Apakah Anda mengetahui Sindrom Alport? Mari kita bahas!

Pernahkah Anda memperhatikan adanya sedikit darah dalam urine Anda? Atau terkadang Anda merasa pendengaran Anda sedikit berkurang, atau penglihatan Anda sedikit berbeda? Ini adalah hal-hal yang terkadang tidak terlalu kita perhatikan dalam kehidupan sehari-hari. Namun, terkadang di balik gejala-gejala ringan ini mungkin ada kondisi yang perlu diperhatikan, seperti Sindrom Alport . Jadi hari ini kita akan membahasnya dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa itu Sindrom Alport?

Sederhananya, sindrom Alport adalah kondisi genetik di mana ginjal Anda tidak mampu memproduksi protein kolagen Tipe IV secara normal.

Coba bayangkan, "kolagen Tipe IV" ini terdiri dari tiga rantai kolagen (rantai alfa) yang terjalin bersama seperti tali. Rantai-rantai ini disebut alfa 3, alfa 4, dan alfa 5. Nah, jika tubuh Anda tidak memproduksi salah satu rantai ini, dua rantai lainnya tidak dapat bergabung. Saat itulah gejala sindrom Alport yang paling parah terjadi.

Terkadang, semua rantai ini terbentuk di dalam tubuh Anda, tetapi jika salah satunya tidak terbentuk dengan baik, terkadang rantai-rantai tersebut tidak dapat menyatu, atau bahkan jika menyatu, rantai-rantai tersebut tidak berfungsi dengan baik. Dalam kasus ini, gejala mungkin sedikit berkurang.

Protein ini, yang disebut "kolagen Tipe IV", sangat penting untuk membran penyaring di ginjal Anda, yaitu "membran basal glomerulus atau GBM". "GBM" inilah yang menyaring darah Anda, memisahkan racun dan hal-hal lain yang tidak dibutuhkan tubuh, serta membantu pembentukan urin. GBM juga membantu menjaga agar sel darah dan protein dalam darah tetap berada di dalam darah dan tidak masuk ke dalam urin.

Nah, ketika `(GBM)` ini tidak berfungsi dengan baik, darah atau protein dapat bocor ke dalam urine Anda. Seiring waktu, kemampuan ginjal Anda untuk menyaring urine juga menurun. Hal ini meningkatkan risiko gagal ginjal.

Namun, hal ini tidak hanya memengaruhi ginjal. "Kolagen Tipe IV" ini juga ditemukan di telinga dan mata Anda. Jadi, selain masalah ginjal, seseorang dengan sindrom Alport juga dapat mengalami masalah penglihatan dan pendengaran.

Bagaimana kita mewarisi ini?

Ada tiga tipe genetik utama sindrom Alport. Mari kita lihat apa saja tipe-tipe tersebut.

Sindrom Alport terkait kromosom X (XLAS)

Ini berkaitan dengan kromosom X Anda. Kromosom X adalah salah satu dari dua kromosom seks Anda (X dan Y). Kromosom ini mengandung gen yang menghasilkan rantai alfa 5 (COL4A5).

Nah, perhatikan, seorang pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Seorang wanita memiliki dua kromosom X. Karena pria hanya memiliki satu kromosom X yang rusak, mereka lebih mungkin mengalami gejala yang parah. Karena wanita memiliki satu kromosom X yang rusak dan satu kromosom X yang sehat, gejala mereka biasanya lebih ringan.

Seorang pria mewariskan kromosom Y-nya kepada putra-putranya. Oleh karena itu, mereka tidak dapat mewariskan `(XLAS)` kepada putra-putra mereka. Namun, seorang pria mewariskan kromosom X-nya kepada semua putrinya. Oleh karena itu, semua putrinya dapat mengembangkan sindrom Alport.

Seorang wanita mewariskan salah satu dari dua kromosom X-nya kepada anaknya, terlepas dari apakah anak tersebut laki-laki atau perempuan. Oleh karena itu, ia memiliki peluang 50% untuk mewariskan `(XLAS)` kepada anak mana pun.

Jenis `(XLAS)` ini adalah jenis sindrom Alport yang paling umum. Antara 60% dan 80% dari semua pasien sindrom Alport termasuk dalam jenis ini.

Sindrom Alport autosomal resesif (ARAS)

"Autosomal" merujuk pada 23 pasang gen autosomal. "Autosomal resesif" merujuk pada pola pewarisan. Jika salah satu orang tua memiliki sifat autosomal resesif, mereka tidak akan menunjukkan gejala. Agar sifat tersebut diturunkan kepada anak-anak mereka, kedua orang tua harus membawa sifat tersebut. Namun, karena mereka tidak memiliki gejala, mereka bahkan tidak tahu bahwa mereka memilikinya.

Pada sindrom Alport, gen yang mengkode protein alfa 3 (COL4A3) dan alfa 4 (COL4A4) terletak pada kromosom 2. "Resesif" berarti bahwa mutasi pada kedua gen dari pasangan gen diperlukan agar penyakit tersebut terjadi.

Jadi, pada `(ARAS)`, terdapat mutasi pada gen yang mengkode protein alfa 3 atau alfa 4 pada kromosom 2. `(ARAS)` tidak bergantung pada jenis kelamin, sehingga pewarisan dan tingkat keparahan gejalanya sama untuk semua orang.

Jika Anda mengidap `(ARAS)`, anak-anak Anda memiliki peluang 50% untuk mewariskan salah satu gen yang rusak tersebut. Hal ini biasanya tidak menyebabkan sindrom Alport. Namun, ada peluang 25% untuk mewariskan kedua gen yang rusak tersebut kepada anak-anak Anda. Jika ini terjadi, anak Anda akan mengidap `(ARAS)`.

(ARAS) mencakup sekitar 15% pasien sindrom Alport.

Sindrom Alport autosomal dominan (ADAS)

"Dominan" berarti bahwa suatu penyakit dapat disebabkan oleh mutasi hanya pada satu gen dari sepasang gen. Pada ADAS, terdapat mutasi pada salah satu gen yang mengkode protein COL4A3 atau COL4A4 pada kromosom 2.

ADAS tidak bergantung pada jenis kelamin, sehingga pewarisan dan tingkat keparahan gejalanya serupa untuk semua orang.

Jika Anda mengidap ADAS, ada kemungkinan 50% anak-anak Anda akan mewariskan gen yang rusak ini dan mengembangkan ADAS.

(ADAS) mencakup antara 25% dan 35% pasien sindrom Alport.

Siapa yang terdampak? Seberapa umumkah hal ini?

Sindrom Alport dapat menyerang siapa saja. Ini adalah kondisi yang diturunkan, artinya salah satu atau kedua orang tua mewariskannya kepada anak mereka. Namun, dalam sekitar 15% kasus, sindrom ini dapat berkembang bahkan jika kedua orang tua tidak memiliki gen yang bermutasi.

Para dokter berpendapat bahwa sindrom Alport adalah kondisi yang langka.Para peneliti mengatakan bahwa kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat mengidapnya. Di seluruh dunia, prevalensinya sekitar satu dari 50.000 kelahiran hidup. Namun, seiring para peneliti terus mempelajari hal ini, mereka menemukan orang-orang dengan gejala yang lebih sedikit. Jadi, sindrom Alport mungkin lebih umum daripada yang diketahui saat ini.

Bagaimana sindrom Alport menyebabkan gagal ginjal?

Jika Anda menderita sindrom Alport, membran basal glomerulus yang saya sebutkan sebelumnya tidak menyaring dengan benar. Akibatnya, darah dan protein bocor ke dalam urin. Tidak hanya itu, sel-sel di kedua sisi membran tersebut juga tidak mendapatkan dukungan yang tepat. Kemudian sel-sel tersebut menjadi iritasi dan meradang . Sel-sel ini, yang disebut podosit, membentuk GBM (membran basal glomerulus). Ketika sel-sel di sekitarnya meradang, podosit ini mencoba memasukkan lebih banyak kolagen tipe IV ke dalam GBM. Ketika itu terjadi, GBM menebal dan menjadi tidak teratur. Inilah yang menyebabkan protein bocor ke dalam urin (proteinuria).

Seiring waktu, semakin banyak protein yang masuk ke dalam urin, membran basal glomerulus (GBM) menebal, dan jaringan parut (fibrosis) dapat terbentuk. Akibatnya, ginjal Anda mulai kehilangan kemampuannya untuk membersihkan darah. Ini disebut penyakit ginjal kronis (CKD). Seiring semakin banyaknya jaringan parut yang menumpuk, fungsi ginjal memburuk, dan akhirnya ginjal berhenti berfungsi (gagal ginjal).

Apa saja gejala utama sindrom Alport?

Gejala dapat bervariasi tergantung pada jenis yang Anda alami. Gejala utamanya adalah:

• Adanya darah dalam urin yang tidak terlihat (hematuria mikroskopis).
• Adanya protein dalam urin (proteinuria).
• Penyakit ginjal kronis (CKD) atau gagal ginjal.
• Gangguan pendengaran.
• Masalah mata.

Tanda pertama sindrom Alport adalah hematuria mikroskopik. Ini berarti bahwa membran basal glomerulus (GBM) yang rusak menyebabkan sel darah merah bocor ke dalam urin. Hal ini tidak terlihat dengan mata telanjang, tetapi hanya dapat dilihat di bawah mikroskop. Laki-laki dengan XLAS dan siapa pun dengan ARAS dapat mengalami hematuria mikroskopik sejak lahir. Banyak perempuan dengan XLAS mengembangkan hematuria mikroskopik seiring waktu. Tidak semua orang dengan ADAS mengembangkan hematuria mikroskopik.

Penyakit ginjal kronis (CKD) berkembang ketika fungsi ginjal mulai menurun. Banyak orang tidak menunjukkan gejala CKD sampai ginjal mereka tidak dapat dioperasi.

Gejala gagal ginjal:

• Pembengkakan (edema), terutama di sekitar tangan atau pergelangan kaki.
• Kelelahan ekstrem.
• Mual dan muntah.
• Kram otot.

Gangguan pendengaran lebih umum terjadi pada pria dengan XLAS dan ARAS. Namun, hal ini dapat terjadi pada siapa pun yang menderita sindrom Alport. Gangguan pendengaran terjadi secara bertahap. Banyak orang tidak menyadarinya sampai terlambat. Banyak orang mengalami kesulitan mendengar suara bernada tinggi, dan beberapa orang mungkin akhirnya kehilangan pendengaran sepenuhnya. Anda mungkin akhirnya perlu menggunakan alat bantu dengar. Dalam kasus yang parah, Anda bahkan mungkin kehilangan pendengaran sepenuhnya (tuli).

Terdapat pula berbagai masalah pada mata. Beberapa orang lebih rentan mengalami abrasi kornea, yang membutuhkan waktu lebih lama untuk sembuh. Hal ini dapat menyebabkan mata berair dan nyeri, tetapi biasanya tidak menyebabkan kehilangan penglihatan. Beberapa orang memiliki masalah dengan bagian bening mata, yaitu lensa, yang membantu memfokuskan penglihatan, dan pada akhirnya dapat mengembangkan katarak.

Jika Anda mengidap sindrom Alport dan mengalami masalah pendengaran atau penglihatan, segera periksakan diri ke dokter.

Apa penyebab sindrom Alport?

Sederhananya, ini disebabkan oleh mutasi pada gen kolagen Anda.

Apakah ini menular?

Tidak, sindrom Alport bukanlah penyakit menular. Penyakit ini tidak ditularkan dari satu orang ke orang lain melalui kontak dekat. Ini adalah kondisi yang diturunkan secara genetik.

Bagaimana Anda mengenali ini?

Jika Anda mengalami hematuria mikroskopik atau penyakit ginjal kronis, dokter mungkin mencurigai sindrom Alport. Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita sindrom Alport, tes dapat mendeteksinya. Jika tidak ada anggota keluarga Anda yang menderita sindrom ini, dokter dapat mendiagnosis Anda berdasarkan riwayat medis dan tes tambahan.

Dokter akan memeriksa gejala Anda dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda. Berbagai tes juga dapat membantu mendiagnosis hal ini. Tes-tes tersebut meliputi:

• Analisis urin: Tes ini memeriksa tampilan, komposisi kimia, dan sifat mikroskopis urin Anda. Tes ini dapat mendeteksi apakah ada darah atau protein dalam urin.
• Tes klirens kreatinin atau tes darah sistatin C: Tes ini mengukur kadar kreatinin dan sistatin C, produk limbah, dalam darah Anda. Ini dapat menunjukkan seberapa baik ginjal Anda menyaring darah Anda.
• Estimasi laju filtrasi glomerulus (eGFR): Ini adalah nilai yang dihitung dokter dari kreatinin atau sistatin C. Nilai ini memperkirakan seberapa baik ginjal Anda membersihkan darah.
• Biopsi ginjal: Dokter mengambil beberapa potongan kecil jaringan ginjal Anda dan memeriksanya di bawah mikroskop di laboratorium. Sampel ini menunjukkan berbagai pola yang memengaruhi ginjal Anda. Pada sindrom Alport, membran basal glomerulus (GBM) yang rusak tampak tipis, tetapi mungkin juga ada area penebalan. Jika penyakitnya parah, dapat terlihat jaringan parut pada unit penyaringan dan struktur pendukungnya.
• Tes genetik: Tes ini dapat mengidentifikasi mutasi pada gen kolagen Anda. Ini memerlukan kunjungan ke klinik genetika khusus. Dokter akan melakukan ini dengan tes darah atau sampel air liur.
• Tes pendengaran (audiogram): Jika dokter mencurigai sindrom Alport, mereka mungkin akan meminta tes pendengaran. Siapa pun yang menderita sindrom Alport harus menjalani tes ini. Tes ini sebaiknya dilakukan setiap beberapa tahun untuk melihat apakah gangguan pendengaran berkurang atau memburuk.
• Pemeriksaan mata: Tes ini harus dilakukan oleh dokter spesialis mata yang ahli dalam mendiagnosis dan mengobati penyakit mata. Mereka akan memeriksa penglihatan Anda dan melihat permukaan mata Anda (kornea), lensa, dan bagian belakang mata Anda (retina) untuk melihat apakah sindrom Alport telah memengaruhi penglihatan Anda. Mereka juga dapat melakukan tes pencitraan yang disebut tomografi koherensi optik (OCT).

Apakah sindrom Alport dapat disembuhkan? Apa saja pengobatannya?

Tidak ada obat untuk sindrom Alport. Para peneliti sedang berupaya mengembangkan terapi gen yang memperbaiki gen yang rusak, tetapi belum berhasil. Bahkan jika terapi gen yang berhasil dikembangkan, dibutuhkan waktu bertahun-tahun sebelum kita dapat menggunakannya. Namun, ada pengobatan yang dapat memperlambat penurunan fungsi ginjal dan menunda gagal ginjal.

Dokter mungkin meresepkan hal-hal seperti:

• Inhibitor enzim pengubah angiotensin (ACE): Obat ini menurunkan tekanan darah Anda, mengurangi protein dalam urin Anda, dan membantu melindungi ginjal Anda. Pria dengan (XLAS) dan siapa pun dengan (ARAS) harus mulai mengonsumsi inhibitor ACE setelah diagnosis. Wanita dengan (XLAS) atau (ADAS) harus mulai mengonsumsi inhibitor ACE segera setelah mereka mulai melihat protein dalam urin mereka, atau pada saat diagnosis.
• Penghambat reseptor angiotensin II (ARB): ARB mirip dengan penghambat ACE dan memiliki manfaat yang sama.
• Inhibitor sodium-glukosa tipe 2 (SGLT-2): Jika Anda menderita CKD atau sindrom Alport, inhibitor SGLT-2 dapat membantu mengurangi risiko gagal ginjal. Dokter Anda mungkin akan menambahkan obat ini ke inhibitor ACE atau ARB Anda. Tidak semua inhibitor SGLT-2 disetujui untuk mengobati CKD. Dokter Anda mungkin tidak akan memberikan obat ini jika eGFR Anda sangat rendah.
• Diet terkontrol natrium: Membatasi jumlah garam dan natrium dalam makanan Anda dapat membantu menurunkan tekanan darah dan menjaga kesehatan ginjal dan jantung.

Bisakah transplantasi ginjal menyembuhkan sindrom Alport?

Ya dan tidak. Dengan transplantasi ginjal, Anda mendapatkan ginjal dengan "kolagen Tipe IV" dan membran filtrasi yang normal. Oleh karena itu, sindrom Alport tidak akan kambuh pada ginjal baru.

Namun, transplantasi ginjal tidak akan membantu mengatasi gejala lain, seperti gangguan pendengaran dan masalah mata.

Bagaimana kita bisa mencegah hal ini?

Sindrom Alport tidak dapat dicegah. Namun, mengetahui riwayat keluarga dapat membantu Anda mengidentifikasinya sejak dini. Hal ini juga dapat membantu mencegah anak-anak Anda menularkannya kepada mereka.

Diagnosis dini sindrom Alport dan memulai pengobatan dengan penghambat ACE/ARB dan penghambat SGLT-2 adalah cara terbaik untuk menunda gagal ginjal.

Jika dokter mengatakan Anda mengalami pendarahan dalam urin, sebaiknya Anda melakukan tes tambahan untuk sindrom Alport, terutama jika Anda memiliki masalah pendengaran atau penurunan fungsi ginjal.

Jika ada anggota keluarga yang memiliki riwayat darah dalam urin (hematuria), dokter harus memeriksa urin Anda untuk melihat adanya darah dan melakukan tes darah untuk memeriksa fungsi ginjal Anda.

Bagaimana perkiraan harapan hidup saya jika saya mengidap sindrom Alport?

Pria dengan `(XLAS)` dan siapa pun dengan `(ARAS)` sering mengalami gagal ginjal dan gangguan pendengaran sebelum usia 30 tahun.

Wanita dengan XLAS biasanya memiliki harapan hidup normal. Anda mungkin mengalami hematuria mikroskopis, proteinuria, CKD, atau gagal ginjal dan gangguan pendengaran. Setiap orang merespons secara berbeda. Tetapi 16% wanita akan mengalami gagal ginjal pada usia 60 tahun, dan 20% akan mengalaminya pada usia 80 tahun.

Orang dengan `(ADAS)` dapat memiliki respons yang berbeda, dan mereka dapat memiliki harapan hidup normal. Gangguan pendengaran dan gagal ginjal lebih jarang terjadi pada `(ADAS)`.

Penyakit ginjal kronis (CKD) dan gagal ginjal biasanya memperpendek masa hidup penderita sindrom Alport. CKD meningkatkan risiko kematian akibat penyakit jantung dan stroke. Gagal ginjal berakibat fatal tanpa dialisis atau transplantasi ginjal. Bahkan dengan pengobatan, gagal ginjal meningkatkan risiko kematian akibat penyakit jantung, stroke, dan infeksi. Tergantung pada seberapa baik ginjal yang ditransplantasikan berfungsi, transplantasi ginjal dapat membantu Anda menjalani kehidupan normal.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Jika Anda mengidap sindrom Alport, dokter akan membantu Anda mengembangkan rencana pengobatan terbaik. Ini mungkin termasuk pengobatan dan perubahan gaya hidup.

Perawatan medis

• Minumlah obat penghambat ACE, ARB, atau penghambat SGLT-2 sesuai resep dokter Anda.
• Hindari mengonsumsi obat pereda nyeri (obat antiinflamasi nonsteroid - NSAID). Obat-obatan ini dapat mempercepat gagal ginjal jika Anda memiliki fungsi ginjal yang abnormal atau sindrom Alport.
• Periksa pendengaran Anda.Jika Anda mengalami gangguan pendengaran yang parah dan dokter Anda merekomendasikan alat bantu dengar, sebaiknya Anda menggunakannya. Jika tidak, Anda mungkin akan kesulitan berkomunikasi dengan orang lain, sehingga merasa kesepian dan terisolasi. Perasaan terisolasi ini dapat menyebabkan depresi. Alat bantu dengar dapat meningkatkan hubungan Anda dengan orang-orang di sekitar Anda, memperbaiki suasana hati, dan membantu Anda mengelola atau mencegah depresi.
• Jaga kesehatan mental Anda. Memiliki kondisi genetik dapat membuat Anda merasa kesepian, dan mengetahui bahwa sindrom Alport dapat menyebabkan gagal ginjal atau gangguan pendengaran dapat meningkatkan risiko depresi. Penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang masalah kesehatan mental apa pun yang Anda alami dan mendapatkan perawatan yang Anda butuhkan. Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada kelompok dukungan untuk penderita sindrom Alport. Bertemu orang-orang seperti itu dapat membantu Anda merasa tidak terlalu kesepian.

Perubahan gaya hidup

• Kurangi jumlah garam dalam makanan Anda.
• Jika Anda menderita CKD (Penyakit Ginjal Kronis), Anda mungkin perlu mengikuti diet khusus. Ini mungkin termasuk mengurangi asupan protein hewani, beralih ke diet nabati, menghindari makanan tinggi kalium jika Anda memiliki kadar kalium darah tinggi, dan membatasi asupan protein jika Anda memiliki kadar fosfor darah atau hormon paratiroid (PTH) yang tinggi.
• Menjalani gaya hidup sehat untuk jantung dapat membantu mengurangi risiko penyakit jantung, diabetes, dan kondisi lain yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Olahraga seperti jalan cepat, jogging, berenang, bersepeda, dan lompat tali sangat baik. Menjaga berat badan ideal juga penting.
• Hindari merokok dan produk tembakau lainnya. Temui dokter jika Anda membutuhkan bantuan untuk berhenti merokok.

Kapan saya harus menemui dokter?

Temui dokter jika Anda mengalami darah dalam urin, gangguan pendengaran, atau gangguan penglihatan. Ini bisa menjadi tanda-tanda sindrom Alport.

Jika Anda mengidap sindrom Alport, pastikan dokter Anda merujuk Anda ke spesialis ginjal (nefrolog).

Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita sindrom Alport, periksakan diri ke dokter untuk mengetahui apakah Anda juga mengidapnya.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda merasa mungkin mengidap sindrom Alport, atau jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap sindrom Alport, ajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

• Apakah Anda tahu cara mengenali sindrom Alport?
• Bisakah Anda merekomendasikan saya kepada seorang spesialis yang tahu cara mendiagnosis sindrom Alport?
• Apakah ada darah dalam urine saya?
• Apakah fungsi ginjal saya menurun?
• Apakah saya sebaiknya menjalani tes pendengaran atau tes mata?
• Apakah saya perlu menjalani biopsi ginjal?
• Apakah saya perlu melakukan tes genetik?

Jika Anda mengidap sindrom Alport, ajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

• Bagaimana Anda tahu saya mengidap sindrom Alport?
• Kapan saya bisa dirujuk ke spesialis ginjal (nefrolog) yang memahami sindrom Alport?
• Saya mengidap sindrom Alport tipe apa?
• Apakah saya akan mewariskan sindrom Alport kepada anak-anak saya?
• Berapakah nilai `(GFR)` saya?
• Berapa banyak protein yang terkandung dalam urin saya?
• Kapan Anda mulai mengonsumsi penghambat ACE atau ARB?
• Apakah saya akan mendapatkan manfaat dari penghambat SGLT-2?
• Obat apa lagi yang Anda rekomendasikan?
• Seberapa sering saya harus menjadwalkan janji temu untuk memeriksa kesehatan ginjal saya?
• Seberapa sering saya harus melakukan tes pendengaran?
• Apakah saya perlu memeriksakan mata saya ke dokter spesialis mata?
• Bisakah Anda merekomendasikan kelompok dukungan untuk penderita sindrom Alport?

Sindrom Alport adalah kondisi yang merusak pembuluh darah di ginjal Anda. Mutasi pada gen Anda memengaruhi cara kerja ginjal Anda, dan juga dapat memengaruhi pendengaran dan penglihatan Anda.

Anda mungkin mengalami berbagai emosi saat menerima diagnosis ini dan bagaimana sindrom Alport memengaruhi hidup Anda. Penting untuk memberi diri Anda waktu dan ruang untuk memahami kondisi dan pilihan pengobatan Anda. Mengetahui pilihan Anda dan apa yang diharapkan dapat membantu Anda mengelola emosi Anda. Anda adalah orang yang membuat keputusan akhir tentang kesehatan Anda, dan dokter Anda ada di sana untuk memberi Anda informasi dan bimbingan. Jika Anda memiliki pertanyaan, membutuhkan dukungan, atau membutuhkan nasihat, bicaralah dengan mereka.

Pesan terpenting yang perlu dibawa pulang

Meskipun sindrom Alport adalah kondisi genetik serius yang berlangsung seumur hidup, deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat membantu penderita menjalani kehidupan yang sebagian besar normal.

Jika ada anggota keluarga Anda yang mengalami gejala-gejala ini (terutama darah dalam urin, gangguan pendengaran), atau jika Anda mengalaminya sendiri, tidak ada kata terlambat untuk mencari pertolongan medis. Dengan tes dan pengobatan yang tepat, Anda dapat meminimalkan kerusakan ginjal dan mempertahankan kualitas hidup Anda. Ingat, Anda tidak sendirian, dan dokter serta orang-orang terkasih Anda siap membantu Anda.

Sindrom Alport , penyakit ginjal, penyakit genetik, kolagen, darah dalam urin, gangguan pendengaran, penyakit mata