Terkadang kita merasa sangat takut ketika melihat penyakit menyerang anak-anak kita, bukan? Terutama jika kita tidak banyak tahu tentang penyakit tersebut. Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang agak jarang terjadi, tetapi yang harus kita waspadai sebagai orang tua. Kondisi ini disebut Penyakit Batten.

Sederhananya, Penyakit Batten adalah sekelompok kondisi genetik yang menyebabkan penumpukan produk limbah di sel-sel otak anak-anak kita. Sama seperti sampah yang menumpuk di rumah kita jika kita tidak membuangnya tepat waktu, hal yang sama terjadi pada sel-sel otak. Produk limbah ini merusak struktur dan fungsi sel-sel otak, yang oleh dokter disebut neurodegenerasi. Pada akhirnya, sel-sel ini mati. Ini adalah situasi yang sangat menyedihkan, karena Penyakit Batten berakibat fatal.

Dokter Anda mungkin juga menyebut penyakit ini sebagai "Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)". Itulah nama medisnya.

Ada beberapa gejala umum yang sama pada semua jenis penyakit Batten. Misalnya, kejang, kehilangan penglihatan secara bertahap, dan perubahan cara berpikir dan bernalar pada anak (masalah kognitif). Gejala-gejala ini dapat dimulai pada masa bayi, masa kanak-kanak awal, atau masa dewasa muda. Gejala-gejala ini cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.

Belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan penyakit ini, jadi dokter berupaya mengendalikan gejalanya dan memberikan kualitas hidup sebaik mungkin kepada anak tersebut.

Apakah ada berbagai jenis Penyakit Batten?

Ya, saat ini ada 14 jenis penyakit Batten yang diketahui. Jenis-jenis ini diklasifikasikan berdasarkan usia kemunculan gejalanya. Beberapa anak mulai menunjukkan gejala sejak bayi, yang lain di akhir masa bayi, beberapa di masa kanak-kanak, atau bahkan di awal masa remaja.

Nama dari masing-masing jenis ini diawali dengan tiga huruf `CLN`. Itu singkatan dari `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Itu adalah nama gen yang terpengaruh. Kemudian ditambahkan angka dari 1 hingga 14.

Jenis yang paling umum adalah yang disebut `CLN3`. Ini juga disebut `(penyakit Batten juvenil)`. Gejala `CLN3` biasanya mulai muncul antara usia 5 dan 15 tahun.

Seberapa langka penyakit ini?

Ini sebenarnya penyakit yang sangat langka. Menurut dokter, di negara seperti Amerika, kemungkinan penyakit ini berkembang adalah sekitar 3 dari 100.000 bayi baru lahir. Ini berarti bahwa penyakit ini juga sangat jarang ditemukan di Sri Lanka.

Apa saja gejala penyakit Batten?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, meskipun ada berbagai jenis penyakit Batten, sebagian besar gejalanya sama. Namun, usia kemunculan gejala-gejala ini dapat bervariasi. Gejala pertama yang mungkin muncul adalah:

• Penglihatan semakin menurun secara bertahap.Mungkin anak Anda kesulitan mengenali benda-benda, atau Anda memperhatikan bahwa mereka terus-menerus menabrak benda-benda.
• Perubahan mendadak pada perilaku dan kepribadian anak. Mereka mungkin menjadi lebih keras kepala dari sebelumnya, lebih mudah marah, atau kehilangan minat pada hal-hal yang sebelumnya mereka sukai.
• Kehilangan keseimbangan dan kesulitan mengendalikan anggota tubuh saat berjalan atau berlari (kecanggungan). Anak mungkin tampak seperti terus-menerus terjatuh.
• Kejang.

Selain itu, gejala lain mungkin muncul. Gejala-gejala tersebut adalah:

• Penurunan kemampuan berpikir, bernalar, dan memahami sesuatu (fungsi kognitif)
• Kesulitan berbicara. Mereka mungkin lambat memulai berbicara, mungkin gagap, atau mungkin mengulang kata atau frasa yang sama.
• Tremor, kontraksi otot yang tidak disengaja (tics, kejang otot), atau sentakan tiba-tiba pada bagian tubuh (mioklonus).
• Kesulitan mengingat peristiwa masa lalu, seperti kehilangan ingatan di usia lanjut (demensia).
• Melihat atau mendengar hal-hal yang sebenarnya tidak ada (halusinasi) atau bertindak di luar realitas (psikosis).
• Masalah tidur. Anda mungkin kesulitan tidur atau sering terbangun.
• Kekakuan dan kekencangan otot, kesulitan dalam menekuk dan meregangkan (spastisitas dan kekakuan otot).
• Penurunan kekuatan pada lengan dan kaki.
• Penyakit jantung, seperti detak jantung tidak teratur (aritmia), dapat terjadi, terutama pada anak muda dan remaja.

Bayangkan, anak-anak dengan penyakit Batten awalnya tumbuh seperti anak-anak lainnya. Mereka melewati semua tahapan perkembangan, seperti merangkak, berjalan, berbicara, dan makan sendiri. Tetapi kemudian, tiba-tiba, kemajuan itu terhenti, dan mereka lupa serta tidak dapat melakukan apa yang telah mereka pelajari. Terutama pada anak-anak yang gejalanya mulai muncul sejak usia dini, kondisinya memburuk dengan sangat cepat.

Mengapa penyakit Batten terjadi? Apa penyebabnya?

Sederhananya, ini disebabkan oleh perubahan pada gen kita, mutasi gen. Gen "CLN" ini bertanggung jawab untuk memecah dan membuang produk limbah yang menumpuk di dalam sel kita. Sama seperti orang yang membuang sampah di rumah kita.

Jadi, ketika terjadi kerusakan atau mutasi pada gen `CLN` ini, tubuh anak tidak mampu membuang limbah seluler ini dengan benar. Kemudian limbah ini – berupa lipid, gula, protein, dan lain-lain – mulai menumpuk di dalam sel. Sebagian besar limbah ini menumpuk di sel-sel otak.

Ketika limbah ini menumpuk, bagian-bagian tubuh anak berhenti berfungsi dengan baik. Sistem saraf khususnya tidak dapat menjalankan fungsinya di tengah tumpukan limbah ini. Itulah mengapa gejala-gejala yang mengancam jiwa ini muncul.

Apakah ini penyakit keturunan?

Ya, penyakit Batten adalahSuatu kelainan metabolisme bawaan. Ini berarti bahwa agar seorang anak mengembangkan penyakit ini, kedua orang tua harus menjadi pembawa mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Pembawa berarti bahwa meskipun orang tua memiliki mutasi tersebut, mereka tidak menunjukkan gejala karena mereka hanya memiliki satu salinan gen.

Dalam ilmu kedokteran, ini disebut pewarisan "autosomal resesif". Ini berarti bahwa anak hanya akan mengembangkan gejala jika mereka mewarisi gen yang rusak dari ibu dan ayah mereka. Ini seperti memiliki kedua sisi tiket lotre yang sama.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari penyakit ini?

Ini benar-benar fakta yang menyedihkan. Bayi, anak-anak, dan bahkan orang dewasa muda dapat meninggal dengan cepat akibat penyakit Batten. Gejalanya berangsur-angsur memburuk. Misalnya, seorang anak yang awalnya mengalami sedikit kehilangan penglihatan pada akhirnya dapat menjadi buta total. Selain itu, otot-otot dapat menjadi lemah, sehingga tidak mungkin untuk berjalan, dan akhirnya dapat terjadi kelumpuhan.

Yang terjadi adalah ketika sel-sel mati, produk limbah menumpuk di dalamnya, dan sel-sel tersebut tidak dapat menjalankan fungsinya. Hal ini juga memengaruhi cara kerja organ dalam anak. Ketika organ-organ tidak mendapatkan dukungan yang dibutuhkan dari sel-sel, kondisi serius seperti gagal organ dapat terjadi.

Bagaimana dokter mendiagnosis Penyakit Batten?

Jika dokter mencurigai penyakit Batten, mereka akan terlebih dahulu memeriksa anak Anda dengan cermat. Mereka juga akan menanyakan tentang gejala anak Anda dan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi serupa. Kemudian, mereka mungkin akan melakukan tes berikut:

• Tes genetik: Ini melibatkan pengambilan sedikit darah atau air liur anak dan mengirimkannya ke laboratorium untuk diuji. Di sana, mereka mencari perubahan atau mutasi pada gen CLN yang disebutkan sebelumnya dalam DNA anak. Tes genetik ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan secara pasti bahwa penyakit Batten ada.
• Biopsi: Dalam tes ini, dokter mengambil sepotong kecil jaringan dari kulit anak Anda dan memeriksanya di bawah mikroskop. Mereka kemudian dapat mencari penumpukan abnormal zat yang disebut lipofuscin (endapan kuning-coklat yang terdiri dari lemak dan protein) di dalam sel kulit.
• Pemeriksaan mata: Untuk memeriksa kesehatan retina dan saraf optik anak, dilakukan tes yang disebut Elektroretinografi (ERG). Tes ini mengukur bagaimana retina merespons cahaya.

Selain itu, tes darah dan tes pencitraan lainnya mungkin dilakukan untuk menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala serupa.

Apakah ada pengobatan untuk ini?

Seperti yang telah kami sampaikan sebelumnya, hingga saat ini masih belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan Penyakit Batten.Oleh karena itu, tujuan utama dokter dalam pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala, memberikan kenyamanan kepada anak, dan memberikan dukungan yang Anda dan keluarga butuhkan selama masa sulit ini.

Hal ini tidak ditangani oleh satu dokter saja, melainkan oleh tim spesialis dari berbagai bidang. Mereka mungkin menggunakan hal-hal seperti:

• Obat-obatan: Misalnya, obat-obatan dapat diberikan untuk mengendalikan kejang atau untuk mengurangi hal-hal seperti halusinasi yang telah kita sebutkan.
• Terapi fisik dan terapi okupasi: Perawatan ini dapat membantu mengurangi kekakuan otot, membantu anak melakukan berbagai hal sendiri selama mungkin, dan membantu mereka berjalan.
• Konseling dan terapi kesehatan mental: Menerima diagnosis seperti ini bisa sangat sulit bagi anak maupun orang tua untuk menghadapinya. Oleh karena itu, mendapatkan dukungan psikologis sangat penting.

Bayangkan, ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda akan segera meninggal karena penyakit ini, betapa besar dampak psikologisnya bagi Anda dan keluarga Anda? Oleh karena itu, konseling psikologis sangat penting pada saat seperti ini. Selain itu, ada kelompok dukungan tempat Anda dapat bergabung dengan orang lain yang memiliki pengalaman serupa. Mereka dapat memberi Anda banyak kekuatan.

Sementara itu, para peneliti terus mencari pengobatan baru untuk penyakit Batten. Mereka sedang menyelidiki obat-obatan baru, transplantasi sel punca, dan terapi gen, yang menggantikan gen yang rusak dengan gen yang baik. Dokter Anda mungkin menyarankan agar anak Anda berpartisipasi dalam salah satu uji klinis ini.

Sampai pengobatan baru tersedia, dokter lebih fokus pada pengendalian gejala.

Apakah ada pengobatan yang saat ini disetujui?

Ya, saat ini ada satu obat yang disetujui oleh FDA AS untuk digunakan pada anak-anak dengan penyakit Batten tipe CLN2. Obat tersebut bernama Cerliponase alfa (Brineura®). Ini adalah suntikan yang diberikan langsung ke cairan yang mengelilingi otak anak Anda setiap dua minggu. Obat ini dapat membantu menunda kemampuan anak untuk bergerak (misalnya, merangkak, berjalan). Namun, obat ini tidak mengendalikan gejala lainnya.

Bagaimana prognosis penyakit ini?

Sejujurnya, prognosis penyakit Batten tidak begitu baik. Seperti yang telah kami sebutkan, ini adalah penyakit yang mematikan. Gejalanya secara bertahap memburuk selama beberapa minggu, bulan, atau bahkan tahun. Pada akhirnya, anak tersebut mungkin menjadi buta total, tidak mampu berbicara, berjalan, duduk sendiri, atau berinteraksi dengan orang lain. Tingkat memburuknya gejala dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.

Saya mengerti betapa mengejutkannya mengetahui hal seperti ini. Tetapi, sampai tubuh anak Anda memberi tahu mereka, "Saya lelah sekarang," biarkan mereka menikmati masa kecil mereka sebisa mungkin, bermain, dan melakukan hal-hal yang mereka sukai. Selama waktu ini, anak Anda membutuhkan kasih sayang dan dukungan Anda lebih dari sebelumnya.

Anda perlu mengunjungi dokter secara teratur dan pergi ke klinik untuk mengelola gejala anak Anda. Jadi, Anda perlu bekerja sama erat dengan tim medis. Anda dapat mengajukan pertanyaan apa pun kepada mereka selama perjalanan ini.

Selain mendukung anak Anda, Anda dan seluruh keluarga Anda juga membutuhkan banyak dukungan selama masa ini. Merencanakan ke depan untuk menghadapi kehilangan seorang anak dan kemudian mengatasi kesedihan setelahnya adalah hal yang sangat sulit. Ini bukanlah sesuatu yang dapat Anda lakukan sendiri. Jadi, jika Anda membutuhkan bantuan selama masa sulit ini, temui konselor kesehatan mental atau dokter keluarga Anda (PCP). Anda mungkin ingin mempertimbangkan konseling, terapi keluarga, atau bergabung dengan kelompok dukungan.

