Yang perlu Anda ketahui tentang Sindrom Barber Say: Apakah bayi Anda memiliki gejala-gejala ini?

Bayi baru lahir adalah kebahagiaan besar bagi sebuah keluarga, bukan? Semua orang menantikan untuk melihat kelucuan bayi tersebut. Namun, terkadang, bahkan sangat jarang, ketika kita melihat beberapa perubahan pada penampilan si kecil, seorang ibu atau ayah dapat merasa sangat khawatir dan takut. Seperti itulah Sindrom Barber Say, sebuah kondisi genetik yang terjadi pada sangat sedikit orang di dunia. Mari kita bahas lebih detail hari ini, karena sangat penting untuk menyadarinya.

Apa itu Sindrom Barber Say?

Singkatnya, sindrom Barber-Sey adalah kondisi genetik yang sangat langka . Sindrom ini bersifat kongenital, artinya sudah ada sejak lahir . Kondisi ini dapat menyebabkan perubahan atau kelainan bentuk tertentu pada tubuh bayi baru lahir, terutama pada penampilan luar, seperti wajah.

Namun hal terpenting yang perlu diingat di sini adalah bahwa kondisi ini biasanya tidak memengaruhi organ dalam atau kemampuan kognitif (kognisi) bayi . Ini berarti bahwa cara berpikir dan belajar bayi mungkin tetap normal. Namun, sifat dan tingkat keparahan gejala ini dapat bervariasi dari bayi ke bayi. Beberapa bayi mungkin mengalami:

• Ciri-ciri wajah yang khas.
• Pertumbuhan rambut yang berlebihan secara tidak normal (hipertrikosis) .
• Kulit yang sangat tipis dan rapuh (atrofi) .

Siapa yang bisa mengalami kondisi ini? Seberapa umumkah kondisi ini?

Karena sindrom Barber-Say adalah kondisi genetik, sindrom ini dapat menyerang siapa saja. Namun, kondisi ini sangat, sangat langka . Sindrom ini terjadi kurang dari satu dari satu juta kelahiran di seluruh dunia. Para ilmuwan percaya bahwa di negara seperti Amerika Serikat, terdapat antara 1 hingga 300 orang yang menderita kondisi ini. Jadi, Anda bisa membayangkan betapa langkanya kondisi ini, bukan?

Apa saja gejalanya? Bagaimana cara mengenalinya?

Gejala sindrom Barber-Say dapat terlihat sejak lahir (kongenital) . Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, tidak semua bayi akan memiliki gejala yang sama, dan tingkat keparahan gejalanya juga dapat bervariasi.

Ciri-ciri spesifik yang terlihat pada wajah

Kondisi ini dapat menyebabkan beberapa perubahan yang terlihat pada wajah bayi. Misalnya:

• Tidak adanya atau perkembangan bulu mata yang sangat buruk .
• Mata yang berjauhan .
• Tidak adanya bulu mata.
• Kelopak mata yang mengarah keluar .
• Jarak antara sudut mata bayi, tempat kelopak mata atas dan bawah bertemu, lebih besar dari biasanya.
• Hidung mancung .
• Hidung yang besar dan bulat.
• Jembatan hidung yang lebar.
• Mulut lebar.
• Erupsi gigi terlambat .

Karakteristik fisik lainnya

Selain fitur wajah, Anda juga dapat melihat fitur-fitur lain seperti:

• Pertumbuhan rambut abnormal dan berlebihan (hipertrikosis) di sebagian besar tubuh bayi.
• Kulit menjadi sangat kendur dan melorot . Kulit ini lebih elastis dari biasanya dan kembali ke bentuk semula saat diregangkan (kulit hiperekstensibel).
• Gangguan pendengaran .
• Tidak adanya atau sangat sedikit jaringan payudara.
• Tidak adanya atau tidak berkembangnya puting susu.
• Gagal tumbuh . Ini berarti bayi mengalami peningkatan berat badan tetapi pertumbuhannya lambat.

Mengapa situasi ini terjadi? Apa penyebabnya?

Penyebab utama sindrom Barber-Say adalah perubahan genetik atau mutasi pada gen `TWIST2` . Gen ini menghasilkan protein yang berperan dalam pertumbuhan sel tulang di tubuh kita. Jadi, ketika terjadi kerusakan pada gen ini, gejala-gejala yang menjadi ciri khas penyakit ini akan muncul.

Karena penyakit ini sangat langka, penelitian tentang metode pewarisannya terbatas. Dalam kebanyakan kasus, terlihat bahwa ketika seorang anak mewarisi gen yang bermutasi dari salah satu orang tuanya, anak tersebut lebih mungkin mengembangkan penyakit tersebut . Ini disebut pola dominan autosomal .

Namun, terkadang penyakit ini dapat diwariskan dalam pola resesif autosomal . Ini berarti bahwa anak hanya akan mengembangkan kondisi tersebut jika mereka mewarisi gen yang bermutasi dari kedua orang tua . Dalam kasus lain, seorang anak dapat mengembangkan kondisi tersebut karena mutasi baru (mutasi de novo) pada gen TWIST2 , tanpa ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit tersebut sebelumnya.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Dokter bayi Anda pertama-tama akan melakukan pemeriksaan fisik . Selama pemeriksaan ini, mereka akan mencari tanda-tanda spesifik dari kondisi tersebut, seperti perubahan wajah, pertumbuhan rambut yang berlebihan, dan tekstur kulit. Mereka juga akan menanyakan tentang riwayat keluarga biologis Anda.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan memesan tes genetik . Ini melibatkan pengambilan sampel kecil darah bayi dan mencari perubahan genetik. Secara spesifik, mereka mencari mutasi pada gen `TWIST2` yang telah disebutkan sebelumnya .

Apa saja pengobatannya?

Sejujurnya, belum ada obat khusus untuk sindrom Barber-Say . Namun, tergantung pada gejala yang dialami bayi, rencana perawatan khusus dapat disesuaikan untuk setiap bayi.Dokter anak Anda akan bekerja sama dengan tim spesialis untuk melakukan hal ini. Tim tersebut mungkin meliputi:

• Dokter spesialis mata : Seorang dokter yang mendiagnosis dan mengobati penyakit yang berkaitan dengan mata dan penglihatan.
• Dermatolog : Dokter yang mengobati penyakit yang berkaitan dengan kulit, rambut, dan kuku.
• Konselor genetik : Seorang profesional perawatan kesehatan yang membantu Anda memahami risiko mewarisi penyakit genetik atau menularkannya kepada anak Anda.

Sebagai pengobatan alternatif, ada beberapa jenis operasi plastik yang dapat dilakukan untuk mengoreksi kelainan bentuk pada tubuh bayi. Banyak orang melihat perbedaan besar sebelum dan sesudah operasi ini. Operasi ini dapat meliputi:

• Pembedahan gigi yang melibatkan wajah, mulut, atau rahang (pembedahan maksilofasial).
• Operasi plastik wajah, seperti memasukkan sesuatu ke dalam pipi (implan malar).
• Operasi kelopak mata (`blefaroplasti` atau `tarsorafi`).
• Operasi pembentukan ulang hidung (rinoplasti).
• Operasi bibir (cheiloplasty).
• Operasi koreksi rahang (operasi ortognatik).
• Operasi dagu (genioplasty).
• Pembesaran payudara (ini dilakukan setelah pubertas).

Pilihan pengobatan lainnya mungkin meliputi:

• Terapi laser untuk pertumbuhan rambut berlebihan (hipertrikosis).
• Masalah mata lainnya dapat diobati dengan air mata buatan, pelumas mata, dan antibiotik .

Adakah cara untuk mencegah hal ini?

Karena sindrom Barber-Say adalah kondisi genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya . Namun, jika Anda sedang mengandung, penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian genetik . Pengujian genetik dapat membantu Anda memahami risiko Anda mewariskan gen tertentu kepada anak Anda.

Berapakah angka harapan hidup seorang anak dengan Sindrom Barber Say?

Meskipun ini mungkin terdengar seperti beban yang berat untuk didengar, harapan hidup seseorang dengan sindrom Barber-Se adalah normal . Bahkan jika bayi Anda memiliki masalah fisik, seperti kelainan bentuk, seperti yang disebutkan sebelumnya, penyakit ini biasanya tidak memengaruhi organ dalam atau kecerdasan . Oleh karena itu, perkembangan motorik dan perkembangan bicara bayi seharusnya berkembang secara normal.

Namun, pada akhirnya, kesehatan jangka panjang bayi Anda akan bergantung pada sifat dan tingkat keparahan gejalanya. Oleh karena itu, sebaiknya tanyakan kepada dokter Anda tentang harapan hidup spesifik bayi Anda.

Pertanyaan penting yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan di saat seperti ini. Ajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter bayi Anda untuk membantu Anda mengatasi kekhawatiran Anda:

• Seberapa jarang kondisi ini terjadi pada bayi saya?
• Seberapa serius gejala yang dialami bayi saya?
• Perawatan seperti apa yang dibutuhkan bayi saya?
• Operasi jenis apa yang dibutuhkan bayi saya?
• Berapa perkiraan usia harapan hidup bayi saya?

Menjadi orang tua untuk pertama kalinya bisa menjadi pengalaman yang menakutkan. Mengetahui bahwa bayi Anda memiliki kondisi genetik langka bisa jauh lebih sulit. Jika bayi Anda memiliki sindrom Barber-Sey, pertimbangkan untuk bergabung dengan kelompok dukungan untuk keluarga anak-anak dengan kondisi langka . Kelompok seperti itu bisa menjadi cara yang bagus untuk menemukan jawaban atas pertanyaan Anda dan mendapatkan harapan untuk kondisi bayi Anda.

Terakhir, pesan utama yang perlu diingat.

Kami berharap apa yang telah kita bahas telah memberi Anda beberapa wawasan tentang Sindrom Barber Say. Ingat, meskipun bayi Anda memiliki beberapa perubahan fisik dalam penampilan, kemampuan kognitifnya seharusnya normal . Ini berarti bahwa anak Anda seharusnya dapat menjalani kehidupan yang normal dan produktif .

Yang terpenting adalah jangan panik, dapatkan saran medis yang tepat, dan berikan bayi Anda kasih sayang dan perhatian yang dibutuhkannya. Jika Anda memiliki pertanyaan, bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda. Mereka siap membantu Anda.

Kami harap informasi ini bermanfaat bagi Anda!

Sindrom Barber Say, penyakit genetik, penyakit langka, kesehatan anak, kelainan bentuk wajah, penyakit kulit, konseling genetik