Apakah Anda memiliki keraguan atau kekhawatiran tentang perkembangan si kecil? Terkadang, ketika bayi kita berperilaku sedikit berbeda dari bayi lain, atau ketika perkembangannya terlambat, kita bertanya-tanya tentang berbagai hal. Sangat penting untuk waspada pada saat-saat seperti ini. Hari ini, kita akan membahas tentang penyakit genetik yang langka namun serius. Penyakit ini disebut Penyakit Canavan.

Apa itu Penyakit Canavan? Sederhananya...

Penyakit Canavan adalah penyakit genetik yang sangat langka . Penyakit ini secara langsung memengaruhi otak kita. Lebih tepatnya, ini adalah kondisi neurodegeneratif. Artinya, seiring waktu, kelainan pada otak secara bertahap meningkat dan menjadi lebih parah. Bayangkan, otak kita membutuhkan zat kimia penting tertentu agar berfungsi dengan baik, bukan? Nah, ketika penyakit ini berkembang, otak menjadi kekurangan zat kimia penting tersebut. Akibatnya, otak secara bertahap menjadi seperti spons , seperti selembar kertas. Kemudian otak tidak dapat melakukan tugasnya dengan baik.

Penyakit Canavan termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut "leukodistrofi." Ini juga merupakan penyakit genetik yang sangat langka. Penyakit ini memengaruhi otak, sumsum tulang belakang (yaitu, serabut saraf di dalam tulang belakang), dan saraf lainnya. Yang menyedihkan adalah, gejala-gejala ini memburuk seiring waktu.

Apa saja jenis utama Penyakit Canavan?

Kita dapat melihat penyakit Canavan ini dalam dua tipe utama. Yaitu, diklasifikasikan menurut waktu timbulnya penyakit dan tingkat keparahannya.

1. Penyakit Canavan pada Anak:

Ini adalah tipe yang paling umum , dan juga yang paling parah . Sebagian besar bayi dengan penyakit Canavan memiliki tipe ini. Sayangnya, bayi yang lahir dengan kondisi ini sering meninggal di masa kanak-kanak atau dewasa muda.

2. Penyakit Canavan Remaja:

Jenis ini kurang umum dan kurang parah dibandingkan jenis sebelumnya. Gejalanya tidak terlalu parah. Bagian terbaiknya adalah jenis ini tampaknya tidak memperpendek harapan hidup seseorang.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena Penyakit Canavan?

Sebenarnya, penyakit Canavan dapat menyerang siapa saja . Ini adalah kondisi genetik. Namun, penyakit ini lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu. Secara khusus, penyakit ini lebih umum terjadi pada orang Yahudi Ashkenazi, yang berasal dari daerah seperti Polandia timur, Lithuania, dan Rusia barat. Di antara mereka, diperkirakan satu dari 6.400 hingga 13.500 bayi yang lahir terkena penyakit ini.

Namun hal terpenting yang perlu diingat adalah karena ini adalah penyakit genetik, jika kedua orang tua membawa gen penyebab penyakit tersebut, seorang anak dari ras apa pun, negara mana pun, dapat mengidap penyakit ini.

Mengapa penyakit Canavan terjadi? Apa penyebabnya?

Sederhananya, penyakit Canavan adalah penyakit keturunan . Artinya, penyakit ini diwariskan dari orang tua kepada anak.

Alasan utamanya adalah mutasi pada salah satu gen kita. Gen ini menghasilkan enzim yang disebut aspartoasilase (ASPA) . Bayangkan enzim ASPA ini sebagai pekerja khusus di otak kita. Tugasnya adalah memecah zat kimia yang disebut N-asetil-aspartat (NAA) . Zat kimia ini ditemukan di otak.

Nah, pada seseorang dengan penyakit Canavan, tubuh tidak memproduksi cukup enzim `ASPA` ini. Lalu apa yang terjadi? Zat kimia `NAA` mulai menumpuk di jaringan otak. Ini seperti limbah dari sebuah pabrik. Ketika `NAA` menumpuk seperti ini, ia merusak lapisan lemak yang disebut `mielin` yang berfungsi sebagai lapisan pelindung di sekitar saraf di otak dan sumsum tulang belakang kita. Mielin ini seperti selubung plastik di sekitar kabel listrik, membantu pesan saraf berjalan dengan baik, dan memberi nutrisi pada saraf.

Jadi, ketika mielin ini rusak, seiring waktu otak menjadi lunak dan mencair . Artinya, ada banyak ruang kecil di dalam otak yang terisi cairan. Dan otak tidak mampu mengirim atau menerima pesan saraf dengan benar. Apakah Anda mengerti bagaimana ini terjadi?

Apa saja gejala Penyakit Canavan? Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Penyakit Canavan Infantil biasanya mulai menunjukkan gejala antara usia 3 dan 6 bulan . Gejala-gejala ini tidak muncul tiba-tiba, tetapi bertahap. Sebagai orang tua, Anda harus menyadari hal ini.

Ciri-ciri utama yang terlihat adalah:

• Kelainan otot: Ini berarti terkadang tubuh bayi mungkin sangat lemas atau terlalu kencang . Secara spesifik, kekuatan otot berkurang. Terkadang, bayi mungkin terasa "seperti kain robek" saat Anda mengangkatnya.
• Kepala yang terlalu besar (makrosefali): Kepala bayi menjadi terlalu besar untuk usianya. Selain itu, bayi mengalami kesulitan mengendalikan kepalanya dengan benar. Ia menjadi tidak mampu menopang lehernya dengan baik.
• Keterlambatan perkembangan: Ini adalah tanda pertama yang diperhatikan banyak orang tua. Anak mungkin tidak dapat melakukan hal-hal yang dilakukan bayi lain, seperti berguling, duduk, merangkak, berjalan, dan berbicara.Bayi-bayi ini mungkin melakukan hal-hal tertentu sangat terlambat, atau mereka mungkin tidak melakukan beberapa hal sama sekali. Misalnya, sementara bayi lain mencoba untuk duduk pada usia 6-7 bulan, bayi-bayi ini mungkin tidak dapat melakukannya.
• Kesulitan makan dan menelan: Bayi mungkin mengalami kesulitan minum susu dan menelan makanan. Ia mungkin merasa seperti terus-menerus tersedak.
• Kurangnya keterampilan motorik: Kemampuan untuk mengendalikan gerakan tubuh berkurang. Secara spesifik, ketidakmampuan untuk mengendalikan anggota tubuh dengan benar. Ini terkadang disebut "kelemahan," yang berarti tubuh terasa lemas.
• Perilaku diam dan tidak responsif: Bayi sangat pendiam. Bahkan jika Anda memberinya mainan, ia tidak tertarik. Ia tidak menunjukkan emosi atau minat apa pun . Ia jarang tersenyum, jarang menangis, atau tetap sama seperti sebelumnya.

Banyak anak dengan gejala ini kondisinya memburuk dengan cepat . Pada usia 10 tahun, masalah yang mengancam jiwa dapat berkembang. Selain itu, komplikasi lain juga dapat terjadi akibat kondisi ini.

• Gangguan pendengaran
• Kecacatan intelektual
• Kejang otot
• Kesulitan menelan semakin meningkat
• kehilangan penglihatan

Namun, mereka yang mengidap penyakit Canavan juvenil yang disebutkan sebelumnya, yang muncul pada usia muda, tidak menunjukkan gejala yang begitu parah. Mereka mungkin juga mengalami sedikit keterlambatan perkembangan. Mereka mungkin kesulitan berbicara, atau mungkin sedikit tertinggal dari anak-anak lain dalam pekerjaan sekolah. Namun, gejalanya tidak separah itu.

Bagaimana Anda bisa yakin apakah Anda mengidap Penyakit Canavan?

Jika dokter Anda mencurigai penyakit Canavan berdasarkan gejala bayi Anda, mereka dapat melakukan beberapa tes untuk mengkonfirmasinya.

• Tes darah atau urine: Tes ini dapat mengukur kadar zat kimia `NAA` (N-asetil-aspartat) yang telah disebutkan sebelumnya atau enzim `ASPA` (aspartoasilase). Tes ini juga dapat mendeteksi apakah mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut ada atau tidak.
• Tes sel kulit (fibroblas yang dikultur): Terkadang, jenis sel khusus (disebut fibroblas yang dikultur) yang diambil dari kulit bayi dibiakkan di laboratorium dan diuji untuk mengetahui kekurangan enzim ASPA.

Yang menakjubkan adalah, penyakit Canavan dapat dideteksi bahkan sebelum bayi lahir .

• Amniosentesis: Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel kecil cairan (cairan ketuban) yang mengelilingi bayi selama kehamilan dan pengujian kadar NAA di dalamnya. Tes ini biasanya dilakukan oleh Anda sendiri.Antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan.
• Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Tes ini tersedia untuk orang tua yang berisiko tinggi terkena penyakit Canavan atau yang mengetahui bahwa seseorang dalam keluarga mereka memiliki mutasi gen tersebut. Dalam tes ini, sampel jaringan dari plasenta bayi diambil dan diuji untuk mutasi gen. Ini biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-12 kehamilan.

Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang tes-tes ini untuk mempelajari lebih lanjut.

Apakah ada pengobatan untuk Penyakit Canavan?

Faktanya, belum ada obat untuk penyakit Canavan . Inilah bagian yang paling menyedihkan. Oleh karena itu, tujuan utama pengobatan saat ini adalah untuk mengendalikan gejala dan menjaga kenyamanan anak selama mungkin.

Pilihan pengobatan saat ini mungkin meliputi:

• Selang makan: Selang ini digunakan untuk memberikan nutrisi dan cairan yang dibutuhkan ketika anak mengalami kesulitan menelan makanan. Hal ini memberikan energi yang dibutuhkan anak.
• Antikonvulsan: Beberapa anak mungkin mengalami kejang. Dalam kasus seperti itu, dokter meresepkan obat untuk mengendalikan kejang tersebut.
• Terapi fisik: Ini membantu memperbaiki postur tubuh anak, memperkuat otot, dan mengembangkan kemampuan berkomunikasi.

