Apakah Anda juga merasa lelah, lesu, dan mungkin mengalami penurunan berat badan yang tak terbayangkan akhir-akhir ini? Terkadang, perubahan kecil pada tubuh kita dapat menyebabkan hal-hal besar. Hari ini kita akan membahas penyakit yang terjadi ketika sejenis protein dalam tubuh kita menjadi sedikit tidak normal, berubah bentuk, dan mengendap di organ vital kita. Inilah yang kita sebut amiloidosis . Jangan khawatir, kita akan membahasnya secara sederhana dan dengan cara yang dapat Anda pahami.

Sebenarnya apa itu amiloidosis?

Sederhananya, amiloidosis adalah suatu kondisi di mana protein amiloid (yang sebenarnya adalah protein abnormal) dalam tubuh kita mengalami kesalahan pelipatan, menggumpal, dan membentuk gumpalan kecil, seperti serat yang disebut fibril, yang mengendap di organ vital seperti jantung, ginjal, dan hati. Jika hal ini terjadi, dan jika tidak diobati, fibril protein abnormal ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada organ kita.

Terkadang protein abnormal ini dapat menumpuk hanya di area kecil suatu organ. Ini disebut amiloidosis lokal . Hal ini sering kali dapat memengaruhi kulit kita, sebagian kecil kandung kemih, atau saluran pernapasan. Namun, lebih sering fibril ini mengendap di seluruh organ atau di berbagai organ di seluruh tubuh. Ini disebut amiloidosis sistemik .

Ada kabar baik. Dokter dapat menghentikan produksi protein abnormal yang menyebabkan amiloidosis. Pada beberapa jenis amiloidosis, sistem kekebalan tubuh kita sendiri dapat membantu membersihkan protein-protein ini. Hal ini dapat mengurangi gejala dan meningkatkan kesehatan organ yang terkena.

Apakah ada beberapa jenis amiloidosis?

Ya, dokter mengklasifikasikan penyakit ini berdasarkan jenis protein yang terpengaruh. Jenis utama yang sering ditemukan adalah:

• Amiloidosis AL : Ini terjadi ketika tubuh Anda memproduksi protein rantai ringan dalam jumlah abnormal (yang merupakan bagian utama dari antibodi). Serat-serat ini biasanya menumpuk di jantung (amiloidosis jantung) dan ginjal. Amiloidosis AL juga dapat memengaruhi saraf, kulit, dan organ pencernaan Anda. Ini adalah jenis amiloidosis yang paling umum.
• Amiloidosis AA : Pada kondisi ini, fragmen protein serum A menumpuk di organ tubuh. Hal ini dapat terjadi jika Anda memiliki kondisi peradangan jangka panjang, yaitu penyakit yang menyebabkan peradangan di dalam tubuh (misalnya, rheumatoid arthritis, penyakit radang usus, atau infeksi jangka panjang). Kondisi ini dapat memengaruhi ginjal, organ pencernaan, atau jantung.
• Amiloidosis ATTR: Pada kondisi ini, hati Anda memproduksi protein transtiretin dalam jumlah abnormal. Protein transtiretin abnormal ini mengendap di jantung dan terkadang di saraf. Beberapa jenis bersifat turun-temurun (amiloidosis familial), sementara yang lain berkembang di kemudian hari seiring bertambahnya usia seseorang (ATTR tipe liar).

Seberapa umumkah penyakit ini?

Amiloidosis sebenarnya merupakan penyakit yang relatif jarang terjadi . Misalnya, bahkan di Amerika Serikat, dokter memperkirakan bahwa hanya 1.275 hingga 3.200 kasus baru amiloidosis AL yang didiagnosis setiap tahunnya. Jadi, ini bukan penyakit yang umum.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala amiloidosis dapat bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada jenis protein abnormal dan di mana fibril tersebut mengendap.

Bayangkan, jika protein-protein ini mengendap di jantung (amiloidosis jantung), maka gejala yang muncul adalah kelemahan, kesulitan bernapas, pingsan (ini bisa menjadi tanda irama jantung yang tidak normal) atau gagal jantung dengan pembengkakan pada kaki.

Selain itu, jika protein ini mengendap di ginjal (amiloidosis ginjal), gejala seperti pembengkakan pada kaki dan tungkai serta munculnya gelembung dalam urin dapat terjadi.

Ada beberapa gejala umum yang dapat ditemukan pada amiloidosis:

• Merasa sangat lelah.
• Penurunan berat badan tanpa alasan.
• Kelemahan umum atau mati rasa pada anggota tubuh, ketidakmampuan untuk menggenggam sesuatu dengan benar.
• Sensasi mati rasa di tangan.
• Perubahan kulit: Ini berarti hal-hal seperti kulit mudah memar dan munculnya bintik-bintik ungu (purpura) di sekitar mata.

Mengapa amiloidosis ini terjadi?

Amiloidosis terjadi ketika protein dalam tubuh kita mengalami kesalahan pelipatan dan menjadi lengket. Protein-protein tersebut menggumpal, membentuk gumpalan, atau fibril, dan mengendap di organ dan jaringan. Dokter menyebutnya sebagai "gangguan kesalahan pelipatan protein." Protein yang seharusnya tersusun rapi dalam rantai panjang menjadi kusut dan tidak dapat dipecah dengan benar oleh tubuh, sehingga menyebabkan masalah.

Hal-hal yang dapat menyebabkan hal ini adalah:

• Perubahan gen (mutasi) : Anda dapat mewarisi perubahan gen (mutasi) yang menghasilkan protein amiloid abnormal. Atau, mutasi gen ini dapat terjadi selama masa hidup seseorang, karena alasan yang tidak diketahui.
• Kondisi medis mendasar lainnyaTerkadang amiloidosis dapat disebabkan oleh kondisi medis lain. Inilah yang terjadi pada amiloidosis AA. Hal ini lebih umum terjadi pada orang dengan infeksi jangka panjang atau kondisi peradangan kronis seperti rheumatoid arthritis.

Siapa yang lebih mungkin mengembangkan kondisi ini? (Faktor Risiko)

Ada beberapa faktor risiko yang dapat memengaruhi perkembangan amiloidosis:

• Usia : Penyakit ini paling sering didiagnosis pada orang berusia 60 tahun ke atas .
• Jenis Kelamin : Pria lebih mungkin terkena penyakit ini.
• Ras : Telah ditemukan bahwa orang kulit hitam di Amerika Serikat lebih mungkin mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan bentuk herediter dari `ATTR amyloidosis`. (Terdapat sedikit data spesifik mengenai hal ini di negara kita, tetapi secara umum dikatakan bahwa beberapa ras lebih rentan terhadap jenis tertentu.)
• Kondisi medis lainnya : Memiliki kondisi peradangan kronis meningkatkan risiko terkena amiloidosis AA. Selain itu, antara 12% dan 15% penderita mieloma multipel, sejenis kanker darah, mengembangkan amiloidosis AL.
• Dialisis jangka panjang : Penderita penyakit ginjal kronis yang telah menjalani dialisis dalam waktu lama juga dapat mengembangkan beberapa jenis amiloidosis.
• Amiloidosis dalam keluarga : Beberapa jenis amiloidosis dapat diturunkan dalam keluarga. Ini berarti penyakit ini dapat diwariskan.

Komplikasi apa yang dapat ditimbulkannya?

Endapan amiloid ini dapat mencegah organ yang terkena berfungsi dengan baik. Komplikasi yang dapat terjadi meliputi:

• Penurunan fungsi jantung dan akhirnya gagal jantung.
• Penyakit ginjal dan akhirnya gagal ginjal .
• Neuropati (yang menyebabkan mati rasa dan kelemahan).

Namun ingat, jika Anda mencari pengobatan dengan tim medis yang tepat, Anda dapat mengurangi kemungkinan terjadinya komplikasi ini.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis secara akurat? (Diagnosis)

Dokter melakukan biopsi untuk mengidentifikasi protein penyebab amiloidosis. Ini melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari organ yang terkena atau dari tempat di mana fibril ini sering menumpuk (misalnya, di lemak di bawah kulit perut atau di sumsum tulang).

Selain itu, ada tes lain yang dapat Anda lakukan:

• Tes darah dan urine : Tes ini dapat memeriksa kadar protein abnormal dalam darah atau urine Anda. Tes ini juga dapat digunakan untuk melihat bagaimana fungsi organ yang terpengaruh.
• Pemeriksaan pencitraan: Pemeriksaan ini dapat membantu dokter melihat kerusakan pada organ yang terkena. Tergantung pada lokasi fibril, Anda mungkin memerlukan ekokardiogram , yang memeriksa jantung, MRI , yang menunjukkan gambar detail organ dan jaringan, atau pemeriksaan lainnya.
• Tes genetik : Jika dokter Anda mencurigai Anda menderita amiloidosis karena mutasi gen, tes ini mungkin akan dilakukan.

Apakah ada tahapan dalam penyakit ini?

Ya, dokter menggunakan penentuan stadium amiloidosis untuk menentukan seberapa jauh penyakit telah menyebar dan seberapa parah penyakit tersebut. Terdapat sistem penentuan stadium yang berbeda untuk berbagai jenis penyakit. Untuk menentukan stadium penyakit, dokter Anda mungkin mempertimbangkan hal-hal berikut:

• Tingkat kerusakan pada organ.
• Tes darah menunjukkan jumlah protein abnormal dibandingkan dengan protein amiloid normal.
• Gejala Anda dan tingkat keparahannya.

Sangat penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang stadium amiloidosis Anda dan bagaimana hal itu akan memengaruhi prognosis Anda.

Perawatan apa saja yang tersedia?

Dokter menangani amiloidosis dengan mengobati kondisi yang mendasarinya. Pengobatan dapat memperlambat perkembangan amiloidosis dan mencegah pembentukan fibril baru. Obat-obatan juga dapat membantu meringankan gejala Anda. Pada amiloidosis AL, ketika pengobatan menghentikan pembentukan endapan amiloid baru, sistem kekebalan tubuh Anda dapat membersihkan endapan yang sudah ada. Penelitian masih terus dilakukan untuk menemukan cara meningkatkan proses pembersihan amiloid dari organ Anda.

Beberapa pengobatan untuk amiloidosis meliputi:

• Kemoterapi : Perawatan ini menghancurkan sel plasma abnormal yang menghasilkan protein rantai ringan yang salah yang menyebabkan amiloidosis AL. Banyak orang mengonsumsi steroid bersamaan dengan obat kemoterapi.
• Terapi target : Pengobatan ini menargetkan protein, gen, atau jaringan spesifik yang menyebabkan amiloidosis. Pengobatan ini melibatkan obat-obatan yang mencegah protein mengalami kesalahan pelipatan (misfolding).
• Transplantasi organ : Jika ginjal, hati, atau jantung rusak hingga tidak dapat berfungsi dengan baik lagi, dokter mungkin merekomendasikan transplantasi. Ini dapat menjadi pengobatan untuk bentuk amiloidosis yang diturunkan secara genetik.

Apa saja yang perlu dikhawatirkan oleh seseorang yang menderita amiloidosis?

Dokter Anda dapat mengobati gejala Anda, mengendalikan penyebaran penyakit, dan dalam beberapa kasus, bahkan membantu membalikkan penyakit tersebut. Namun, beberapa jenis amiloidosis, jika tidak diobati, dapat menyebabkan kerusakan organ yang mengancam jiwa. Itulah mengapa sangat penting untuk mengenali penyakit ini sejak dini dan memulai pengobatan dengan cepat.

Bagaimana kamu ingin menjaga dirimu sendiri juga?

Karena terdapat beberapa jenis amiloidosis, tidak ada pendekatan baku untuk menangani penyakit ini. Tanyakan kepada dokter Anda langkah-langkah apa yang tepat untuk Anda.

Ini mungkin termasuk:

• Jaga kesehatan fisik Anda dengan mengonsumsi makanan bergizi dan berolahraga secara teratur .
• Prioritaskan kesehatan mental Anda . Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan untuk penderita amiloidosis. Ini bisa menjadi cara yang bagus untuk mengatasi stres dan kesepian karena hidup dengan penyakit langka seperti ini, dan untuk terhubung dengan orang lain yang mengalami hal yang sama seperti Anda.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Karena gejalanya sangat bervariasi, sulit untuk mengetahui kapan harus menemui dokter. Namun secara umum, jika Anda memiliki gejala yang tidak Anda mengerti dan tidak kunjung hilang setelah beberapa waktu, Anda sebaiknya segera menemui dokter. Mungkin bukan amiloidosis, tetapi jika memang amiloidosis, semakin cepat Anda mengetahuinya, semakin baik.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter?

Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan kepada dokter Anda:

• Saya mengidap jenis amiloidosis apa?
• Mengapa saya terkena amiloidosis?
• Perawatan seperti apa yang saya butuhkan?
• Apa saja efek samping dari pengobatan tersebut?
• Bagaimana prognosis saya setelah perawatan?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Amiloidosis adalah penyakit yang sangat menantang karena memengaruhi setiap orang secara berbeda. Dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat dikelola. Dalam kasus lain, penyakit ini dapat mengancam jiwa. Ini bisa menjadi pengalaman yang membingungkan dan menakutkan. Selain itu, karena ini adalah penyakit langka, Anda mungkin merasa sendirian ketika Anda sangat membutuhkan bantuan.

Hal terpenting adalah mengingat bahwa Anda tidak sendirian. Dokter Anda dapat menjelaskan pilihan pengobatan terbaik untuk Anda, tergantung pada jenis amiloidosis yang Anda alami. Mereka juga dapat mengarahkan Anda ke sumber daya dan kelompok dukungan yang dapat membantu Anda. Tim medis Anda dapat membimbing Anda untuk menemukan pengobatan dan dukungan terbaik yang Anda butuhkan untuk melawan penyakit ini.

Amiloidosis , protein, protein abnormal, kerusakan organ, penyakit jantung, penyakit ginjal, penyakit neurologis