Apakah ibu, bibi, saudara perempuan, atau anggota keluarga dekat Anda pernah menderita kanker payudara? Ketika itu terjadi, wajar jika Anda merasa sangat takut dan cemas, bertanya-tanya, "Apakah saya juga akan mengalaminya?" Seringkali, jenis kanker ini dapat dikaitkan dengan risiko keturunan. Hari ini, kita akan membahas tes khusus yang mencari risiko keturunan tersebut. Itu adalah tes gen BRCA.
Sederhananya, apa itu tes BRCA?
Baiklah, mari kita jelaskan seperti ini. Kita semua memiliki dua jenis gen dalam tubuh kita yang disebut BRCA1 dan BRCA2 . Fungsi utamanya adalah untuk memperbaiki DNA sel-sel tubuh kita dan menghentikan pertumbuhan sel kanker agar tidak di luar kendali. Ini seperti penjaga tubuh sendiri. Itulah mengapa kita juga menyebutnya gen penekan tumor.
Sekarang bayangkan, apa yang terjadi jika ada cacat, atau mutasi, pada gen pelindung ini? Maka proses yang menghentikan pertumbuhan sel kanker akan melemah. Hal ini secara signifikan meningkatkan risiko kanker payudara, kanker ovarium , dan beberapa jenis kanker lainnya.
Yang penting adalah mutasi gen BRCA ini bersifat turun-temurun . Artinya, mutasi ini dapat diturunkan dari ibu ke anak. Tes BRCA mengambil sampel darah Anda dan memeriksa apakah Anda memiliki mutasi risiko pada gen BRCA1 atau BRCA2.
Apakah setiap orang perlu menjalani tes BRCA?
Tidak, sama sekali tidak. Cacat gen BRCA ini tidak terlalu umum di masyarakat. Oleh karena itu, dokter tidak merekomendasikan tes ini kecuali Anda memiliki faktor risiko tertentu. Ini bukan tes yang hanya untuk sekadar ingin tahu.
Jadi, untuk jenis orang seperti apa dokter akan merekomendasikan tes ini? Mari kita lihat.
| Faktor risiko | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Riwayat kanker pribadi | Jika Anda pernah menderita kanker payudara, terutama jika terjadi sebelum usia 50 tahun. Atau jika Anda pernah menderita kanker payudara dan kanker ovarium. |
| Riwayat kanker dalam keluarga | Jika satu atau lebih anggota keluarga Anda (seperti ibu, saudara perempuan, anak perempuan, bibi) pernah menderita kanker payudara, terutama jika seorang pria pernah menderita kanker payudara, itu juga merupakan faktor yang kuat. |
| Cacat BRCA yang sudah teridentifikasi | Jika seseorang dalam keluarga Anda telah dipastikan memiliki kelainan gen BRCA. |
| Jenis kanker lainnya | Jika ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita kanker seperti kanker ovarium, kanker pankreas, atau kanker prostat. |
| Penyakit keturunan langka | Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi keturunan lain yang meningkatkan risiko kanker, seperti sindrom Cowden atau sindrom Li-Fraumeni. |
Hal terpenting adalah Anda tidak boleh memutuskan sendiri apakah akan menjalani tes ini atau tidak. Sebaiknya diskusikan hal ini dengan dokter Anda dan buat keputusan berdasarkan saran beliau.
Apa yang bisa kita pelajari dari tes BRCA?
Jika tes ini mengkonfirmasi bahwa Anda memiliki kelainan gen BRCA, itu berarti Anda memiliki risiko lebih tinggi dari normal untuk mengembangkan jenis kanker tertentu.
Pertimbangkan hal ini: Seseorang dengan mutasi gen BRCA memiliki peningkatan risiko enam kali lipat terkena kanker payudara pada usia 80 tahun dibandingkan dengan populasi umum. Kanker ini juga lebih mungkin terjadi pada usia yang lebih muda dan menyerang kedua payudara.
Selain kanker payudara, cacat genetik ini dapat meningkatkan risiko beberapa jenis kanker lainnya:
- Kanker ovarium : Kanker yang juga terkait dengannya adalah kanker tuba fallopi dan kanker peritoneum.
- Kanker prostat : Untuk pria.
- Kanker pankreas
- Anemia Fanconi : Kanker langka yang dapat terjadi pada masa kanak-kanak.
Apa yang terjadi sebelum, selama, dan setelah tes?
