Mari kita pelajari tentang protein aneh yang menumpuk di jantung? (Amiloidosis Jantung)

Apakah Anda terkadang merasa lelah atau sedikit kesulitan bernapas? Anda mungkin tidak terlalu memperhatikan hal-hal ini. Tetapi terkadang ini bisa menjadi tanda masalah jantung. Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang memengaruhi jantung, yang mungkin belum pernah Anda dengar , tetapi sangat penting untuk diketahui. Jangan khawatir, kita akan membahasnya secara sederhana dan dengan cara yang dapat Anda pahami.

Apakah ini (Amiloidosis Jantung)?

Sederhananya, `(Amiloidosis Jantung)` adalah penyakit yang disebabkan oleh protein yang bentuknya tidak normal di dalam tubuh kita, yang menumpuk di dalam dan di sekitar jantung. Bayangkan seperti penyumbatan di pipa air. Penumpukan protein ini mengurangi kemampuan jantung untuk memompa darah. Jantung kemudian harus bekerja lebih keras. Pada akhirnya, upaya ekstra ini dapat melemahkan dan merusak jantung, yang menyebabkan `(Gagal Jantung)`.

Ada banyak alasan untuk hal ini. Beberapa orang mewarisinya dari orang tua mereka, yang berarti kondisi ini bersifat genetik . Yang lain mungkin mengembangkan kondisi ini tanpa adanya hubungan genetik. Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh penyakit lain, seperti kanker. Meskipun kondisi ini, yang disebut "Amiloidosis", tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ada pengobatan yang baik untuk beberapa jenisnya.

Apa saja jenis-jenis Amiloidosis Jantung?

Protein dalam tubuh kita adalah rantai molekul yang panjang. Protein ini membantu kita melakukan banyak hal, termasuk menyediakan energi, menjalankan reaksi kimia dalam tubuh kita, dan menyampaikan pesan antar sistem yang berbeda. Namun ada masalah. Sel kita hanya dapat menggunakan rantai protein ini jika bentuknya tepat. Gangguan pelipatan protein, seperti amiloidosis, menyebabkan protein ini menjadi terpelintir, salah lipat, dan tidak dapat berfungsi dengan baik.

Ketika protein menjadi terlalu tidak teratur, protein tersebut saling kusut dan tubuh tidak dapat menggunakannya. Karena tidak ada tempat untuk bergerak, protein yang kusut ini menggumpal, saling menempel, dan tersangkut di berbagai bagian tubuh.

Amiloidosis dapat memengaruhi banyak sistem dalam tubuh, terutama jantung. Ada tiga jenis utama amiloidosis yang memengaruhi jantung (jenis lain juga dapat memengaruhi jantung, tetapi jauh lebih jarang).

Amiloidosis AL (Rantai Ringan)

Tubuh kita menggunakan zat yang disebut "rantai ringan" sebagai bagian dari sistem kekebalan tubuh. Zat ini melindungi kita dari kuman seperti virus dan bakteri. "AL Amyloidosis" terjadi ketika sel-sel di sumsum tulang kita mengalami kerusakan dan menghasilkan terlalu banyak "rantai ringan" ini. Hal ini dapat terjadi dengan sendirinya, atau dapat disebabkan oleh jenis kanker darah tertentu atau kanker sistem kekebalan tubuh. Jenis ini biasanya didiagnosis setelah usia 50 tahun.

Amiloidosis ATTR

Transthyretin (TTR) adalah protein yang membantu memindahkan zat kimia tertentu di dalam tubuh kita. Nama ini diberikan karena protein ini mengangkut hormon tiroid dan vitamin A (retinol). Sebelumnya protein ini disebut Thyroxine-binding prealbumin (TBPA), tetapi nama itu tidak lagi digunakan.

Gejala `ATTR Amyloidosis` sangat bervariasi. Penyakit ini dapat muncul pada usia semuda 20 tahun atau selambat-lambatnya pada usia 70 tahun. Terdapat dua subtipe utama:

• ATTR Turunan: Ini adalah kondisi genetik. Artinya, Anda mewarisinya dari ibu, ayah, atau keduanya.
• ATTR tipe liar: Ini terjadi ketika protein TTR mulai mengalami kerusakan fungsi, tanpa adanya mutasi genetik. Hal ini biasanya terjadi setelah usia 60 tahun. Sebelumnya disebut Amiloidosis Sistemik Senilis atau Amiloidosis Jantung Senilis, tetapi nama-nama ini tidak lagi umum digunakan.

Amiloidosis terkait dialisis

Orang yang telah menjalani dialisis selama bertahun-tahun karena penyakit ginjal memiliki risiko lebih tinggi terkena amiloidosis. Hal ini karena protein yang disebut beta-2 mikroglobulin (beta-2 mikroglobulin) biasanya tidak disaring selama proses dialisis. Protein ini, yang dikenal sebagai beta-2Ms, menumpuk di jantung dan bagian tubuh lainnya.

Jenis langka (Amiloidosis Jantung)

Selain itu, ada beberapa subtipe lain dari "Amiloidosis Jantung", tetapi subtipe tersebut sangat jarang terjadi.

Siapa yang lebih mungkin mengembangkan kondisi ini?

Ada beberapa faktor utama yang memengaruhi siapa yang akan terkena penyakit ini:

• Usia: Meskipun beberapa orang dapat mengembangkan amiloidosis pada usia 20-an, penyakit ini umumnya jarang terjadi pada orang di bawah usia 40 tahun. Penyakit ini paling sering didiagnosis setelah usia 50 tahun, terutama dalam bentuk amiloidosis ATTR tipe liar.
• Jenis Kelamin: Pria lebih mungkin mengembangkan amiloidosis jantung daripada wanita. Terutama pada amiloidosis ATTR tipe liar, terdapat 25 hingga 50 pria lebih banyak yang terkena untuk setiap wanita.
• Negara kelahiran: Mutasi genetik yang menyebabkan amiloidosis ATTR familial sangat umum terjadi di beberapa negara. Misalnya, negara-negara seperti Portugal, Jepang, Swedia, Finlandia, dan beberapa negara Eropa lainnya.
• Ras/etnis: Mutasi genetik lain yang menyebabkan amiloidosis ATTR familial ditemukan pada sekitar 4% orang kulit hitam keturunan Afrika Barat. Ini termasuk orang Afrika-Amerika serta orang kulit hitam dari Amerika Latin dan Karibia.
• Dialisis terus-menerus selama bertahun-tahun: Semakin lama Anda menjalani dialisis, semakin besar kemungkinan Anda mengalami gejala-gejala ini.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Secara umum, `(Amiloidosis)` adalah penyakit langka. Namun, beberapa jenis `(Amiloidosis)` lebih umum daripada yang lain.

• Amiloidosis AL: Di Amerika Serikat saja, sekitar 4.000 kasus baru Amiloidosis AL dilaporkan setiap tahunnya. Itu berarti sekitar satu dari 64.500 orang dewasa.
• Amiloidosis ATTR Herediter: Kondisi ini dapat ditemukan hingga 4% pada orang kulit hitam keturunan Afrika Barat. Pada orang keturunan Eropa, kondisi ini ditemukan sekitar satu dari seratus ribu orang. Namun, di negara-negara yang disebutkan di atas, angka ini jauh lebih tinggi. Misalnya, di Portugal, sekitar satu dari 538 orang memiliki kondisi ini.
• Amiloidosis ATTR tipe liar: Para ahli meyakini bahwa kondisi ini kurang terdiagnosis, dengan perkiraan menunjukkan bahwa kondisi ini dapat memengaruhi hingga 20% pria di atas usia 80 tahun.
• Amiloidosis terkait dialisis: Ini terjadi pada sekitar 20% orang yang menjalani dialisis selama dua hingga empat tahun. Ini terjadi pada hampir semua orang yang menjalani dialisis selama 13 tahun atau lebih.

Bagaimana penyakit ini memengaruhi tubuh?

Amiloidosis jantung adalah penyakit yang mengubah struktur jantung dan mengganggu kemampuannya untuk memompa. Hal ini terjadi melalui beberapa cara berikut:

• Penebalan dinding jantung: Ketika protein `(Amiloid)` mengendap di otot jantung, dinding jantung menebal dan jantung membesar. Ketika ini terjadi, jantung harus bekerja lebih keras untuk memompa darah ke seluruh tubuh. Upaya ekstra ini akhirnya menyebabkan `(Gagal Jantung)` .
• Amiloidosis jantung dapat menyebabkan irama jantung tidak teratur (aritmia), atau melemahnya sinyal listrik di jantung. Fibrilasi atrium adalah jenis aritmia umum yang terkait dengan amiloidosis.
• Endapan amiloid: Protein amiloid adalah protein seperti lilin dan lengket yang mudah menggumpal dan membentuk gumpalan besar. Jika gumpalan ini tersangkut di katup jantung, katup tersebut dapat tersumbat sebagian, sehingga membatasi aliran darah.

Apa saja gejalanya?

Tidak semua orang yang memiliki mutasi genetik yang dapat menyebabkan amiloidosis akan mengembangkan penyakit tersebut. Beberapa orang tidak pernah mengembangkannya. Yang lain mengembangkannya, tetapi tidak separah yang lain.

Gejala amiloidosis jantung biasanya melibatkan jantung, tetapi juga dapat melibatkan organ vital lainnya seperti hati dan ginjal. Pada stadium akhir amiloidosis jantung, gejala gagal jantung berat (tercantum di bawah) dapat terjadi.

Gejala yang mungkin terjadi meliputi:

• Sesak napas: Ini bisa terjadi saat Anda aktif atau saat Anda berbaring.
• Pembengkakan akibat penumpukan cairan: Hal ini biasanya terlihat di kaki, pergelangan kaki, selangkangan, dan perut.
• Kelelahan:Merasa sangat lelah selama beberapa hari atau lebih.
• Jantung Berdebar: Sensasi tidak menyenangkan yang Anda rasakan seolah-olah jantung Anda berdetak tanpa Anda melakukan usaha apa pun.
• Varises di leher: Ini terjadi ketika jantung mengalami kegagalan fungsi, karena kesulitan memompa darah dengan benar. Peningkatan tekanan ini juga memberi tekanan pada pembuluh darah di leher, menyebabkan pembuluh darah tersebut membesar.
• Hepatomegali: Ini juga merupakan komplikasi umum dari gagal jantung, dan merupakan alasan yang sama mengapa pembuluh darah di leher menjadi melebar. Peningkatan tekanan dari jantung juga memberi tekanan pada pembuluh darah di hati, menyebabkan organ tersebut membengkak.
• Masalah ginjal: Hal-hal seperti peradangan ginjal atau perubahan fungsi ginjal.

Gejala lain yang mungkin merupakan "Amiloidosis Jantung" yang tidak berhubungan dengan jantung, hati, atau ginjal:

• Memar yang tidak biasa.
• Lidah bengkak.
• Sindrom Terowongan Karpal (Kompresi Saraf Paru - Ini bisa menjadi tanda peringatan dini, seringkali bertahun-tahun sebelum penyakit muncul).
• Stenosis Spinal Lumbar (penyempitan ruang di sekitar sumsum tulang belakang di punggung bagian bawah).
• Masalah penglihatan.
• Masalah pendengaran dan ketulian.
• Mati rasa atau kesemutan di tangan atau kaki.

Apa saja penyebab Amiloidosis Jantung?

Ada banyak penyebab berbeda dari berbagai jenis amiloidosis, tetapi sebagian besar berkaitan dengan DNA kita.

Anggap saja seperti buku resep keluarga. Buku itu berisi petunjuk tentang bagaimana sel-sel kita seharusnya berfungsi, bagaimana membuat protein tertentu. Pewarisan DNA dari orang tua kepada anak-anak seperti orang tua Anda menulis buku resep itu untuk Anda.

Mutasi genetik itu seperti kesalahan ketik dalam buku resep DNA Anda. Huruf kapital bisa mengacaukan resep. Hal yang sama persis terjadi pada penyakit seperti amiloidosis. Sel-sel Anda bekerja sekeras mungkin, tetapi mereka hanya tahu cara mengikuti resep. Kesalahan ketik ini dapat terjadi pada Anda dengan dua cara.

Diwarisi

Amiloidosis jantung seringkali merupakan kondisi yang diturunkan dalam keluarga. Artinya, Anda mewarisinya. Hal ini terjadi ketika salah satu atau kedua orang tua Anda memiliki mutasi pada DNA mereka, dan kesalahan dalam "buku resep" tersebut disalin ke dalam DNA Anda.

Diperoleh

Penyakit yang didapat adalah penyakit yang tidak diwariskan, tetapi berkembang di beberapa titik dalam hidup Anda. Amiloidosis ATTR tipe liar dan amiloidosis terkait dialisis adalah contoh dari penyakit yang didapat ini. Namun, keduanya tidak terkait dengan mutasi pada DNA Anda.

• Amiloidosis ATTR tipe liar terjadi karena tubuh Anda memproduksi protein dengan benar, tetapi seiring waktu protein tersebut menjadi tidak stabil (itulah mengapa penyakit ini sangat berkaitan dengan usia). Pada akhirnya, protein tersebut melipat dengan tidak benar.
• Amiloidosis terkait dialisis terjadi ketika protein normal yang tidak dapat disaring oleh dialisis, seperti ginjal Anda, menumpuk di dalam tubuh Anda. Seiring waktu, protein tersebut menumpuk hingga mencapai titik di mana ia menyebabkan masalah.

Apakah ini menular?

Tidak, `(Amiloidosis)` sama sekali bukan penyakit menular .

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini? (Diagnosis)

Dokter akan pertama kali mencurigai `(Amiloidosis Jantung)` berdasarkan gejala Anda, pemeriksaan fisik (dokter melihat, meraba, dan mendengarkan tubuh Anda untuk mencari tanda-tanda penyakit), dan riwayat medis keluarga Anda. Kemudian mereka akan melakukan tes diagnostik, tes pencitraan, dan tes laboratorium untuk memastikan apakah Anda menderita `(Amiloidosis Jantung)` atau tidak.

Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki bentuk amiloidosis familial, Anda mungkin tidak memerlukan beberapa tes atau mungkin perlu menjalani tes lain. Pengujian genetik juga dapat dilakukan untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi genetik yang dapat menyebabkan amiloidosis jantung.

Tes apa saja yang dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ini?

Jika dokter Anda mencurigai Anda menderita "Amiloidosis Jantung", mereka mungkin akan meminta satu atau lebih tes di bawah ini.

Pengujian laboratorium

Tes-tes ini mengambil sampel jaringan, darah, atau cairan tubuh lainnya. Pewarna khusus yang disebut Congo red digunakan dalam banyak tes ini. Pewarna ini menyebabkan area tempat amiloid diendapkan bersinar hijau di bawah kondisi pencahayaan tertentu.

• Biopsi jaringan: Dalam prosedur ini, dokter mengambil sampel kecil jaringan dari suatu area, seperti otot jantung, dan mengujinya di laboratorium. Sampel jaringan juga dapat diambil dari area lain, tetapi jika sampel dari area selain jantung memberikan hasil positif, perlu dikonfirmasi dengan tes pencitraan.
• Pemeriksaan darah: Pada beberapa jenis amiloidosis jantung, protein amiloid beredar dalam darah. Tes laboratorium dapat mendeteksi protein ini.
• Pemeriksaan urine: Dalam beberapa kasus, protein amiloid mungkin terdapat dalam urine. Pemeriksaan keberadaan protein ini dalam urine juga dapat membantu dalam diagnosis.

Tes pencitraan

Karena amiloidosis jantung dapat menyebabkan jantung membesar dan berubah bentuk, tes pencitraan dapat membantu mendiagnosis kondisi tersebut. Tes yang mungkin dilakukan meliputi:

• Ekokardiogram:Tes ini seperti kelelawar yang menggunakan suara untuk menemukan jalannya. Tes ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi. Sebuah alat yang memancarkan suara ditempatkan di kulit dada, dan dokter dapat "melihat" jantung dengan mengamati bagaimana gelombang suara memantul dari berbagai struktur di dalam tubuh. Ini sangat berguna untuk melihat apakah bagian-bagian jantung mengalami penebalan yang tidak biasa.
• Sintigrafi: Untuk tes ini, dokter menyuntikkan zat pelacak, yaitu zat yang sedikit radioaktif (tetapi tidak berbahaya), ke dalam darah Anda. Zat pelacak tersebut akan terkumpul di area tempat protein amiloid terakumulasi. Area-area ini kemudian dapat dengan mudah dilihat dengan tes pencitraan yang disebut pemindaian SPECT (Single-Photon Emission Computed Tomography) .
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI): Tes ini menggunakan magnet yang sangat kuat dan teknologi komputer untuk membuat gambar jantung. MRI sangat detail, sehingga dokter dapat melihat penebalan atau perubahan lain pada jantung.

Elektrokardiogram (EKG atau EKG)

Dalam EKG, beberapa sensor (biasanya 12) ditempelkan pada kulit dada Anda. Sensor-sensor tersebut mendeteksi arus listrik yang mengalir melalui jantung Anda dan menampilkan kekuatan sinyal listrik tersebut sebagai gelombang pada kertas atau layar. Spesialis terlatih, seperti dokter, dapat menganalisis gelombang tersebut untuk melihat apakah ada perubahan yang tidak biasa dalam cara bagian-bagian tertentu dari jantung Anda menghantarkan listrik.

Tes genetik

Bergantung pada hasil tes lainnya, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan pengujian genetik. Tes ini dapat mengidentifikasi mutasi pada DNA Anda yang mungkin menyebabkan amiloidosis Anda.

Apakah ada pengobatan untuk amiloidosis?

Banyak jenis `(Amiloidosis Jantung)` dapat diobati, tetapi penyakit ini tidak selalu dapat disembuhkan sepenuhnya . Pengobatan juga bervariasi tergantung pada jenis `(Amiloidosis). Secara umum, diagnosis dini sangat penting . Jika `(Amiloidosis)` terdeteksi sejak dini, kerusakan jangka panjang pada jantung dapat dibatasi. Jika tidak terdeteksi dan diobati sejak dini, kerusakan permanen dapat terjadi. Satu-satunya cara untuk memperbaiki kerusakan jantung permanen adalah `(Transplantasi Jantung)`.

Amiloidosis AL

Pengobatan untuk AL Amyloidosis sebagian besar mirip dengan metode pengobatan kanker pada umumnya. Metode tersebut adalah:

• Kemoterapi: Sama seperti kanker, kemoterapi dapat menghancurkan sel plasma yang tidak berfungsi dengan baik.
• Transplantasi sel punca: Perawatan ini biasanya dilakukan bersamaan dengan kemoterapi, dan menggantikan sel plasma yang tidak berfungsi dengan baik dengan sel baru. Sel punca ini biasanya diambil dari tubuh Anda sendiri (autologus). Karena sel-sel tersebut berasal dari tubuh Anda sendiri, tubuh Anda akan mengenalinya dan tidak akan menolak atau bereaksi negatif terhadapnya.
• Imunoterapi:Sistem kekebalan tubuh Anda biasanya dapat mengidentifikasi dan menghancurkan sel-sel yang tidak berfungsi dengan baik. Pada penyakit seperti kanker atau AL Amyloidosis, sistem kekebalan tubuh Anda tidak mengenali sel-sel tersebut sebagai sel yang rusak. Imunoterapi mengajarkan sistem kekebalan tubuh Anda untuk mengenali dan menghancurkan sel-sel yang rusak tersebut.

Amiloidosis ATTR

Jenis "Amiloidosis" ini terjadi ketika hati Anda memproduksi protein yang mudah rusak. Masalah ini mengharuskan penghentian semua pengobatan. Daftar di bawah ini mencakup pengobatan yang disetujui pemerintah dan yang masih dalam tahap penelitian.

• Transplantasi hati: Di ​​masa lalu, transplantasi hati adalah satu-satunya cara untuk menghentikan hati Anda memproduksi protein yang salah. Meskipun ini bukan lagi satu-satunya pilihan, ini masih merupakan metode yang berguna dan efektif.
• Penekan genetik: Amiloidosis ATTR disebabkan oleh mutasi genetik dalam DNA Anda, seperti kesalahan ketik dalam buku resep. Penekan genetik adalah obat yang bertindak seperti kartu resep sementara. Alih-alih sel Anda mengikuti resep yang salah, obat ini memberi sel instruksi baru sehingga mereka dapat membuat protein dengan benar.
• Stabilizer: Obat-obatan ini mencegah molekul TTR dari mengalami kesalahan pelipatan atau kerusakan.
• Inhibitor fibril: Ketika protein amiloid mulai menggumpal, protein tersebut membentuk struktur seperti serat yang disebut fibril. Obat-obatan ini menghentikan pembentukan fibril.

Amiloidosis terkait dialisis

Jenis `(Amiloidosis)` ini berkembang pada orang yang membutuhkan `(dialisis)` karena protein `(beta-2M)` menumpuk. Biasanya, ginjal Anda menyaring dan menghilangkan protein tersebut, tetapi `(dialisis)` reguler tidak dapat melakukannya. Inilah sebabnya mengapa dibutuhkan waktu bertahun-tahun bagi orang yang menjalani `(dialisis)` untuk mengembangkan penyakit ini. Saat ini, ada dua cara untuk mengobatinya:

• Transplantasi ginjal: Ginjal yang sehat berarti Anda tidak lagi membutuhkan dialisis, dan ginjal yang ditransplantasikan dapat menyaring protein beta-2M berlebih. Transplantasi ginjal dapat menghentikan amiloidosis terkait dialisis agar tidak memburuk, tetapi para peneliti tidak yakin apakah transplantasi juga akan menghilangkan protein amiloid yang telah menumpuk di dalam tubuh.
• Filter khusus: Meskipun filter dialisis biasa tidak dapat menghilangkan protein beta-2M, ada filter khusus yang setidaknya dapat menghilangkannya sebagian. Sayangnya, filter ini tidak menyaring semua protein, dan tidak semuanya tersaring. Ini berarti bahwa bahkan setelah bertahun-tahun menjalani dialisis, amiloidosis terkait dialisis pada akhirnya dapat berkembang.

Perawatan non-spesifik

Terdapat berbagai macam pengobatan dan obat-obatan lain yang dapat membantu penderita Amiloidosis Jantung. Pengobatan ini biasanya mengatasi gejala penyakit dan dapat meliputi:

• Transplantasi jantung: Penderita kerusakan jantung parah akibat amiloidosis jantung terkadang membutuhkan transplantasi jantung. Operasi ini sering dilakukan setelah penyebab amiloidosis telah diatasi atau diobati.
• Obat antiaritmia: Obat-obatan ini membantu mencegah detak jantung tidak teratur, yang beberapa di antaranya dapat berbahaya.
• Perangkat implan: Perangkat ini meliputi alat pacu jantung dan defibrillator kardioverter implan (ICD) . Perangkat ini mengatur detak jantung Anda dengan memberikan kejutan listrik dan mencegah aritmia berbahaya.
• Obat diuretik: Obat-obatan ini secara khusus membantu mengatasi retensi cairan (gejala umum gagal jantung) dengan meningkatkan fungsi ginjal Anda. Namun, Anda tidak boleh mengonsumsi obat-obatan ini jika Anda memiliki kondisi seperti penyakit ginjal berat.
• Doksisiklin : Rantai ringan pada amiloidosis AL juga bersifat toksik bagi sel-sel jantung Anda. Karena alasan yang masih belum sepenuhnya dipahami oleh para ahli, antibiotik doksisiklin dapat menetralkan efek toksik tersebut.

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Komplikasi dan efek samping pengobatan penyakit ini sangat beragam. Berikut adalah beberapa kemungkinan umum. Namun, dokter Anda dapat menjelaskan komplikasi, efek samping, dan risiko lainnya dengan lebih baik. Hal ini karena mereka mengetahui kondisi Anda secara langsung, sehingga mereka dapat menyesuaikan informasi dan penjelasan mereka dengan situasi spesifik Anda.

Seberapa cepat saya akan merasa lebih baik setelah perawatan?

Pengobatan untuk Amiloidosis Jantung biasanya terbatas pada pengelolaan gejala Anda. Beberapa pengobatan dapat memberikan sedikit keringanan, tetapi efeknya bersifat sementara. Dalam beberapa kasus, pengobatan dapat menyebabkan efek samping yang dapat membuat Anda merasa lebih buruk untuk sementara waktu, tetapi dokter Anda dapat memberikan obat-obatan dan panduan untuk membantu mengurangi keparahan efek samping tersebut.

Bisakah ini dicegah? Atau bisakah risikonya dikurangi?

Sayangnya, amiloidosis tidak dapat dicegah (dengan satu pengecualian, lihat di bawah). Karena penyebab amiloidosis non-turunan tidak diketahui, tidak ada cara untuk mencegahnya. Amiloidosis herediter juga tidak dapat dicegah, karena penyakit ini ada dalam DNA yang Anda warisi dari orang tua Anda.

Satu-satunya pengecualian adalah amiloidosis jantung, yang terkait dengan dialisis. Kondisi ini dapat dicegah jika Anda tidak menjalani dialisis dalam waktu lama, atau jika Anda menggunakan filter khusus untuk menghentikan penumpukan protein beta-2M. Namun, filter ini biasanya tidak sepenuhnya menghentikan penumpukan, artinya filter ini seringkali hanya merupakan cara untuk menunda timbulnya penyakit.

Bagaimana prospek penyakit ini?

