Ես հասկանում եմ, թե որքան տխուր, ցնցված և անօգնական պետք է զգաք, երբ իմանաք, որ ձեր երեխան ունի Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշ կոչվող հազվագյուտ հիվանդություն: Հանկարծ կարող են բազմաթիվ հարցեր առաջանալ ձեր մտքում, օրինակ՝ «Ինչո՞ւ սա պատահեց իմ երեխայի հետ», «Ինչպե՞ս պատահեց սա», «Ի՞նչ անեմ հիմա»: Մի՛ կարծեք, որ այս պահին մենակ եք: Եկեք ամեն ինչի մասին խոսենք պարզ և հասկանալի:
Ի՞նչ է իրականում Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը։
Պարզ ասած՝ Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որով ծնվում է երեխան։ Այն նաև կոչվում է «(4p- համախտանիշ)»։ Մեր մարմնի բջիջներն ունեն քրոմոսոմներ ։ Պատկերացրեք դրանք որպես գրքեր, որոնք պարունակում են մեր մարմնի կառուցվածքի ամբողջական նախագիծը։ Կան այս քրոմոսոմներից 46-ը՝ 23 զույգերով։
Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշի դեպքում 4-րդ քրոմոսոմի շատ փոքր կտորը բացակայում է։ Դա նման է պլանավորողի էջի մի փոքր կտորի անկյունից պոկվելուն։ Նույնիսկ քրոմոսոմի մի փոքր կտորը կարող է խաթարել երեխայի բնականոն զարգացումը։ Ախտանիշների բնույթն ու ծանրությունը տարբերվում են երեխայից երեխա՝ կախված բացակայող կտորի չափից։
Ի՞նչն է այս իրավիճակի պատճառը։ Սա ծնողների մեղքն է՞։
Սա այն հարցն է, որը շատ ծնողներ են տալիս։ Ամենակարևորը, որ դուք պետք է հստակ հասկանաք, այն է, որ մեծ մասամբ սա ծնողներից չէ գալիս, և ոչ էլ ծնողների մեղքն է։
Այս քրոմոսոմային խզումը սովորաբար տեղի է ունենում որպես պատահական իրադարձություն բջջային բաժանման ընթացքում՝ երեխայի արգանդում բեղմնավորումից հետո: Բժիշկները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչու է տեղի ունենում այս հանկարծակի գենետիկ փոփոխությունը:
Սակայն, շատ հազվադեպ դեպքերում, այս վիճակը կարող է ժառանգվել ծնողներից մեկից։ Սա կոչվում է «հավասարակշռված տրանսլոկացիա» ։ Սա նշանակում է, որ մոր կամ հոր մոտ երկու կամ ավելի քրոմոսոմներ իրենց զարգացման ընթացքում բաժանվել և տեղերով փոխվել են։ Բայց քանի որ այն հավասարակշռված է, մայրը կամ հայրը որևէ ախտանիշ չեն ցուցաբերում։ Այնուամենայնիվ, երբ նման անձը երեխա ունի, մեծ հավանականություն կա, որ անհավասարակշռված քրոմոսոմը կփոխանցվի երեխային։ Եթե ցանկանում եք, կարող եք գենետիկական թեստ անցնել՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք «հավասարակշռված տրանսլոկացիայի» վիճակ։ Խոսեք ձեր բժշկի հետ՝ այս մասին լրացուցիչ տեղեկություններ ստանալու համար։
Ի՞նչ ախտանիշներ կարելի է տեսնել երեխայի մոտ։
Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը կարող է ախտահարել մարմնի բազմաթիվ տարբեր մասեր: Ահա թե ինչու կան բազմաթիվ ախտանիշներ: Ոչ բոլոր երեխաներն են ունենում այս բոլոր ախտանիշները: Հիմնական ախտանիշներն են՝ դեմքի յուրահատուկ տեսքը, զարգացման ուշացումը, մտավոր հետամնացությունը և ցնցումները:
Եկեք այս ախտանիշները հստակ դիտարկենք աղյուսակի տեսքով։
| Ազդված ոլորտ | Ընդհանուր նկատելի առանձնահատկություններ |
|---|---|
| Դեմքի գծեր |
|
| Աճը և մարմինը | |
| Նյարդային համակարգ և ինտելեկտ | |
| Ներքին օրգաններ |
Ինչպե՞ս ախտորոշել այս վիճակը։
Երբեմն ձեր բժիշկը կարող է կասկածել այս վիճակի մասին՝ հիմնվելով ձեր երեխայի մարմնի որոշակի առանձնահատկությունների վրա, որոնք երևում են հղիության ընթացքում ձեր սովորական ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ: Բացի այդ, այժմ հասանելի որոշ հատուկ արյան անալիզներ (ազատ բջիջների ԴՆԹ-ի սկրինինգ) կարող են հուշել քրոմոսոմային խնդիրների մասին:
Բայց հիշե՛ք, սրանք ընդամենը զննումներ են։ 100%-ով հաստատ չէ, որ երեխան ունի այս հիվանդությունը միայն որևէ հուշման պատճառով։
Ճշգրիտ ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ են հատուկ գենետիկական թեստեր: Դրանցից ամենակարևորը «ֆլուորեսցենտային in situ հիբրիդացման» (FISH) թեստն է: Այն կարող է հայտնաբերել չորրորդ քրոմոսոմի մի մասի կորուստը ավելի քան 95% ճշգրտությամբ: Այս թեստը կարող է կատարվել երեխայի ծնվելուց առաջ կամ հետո:
Եթե ձեր երեխայի մոտ հաստատվի Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը, բժիշկը, հավանաբար, կառաջարկի լրացուցիչ հետազոտություններ, ինչպիսիք են սկանավորումը, որպեսզի ճշգրիտ որոշվի, թե մարմնի որ այլ հատվածներն են ախտահարված:
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Դուք կարող եք տխրել սա լսելով, բայց ճշմարտությունն այն է, որ դեռևս չի հայտնաբերվել որևէ բուժում, որը կարող է լիովին բուժել Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը:
Բայց դա չի նշանակում, որ մենք ոչինչ չենք կարող անել: Բուժման հիմնական նպատակն է վերահսկել երեխայի ախտանիշները և օգնել նրանց ապրել հնարավորինս լավագույն կյանքով:
Քանի որ յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է, բուժման ծրագիրը կտարբերվի մեկ երեխայից մյուսը։ Սովորաբար, այս բուժման ծրագիրը կներառի հետևյալը.
| Բուժման մեթոդ | Նպատակ |
|---|---|
| Ֆիզիկական թերապիա և աշխատանքային թերապիա | Մկանները ամրացնելու, շարժունակությունը մեծացնելու և նրանց ամենօրյա առաջադրանքներն ինքնուրույն կատարելուն մարզելու համար։ |
| Դեղորայքային թերապիա | Դեղորայքի տրամադրում, մասնավորապես՝ նոպաները վերահսկելու համար։ |
| Վիրաբուժություն | Սրտի կամ ուղեղի արատների, ինչպիսիք են բնածին արատների վիրաբուժական ուղղումը։ |
| Հատուկ կրթություն | Երեխայի ուսումնական կարողություններին համապատասխանող կրթության ապահովում։ |
| Գենետիկական խորհրդատվություն | Ընտանիքի անդամներին վիճակի մասին պատկերացում տալը և ապագայում երեխաներ մեծացնելու հետ կապված ռիսկերի մասին խոսելը։ |
Այս երեխայի խնամքը մեծ թիմային աշխատանք է։ Այն պահանջում է բազմաթիվ մարդկանց օգնությունը, այդ թվում՝ մանկաբույժների, ֆիզիկական թերապևտների և խոսքի թերապևտների։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկական հիվանդություն է: Այն հաճախ առաջանում է ծնողների մեղքով չէ:
- Յուրաքանչյուր երեխայի ախտանիշներն ու ծանրությունը տարբեր են։
- Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են կառավարել ախտանիշները և երեխային ավելի լավ կյանք ապահովել։
- Դրա համար անհրաժեշտ է բժիշկների և թերապևտների թիմի աջակցությունը։
- Նման երեխայի խնամքը մարտահրավեր է։ Որպես ծնող՝ կարևոր է, որ դուք հոգ տանեք ձեր սեփական հոգեկան առողջության մասին և ստանաք անհրաժեշտ աջակցությունը։
- Եթե ձեր երեխայի վիճակի վերաբերյալ որևէ հարց կամ մտահոգություն ունեք, բացահայտ խոսեք ձեր բժշկի հետ։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը