Apa itu albinisme? Mengapa kulit dan rambut menjadi pucat?

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa beberapa orang memiliki kulit dan rambut yang sangat pucat, terkadang bahkan putih? Bahkan mata mereka berwarna biru muda atau cokelat. Di masyarakat, kita terkadang menyebut orang-orang ini dengan berbagai nama. Namun secara medis, ini dikenal sebagai kondisi yang disebut albinisme. Banyak orang mengira ini adalah penyakit. Tetapi kenyataannya, ini bukan penyakit, dan tidak menular. Jadi, haruskah kita menyadari hal ini hari ini?

Sebenarnya apa itu Albinisme?

Sederhananya, albinisme adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh penurunan atau hilangnya pigmen melanin sepenuhnya dalam tubuh kita.

Anggaplah melanin sebagai "tinta" alami dalam tubuh kita. Tinta inilah yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata kita . Seseorang dengan lebih banyak melanin memiliki kulit, rambut, dan mata yang lebih gelap. Seseorang dengan lebih sedikit melanin memiliki kulit yang lebih terang. Jadi, seseorang dengan albinisme memiliki produksi melanin yang sangat sedikit di tubuhnya. Itulah mengapa kulit dan rambut mereka sangat pucat.

Pigmen ini, yang disebut melanin, memiliki fungsi penting lainnya selain memberikan warna. Yaitu, membantu saraf optik di mata kita berkembang dengan baik. Oleh karena itu, banyak orang dengan albinisme mungkin mengalami gangguan penglihatan sampai tingkat tertentu.

Apakah tepat menyebut seseorang 'albino'?

Anda mungkin pernah mendengar orang dengan kondisi ini disebut "albino." Tetapi sebagai dokter, kami dan banyak orang dengan kondisi ini lebih suka disebut "orang dengan albinisme." Itu karena tidak pantas menyebut seseorang berdasarkan kondisi medisnya. Sama seperti menyebut seseorang dengan diabetes sebagai "penderita diabetes" daripada "seorang penderita diabetes" memberikan rasa hormat kepada orang tersebut.

Apakah ada jenis-jenis utama albinisme?

Ya, ada dua jenis utama albinisme. Selain itu, albinisme juga dapat terjadi sebagai bagian dari beberapa sindrom genetik langka. Mari kita bahas ini secara terpisah.

Albinisme yang terkait dengan kondisi medis lainnya

Sangat jarang, albinisme dapat terjadi sebagai salah satu ciri sindrom genetik kompleks lainnya, yang berarti bahwa selain albinisme, mereka juga memiliki gejala yang memengaruhi sistem tubuh lainnya.

• Sindrom Hermansky-Pudlak (HPS): Selain albinisme, kondisi ini juga dapat menyebabkan masalah pembekuan darah, masalah paru-paru, ginjal, atau usus .
• Sindrom Chediak-Higashi (CHS): Pada kondisi ini, albinisme melemahkan sistem kekebalan tubuh, sehingga rentan terhadap infeksi yang sering terjadi.

Apa saja gejala utamanya?

Kondisi albinisme terutama memengaruhi penampilan kulit, rambut, dan mata, serta penglihatan.

Kulit

Orang dengan albinisme seringkali memiliki kulit yang sangat pucat, tetapi ini bergantung pada jenis albinisme yang mereka miliki dan jumlah melanin yang diproduksi tubuh mereka.

• OCA tipe 1: Kulit sangat pucat, hampir putih.
• Tipe OCA 2 dan 4: Mungkin memiliki kulit berwarna putih krem.
• OCA tipe 3: Kulit mungkin berubah warna menjadi cokelat kemerahan.

Rambut

Warna rambut juga bervariasi tergantung pada jenis albinisme. Rambut beberapa orang berwarna putih sepenuhnya. Yang lain mungkin memiliki rambut kuning muda, keemasan, cokelat muda, atau merah. Semuanya tergantung pada jumlah melanin dalam tubuh.

Mata

Warna mata bisa biru muda, cokelat muda, atau cokelat tua. Namun, albinisme secara langsung memengaruhi tidak hanya warna mata, tetapi juga penglihatan.

• Penglihatan kabur: Melihat sesuatu dengan cara yang kabur dan tidak jelas.
• Kelainan Refraksi : Kondisi yang memerlukan kacamata, seperti rabun dekat atau rabun jauh.
• Strabismus: Kesulitan menjaga agar kedua mata melihat ke arah yang sama.
• Nistagmus: Gerakan mata yang cepat dan tidak terkendali .
• Fotofobia: Mata yang menjadi terlalu biru sehingga tidak dapat melihat di bawah sinar matahari atau cahaya terang.
• Penurunan persepsi kedalaman: Ketidakmampuan untuk menilai jarak ke objek secara akurat.

Mengapa ini terjadi? Apakah ini sesuatu yang diwariskan?

Ya, albinisme adalah kondisi yang sepenuhnya genetik. Artinya, kondisi ini diwariskan dari orang tua kepada anak.

Terdapat beberapa gen dalam tubuh kita yang berhubungan dengan produksi melanin. Variasi pada gen-gen ini dapat mengganggu produksi melanin.