Amiloidosis jantung adalah penyakit progresif, dengan gejala gagal jantung yang semakin memburuk. Pada akhirnya, penyakit ini dapat melemahkan jantung hingga tidak dapat berfungsi lagi. Jika tidak diobati, prognosisnya sangat buruk.

Tanpa pengobatan, rata-rata waktu bertahan hidup bagi penderita AL Amyloidosis kurang dari delapan bulan. Bagi mereka yang mengalami kasus paling parah, bisa mencapai tiga hingga enam bulan. Bagi penderita ATTR Amyloidosis, rata-rata waktu bertahan hidup adalah dua hingga lima tahun. Bagi mereka yang memiliki keluarga dengan riwayat ATTR Amyloidosis yang belum diobati, situasinya bahkan lebih buruk, dengan rata-rata waktu bertahan hidup dua hingga tiga tahun.

Bagaimana saya bisa menjaga diri sendiri dan mengelola gejala-gejala saya?

Sayangnya, tidak banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk membantu diri sendiri segera setelah Anda terkena amiloidosis. Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit ini, Anda harus berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian genetik. Meskipun tidak semua orang dengan mutasi yang terkait dengan amiloidosis jantung akan mengembangkan penyakit ini, penting untuk mengetahui apakah Anda berisiko mengidapnya. Dengan begitu, Anda dapat waspada terhadap gejalanya dan memulai pengobatan sejak dini.

Jika Anda menderita `(Amiloidosis Jantung)`, sangat penting untuk mengikuti petunjuk dokter Anda mengenai pengobatan dan perawatan. Banyak dari obat-obatan ini bekerja dengan cara yang sangat spesifik, dan agar obat-obatan tersebut bekerja dengan baik, sangat penting untuk meminumnya persis seperti yang dokter Anda instruksikan.

Kapan saya harus menemui dokter atau mencari perawatan darurat?

Setelah Anda didiagnosis menderita Amiloidosis Jantung, dokter Anda akan menjadwalkan kunjungan tindak lanjut secara berkala. Tergantung pada tingkat keparahan kondisi Anda, Anda mungkin perlu mengunjungi dokter lebih sering.

Dokter Anda juga akan memberi tahu Anda gejala apa yang memerlukan perhatian medis. Namun, secara umum, hubungi dokter Anda jika Anda mengalami salah satu gejala berikut:

• Merasa pusing atau lemas saat duduk atau berdiri: Ini disebut "Hipotensi Ortostatik." Hal ini terjadi karena tekanan darah rendah mengurangi jumlah darah yang mengalir ke otak saat Anda berdiri.
• Pembengkakan pada anggota tubuh atau perut: Ini biasanya disebabkan oleh retensi cairan.
• Penurunan berat badan yang tiba-tiba dan signifikan: Ini adalah gejala penting, terutama ketika Anda tidak sedang berusaha menurunkan berat badan.

Kapan saya harus pergi ke UGD (Unit Gawat Darurat)?

Karena amiloidosis jantung dapat sangat mengganggu fungsi jantung Anda, beberapa gejala menunjukkan bahwa Anda memerlukan perhatian medis segera.Ini perlu. Beberapa di antaranya adalah:

• Sensasi jantung berdebar-debar.
• Detak jantung yang luar biasa cepat, lambat, atau tidak teratur.
• Kesulitan bernapas karena sebab apa pun.

Terakhir, beberapa poin penting (Pesan Utama yang Dapat Dibawa Pulang)

Amiloidosis jantung sebenarnya merupakan kondisi yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk menyadarinya.

Ingatlah, meskipun penyakit ini dapat berkembang perlahan, deteksi dini dan pengobatan yang tepat dapat sangat membantu memperpanjang umur dan meningkatkan kualitas hidup Anda.

Terkadang transplantasi organ dapat menyembuhkan kondisi ini. Berkat obat-obatan dan perawatan baru, banyak penderita penyakit ini dapat mengendalikan gejalanya dan hidup bertahun-tahun setelah penyakit tersebut berkembang.

Jika Anda ragu atau memiliki pertanyaan tentang hal ini, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda . Mereka dapat memberikan saran yang tepat. Jangan takut, cari informasi, ajukan pertanyaan. Anda tidak sendirian.

` Amiloidosis Jantung, Amiloidosis Jantung, Penumpukan Protein, Penyakit Jantung, Gejala Penyakit Jantung, Pengobatan Amiloidosis, Amiloidosis AL, Amiloidosis ATTR, Penyakit Jantung`