Selain itu, pengujian genetik dan konseling genetik sangat penting bagi seluruh keluarga. Melalui hal ini, jika anak lain lahir di masa mendatang, akan memungkinkan untuk memahami risiko anak tersebut juga terkena penyakit ini.

Apa yang akan terjadi di masa depan bagi seorang anak dengan Penyakit Canavan?

Mengenai masa depan seseorang yang mengidap penyakit Canavan, hal itu bergantung pada jenis penyakitnya. Yaitu, apakah itu jenis infantil atau jenis juvenil.

• Anak-anak dengan penyakit Canavan infantil biasanya hidup hingga usia sekitar 10 tahun. Beberapa anak mungkin hidup hingga usia remaja atau awal dua puluhan.
• Namun, harapan hidup bagi mereka yang menderita penyakit Canavan ringan dan pada usia muda umumnya normal.

Kabar baiknya adalah para ilmuwan telah mengidentifikasi gen penyebab penyakit Canavan. Selain itu, banyak penelitian sedang dilakukan untuk menemukan pengobatan untuk penyakit ini. Beberapa di antaranya meliputi:

• Terapi gen: Ini berupaya untuk memperbaiki gen yang rusak.
• Enzim ASPA sintetis: Enzim ini dirancang untuk disuntikkan ke dalam aliran darah.
• Terapi sel punca:Ini juga merupakan harapan baru.

Jika penelitian ini berhasil, pasien kanker akan memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan yang lebih baik di masa depan.

Apakah penyakit Canavan dapat dicegah?

Sebenarnya, penyakit Canavan tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi genetik. Namun, keluarga dapat melakukan tes DNA untuk mengetahui apakah mereka membawa mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Yang penting adalah, anak hanya akan mengembangkan penyakit tersebut jika kedua orang tua membawa mutasi gen tersebut.

Jadi, melakukan tes seperti ini membantu mereka membuat keputusan yang tepat sebelum memiliki anak.

Tanyakan hal-hal ini kepada dokter.

Saat Anda mengetahui bahwa anak Anda mengidap penyakit Canavan, wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan di benak Anda. Penting untuk menanyakan hal-hal seperti: kepada dokter Anda.

• "Dokter, jenis disabilitas apa yang akan dialami anak saya? Kapan saya bisa memperkirakannya?"
• "Dokter, apa yang dapat Anda beritahu tentang perkiraan usia harapan hidup bayi saya?" (Meskipun pertanyaan ini sulit diajukan, penting untuk mendapatkan gambaran tentang hal ini.)
• "Apa yang bisa saya lakukan agar bayi saya lebih nyaman dan aman?"
• "Spesialis jenis apa yang sebaiknya dikunjungi anak saya? Seberapa sering mereka harus mengunjungi dokter spesialis tersebut?"
• "Apakah sebaiknya seluruh keluarga kita yang lain juga menjalani tes genetik?"

Selain pertanyaan-pertanyaan ini, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter tentang apa pun yang Anda alami, sekecil apa pun itu.

Bagaimana Anda sebagai orang tua menghadapi situasi ketika anak Anda mengidap Penyakit Canavan?

Saat menghadapi situasi sulit seperti ini, penting untuk diingat bahwa Anda tidak sendirian. Ada beberapa hal yang dapat membantu Anda:

• Konseling / Terapi bicara: Berbicara dengan seseorang yang dapat Anda ajak bicara tentang perasaan Anda, seperti kesedihan dan ketakutan, dapat memberikan kelegaan yang besar.
• Kelompok dukungan: Berbicara dengan orang tua lain yang telah melalui hal yang sama dengan Anda dapat menjadi sumber kekuatan yang besar. Hal itu memberi Anda perasaan bahwa "kita bukan satu-satunya yang mengalami ini."
• Bergabunglah dengan organisasi yang mendukung pasien dan penelitian: Organisasi-organisasi ini memberi Anda informasi, panduan, dan kesempatan untuk terhubung dengan orang lain.

Ingat, kesehatan mental Anda juga sangat penting. Hanya jika Anda kuat, Anda akan mampu merawat anak Anda dengan baik.

Terakhir, hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Penyakit Canavan adalah kelainan genetik langka dan serius yang memengaruhi materi putih otak. Wajar jika Anda merasa kewalahan saat mendengar hal ini. Tetapi Anda tidak sendirian.Bicaralah dengan dokter Anda tentang perawatan dan pengobatan yang dibutuhkan anak Anda. Tanyakan juga apakah tes DNA sesuai untuk keluarga Anda.

Meskipun penyakit ini seringkali parah dan mengancam jiwa, ada secercah harapan kecil bahwa para ilmuwan terus meneliti pengobatan baru. Jangan kehilangan harapan. Kami berharap Anda dan anak Anda diberi kekuatan yang dibutuhkan.

Penyakit Canavan , Penyakit Genetik, Penyakit Otak, Penyakit Anak, Penyakit Neurologis, Keterlambatan Perkembangan, ASPA, NAA, Mielin, Pengujian Genetik