Apakah bayi Anda memiliki tumor di jantungnya? Mari kita pelajari tentang Rhabdomyoma Jantung!

Sebagai seorang ibu atau ayah, ketika Anda memikirkan kesehatan si kecil, bahkan hal terkecil pun terasa besar, bukan? Terutama ketika dokter mengatakan, "Ada semacam tumor kecil di jantung bayi Anda," itu bisa sangat menyayat hati. Tapi jangan khawatir . Hari ini kita akan membahas kondisi yang sering Anda dengar di saat-saat seperti ini, tetapi biasanya tidak berbahaya. Itu adalah Rhabdomyoma Jantung .

Apa itu Rhabdomyoma Jantung?

Sederhananya, rhabdomyoma jantung adalah tumor jinak, bukan kanker, yang berkembang di otot jantung bayi Anda. Tumor ini sangat jarang terjadi. Namun, yang mengejutkan, ini adalah jenis tumor jantung yang paling umum berkembang selama tahap janin, yaitu, saat bayi masih berada di dalam rahim ibu (`gestasi`). Sebagian besar waktu, rhabdomyoma jantung ini muncul saat bayi masih di dalam rahim atau dalam tahun pertama kehidupannya.

Tumor ini berasal dari otot jantung itu sendiri. Yang istimewa adalah tumor ini biasanya tidak ditemukan sendirian, tetapi berkelompok . Inilah yang membedakannya dari fibroma, jenis tumor jinak lain yang berkembang di jantung. Karena fibroma juga berasal dari otot jantung itu sendiri, tetapi muncul sebagai tumor tunggal, bukan berkelompok.

Yang penting adalah rhabdomioma jantung bukanlah tumor ganas atau kanker . Artinya, tumor ini tidak menyebar ke bagian tubuh lain. Satu-satunya cara agar tumor ini berbahaya adalah jika mengganggu fungsi normal jantung anak Anda. Namun, hal itu sangat jarang terjadi. Sebagian besar waktu, tumor ini menyusut dan hilang dengan sendirinya serta tidak menyebabkan masalah serius.

Tumor ini dapat berkembang di sisi kanan atau kiri jantung anak. Tumor ini paling sering ditemukan di bilik bawah jantung , ventrikel kanan atau ventrikel kiri . Terkadang tumor juga dapat berkembang di bilik atas jantung, atrium , atau di dinding yang memisahkan kedua bilik tersebut. Ukuran tumor dapat bervariasi dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter. Tumor tampak berwarna kuning atau putih jika dilihat dengan mata telanjang.

Rabdomioma jantung adalah tumor jinak, bukan kanker, yang terbentuk berkelompok di otot jantung.

Siapa yang lebih mungkin mengembangkan kondisi ini?

Bayi dan anak-anak dengan kondisi genetik yang disebut sklerosis tuberosa memiliki peningkatan risiko terkena rhabdomioma jantung. Bahkan, sekitar 8 dari 10 anak dengan rhabdomioma jantung juga menderita sklerosis tuberosa. Sklerosis tuberosa juga merupakan kondisi genetik yang sangat langka. Misalnya, kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 6.000 bayi baru lahir di Amerika Serikat.

Penelitian belum menemukan bukti bahwa jenis kelamin, ras, atau etnis memengaruhi terjadinya kondisi ini.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Rabdomioma jantung adalah jenis tumor jantung yang paling umum pada bayi dan anak kecil. Namun, secara keseluruhan, tumor jantung sangat jarang sehingga rabdomioma jantung dianggap langka . Tumor yang bermula di jantung itu sendiri (disebut `tumor jantung primer`) menyerang kurang dari satu dari 2.000 orang.

Mengapa rhabdomyoma jantung berkembang?

Diperkirakan bahwa rhabdomioma jantung disebabkan oleh perubahan genetik yang terjadi sebelum lahir . Perubahan genetik ini juga menyebabkan kondisi yang disebut sklerosis tuberosa. Penderita sklerosis tuberosa memiliki mutasi pada gen `TSC1` atau `TSC2`. Fungsi utama kedua gen ini adalah untuk mengontrol pembentukan tumor di dalam tubuh. Jadi, banyak anak dengan rhabdomioma jantung juga menderita sklerosis tuberosa.

Namun, beberapa anak dapat mengembangkan rhabdomyoma jantung tanpa sklerosis tuberosa. Dalam kasus seperti itu, penyebab pasti tumor ini belum ditemukan .

Apakah ini sesuatu yang datang sejak lahir? Apakah ini bersifat turun-temurun?

Rabdomioma jantung biasanya bersifat kongenital . Oleh karena itu, penyakit ini dianggap kongenital. Namun, ini tidak sama dengan herediter . Jika suatu kondisi bersifat herediter, kondisi tersebut dapat diturunkan melalui gen keluarga.

Rabdomioma jantung dapat bersifat herediter, tetapi tidak umum. Hal ini karena kondisi genetik yang disebut sklerosis tuberosa, yang terkait dengan tumor ini, sering terjadi secara spontan, tanpa adanya hubungan keturunan.

Orang tua yang menderita sklerosis tuberosa memiliki peluang 50% untuk mewariskannya kepada anak mereka. Namun, "pewarisan" ini hanya terjadi pada sekitar sepertiga pasien sklerosis tuberosa. Dalam sebagian besar kasus lainnya, mutasi genetik terjadi untuk pertama kalinya pada anak yang baru didiagnosis , tanpa riwayat keluarga. Ini berarti bahwa rhabdomyoma jantung terkadang dapat muncul seperti yang diharapkan, dan terkadang sebagai kejadian acak tanpa tanda-tanda peringatan apa pun.

