Apakah Anda juga melihat dunia dalam warna hitam dan putih? Mari kita bahas tentang Achromatopsia.

Pernahkah Anda bertanya-tanya bagaimana rasanya melihat dunia dalam warna hitam, putih, dan abu-abu tanpa warna apa pun? Bagi sebagian orang, ini adalah pengalaman nyata. Hari ini kita akan membahas salah satu masalah penglihatan yang langka namun penting. Ini disebut akromatopsia. Jangan khawatir, mari kita pahami ini secara sederhana.

Apa itu Achromatopsia?

Sederhananya, akromatopsia adalah kondisi mata bawaan genetik. Hal utama di sini adalah kemampuan untuk mengenali warna terbatas. Dalam kebanyakan kasus, kondisi ini tidak memburuk seiring waktu, yang berarti gejalanya tidak bertambah parah. Dalam satu sisi, itu melegakan, bukan? Bayangkan, bunga-bunga indah berwarna-warni, langit biru, tujuh warna pelangi yang kita semua lihat, orang-orang ini tidak melihatnya dengan cara yang sama. Bagaimana hal itu dapat memengaruhi kehidupan sehari-hari mereka?

Apakah ada beberapa jenis seperti ini?

Ya, ada dua jenis utama akromatopsia:

• Akromatopsia Lengkap: Pada kondisi ini, penglihatan sepenuhnya terbatas pada warna hitam, putih, dan abu-abu. Mereka melihat dunia seolah-olah itu adalah film hitam-putih lama.
• Akromatopsia Tidak Lengkap: Pada kondisi ini, meskipun warna masih terlihat sampai batas tertentu, warnanya sangat samar dan tampak pudar. Seperti gambar yang sedikit pudar. Selain itu, sulit untuk membedakan warna satu sama lain.

Apa perbedaan antara Achromatopsia dan Buta Warna?

Sebagian orang mungkin berpikir bahwa keduanya sama. Namun sebenarnya, ada perbedaan besar di antara keduanya. Seseorang dengan buta warna biasanya memiliki penglihatan yang baik, yang berarti mereka dapat melihat benda dengan jelas. Mereka hanya kesulitan membedakan warna-warna tertentu, terutama merah dan hijau. Mereka dapat melihat warna sampai batas tertentu. Tetapi dalam kasus akromatopsia , situasinya sedikit lebih rumit. Selain tidak melihat warna atau tidak dapat melihat warna dengan jelas, penglihatan mereka juga lemah. Ini berarti benda-benda dapat tampak buram. Mereka juga memiliki masalah penglihatan lain, seperti gerakan mata cepat (nistagmus). Hal ini dapat membuat mereka sangat kesulitan untuk melakukan aktivitas sehari-hari.

Sederhananya, jika buta warna seperti masalah pada filter warna, maka akromatopsia seperti sekumpulan masalah kecil pada keseluruhan kamera.

Seberapa besar kemungkinan saya akan mengalami kondisi ini?

Achromatopsia adalah kondisi yang diturunkan secara genetik, yaitu berasal dari gen.Jika ada anggota keluarga Anda, baik dari pihak ibu maupun ayah, yang memiliki kondisi ini, Anda pun berisiko mengalaminya. Secara khusus, jika kedua sisi keluarga Anda (baik dari pihak ibu maupun ayah) memiliki pengaruh genetik ini, kemungkinan seorang anak mengalami kondisi ini adalah sekitar satu dari empat (1/4). Ini tidak berarti bahwa setiap anak akan mengalaminya, tetapi ada risikonya.

Apa saja penyebab Achromatopsia?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, ini adalah kondisi yang disebabkan oleh cacat genetik . Di bagian belakang mata kita, terdapat bagian peka cahaya yang disebut retina . Ini seperti film dalam kamera. Retina ini mengandung jenis sel khusus yang mendeteksi cahaya dan warna. Sel-sel ini disebut fotoreseptor . Sel-sel ini mengirimkan informasi ke otak, mengatakan, "Ini sesuatu seperti ini." Ada dua jenis utama sel fotoreseptor:

• Sel kerucut: Ini adalah sel-sel yang membantu kita mengenali warna. Sel-sel ini juga membantu kita melihat dengan jelas dalam cahaya terang (seperti di siang hari). Anggap saja mereka sebagai "pakar warna" di mata kita.
• Sel batang: Sel-sel ini membantu kita melihat benda dengan jelas dalam kondisi cahaya redup, yaitu dalam gelap. Namun, sel batang tidak terlalu baik dalam mengenali warna. Mereka seperti penjaga malam.

Yang terjadi pada seseorang dengan akromatopsia adalah sel-sel kerucut tidak berfungsi dengan baik.

• Penglihatan seseorang dengan akromatopsia lengkap sepenuhnya bergantung pada fungsi sel batang. Itulah mengapa mereka tidak dapat melihat warna.
• Pada seseorang dengan akromatopsia tidak lengkap, sel kerucut juga berfungsi sampai batas tertentu bersama dengan sel batang. Itulah sebabnya mereka melihat warna sedikit pudar.

Saat ini terdapat enam gen yang diketahui memengaruhi kondisi ini. Mutasi pada gen-gen ini memengaruhi fungsi sel kerucut.

Apa saja gejala Achromatopsia?

Seseorang dengan kondisi ini dapat mengalami berbagai gejala. Tidak semua orang akan mengalami semuanya, tetapi berikut adalah gejala yang paling umum:

• Skotoma : Seperti bintik-bintik gelap di beberapa area penglihatan.
• Penglihatan kabur, mungkin disertai astigmatisme : Segala sesuatu tampak tidak jelas.
• Buta warna: Ketidakmampuan atau keterbatasan kemampuan untuk mengenali warna.
• Rabun jauh yang ekstrem.
• Fotofobia: Mereka merasa sangat sulit untuk melihat hal-hal seperti sinar matahari dan cahaya terang.
• Miopia/Rabun Jauh.
• Penglihatan buruk atau rendah.
• Gerakan mata yang cepat dan tidak terkontrol (Nistagmus): Hal ini juga memengaruhi penglihatan mereka.

Kapan gejala muncul pada anak kecil?

Biasanya, fotofobia terlihat dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Ini berarti bayi akan menyipitkan mata, menangis, atau mengerutkan kening saat terkena cahaya terang. Gejala seperti penglihatan buruk dan buta warna juga mungkin muncul pada saat ini. Namun, terkadang orang tua baru menyadari hal-hal ini ketika anak mereka sedikit lebih besar, mungkin beberapa tahun kemudian. Ini karena bayi mungkin tidak dapat memberi tahu mereka bahwa mereka tidak dapat melihat warna ketika masih kecil.

Bagaimana Achromatopsia didiagnosis?

Kondisi ini didiagnosis oleh dokter spesialis mata . Ketika Anda atau anak Anda menemui dokter, hal pertama yang akan mereka lakukan adalah menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda (apakah ada orang lain yang pernah mengalami kondisi ini) dan gejala yang Anda alami. Selama pemeriksaan mata, retina mungkin tampak normal. Oleh karena itu, tes tambahan mungkin dilakukan untuk memastikan kondisi tersebut. Beberapa di antaranya adalah:

• Tes penglihatan warna: Mengukur kemampuan Anda untuk membedakan berbagai warna.
• Autofluoresensi fundus: Cahaya biru digunakan untuk memeriksa jaringan retina di dalam mata.
• Tes elektrofisiologi oftalmik: Menilai bagaimana mata Anda dan saraf yang terhubung dengannya merespons cahaya.
• Salah satu bagian dari pemeriksaan ini adalah elektroretinografi (ERG) . ERG mengukur respons listrik sel kerucut dan sel batang terhadap cahaya. Inilah yang memungkinkan kita untuk mengetahui secara pasti bagaimana sel kerucut berfungsi.
• Tomografi koherensi optik (OCT): Alat ini mengambil gambar penampang retina, mirip dengan pemindaian .
• Pemeriksaan lapang pandang: Ini dapat memeriksa apakah Anda memiliki titik buta dan, jika ada, seberapa besar ukurannya.

Jika tes-tes ini terdengar agak rumit, jangan khawatir. Dokter melakukan tes-tes ini untuk memastikan kondisi Anda secara tepat dan memberikan saran terbaik yang Anda butuhkan.

Apakah ada pengobatan untuk akromatopsia?

Sayangnya, saat ini belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan kondisi akromatopsia.Itu artinya belum ada obat atau operasi yang ditemukan untuk menghilangkan hal ini.

Namun, bukan berarti seseorang dengan kondisi ini tidak bisa menjalani kehidupan yang baik. Sama sekali tidak!

Meskipun dengan kondisi ini, mereka dapat menjalani kehidupan mandiri dengan memanfaatkan penglihatan mereka sepenuhnya, mengelola gejala mereka dengan dukungan sosial. Yang terpenting adalah memahami kondisi mereka dan menyesuaikan kehidupan mereka sesuai dengan kondisi tersebut. Pengobatan terutama berfokus pada hal-hal yang membantu mengendalikan gejala dan membuat hidup lebih mudah.

Kacamata khusus

Seringkali , lensa berwarna gelap diresepkan sebagai pengobatan. Lensa ini menyaring gelombang cahaya berbahaya. Ini dapat membantu mengurangi fotofobia. Beberapa kacamata memiliki bingkai yang memanjang hingga ke sisi telinga untuk memberikan perlindungan maksimal. Beberapa juga mungkin memiliki pelindung di bagian atas. Kacamata ini terlihat mirip dengan kacamata hitam, tetapi lebih khusus.

Terapi penglihatan rendah

Ini juga merupakan aspek yang sangat penting. Pelatihan ini mengajarkan mereka cara melakukan tugas sehari-hari dengan aman dan mudah. ​​Misalnya:

• Cara membaca buku dan dokumen dengan lebih mudah menggunakan alat pembesar elektronik .
• Cara bepergian dengan aman menggunakan tongkat putih panjang saat berada di tempat yang tidak dikenal.
• Cara mengamati lingkungan sekitar dengan cermat dan mengidentifikasi bahaya jatuh.
• Bagaimana membiasakan diri menggunakan transportasi umum jika Anda tidak bisa mengemudikan kendaraan.
• Cara menggunakan bahan dengan kontras tinggi. Misalnya, lebih mudah bagi mereka untuk melihat hal-hal seperti tinta hitam di atas kertas putih.

Dengan pelatihan seperti ini, mereka dapat menjalani hidup mereka dengan lebih mandiri.

Apakah akromatopsia dapat dicegah?

Karena ini adalah kondisi genetik, sebenarnya tidak ada yang dapat kita lakukan untuk mencegahnya berkembang. Itu berarti kita tidak dapat menghentikannya berkembang melalui makanan yang kita makan atau hal-hal yang kita lakukan. Namun, jika kondisi tersebut terjadi di kedua sisi keluarga Anda, yang berarti Anda berpikir Anda mungkin memiliki peluang untuk mewariskan gen tersebut kepada anak-anak Anda, Anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk melakukan tes genetik . Hasil tes tersebut akan memberi tahu Anda seberapa besar kemungkinan anak-anak Anda akan mewarisi kondisi tersebut. Ini bisa penting ketika merencanakan keluarga.

Bagaimana prospek bagi penderita Achromatopsia?

Meskipun hal ini mungkin membuat Anda merasa sedih, prognosis untuk penderita akromatopsia sebenarnya baik.

• Anak-anak: Anak-anak ini biasanya dapat bersekolah di sekolah reguler.Achromatopsia bukanlah masalah pembelajaran. Namun, mereka mungkin memerlukan bantuan untuk mengatasi tantangan penglihatan mereka (misalnya, memperbesar teks dalam buku, meredupkan lampu). Jika guru dan orang tua menyadari hal ini, tidak ada hambatan bagi anak untuk menerima pendidikan yang baik.
• Dewasa: Orang dewasa dengan akromatopsia sering hidup mandiri. Mereka mungkin membutuhkan dukungan berkelanjutan untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan dan aktivitas sehari-hari. Namun, mereka mampu bekerja dan berfungsi di masyarakat.

Hal terpenting adalah memberi mereka dukungan, pengertian, dan fasilitas yang mereka butuhkan.

Hal-hal penting yang perlu diketahui saat hidup dengan Achromatopsia

Ada beberapa praktik dan metode yang dapat membantu seseorang yang hidup dengan kondisi ini untuk memaksimalkan keselamatan, kenyamanan, dan kemandirian mereka.

Mempersiapkan lingkungan rumah:

• Penataan furnitur: Atur furnitur di rumah sedemikian rupa sehingga terdapat ruang seluas mungkin dan agar tidak saling bertabrakan saat dipindahkan.
• Tirai tebal: Pasang tirai tebal di jendela rumah Anda. Ini akan membantu mengontrol cahaya alami yang masuk ke rumah. Mereka merasa tidak nyaman dengan cahaya yang terlalu terang.
• Kurangi silau: Gunakan jenis cat matte pada permukaan seperti dinding. Ini akan mengurangi silau yang mengenai mata saat cahaya mengenainya.
• Mengatur barang-barang: Atur rumah Anda agar barang-barang penting mudah ditemukan. Mungkin Anda bisa memasang label dengan huruf besar dan jelas.

Aktivitas harian:

• Hindari cahaya terang: Usahakan untuk menghindari keluar rumah di siang hari, terutama saat matahari bersinar terik. Jika Anda tetap keluar rumah, kenakan kacamata hitam dan topi.
• Pembaca layar: Saat melihat layar perangkat elektronik seperti komputer dan ponsel, hal itu bisa menjadi sulit karena cahaya yang terlalu terang. Dalam kasus seperti itu, Anda dapat menggunakan perangkat teknologi seperti "pembaca layar". Perangkat ini membaca isi layar.
• Teknologi bantu visual: Misalnya, ada pemindai genggam yang dapat memberi tahu Anda warna suatu objek. Perangkat seperti ini sangat berguna bagi mereka.
• Mengenakan topi: Kenakan topi bertepi lebar saat keluar rumah, terutama di bawah sinar matahari. Ini akan mengurangi jumlah cahaya yang langsung mengenai mata Anda.

Terakhir, apa yang perlu diketahui

Akromatopsia adalah kondisi bawaan langka yang memengaruhi kemampuan membedakan warna dan kualitas penglihatan. Gejalanya terkadang bisa parah dan mengganggu kehidupan sehari-hari.

Namun ingat, dengan pemahaman yang tepat, kacamata khusus, pelatihan penglihatan rendah, dan dukungan dari orang-orang terkasih, bahkan seseorang dengan kondisi ini pun pasti dapat menjalani kehidupan yang mandiri dan bermakna.

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki gejala-gejala ini, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter mata untuk mendapatkan saran. Tidak perlu takut atau malu. Semakin cepat Anda mengenalinya, semakin cepat Anda bisa mendapatkan bantuan. Akromatopsia, penglihatan warna, gangguan penglihatan, penyakit genetik, retina, sel kerucut, sel batang