• Albinisme okulo-kutaneus (OCA) diwariskan dalam pola resesif autosomal . Sederhananya, agar seorang anak memiliki kondisi ini, mereka harus mewarisi gen penyebab kondisi tersebut dari ibu dan ayah mereka . Jika hanya satu orang tua yang mewarisi gen tersebut, anak tersebut tidak akan mengembangkan gejala. Tetapi mereka akan menjadi "pembawa" gen tersebut. Ini berarti bahwa jika mereka kawin dengan pembawa gen lain di masa depan, ada kemungkinan 25% bahwa anak mereka akan menderita albinisme.

• Albinisme okular (OA) biasanya diwariskan dalam pola 'terkait X' . Karena diturunkan melalui kromosom X, penyakit ini paling sering terlihat pada laki-laki.

Bagaimana cara mendiagnosisnya dan apa saja pengobatannya?

Identifikasi

Dokter biasanya mendiagnosis kondisi ini dengan cara:

• Pada pemeriksaan fisik:Warna kulit, rambut, dan mata yang terang dapat dideteksi sejak lahir atau tak lama setelahnya.
• Pemeriksaan mata lengkap: Memeriksa gejala yang berkaitan dengan mata (seperti nistagmus dan strabismus).
• Tes DNA: Dalam beberapa kasus, tes genetik dapat dilakukan untuk memastikan jenis albinisme tertentu.

Pengobatan dan penanganan

Karena ini adalah kondisi genetik, tidak ada pengobatan yang dapat sepenuhnya menyembuhkan kondisi ini dengan meningkatkan produksi melanin dalam tubuh. Namun, masalah yang terkait dengan kondisi ini dapat dikelola dengan baik dan Anda dapat menjalani kehidupan yang sehat dan normal.

Ada dua area utama yang perlu difokuskan.

1. Perawatan kulit (sangat penting!)

• Perlindungan terhadap sinar matahari: Hindari paparan sinar matahari sebisa mungkin, terutama antara pukul 11 ​​pagi hingga 3 sore.
• Tabir surya: Selalu gunakan tabir surya dengan SPF 30 atau lebih tinggi yang melindungi dari sinar UVA dan UVB saat Anda berada di luar ruangan . Tanyakan kepada dokter Anda untuk informasi lebih lanjut tentang hal ini.
• Pakaian pelindung: Jadikan kebiasaan untuk mengenakan pakaian berlengan panjang, topi, dan kacamata hitam dengan perlindungan UV.
• Pemeriksaan kulit rutin: Periksa kulit Anda secara teratur untuk melihat adanya bintik baru, kutil, atau perubahan warna, ukuran, atau bentuk. Segera temui dokter jika Anda melihat perubahan sekecil apa pun.

2. Perlindungan mata

• Mengunjungi dokter mata: Sangat penting bagi setiap orang dengan albinisme untuk memeriksakan diri ke dokter mata secara teratur.
• Kacamata: Mengenakan kacamata atau lensa kontak yang sesuai untuk mengoreksi kelainan refraksi.
• Alat bantu untuk gangguan penglihatan: Perangkat seperti lensa pembesar dapat digunakan untuk memperbaiki penglihatan.
• Pembedahan: Terkadang pembedahan dapat dilakukan untuk mengoreksi strabismus.

Jika anak Anda mengidap albinisme...

Wajar jika orang tua merasa sedih dan takut ketika mengetahui bahwa anak mereka mengidap albinisme. Namun, dengan dukungan dan kesadaran yang tepat, Anda dapat memberikan kehidupan yang lebih baik bagi anak Anda.

• Beri tahu pihak sekolah: Bicaralah dengan guru anak Anda dan jelaskan kondisinya, terutama gangguan penglihatannya. Mintalah bantuan untuk hal-hal seperti menempatkannya di depan kelas dan menyediakan buku dengan cetakan huruf besar.
• Berikan kepercayaan diri pada anak Anda: Karena anak Anda terlihat berbeda dari orang lain, mereka mungkin akan diejek dan diintimidasi di sekolah dan di masyarakat. Oleh karena itu, bicarakan hal ini secara terbuka dengan anak Anda sejak usia dini. Tanamkan kepercayaan diri pada mereka bahwa mereka dapat menceritakan apa yang ada di pikiran mereka kepada Anda.
• Jadikan penggunaan tabir surya sebagai kebiasaan:Jadikan kebiasaan bagi seluruh keluarga untuk menggunakan tabir surya setiap hari. Dengan begitu, hal itu tidak akan terasa hanya untuk anak saja.
• Periksakan diri ke dokter secara teratur: Pastikan untuk membawa anak Anda untuk pemeriksaan medis rutin terkait kulit dan mata.

Hidup dengan albinisme bisa jadi menantang. Namun ingat, hal itu tidak membatasi kemampuan, kecerdasan, atau kemampuan seseorang untuk sukses dalam hidup. Dengan penanganan dan dukungan yang tepat, mereka dapat menjalani kehidupan yang sukses dan bahagia seperti orang lain.