Risiko herediter kanker usus besar (HNPCC) - mari kita bahas ini

Pernahkah Anda mendengar bahwa beberapa anggota keluarga Anda menderita kanker kolorektal, terutama sebelum usia 50 tahun? Atau apakah ada angka kejadian kanker rahim yang tinggi di kalangan wanita dalam keluarga Anda? Wajar jika kita merasa sedikit takut dan khawatir ketika mendengar hal-hal seperti ini. Tetapi lebih penting daripada takut untuk menyadarinya. Hari ini kita akan membahas kondisi risiko kanker khusus yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Kita menyebutnya HNPCC.

Sebenarnya apa itu HNPCC?

Sederhananya, HNPCC adalah akronim untuk Kanker Kolorektal Nonpoliposis Herediter . Dalam bahasa Sinhala, artinya kurang lebih "Kanker Kolorektal Nonpoliposis Herediter." Tapi kata-kata itu sangat rumit, bukan? Jadi mari kita ingat saja sebagai HNPCC.

Ini adalah risiko kanker yang dapat diwariskan dari generasi ke generasi karena perubahan tertentu (mutasi) pada gen kita. Hal ini terutama memengaruhi usus besar, yang merupakan bagian terakhir dari usus Anda. Namun, nama "Nonpoliposis" berarti "non-poliposis". Alasannya adalah, biasanya, pertumbuhan kecil yang disebut "polip" terbentuk di usus sebelum kanker usus besar berkembang. Namun, seseorang dengan HNPCC tidak mengembangkan sejumlah besar polip tersebut, tetapi memiliki risiko kanker yang lebih tinggi.

Jadi, apakah sindrom Lynch juga termasuk HNPCC?

Ya, kedua nama ini sering digunakan untuk kondisi yang sama. Namun, ada sedikit perbedaan teknis. Sindrom Lynch adalah kondisi genetik yang menyebabkannya. Artinya, jika seseorang memiliki mutasi gen yang terkait dengan sindrom Lynch, mereka memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi kanker yang disebut HNPCC.

Secara umum, jika seseorang di bawah usia 50 tahun menderita kanker yang terkait dengan sindrom Lynch, seperti kanker usus besar, kanker endometrium, kanker usus kecil, atau kanker ureter, keluarga tersebut dikatakan memiliki kondisi yang disebut HNPCC. Kanker-kanker ini paling sering berkembang di sisi kanan usus besar.

Seberapa umum kondisi ini? Apa saja gejalanya?

HNPCC menyumbang 2% hingga 4% dari semua kanker kolorektal di seluruh dunia. Ini berarti sekitar 2 hingga 4 dari setiap 100 kanker kolorektal disebabkan oleh faktor genetik ini. Meskipun dapat menyerang siapa saja, penyakit ini paling sering didiagnosis pada orang di bawah usia 50 tahun.

Sebagian besar waktu, HNPCC tidak menimbulkan gejala apa pun pada tahap awal. Itulah bagian yang paling menakutkan. Tetapi seiring bertambahnya ukuran kanker, Anda mungkin mulai mengalami gejala seperti ini.

Mengapa HNPCC berkembang? Apakah penyakit ini menular?

Alasan utamanya adalah gen kita. Bayangkan tubuh kita seperti sebuah buku besar, dan gen adalah petunjuk yang tertulis di dalam buku itu. Setiap sel dalam tubuh kita bekerja sesuai dengan petunjuk ini. Terkadang, ada kesalahan penulisan (mutasi) dalam petunjuk ini.

Tubuh kita biasanya memiliki gen khusus yang dapat mengenali dan memperbaiki kesalahan-kesalahan ini. Seperti seseorang yang mengoreksi sebuah buku. Pada sindrom Lynch, gen-gen tersebut adalah MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, dan EPCAM.Ketika gen-gen yang disebut "gen korektif" ini menjadi rusak, gen-gen tersebut tidak mampu memperbaiki kesalahan lain saat sel-sel membelah. Seiring waktu, sel-sel yang rusak ini lebih mungkin menumpuk dan menjadi sel kanker.

Ini bukan penyakit menular. Anda tidak dapat tertular melalui makanan atau berada di dekat seseorang yang menderita HNPCC. Namun, mutasi gen yang menyebabkannya dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Bayangkan jika ibu atau ayah memiliki mutasi gen ini. Maka ada kemungkinan 50% bahwa salah satu anak mereka akan mewarisi gen tersebut. Itu berarti jika ada dua anak, salah satunya dapat mewarisi gen risiko ini. Itulah mengapa beberapa orang dalam keluarga seperti itu mengembangkan kanker.

Bagaimana dokter mendiagnosis HNPCC?

Saat Anda pergi ke dokter dengan gejala yang Anda sebutkan di atas, hal pertama yang akan dilakukan dokter adalah mendengarkan gejala Anda dengan saksama dan melakukan pemeriksaan fisik. Kemudian, mereka akan mengajukan banyak pertanyaan tentang riwayat kesehatan keluarga Anda.

• "Apakah ibu, ayah, atau saudara kandung Anda pernah menderita kanker?"
• "Jika ya, jenis kanker apa itu? Pada usia berapa kanker itu muncul?"
• "Berapa banyak orang di keluarga Anda yang pernah menderita kanker?"

Pertanyaan-pertanyaan ini sangat penting karena jika beberapa anggota keluarga pernah menderita kanker usus besar atau rahim, terutama pada usia muda, dokter mungkin akan mencurigai HNPCC.

Selanjutnya, tes utama untuk memastikan apakah Anda menderita kanker usus besar adalah kolonoskopi . Tes ini melibatkan pemeriksaan seluruh usus besar Anda menggunakan tabung dengan kamera kecil yang terpasang. Jika ditemukan sesuatu yang mencurigakan, sepotong kecil jaringan diambil dan dikirim ke laboratorium untuk diuji (biopsi).

Untuk memastikan status HNPCC, diperlukan beberapa tes khusus:

1. Tes Genetik: Sampel darah Anda diambil dan diuji untuk mutasi genetik yang terkait dengan sindrom Lynch.

2. Pengujian jaringan tumor: Jika terdapat kanker, sel kanker akan diuji untuk penanda spesifik yang berkaitan dengan HNPCC.

3. Menyingkirkan kondisi lain: Ada kondisi herediter lain yang disebut Familial Adenomatous Polyposis (FAP) . Pada FAP, ratusan atau ribuan polip berkembang di usus besar. Hal ini tidak terjadi pada HNPCC. Jadi, dokter Anda akan memeriksa untuk melihat kondisi mana dari kedua kondisi ini yang Anda derita.

Apa saja pengobatan untuk HNPCC?

Jika kanker usus besar berkembang akibat HNPCC, pengobatan utamanya adalah pembedahan untuk mengangkat kanker dan jaringan di sekitarnya. Pembedahan ini disebut kolektomi . Pembedahan ini dapat dilakukan dengan berbagai cara.

• Kolektomi Parsial: Hanya bagian usus besar tempat kanker berada yang diangkat.
• Kolektomi Total:Seluruh usus besar diangkat. Operasi ini sering direkomendasikan untuk seseorang dengan HNPCC untuk mengurangi risiko terkena kanker lain di masa depan.
• Proktektomi: Rektum diangkat bersama dengan usus besar.

Perawatan lainnya

Jika kanker telah menyebar (bermetastasis) ke bagian tubuh lain, pengobatan lain mungkin diperlukan selain operasi.

• Kemoterapi: Pemberian obat-obatan ampuh untuk menghancurkan sel-sel kanker.
• Imunoterapi: Merangsang sistem kekebalan tubuh kita sendiri untuk melawan sel kanker. Perawatan ini seringkali berhasil untuk kanker yang disebabkan oleh HNPCC.

Hal-hal yang perlu diketahui oleh seseorang yang hidup dengan HNPCC

Jika Anda didiagnosis menderita HNPCC, itu berarti Anda memiliki risiko lebih tinggi daripada orang rata-rata untuk terkena tidak hanya kanker usus, tetapi juga beberapa jenis kanker lainnya. Oleh karena itu, pemeriksaan medis rutin harus menjadi bagian dari hidup Anda.

Dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk menjalani pemeriksaan rutin untuk kanker-kanker berikut:

• Rahim
• Ovarium
• Perut
• Ginjal dan sistem urin
• Otak
• Kulit

Ini mungkin terdengar menakutkan. Tetapi hal terbaik di sini adalah deteksi dini . Dengan pemeriksaan rutin, bahkan jika kanker mulai berkembang, kanker dapat dideteksi pada tahap yang jauh lebih awal. Kemudian peluang untuk diobati dan disembuhkan sepenuhnya jauh lebih tinggi.

Sindrom Lynch tidak dapat disembuhkan, karena merupakan sesuatu yang diturunkan dalam gen. Namun, kanker yang disebabkan oleh HNPCC dapat disembuhkan. Operasi seperti kolektomi total juga dapat mencegah kanker usus besar.

Bagaimana cara saya mengelola risiko saya?

Jika Anda memiliki riwayat keluarga HNPCC atau sindrom Lynch, hal pertama yang harus Anda lakukan adalah berbicara dengan dokter Anda. Dokter Anda akan memutuskan apakah Anda perlu menjalani pengujian genetik.

Jika Anda dipastikan memiliki mutasi gen sindrom Lynch, dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk mulai melakukan pemeriksaan skrining kanker usus besar, seperti kolonoskopi, di usia 20-an.

Selain itu, Anda dapat lebih mengurangi risiko kanker dengan menjaga gaya hidup sehat:

• Hindari merokok sepenuhnya.
• Konsumsilah makanan yang seimbang dan bergizi (termasuk lebih banyak sayuran, buah-buahan, dan makanan kaya serat).
• Berolahragalah secara teratur.
• Batasi konsumsi alkohol.
• Pertahankan berat badan yang sehat.
• Lakukan semua tes yang direkomendasikan dokter tepat waktu.