Proses ini tidak serumit yang Anda bayangkan.
Sebelum ujian
Anda biasanya akan dirujuk ke konselor genetik . Mereka adalah orang-orang yang memiliki keahlian di bidang gen, keturunan, dan risiko kanker. Ia akan menjelaskan hal-hal berikut kepada Anda:
- Apa artinya jika hasil tesnya `Positif` atau `Negatif`?
- Bagaimana hasil tersebut memengaruhi risiko kanker Anda?
- Bagaimana hasil ini akan memengaruhi anggota keluarga Anda yang lain (anak-anak, saudara kandung)?
Selama pengujian
Ini sangat sederhana. Hanya perlu mengambil sampel darah dari pembuluh darah di lengan Anda. Sama seperti pengambilan darah untuk tes darah biasa. Meskipun Anda mungkin merasakan sedikit nyeri saat jarum dimasukkan, seluruh prosesnya memakan waktu kurang dari lima menit.
Setelah tes
Hasilnya mungkin baru keluar beberapa minggu kemudian. Setelah hasilnya keluar, Anda harus bertemu kembali dengan konselor genetik Anda. Ia akan membantu Anda memahami hasilnya dan mendiskusikan langkah-langkah selanjutnya yang perlu Anda ambil.
Apa arti dari hasil tersebut?
Ada tiga jenis hasil yang dapat terjadi. Mari kita bahas satu per satu secara jelas.
| Jenis hasil | Maksudnya itu apa? |
|---|---|
| 1. Hasilnya positif. | |
| Arti | Ini berarti Anda memiliki mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 yang meningkatkan risiko kanker. Namun, ini tidak berarti Anda menderita kanker atau pasti akan mengidapnya. Ini hanya berarti risiko Anda lebih tinggi. |
| Apa yang harus dilakukan selanjutnya? | Sekarang Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko Anda. Setelah berdiskusi dengan dokter Anda, Anda dapat mempertimbangkan hal-hal seperti:
|
| 2. Hasilnya negatif. | |
| Arti | Artinya, Anda tidak memiliki kelainan gen BRCA di tubuh Anda. Itu berarti anak-anak Anda tidak akan mewarisi kelainan gen BRCA dari Anda. |
| Tetapi... | Ini tidak menjamin bahwa Anda tidak akan pernah terkena kanker. Ini hanya berarti bahwa risiko Anda serupa dengan risiko orang lain di populasi umum. Namun, jika Anda memiliki riwayat keluarga yang kuat terkait kanker, Anda mungkin memiliki mutasi gen yang berbeda yang meningkatkan risiko kanker Anda. Bicarakan hal ini dengan konselor genetik Anda. |
| 3. Hasilnya tidak pasti (Tidak Pasti / VUS) | |
| Arti | Ini agak rumit. Artinya, ada perubahan (varian) pada gen BRCA Anda, tetapi para ilmuwan belum yakin apakah perubahan tersebut berbahaya, meningkatkan risiko kanker, atau hanya perubahan normal yang tidak berbahaya. Ini disebut `Varian dengan Signifikansi yang Tidak Diketahui (VUS)`. |
| Apa yang harus dilakukan selanjutnya? | Jangan panik saat ini. Konselor genetik Anda akan menjelaskan hal ini lebih lanjut kepada Anda. Anda mungkin perlu meminta anggota keluarga lain untuk menjalani tes atau diberitahu di masa mendatang jika ada informasi baru yang tersedia. Untuk saat ini, hasil seperti ini biasanya dianggap sebagai hasil negatif. |
Pesan Utama
- Tes BRCA adalah tes genetik khusus yang mencari risiko keturunan untuk kanker payudara, ovarium, dan beberapa jenis kanker lainnya.
- Ini bukanlah tes yang harus dilakukan oleh semua orang. Dokter hanya merekomendasikannya untuk orang-orang dengan faktor risiko tertentu, seperti riwayat keluarga penderita kanker.
- Hasil positif bukan berarti Anda mengidap kanker. Itu berarti risiko Anda lebih tinggi dan Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengelola risiko tersebut.
- Sangat penting untuk mendiskusikan hal ini dengan dokter dan konselor genetik sebelum dan sesudah menerima hasilnya.
- Pengetahuan adalah kekuatan. Menyadari risiko yang Anda hadapi adalah langkah penting dalam melindungi kesehatan Anda dan keluarga di masa depan.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment