Apakah Anda mengetahui kondisi genetik ini yang meningkatkan risiko kanker Anda? (Poliposis Terkait MUTYH - MAP)

Mungkin ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita kanker usus besar. Atau apakah dokter Anda baru-baru ini memberi tahu Anda bahwa Anda memiliki beberapa polip di usus besar Anda? Wajar jika merasa takut dan khawatir ketika mendengar hal seperti ini. Tetapi ketika kita mengetahui persis penyebabnya, kita dapat memahami bagaimana cara mengatasinya. Hari ini kita akan membahas kondisi genetik yang dapat menyebabkan kondisi ini, tetapi tidak banyak dibicarakan di masyarakat. Itu adalah MAP.

Sederhananya, apa itu MAP (MUTYH-Associated Polyposis)?

MAP, atau `(MUTYH-Associated Polyposis)` adalah kondisi genetik bawaan yang sangat langka. Ini terjadi ketika pertumbuhan abnormal kecil, atau nodul, berkembang di dalam tubuh kita, terutama di saluran pencernaan. Dalam istilah medis, kita menyebutnya `(Polip)`.

Sekarang Anda mungkin berpikir, "Ya Tuhan, apakah memiliki polip berarti kanker?" Tidak, polip ini bukan kanker. Tetapi, yang penting adalah, beberapa di antaranya, jika tidak diobati dengan benar, jika tidak diangkat, memiliki peluang tinggi untuk berubah menjadi kanker seiring waktu.

Polip ini kemungkinan besar terbentuk di tubuh seseorang yang mengidap MAP:

• Usus besar
• Dubur
• Usus halus
• Perut

Apakah memiliki MAP merupakan faktor risiko kanker?

Ya, jawaban jujur ​​untuk pertanyaan ini adalah "ya." Seseorang dengan MAP memiliki risiko terkena kanker kolorektal yang jauh lebih tinggi daripada orang rata-rata. Bahkan, beberapa penelitian menemukan bahwa sekitar setengah dari orang yang pertama kali didiagnosis dengan MAP sudah menderita kanker kolorektal.

Kanker ini biasanya muncul antara usia 40 dan 60 tahun. Namun terkadang dapat berkembang lebih awal. Selain itu, selain kanker usus besar, ada risiko tertentu terkena kanker duodenum dan jenis kanker lainnya di luar sistem pencernaan.

Apakah mungkin untuk hidup normal dengan kondisi ini?

Tentu saja. Ini adalah hal terpenting yang perlu Anda ingat. Sebagian besar penderita MAP dapat menjalani kehidupan normal, sehat, dan penuh. Tetapi ada satu rahasia untuk itu. Yaitu mengenali gejalanya sejak dini dan melakukan tes skrining kanker secara teratur.

Tes-tes ini mendeteksi dan mengangkat polip yang telah kita sebutkan sebelumnya sebelum berubah menjadi kanker. Melakukan hal ini dapat sangat mengurangi risiko terkena kanker.

Apa saja gejala kondisi MAP?

Di sinilah banyak orang menjadi bingung. Tidak ada gejala yang dapat Anda lihat atau rasakan dari luar, yang merupakan ciri khas MAP. Bahkan jika Anda memiliki banyak polip di dalam perut, Anda mungkin tidak merasakan sakit atau ketidaknyamanan apa pun akibatnya.

Oleh karena itu, keberadaan `(Polip)` saja bukanlah indikator yang baik untuk mengidap MAP. Ada beberapa alasan untuk ini:

• Banyak orang memiliki polip tetapi tidak menderita MAP. Polip juga dapat berkembang karena kondisi kesehatan lainnya.
• Ada penyakit genetik lain yang menyebabkan `(Polip)` seperti MAP. Contohnya adalah `(Familial Adenomatous Polyposis - FAP)`.
• Terkadang, ketika seseorang didiagnosis menderita MAP, mereka bahkan mungkin tidak memiliki satu pun "polip" di tubuh mereka.

Sederhananya, hanya tes genetik yang dapat memastikan apakah Anda mengidap MAP, FAP, atau kondisi lainnya.

Mengapa MAP ini terbentuk? Bagaimana MAP ini diwariskan dari generasi ke generasi?

MAP disebabkan oleh perubahan, atau mutasi, pada gen yang disebut `MUTYH` (juga disebut MYH). Bayangkan tubuh kita sebagai buku resep besar, dan gen adalah resep di dalamnya. Jika satu huruf dalam resep `MUTYH` salah, produk yang dihasilkan tidak akan berfungsi dengan baik. MAP seperti itu.

Kami menyebut kondisi ini sebagai kondisi yang diwariskan sebagai "autosomal resesif." Ini berarti bahwa agar Anda memiliki kondisi ini, Anda harus mewarisi gen yang rusak ini dari ibu dan ayah Anda, yaitu dari kedua orang tua.

Bayangkan Anda hanya mendapatkan gen yang rusak ini dari satu orang. Misalnya, hanya dari ibu Anda. Maka Anda tidak akan mengembangkan penyakit MAP. Tetapi Anda disebut sebagai "pembawa" MAP. Ini berarti Anda memiliki gen yang rusak, tetapi tidak menderita penyakit tersebut. Jika Anda adalah pembawa, Anda dapat mewariskan gen ini kepada salah satu anak Anda.

Diperkirakan bahwa antara 1% dan 2% populasi dunia adalah pembawa MAP. Pembawa juga memiliki risiko sedikit lebih tinggi terkena kanker usus besar daripada populasi umum, tetapi tidak setinggi seseorang yang mengidap MAP.

Apa yang terjadi pada anak-anak jika kedua orang tua adalah pembawa virus MAP?

Ini sangat mudah dipahami. Jika kedua orang tua adalah pembawa gen, ada tiga kemungkinan untuk setiap anak yang mereka miliki.

Bagaimana saya bisa tahu pasti apakah saya mengidap MAP?

Diagnosis MAP biasanya dilakukan dalam beberapa langkah.

1. Riwayat kesehatan keluarga: Pertama, dokter Anda akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda. Ini termasuk riwayat kanker atau kondisi medis lainnya pada orang tua, kakek-nenek, dan saudara kandung Anda.

2. Tes Genetik: Jika dokter Anda mencurigai adanya kondisi genetik berdasarkan riwayat keluarga Anda, ia mungkin akan merujuk Anda untuk menjalani tes genetik. Tes ini dapat menentukan apakah Anda memiliki mutasi pada gen `MUTYH` atau kondisi genetik lain yang meningkatkan risiko kanker.

Dokter biasanya akan merekomendasikan pengujian genetik dalam kasus-kasus berikut:

• Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit genetik seperti MAP atau FAP.
• Jika beberapa anggota keluarga Anda pernah menderita kanker usus besar.
• Salah satu saudara Anda memiliki banyak polip di usus besarnya, tetapi orang tuanya tidak (ini menimbulkan kecurigaan bahwa orang tua tersebut mungkin adalah pembawa gen polip).

Jika tes genetik mengkonfirmasi bahwa Anda mengidap MAP atau merupakan pembawa gen, dokter Anda akan berbicara secara detail tentang langkah selanjutnya dan tes yang perlu Anda lakukan untuk melindungi diri dari kanker. Sangat penting juga untuk membagikan informasi ini kepada anggota keluarga Anda yang lain, karena hal ini akan membantu mereka untuk melakukan tes jika mereka menginginkannya.

Pengobatan dan penanganan untuk MAP

Saat ini belum ada "obat" untuk mutasi genetik yang menyebabkan MAP. Namun, ada banyak tes dan perawatan yang dapat membantu kita mencegah kanker, atau mendeteksi dan mengobati kanker pada tahap yang sangat dini.

Jika Anda mengidap MAP, Anda mungkin perlu menjalani tes skrining kanker lebih awal dan lebih sering daripada orang biasa.

Hal-hal lain yang perlu diketahui saat menangani kondisi ini

Bisakah saya mencegah hal ini terjadi pada anak-anak saya?

Tidak ada cara untuk mencegah mutasi pada gen MUTYH. Namun, ada teknik reproduksi berbantuan yang dapat mengurangi risiko anak di masa depan mewarisi MAP. Contohnya adalah prosedur yang disebut diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) yang dilakukan dengan fertilisasi in vitro (IVF). Ini melibatkan pengujian embrio untuk penyakit genetik sebelum ditanamkan ke dalam rahim ibu. Namun, ini adalah keputusan yang sangat kompleks, baik secara finansial maupun emosional. Jika Anda tertarik dengan hal ini, sebaiknya bicarakan dengan ahli endokrinologi reproduksi yang berkualifikasi.

Bagaimana cara menjaga kekuatan mental?

Ketika Anda mengetahui bahwa Anda memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker, Anda mungkin merasa cemas, takut, dan bahkan depresi. Ini normal. Tetapi jangan mencoba mengatasi perasaan ini sendirian. Bicaralah dengan dokter Anda. Terapi bicara dan, jika perlu, pengobatan tersedia.

Selain itu, akan sangat membantu jika Anda dapat bergabung dengan kelompok dukungan di mana Anda dapat berbicara dengan orang-orang yang memiliki pengalaman serupa. Ingatlah bahwa Anda tidak sendirian.