Mengapa penyakit aneh ini begitu sulit didiagnosis? Mari kita pelajari tentang Porphyria Hepatik Akut (AHP)!

Bayangkan, Anda mengalami sakit perut yang parah sepanjang waktu. Bersamaan dengan itu, Anda merasa mual, muntah, dan sangat lelah. Anda pergi ke dokter, tetapi mereka tidak dapat mengetahui penyebab pastinya. Mereka memberi Anda berbagai obat, tetapi tidak ada yang membantu. Bertahun-tahun berlalu seperti itu. Ini adalah hal yang nyata. Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang sangat sulit didiagnosis, tetapi kita harus menyadarinya.

Sebenarnya apa itu AHP?

Sederhananya, AHP adalah singkatan dari kondisi yang disebut Porfiria Hepatik Akut . Ini sebenarnya bukan satu penyakit tunggal. Ini adalah sekelompok penyakit yang memengaruhi sistem saraf kita, yang bersifat genetik, yaitu diturunkan . Kelompok penyakit ini mencakup empat jenis penyakit.

Pada penyakit ini, terdapat cacat dalam proses produksi komponen yang disebut 'Heme' di sel darah merah kita. Hal ini menyebabkan bahan kimia berbahaya (Porfirin) menumpuk di dalam tubuh. Bahan kimia inilah yang menyebabkan gejala-gejala parah tersebut.

Gejala AHP dapat muncul tiba-tiba. Kita menyebutnya "serangan." Ketika serangan terjadi, dapat disertai dengan sakit perut yang parah dan banyak gejala lainnya. Beberapa orang mengalami serangan ini sangat jarang. Tetapi bagi yang lain, serangan ini dapat terjadi sering dan parah.

Mengapa diagnosis AHP begitu sulit?

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya mengapa penyakit ini sangat sulit didiagnosis. Ada beberapa alasan utama untuk itu.

1. Ini adalah penyakit yang sangat langka.

AHP adalah penyakit yang sangat langka . Biasanya, seorang dokter jarang menemui pasien seperti itu dalam kehidupan sehari-harinya. Seorang dokter yang memeriksa ratusan atau ribuan pasien dengan penyakit umum seperti demam, flu, diabetes, dan tekanan darah mungkin tidak akan pernah bertemu satu pun pasien AHP sepanjang kariernya. Jadi, meskipun gejalanya agak aneh, pikiran dokter tidak akan langsung tertuju pada penyakit langka seperti itu.

2. Gejalanya mirip dengan penyakit umum lainnya.

Inilah tantangan terbesar. Gejala AHP sangat mirip dengan gejala banyak penyakit umum lainnya. Bayangkan sakit perut hebat, mual, muntah, sakit punggung, kelelahan, dan kecemasan. Penyakit apa yang terlintas di pikiran Anda ketika mendengar kata-kata ini?

• Bisa jadi itu gastritis.
• Bisa jadi itu radang usus buntu.
• Jika Anda seorang wanita, itu bisa jadi masalah ginekologis seperti endometriosis.
• Mungkin ada masalah lain dengan sistem pencernaan.
• Hal itu juga bisa disebabkan oleh stres.

Gejala AHP (Acute Hypertension) tumpang tindih dengan banyak penyakit umum lainnya. Oleh karena itu, dokter akan terlebih dahulu mencoba mengobati penyakit umum tersebut. AHP seringkali dipertimbangkan sebagai pengobatan terakhir.

Tabel di bawah ini menunjukkan kondisi medis lain apa saja yang sering dikaitkan dengan AHP.

3. Gejalanya tampak tidak berhubungan

Ciri lain dari AHP adalah gejalanya mungkin tampak tidak berhubungan. Misalnya, seorang pasien mungkin mengalami sakit perut hebat bersamaan dengan gejala seperti kecemasan, kebingungan, mati rasa di anggota tubuh, dan detak jantung cepat. Gejala-gejala ini mungkin tampak seperti gejala dari sejumlah penyakit yang tidak berhubungan, sehingga sulit untuk mengaitkan semuanya dengan satu penyakit tunggal.

Apa saja risiko dari keterlambatan diagnosis?

AHP dapat menyebabkan komplikasi serius jika tidak didiagnosis dengan benar. Terkadang, kondisi ini bahkan dapat mengancam jiwa . Selain itu, karena diagnosis yang salah, operasi yang tidak perlu dan penggunaan obat yang salah dalam jangka waktu lama dapat terjadi. Oleh karena itu, jika Anda memiliki gejala yang telah ada sejak lama dan tidak dapat ditemukan penyebabnya, sangat penting untuk segera menanganinya.

Jadi apa yang harus kita lakukan?

Kita tidak harus tak berdaya dalam situasi seperti ini. Ada hal-hal yang bisa kita lakukan.

• Buatlah jurnal gejala Anda: Ambil buku dan catat bagaimana gejala Anda muncul. Kapan rasa sakit dimulai? Sudah berapa lama berlangsung? Apa jenis rasa sakitnya? Apa lagi yang Anda rasakan saat itu? Apakah muncul setelah makan atau minum? Apakah rasa sakitnya memburuk atau semakin parah saat Anda melakukan sesuatu? Informasi semacam ini akan membantu dokter Anda dalam membuat diagnosis.
• Bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda: Ceritakan kepada dokter Anda tentang semua gejala yang Anda alami, tidak peduli seberapa ringan gejalanya. Ceritakan kepadanya bagaimana perasaan Anda, apa yang Anda takutkan, dan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami gejala-gejala ini.
• Berjuanglah untuk diri sendiri: Jika pengobatan yang Anda terima tidak berhasil dan Anda masih tidak dapat mengetahui apa yang salah, beri tahu dokter Anda . Jangan takut untuk bertanya, "Dokter, saya masih mengalami masalah, haruskah kita melakukan beberapa tes lagi?" Anda bahkan mungkin ingin meminta rujukan ke spesialis.

Tes urine, darah, dan genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi AHP. Jadi, jika dokter Anda ragu tentang hal ini, mereka dapat merujuk Anda untuk tes yang sesuai.