Apakah Anda mengetahui penyakit ginjal langka ini? (Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal - aHUS)

Bayangkan gumpalan darah terbentuk di dalam pembuluh darah kecil di tubuh Anda. Terutama di pembuluh darah ginjal Anda. Ketika gumpalan darah ini menghalangi aliran darah ke ginjal Anda, masalah serius seperti gagal ginjal dapat terjadi. Itulah yang terjadi pada Sindrom Uremik Hemolitik Atipikal, atau aHUS. Meskipun tidak ada obat untuk kondisi ini, kondisi ini dapat dikelola dengan baik dengan pengobatan yang tepat .

Apa perbedaan antara HUS "Tipikal" dan "Atipikal"?

Kondisi ini, yang disebut aHUS, sedikit berbeda dari HUS "tipikal" yang biasa kita lihat. Penyebab utama HUS tipikal adalah jenis bakteri tertentu yang menyebabkan diare, misalnya, infeksi bakteri seperti `(E. coli)` dan `(Shigella)`. Namun, penyebab aHUS lebih kompleks.

Penyakit ini, yang disebut aHUS, dapat terjadi pada usia berapa pun. Pada anak kecil, penyakit ini menyerang anak laki-laki dan perempuan secara sama rata. Namun, seiring bertambahnya usia, perempuan lebih mungkin terkena penyakit ini. Hal ini karena kehamilan dapat menjadi pemicu munculnya penyakit tersebut. Ini adalah penyakit yang sangat langka. Meskipun tidak diketahui secara pasti berapa banyak orang yang menderita penyakit ini, beberapa penelitian menunjukkan bahwa hanya dua dari satu juta orang di negara-negara seperti Amerika Serikat yang menderita penyakit ini.

Apa penyebab aHUS?

Sebagian besar kasus aHUS disebabkan oleh perubahan gen, yang disebut mutasi gen . Namun, tidak semua orang yang memiliki mutasi gen akan mengembangkan penyakit ini. Agar gejala muncul, diperlukan pemicu.

Sederhananya, seseorang yang memiliki kecenderungan genetik terhadap penyakit ini dapat mengembangkan penyakit tersebut jika salah satu dari hal berikut terjadi:

• Kehamilan
• Kondisi infeksi tertentu
• Kanker
• Beberapa obat
• Transplantasi organ
• Penyakit kronis lainnya, misalnya "sklerosis sistemik" atau "hipertensi maligna"

Namun terkadang, pada sekitar setengah dari pasien aHUS, dokter tidak menemukan mutasi genetik yang dapat mereka temukan. Kami menyebut kasus-kasus ini "idiopatik." Artinya, tidak ada penyebab yang dapat ditemukan. Para peneliti percaya bahwa kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik yang belum teridentifikasi.

Apa saja gejala aHUS?

Gejala aHUS biasanya muncul tiba-tiba setelah pemicu. Serangan ini bisa ringan atau berat. Pada kasus ringan, ginjal mungkin tidak terlalu terpengaruh. Pada kasus berat, hal ini dapat menyebabkan gagal ginjal.

Pada tahap awal, Anda mungkin akan melihat gejala-gejala seperti ini:

• Kelemahan dan ketidakberdayaan yang ekstrem
• Merasa tidak enak badan secara umum

Ini adalah penyakit progresif. Artinya, gejalanya memburuk seiring waktu, terutama jika penyakit ini tidak terdeteksi sejak dini. Meskipun ginjal adalah target utama aHUS, organ lain seperti otak, hati, paru-paru, dan jantung juga dapat terpengaruh oleh penyumbatan pembuluh darah.

Bagaimana HUS didiagnosis?

Jika tidak ada seorang pun di keluarga Anda yang pernah menderita penyakit ini sebelumnya, mendiagnosis aHUS bisa sedikit sulit. Dokter yang spesialis dalam penyakit ginjal (nefrolog) atau dokter yang spesialis dalam penyakit darah (hematolog) adalah yang paling tepat untuk mendiagnosisnya. Mereka terutama akan mencari tiga tanda berikut:

1. Anemia hemolitik

2. Penurunan jumlah trombosit

3. Masalah fungsi ginjal

Dokter Anda mungkin akan meminta berbagai tes untuk memastikan kondisi ini.

Apa saja pilihan pengobatannya?

Ada dua jenis obat yang disetujui oleh FDA untuk mengobati aHUS.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Kedua obat ini termasuk dalam kelompok yang disebut "antibodi monoklonal." Sederhananya, ini adalah protein khusus yang dibuat di laboratorium yang bertindak seperti antibodi yang diproduksi secara alami di dalam tubuh kita. Obat-obatan ini dapat meningkatkan jumlah trombosit dan sel darah merah dalam darah. Jika pengobatan ini dimulai sejak dini, bahkan dapat membalikkan kerusakan ginjal.

Obat-obatan ini diberikan melalui suntikan. Namun, obat ini dapat menyebabkan efek samping seperti sakit kepala, demam, mual, dan nyeri badan. Dokter Anda akan memberi tahu Anda tentang hal ini.

Selain itu, terapi plasma juga digunakan untuk mengobati gejala. Dalam terapi ini, pasien diberi plasma yang diambil dari orang sehat atau plasma diambil dari darah pasien dan diganti dengan plasma sehat.

Jika ginjal tidak merespons pengobatan ini, dialisis ginjal atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan.

Situasi-situasi di mana Anda perlu segera pergi ke rumah sakit.

Jika gejala parah berikut terjadi, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit terdekat.

• Produksi urine sangat rendah.
• Kebingungan atau hilangnya kejernihan mental.
• Pembengkakan parah pada tubuh.
• Kesulitan bernapas.

Bagaimana cara menjaga kesehatan mental saat hidup dengan penyakit ini?

Merasa stres dan cemas adalah hal yang umum terjadi ketika hidup dengan penyakit kronis seperti aHUS. Semakin parah penyakitnya dan semakin banyak gejala yang Anda alami, semakin besar dampaknya terhadap kesehatan mental Anda. Tetapi Anda tidak harus menghadapi ini sendirian.

• Bicaralah dengan keluarga dan teman-teman Anda: Berbagi pikiran dan perasaan Anda dengan seseorang yang Anda percayai dapat memberikan kelegaan yang besar.
• Bicaralah dengan dokter dan konselor: Bicaralah dengan dokter Anda tentang hal ini. Mereka dapat merujuk Anda ke konselor kesehatan mental jika diperlukan.
• Pikirkan kesehatan Anda secara keseluruhan: Tidur cukup. Temukan cara untuk mengurangi stres. Konsumsi makanan yang baik untuk ginjal Anda. Berolahragalah jika memungkinkan. Kesehatan fisik juga membantu Anda tetap sehat secara mental.

Meskipun ini adalah kondisi seumur hidup, dengan diagnosis dini, pengobatan yang tepat , dan kepatuhan terhadap saran medis, Anda dapat mengelola dampak penyakit ini dan menjalani kehidupan normal. Jadi, tetaplah berhubungan dengan dokter Anda dan ikuti rencana pengobatan Anda.