Berapakah angka harapan hidup seorang anak dengan penyakit Batten?

Sebagian besar anak dengan penyakit Batten hidup hingga usia dewasa muda. Namun, rentang hidup seorang anak bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahannya. Misalnya, anak-anak yang mengembangkan gejala pada masa bayi atau awal kanak-kanak biasanya hidup sekitar lima hingga enam tahun setelah timbulnya gejala. Namun, seorang anak yang mengembangkan gejala sekitar usia 10 tahun dapat hidup hingga usia awal 20-an. Sederhananya, semakin muda usia saat gejala mulai muncul, semakin pendek rentang hidupnya.

Apa yang terjadi pada stadium akhir penyakit Batten?

Tahap akhir penyakit Batten adalah kondisi di mana anak membutuhkan perawatan 24 jam sehari . Pada tahap ini, anak mungkin tidak dapat bangun dari tempat tidur atau bergerak. Mereka mungkin kehilangan penglihatan sepenuhnya dan bahkan mungkin tidak dapat berbicara dengan Anda.

Ini adalah tahap paling menantang dari penyakit Batten. Dokter melakukan segala yang mereka bisa untuk membuat anak senyaman dan sebisa mungkin terbebas dari rasa sakit. Selama tahap akhir ini, tubuh anak secara bertahap berhenti berfungsi.

Apakah ada cara untuk mencegah penyakit ini?

Sayangnya, saat ini belum ada cara untuk mencegah Penyakit Batten. Namun, jika ada anggota keluarga Anda atau anak Anda yang menderita penyakit ini dan Anda sedang mengandung anak lagi, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik. Tes genetik dapat mengetahui apakah Anda dan pasangan Anda sama-sama membawa gen penyebab penyakit tersebut. Dokter kemudian dapat membantu Anda merencanakan kehamilan.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda menduga anak Anda memiliki gejala penyakit Batten, segera periksakan ke dokter. Deteksi dini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup anak Anda sampai batas tertentu.

Selain itu, jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap penyakit ini dan Anda berencana untuk menambah anggota keluarga (memiliki anak), bicarakan dengan dokter tentang konseling genetik.

Apa saja pertanyaan penting yang perlu diajukan kepada dokter?

Saat Anda pergi menemui dokter, ada baiknya untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut:

• Anak saya menderita penyakit Batten tipe apa?
• Perawatan seperti apa yang Anda rekomendasikan?
• Apakah ada efek samping dari perawatan tersebut?
• Gejala apa saja yang harus saya perhatikan seiring pertumbuhan anak saya?
• Bagaimana prognosisnya?
• Apakah ada kelompok dukungan yang bisa Anda rekomendasikan?

Apakah orang dewasa juga bisa terkena Penyakit Batten?

Ya, meskipun sangat jarang, orang dewasa dapat mengembangkan gejala penyakit Batten. Biasanya terjadi sekitar usia 30 tahun. Jika orang dewasa mengidap penyakit ini, gejalanya seringkali tidak terlalu parah. Selain itu, gejala yang muncul di usia dewasa ini tidak memperpendek harapan hidup.

Terakhir, hal terpenting yang perlu kita ingat adalah

Tidak ada orang tua yang ingin mendengar bahwa anak mereka menderita penyakit mematikan dan akan meninggal sebelum mencapai usia dewasa. Wajar untuk merasakan banyak kekecewaan, kesedihan, kemarahan, dan frustrasi pada saat seperti ini. Anda bisa merasakan emosi-emosi tersebut.

Bertemu dengan konselor genetika dapat sangat membantu untuk mempelajari tentang Penyakit Batten, apa yang dapat diharapkan, dan bagaimana Anda dan keluarga dapat membantu melewati perjalanan yang sulit ini.

Hal terpenting adalah mengingat bahwa Anda tidak sendirian. Meskipun belum ada obat untuk penyakit Batten, para peneliti terus mencari pengobatan baru. Mereka sedang menyelidiki beberapa obat yang dapat mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup anak.

Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan di mana orang tua lain juga mengalami hal serupa. Berbagi pengalaman dan belajar dari orang lain dapat menjadi sumber kekuatan dan kenyamanan yang besar selama masa ini.

Penyakit Batten , Penyakit Genetik, Penyakit Sistem Saraf, Penyakit Anak, NCL, Gejala