ձեր երեխայի արտաքին տեսքի և ախտանիշների վերաբերյալ, նա նախ ուշադիր կզննի երեխային:

Այնուհետև, այս վիճակը հաստատելու համար կատարվում է հատուկ գենետիկական թեստ ։ Սա նման է սովորական արյան վերլուծության։ Այն կարող է ճշգրտորեն ստուգել, ​​թե արդյոք 7-րդ քրոմոսոմի այն մասը, որը ես նշեցի, բացակայում է, թե ոչ։

Բացի այդ, երեխայի մյուս ախտանիշները հաստատելու համար կարող են իրականացվել մի շարք այլ թեստեր.

• Սրտի ստուգման համար՝ ԷՍԳ կամ էխոկարդիոգրաֆիա (սրտի ուլտրաձայնային հետազոտություն):
• Արյան ճնշման չափում. Ստուգեք, թե արդյոք ձեր արյան ճնշումը անբնականորեն բարձր է։
• Արյան և մեզի թեստեր: Ստուգեք երիկամների գործառույթը և արյան մեջ կալցիումի մակարդակը:

Ինչպե՞ս է այն բուժվում։ Կարո՞ղ է սա բուժվել։

Ուիլյամսի համախտանիշը լիովին բուժելի հիվանդություն չէ, քանի որ այն առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Այնուամենայնիվ, դրա հետևանքով առաջացած ախտանիշներն ու բարդությունները կարող են շատ լավ կառավարվել։ Դա նշանակում է, որ մենք կարող ենք անել ամեն ինչ, որպեսզի օգնենք երեխային ապրել նորմալ, երջանիկ կյանքով։

Բուժման ծրագիրը կտարբերվի երեխայից երեխա՝ կախված երեխայի ախտանիշներից։

• Սրտաբանի մոտ այցելություն. եթե սրտի հետ կապված խնդիր կա, նա կորոշի, թե ինչ բուժում է անհրաժեշտ (հնարավոր է՝ դեղորայքային կամ վիրաբուժական):
• Վաղ միջամտության ծրագրեր.Շատ կարևոր է երեխային ուղղորդել խոսքի թերապիայի և ֆիզիոթերապիայի, որպեսզի կանխվի զարգացման ուշացումը:
• Հատուկ կրթություն. Եթե կան ուսման դժվարություններ, երեխային անհրաժեշտ է կրթական համակարգ, որը հարմարեցված է նրա կարիքներին:
• Այլ մասնագետներ. Եթե ձեր արյան մեջ կալցիումի մակարդակը բարձր է, կարող է անհրաժեշտ լինել դիմել նեֆրոլոգի կամ սննդաբանի: Կարող է նաև անհրաժեշտ լինել մասնագետների օգնությունը ատամնաբուժական, աչքի և ականջի խնդիրների դեպքում:

Ի՞նչ պետք է իմանամ որպես ծնող։

Բնական է տխրել և վախենալ, երբ ստանում եք նման ախտորոշում: Բայց ամենակարևորը ձեր երեխային տալ ձեր լավագույն սերը, հոգատարությունը և աջակցությունը:

• Ժամանակին դիմեք ձեր բժշկին. կարևոր է պարբերաբար վերահսկել ձեր երեխայի առողջությունը, հատկապես սրտի հետ կապված խնդիրների դեպքում:
• Համբերատար եղեք. Ձեր երեխան ամեն ինչ սովորում է իր սեփական տեմպով: Աշխատեք նրա հետ համբերատար և սիրով: Գնահատեք նույնիսկ նրա փոքր նվաճումները:
• Դուք մենակ չեք. խոսեք այլ ծնողների հետ, ովքեր նման երեխաներ ունեն: Նրանց փորձը մեծ ուժ կլինի ձեզ համար: Բացի այդ, բացահայտ խոսեք ձեր բժշկի հետ ձեր հարցերի և մտահոգությունների մասին:

Ուիլյամսի համախտանիշով մարդկանց մեծ մասն ունի նորմալ կյանքի տևողություն։ Այնուամենայնիվ, սրտի լուրջ բարդությունները երբեմն կարող են կրճատել նրանց կյանքի տևողությունը։ Նրանք կարող են որոշակի աջակցության կարիք ունենալ տարիքի հետ։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի հետևյալ ախտանիշները, շատ կարևոր է դիմել մանկաբույժի՝ խորհրդատվության համար։

Ե՞րբ պետք է դիմել շտապ օգնության բաժանմունք (ՇԲԲ):

Եթե ​​երեխան ցուցաբերում է սրտի հիվանդության հետևյալ նշաններից որևէ մեկը, անմիջապես տարեք նրան մոտակա հիվանդանոցի շտապ օգնության բաժանմունք (ՇՇԲ):

• Մաշկի կամ շրթունքների կապույտ/մանուշակագույն գունաթափում ։
• Արագ շնչառություն կամ շնչառության դժվարություն։
• Սնվելու հետ կապված ծայրահեղ դժվարություններ ունենալը։
• Սրտի հաճախությունը շատ արագ է։
• Մարմնի, մասնավորապես դեմքի և վերջույթների այտուցվածություն ։

Այս վիճակը վարակիչ չէ, բայց այս երեխաների սիրող, շփվող բնույթը իսկապես «վարակիչ» է: Նրանք ուրախություն են բերում շրջապատի բոլորին: Նոր ախտորոշման հետ գործ ունենալը կարող է դժվար լինել, ուստի միշտ առաջարկեք ձեր երեխային ձեր աջակցությունը: