Mari kita pelajari tentang Amiloidosis Transtiretin (ATTR-CM), yang secara diam-diam memengaruhi jantung Anda.

Apakah Anda terkadang merasa ada sesuatu yang aneh atau berbeda tentang jantung Anda? Mungkin bukan masalah besar, tetapi bisa menjadi sedikit masalah jika tidak dideteksi dengan benar. Hari ini kita akan membahas kondisi jantung yang agak rumit, tetapi penting untuk diketahui oleh semua orang. Itu adalah amiloidosis transtiretin, atau seperti yang disebut dokter, `(ATTR-CM)`.

Apa itu amiloidosis transtiretin (ATTR-CM)?

Sederhananya, `(ATTR-CM)` adalah kondisi yang memengaruhi jantung, yang berhubungan dengan protein dalam tubuh kita. Mari kita jelaskan sedikit lebih detail, ya?

Apa itu transthyretin (TTR)?

Transthyretin, atau `(TTR)`, adalah protein khusus yang ditemukan dalam darah kita, terutama diproduksi oleh hati. Protein ini berfungsi seperti jasa kurir dalam tubuh kita. Protein `(TTR)` inilah yang membawa vitamin A (juga dikenal sebagai retinol) dan hormon tiroksin, yang diproduksi oleh kelenjar tiroid, ke berbagai bagian tubuh, di mana keduanya dibutuhkan.

Apa itu Amiloidosis?

Amiloidosis adalah penumpukan protein dengan bentuk abnormal di berbagai organ tubuh kita. Bayangkan seperti tumpukan barang tidak berguna di rumah kita. Ketika protein menumpuk dengan cara ini di jantung, kita menyebutnya amiloidosis jantung.

Protein abnormal ini, seperti bola-bola benang kecil, membentuk struktur berserat yang disebut `fibril` . `Fibril` ini berakhir di jantung, terutama di ventrikel kiri, bilik utama yang memompa darah ke seluruh tubuh. Hal ini menyebabkan jantung secara bertahap menebal dan mengeras. Alih-alih menjadi bola karet yang lunak, jantung menjadi seperti bola keras dan berbatu. Ini membuat jantung sulit berkontraksi dengan benar dan memompa darah.

Apa itu Kardiomiopati (CM)?

Ketika jantung menjadi kaku dan tegang, otot jantung menjadi sakit. Inilah yang secara medis disebut kardiomiopati (CM). Sederhananya, otot jantung menjadi lemah. Hal ini menyebabkan jantung tidak mampu memompa cukup darah ke tubuh. Ini seringkali menyebabkan kondisi serius yang disebut gagal jantung.

Ingat, selain kondisi yang disebut `(ATTR-CM)`, ada juga jenis amiloidosis yang disebabkan oleh protein lain yang disebut `(rantai ringan)`. Ini disebut `(AL) amiloidosis`. Ini adalah penyakit yang berbeda dari `(ATTR-CM)` yang kita bicarakan hari ini.

Kondisi ini (ATTR-CM) juga dikenal dengan beberapa nama lain. Misalnya, Anda mungkin mendengarnya disebut sebagai amiloidosis jantung, amiloidosis ATTR, atau amiloidosis jantung transtiretin dari dokter atau sumber lain.

Apa saja tipe utama dari `(ATTR-CM)`?

Ada dua jenis utama penyakit ``(ATTR-CM)`` ini.

1.ATTR-CM Keluarga/Keturunan:

Ini adalah salah satu jenisnya. Sederhananya, penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi . Jenis ini disebabkan oleh perubahan pada gen kita, mutasi gen. Kita menyebutnya ATTR-CM familial atau herediter. Pada kondisi ini, protein abnormal dapat mengendap tidak hanya di jantung, tetapi juga di sistem saraf dan terkadang di ginjal. Terdapat berbagai mutasi gen yang memengaruhi hal ini di antara berbagai kelompok etnis di dunia.

2. ATTR-CM tipe liar:

Jenis lainnya adalah ATTR-CM tipe liar. Belum ditemukan penyebab genetik spesifik untuk jenis ini. Jenis ini terjadi secara spontan, tanpa penyebab yang jelas. Jenis ini juga terutama memengaruhi jantung dan sistem saraf.

Seberapa umumkah penyakit `(ATTR-CM)` ini?

Sejujurnya, bahkan para ahli medis pun tidak dapat mengatakan secara pasti berapa banyak orang yang mengidap penyakit `(ATTR-CM)` ini. Namun, diyakini bahwa penyakit ini mungkin lebih umum di masyarakat daripada yang diperkirakan saat ini . Dalam banyak kasus, penyakit ini tidak didiagnosis dengan benar, yaitu, `(kurang terdiagnosis)`.

Varian genetik ini mungkin lebih memengaruhi beberapa kelompok etnis daripada yang lain. Misalnya, mutasi genetik ini lebih banyak ditemukan pada orang kulit hitam di Amerika Serikat. Namun, yang penting adalah tidak semua orang yang memiliki mutasi tersebut akan mengembangkan penyakit ini.

Apa penyebab dari `(ATTR-CM)`?

Penyebab utama ATTR-CM familial adalah cacat, atau perubahan, pada gen yang menghasilkan protein TTR yang telah kita bahas sebelumnya. Sangat jarang, seseorang dapat mengembangkan perubahan gen ini untuk pertama kalinya tanpa ada anggota keluarga yang pernah memiliki kondisi tersebut sebelumnya. Ini disebut mutasi de novo.

Para dokter masih belum mengetahui secara pasti apa penyebab ATTR-CM tipe liar. Namun, penyakit ini paling umum terjadi pada pria berusia di atas 65 tahun. Oleh karena itu, diperkirakan bahwa penuaan dan, sampai batas tertentu, jenis kelamin mungkin merupakan faktor risiko.

Apa pun penyebabnya, pada akhirnya tubuh kita mulai memproduksi protein `(TTR)` yang abnormal dan tidak teratur. Protein abnormal ini mudah rusak, saling kusut, dan mengalami `kesalahan pelipatan`. Beginilah cara protein tersebut melipat, membentuk gumpalan kecil yang disebut `fibril amiloid`. Fibril ini menyebar ke seluruh tubuh melalui darah dan mengendap di berbagai organ, seperti jantung dan saraf. Seiring waktu, organ-organ ini mulai rusak.

Apa saja gejala penyakit `(ATTR-CM)`?

Gejala penyakit `(ATTR-CM)` ini dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Selain itu, gejalanya juga bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya.

• Beberapa orang dengan ATTR-CM tipe liar mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun.Jika gejala muncul, biasanya mulai muncul setelah usia 65 tahun.
• Gejala ATTR-CM familial biasanya pertama kali muncul setelah usia 50 tahun. Namun, terkadang gejalanya dapat dimulai lebih awal, yaitu pada usia 20-an, atau bahkan jauh lebih lambat, pada usia 80-an.

Seringkali, gejala `(ATTR-CM)` ini sangat mirip dengan gejala `(Gagal Jantung)`. Coba perhatikan apakah Anda merasakan hal-hal berikut akhir-akhir ini:

• Sesak napas: Merasa sesak napas, terutama saat berbaring di tempat tidur, atau bahkan saat melakukan aktivitas fisik ringan, seperti berjalan jarak pendek.
• Merasa kenyang dan kembung .
• Bingung , kesulitan berpikir jernih.
• Batuk, merasa seperti elang (terutama saat berbaring).
• Pembengkakan pada kaki, pergelangan kaki, dan telapak kaki (edema) (seolah-olah terisi air).
• Aritmia adalah detak jantung yang tidak teratur, terkadang disebut detak jantung cepat, terutama kondisi yang disebut fibrilasi atrium.
• Jantung berdebar adalah perasaan jantung berdetak sangat cepat, artinya terasa seperti jantung berdebar kencang .
• Kelelahan adalah perasaan lelah dan letih sepanjang waktu tanpa sebab .
• Merasa pusing, atau seperti akan pingsan .

Apa saja kemungkinan komplikasi dari `(ATTR-CM)`?

Amiloidosis transtiretin (ATTR-CM) dapat menyebabkan gangguan irama jantung, terutama gagal jantung dan fibrilasi atrium (Afib).

Selain itu, jika endapan amiloid ini menumpuk di sistem saraf, masalah berikut dapat terjadi:

• Sindrom terowongan karpal: Ini adalah kondisi di mana saraf di pergelangan tangan tertekan. Seringkali, jari-jari di kedua tangan menjadi mati rasa dan nyeri, dan terkadang rasa sakit tersebut membangunkan Anda di malam hari.
• Melihat bintik-bintik hitam melayang di depan mata (floaters mata).
• Neuropati perifer: Ini adalah kerusakan pada saraf di anggota tubuh. Hal ini dapat menyebabkan mati rasa, kesemutan, nyeri, dan mungkin hilangnya sensasi di anggota tubuh.

Endapan ini terkadang dapat menumpuk di tulang belakang, menyebabkan stenosis tulang belakang. Endapan ini juga dapat menumpuk di berbagai jaringan tubuh, menyebabkan kondisi seperti ruptur tendon.

Hal penting lainnya adalah amiloidosis terkadang disertai dengan kondisi yang disebut stenosis aorta. Ini adalah penyempitan katup aorta yang membawa darah keluar dari bilik utama jantung. Jika dokter Anda telah mendiagnosis Anda menderita stenosis aorta, dokter Anda mungkin juga akan melakukan tes untuk amiloidosis.Hal ini sangat penting terutama jika Anda memiliki gejala lain, seperti detak jantung tidak teratur dan sindrom terowongan karpal.

Bagaimana penyakit `(ATTR-CM)` didiagnosis?

Faktanya, mendiagnosis penyakit "ATTR-CM" ini terkadang agak menantang. Karena, misalnya, tipe herediter dapat menunjukkan gejala yang mirip dengan penyakit jantung yang disebabkan oleh tekanan darah tinggi. Oleh karena itu, beberapa orang bahkan mungkin menerima "diagnosis yang salah" pada awalnya.

Di sisi lain, varian tipe liar tidak selalu menunjukkan gejala yang jelas. Oleh karena itu, penyakit ini mungkin tidak terdiagnosis sampai terjadi masalah serius seperti gagal jantung.

Ada beberapa tes utama yang digunakan dokter untuk mendiagnosis penyakit ini:

• Tes EKG (Elektrokardiogram): Tes ini memeriksa aktivitas listrik jantung.
• Tes pencitraan jantung: Ekokardiogram (untuk melihat bentuk dan fungsi jantung), pemindaian MRI, pemindaian PET, dll.
• Pemindaian tulang / Sintigrafi tulang: Ini dapat memeriksa adanya endapan amiloid di dalam tubuh.
• Biopsi jantung: Prosedur ini melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari jantung dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat apakah terdapat endapan amiloid.
• Tes darah: Tes ini dapat mendeteksi perubahan atau mutasi pada gen `(TTR)`.

Apa saja pengobatan untuk `(ATTR-CM)`?

Ini adalah pertanyaan terpenting bagi banyak orang. Sejujurnya, belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan ATTR-CM. Selain itu, belum ada cara pasti untuk menghilangkan serat amiloid yang sudah mengendap di dalam tubuh.

Namun, jangan khawatir! Kini ada obat-obatan yang dapat mengurangi penumpukan protein berbahaya baru ini dan memperlambat perkembangan penyakit. Ini merupakan kabar yang sangat melegakan.

Selain itu, perawatan terpisah diberikan untuk mengendalikan gejala yang disebabkan oleh efek samping penyakit ini, seperti gagal jantung, aritmia, dan neuropati.

• Terdapat beberapa obat khusus yang diberikan untuk ATTR-CM familial. Obat-obatan ini bekerja dengan mengikat protein TTR, menstabilkannya, dan mencegah protein tersebut mengalami kesalahan pelipatan. Contohnya termasuk Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) dan Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal sebenarnya adalah NSAID (obat antiinflamasi nonsteroid). Terkadang dokter menggunakannya 'off-label', artinya obat ini tidak secara khusus disetujui untuk kondisi ini, tetapi karena disetujui untuk kondisi lain dan mungkin bermanfaat untuk kondisi ini.
• Ada obat lain, seperti Inotersen (Tegsedi®) dan Patisiran (Onpattro®), yang bekerja dengan memperlambat produksi protein amiloid yang rusak oleh hati.

Sangat jarang, dalam kasus perburukan penyakit, hal-hal berikut mungkin diperlukan:

• Transplantasi hati.
• Transplantasi ginjal.
• Alat bantu ventrikel kiri (LVAD) (mesin kecil yang membantu jantung memompa darah) boleh digunakan, atau sebagai pilihan terakhir, transplantasi jantung.

Apakah penyakit `(ATTR-CM)` dapat dicegah?

Jika Anda memiliki mutasi gen `(TTR)` yang menyebabkan `(Familial) ATTR-CM`, anak-anak Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi gen tersebut. Artinya, tidak setiap anak, tetapi peluang satu dari dua anak akan mewarisinya. Namun, hal penting yang perlu diingat adalah tidak setiap anak yang mewarisi mutasi gen ini akan mengembangkan `(ATTR-CM)`.

Jika Anda memiliki faktor risiko genetik seperti ini, sebaiknya bicarakan dengan konselor genetik saat Anda berencana memiliki anak. Anda kemudian dapat mempelajari berbagai pilihan seperti diagnosis genetik pra-implantasi (PGD). Dalam metode ini, embrio yang dibuat melalui fertilisasi in vitro (IVF) diuji keberadaan gen yang rusak sebelum ditanamkan ke dalam rahim. Embrio sehat tanpa cacat kemudian dapat dipilih dan ditanamkan ke dalam rahim untuk mencoba mengurangi risiko anak mewarisi kondisi genetik tersebut.

Bagaimana prospek masa depan bagi pasien `(ATTR-CM)`?

Amiloidosis transtiretin (ATTR-CM) adalah penyakit progresif yang pada akhirnya dapat menyebabkan komplikasi serius. Tapi jangan khawatir! Dengan obat-obatan baru seperti Tafamidis, serta perawatan baru yang saat ini sedang dalam uji klinis, harapan hidup dan kualitas hidup semakin membaik. Sebuah studi menunjukkan bahwa pasien yang menerima obat Tafamidis selama 30 bulan mengalami peningkatan angka harapan hidup sebesar 13%.

Hal terpenting adalah rutin memeriksakan diri ke dokter spesialis jantung dan mengikuti saran mereka untuk memastikan Anda menerima pengobatan yang tepat untuk jantung Anda.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami satu atau lebih gejala berikut, sangat penting untuk segera menemui dokter dan meminta saran tanpa mengabaikannya:

• Kebingungan mendadak atau masalah ingatan.
• Melihat hal-hal seperti bintik-bintik hitam melayang di depan mata disebut "floater mata".
• Detak jantung tidak teratur atau perasaan detak jantung yang cepat (palpitasi jantung).
• Kesulitan bernapas.
• Tanpa alasan yang jelasEdema dan kenaikan berat badan.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter Anda?

Jika Anda didiagnosis menderita (ATTR-CM), atau menduga Anda mengidapnya, ada baiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Jenis amiloidosis transtiretin apa yang saya derita? (Herediter atau tipe liar?)
• Apa yang menyebabkan situasi ini terjadi pada saya?
• Apakah saya memiliki mutasi, atau cacat, pada gen `(TTR)`?
• Perawatan apa yang Anda sarankan untuk saya?
• Apa saja efek samping dari obat-obatan ini?
• Apakah saya akan membutuhkan sesuatu seperti transplantasi organ di masa depan?
• Gejala komplikasi apa yang harus saya waspadai?

Beberapa hal terpenting yang perlu kita ingat dari cerita ini adalah:

Amiloidosis transtiretin, atau "ATTR-CM", adalah suatu kondisi di mana protein "transtiretin" mengalami kesalahan pelipatan dan mengendap di jantung sebagai "fibril" kecil. Hal ini dapat menyebabkan bilik jantung menebal dan melemah, yang mengakibatkan "kardiomiopati".

Beberapa orang mungkin memiliki kondisi ini yang diturunkan dalam keluarga (ATTR-CM Familial). Ini berarti ada pengaruh genetik. Bagi yang lain, kondisi ini dapat berkembang seiring bertambahnya usia tanpa alasan yang jelas (ATTR-CM Tipe Liar).

Meskipun masih belum ada obatnya, ada obat-obatan dan perawatan efektif yang dapat membantu mengendalikan endapan protein baru, mengurangi gejala, dan mencegah kondisi serius seperti serangan jantung. Sangat jarang, jika penyakitnya berkembang, sesuatu seperti transplantasi organ mungkin diperlukan.

Yang terpenting adalah jika Anda mengalami gejala atau ketidaknyamanan yang tidak biasa terkait dengan jantung Anda, jangan mengabaikannya dengan berpikir 'itu terjadi begitu saja' dan segera cari pertolongan medis. Karena, seperti penyakit lainnya, semakin cepat didiagnosis, semakin besar peluang untuk memulai pengobatan, meminimalkan komplikasi, dan menjalani kehidupan normal.

` Amiloidosis transtiretin, ATTR-CM, penyakit jantung, amiloidosis, gagal jantung, pengendapan protein, penyakit keturunan`