Ini mungkin terdengar rumit, tetapi ingat, gen hanyalah sebagian dari cerita. Jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran tentang rhabdomyoma jantung atau sklerosis tuberosa, pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda . Diskusikan riwayat keluarga Anda dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi Anda atau anak Anda.

Apa saja gejala dari hal ini?

Pada umumnya, rhabdomyoma jantung tidak menimbulkan gejala apa pun.Namun, sangat jarang terjadi, jika tumor atau sekelompok tumor membesar, hal itu dapat menyebabkan masalah di dalam jantung bayi dan menimbulkan gejala. Misalnya, tumor besar dapat menghalangi aliran darah atau mengganggu irama jantung. Jika ini terjadi selama kehamilan, hal itu dapat sangat berbahaya bagi janin. Hal ini dapat menyebabkan gagal jantung atau kondisi serius yang disebut hidrops .

Dokter Anda biasanya akan memeriksa jenis masalah ini selama kehamilan dengan tes pencitraan.

Jika tumor pada bayi dan anak kecil ini tidak hilang dengan sendirinya dan menetap, atau jika ukurannya membesar, hal ini dapat menyebabkan gagal jantung atau detak jantung tidak teratur (aritmia). Hal ini juga sangat jarang terjadi. Namun, dokter anak Anda akan memantau kondisi ini untuk melihat apakah ada masalah yang muncul.

Jika anak Anda menunjukkan salah satu gejala berikut, segera hubungi 1990, atau bawa mereka ke rumah sakit terdekat:

• Perubahan irama jantung.
• Detak jantung cepat ( takikardia ).
• Kesulitan bernapas atau sesak napas, terutama saat berbaring ( dispnea ).
• Nyeri atau sesak dada yang mereda saat duduk.
• Batuk.
• Pusing atau pingsan.
• Merasa lelah atau lemah.
• Pembengkakan pada kaki, pergelangan kaki, atau perut.

Bagaimana Anda mengenali ini?

Rabdomioma jantung didiagnosis melalui tes pencitraan . Tes ini dapat dilakukan selama kehamilan atau setelah bayi lahir.

Tes untuk mendiagnosis rhabdomyoma jantung

Tumor ini sering kali pertama kali terdeteksi selama pemeriksaan USG prenatal saat kehamilan. Tumor ini mulai terlihat pada USG antara minggu ke-20 dan ke-30 kehamilan. Tumor ini juga dapat dideteksi dengan pemindaian khusus yang disebut ekokardiogram janin . Ini juga merupakan jenis USG, tetapi secara khusus mencari masalah pada jantung saat janin berkembang di dalam rahim.

Tes yang digunakan untuk mendiagnosis dan mengevaluasi rhabdomyoma jantung setelah bayi lahir meliputi:

• Elektrokardiogram (EKG/ECG)
• Ekokardiogram (echo)
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI)

Anak Anda mungkin perlu menjalani tes rutin, seperti EKG atau ekokardiografi. Dokter akan memantau kista untuk melihat apakah kista tersebut menyusut dengan sendirinya . Kista yang tidak hilang dengan sendirinya perlu diobati.

Rabdomioma jantung seringkali disalahartikan sebagai sklerosis tuberosa.Ini mungkin merupakan tanda pertama penyakit tersebut. Oleh karena itu, tes lebih lanjut mungkin diperlukan untuk melihat apakah anak tersebut memiliki gejala sklerosis tuberosa di bagian tubuh lainnya.

Jika anak Anda didiagnosis menderita sklerosis tuberosa, bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik . Terkadang orang tua mungkin memiliki kondisi tersebut dengan sangat ringan dan tidak pernah didiagnosis. Jadi, dokter Anda mungkin ingin melihat apakah Anda atau pasangan Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan penyakit tersebut.

Apa saja pengobatannya?

Kabar baiknya adalah rhabdomioma jantung seringkali menyusut dan menghilang dengan sendirinya , sehingga tidak diperlukan pengobatan . Dalam kebanyakan kasus, tumor ini telah mencapai ukuran maksimumnya pada saat bayi lahir. Setelah itu, tumor akan menyusut dengan sendirinya , tanpa menimbulkan masalah.

Namun, sangat jarang terjadi, tumor ini mengganggu fungsi jantung dan memerlukan pengobatan. Terkadang hal ini dapat terjadi selama kehamilan. Dalam kasus seperti itu, ibu mungkin perlu mengonsumsi obat untuk mengecilkan tumor.

Terkadang masalah dapat terjadi setelah bayi lahir. Jika kista atau kumpulan kista tidak hilang dengan sendirinya , atau jika ukurannya membesar, hal itu dapat mengganggu fungsi jantung bayi. Ini dapat menyebabkan gagal jantung atau detak jantung tidak teratur (aritmia).

Jika demikian, anak Anda mungkin memerlukan obat-obatan seperti ini:

• Inhibitor enzim pengubah angiotensin (ACE)
• Diuretik (obat-obatan yang mengeluarkan cairan berlebih dari tubuh)
• Obat antiaritmia

Dokter Anda akan mendiskusikan pilihan pengobatan dengan Anda dan membantu Anda memilih rencana yang terbaik untuk anak Anda. Pembedahan jarang diperlukan .

Bagaimana prospek bagi mereka yang memiliki kondisi ini? (Prospek)

Sebagian besar penderita rhabdomyoma jantung tidak memerlukan pengobatan . Namun, jika mereka memiliki kondisi lain, seperti sklerosis tuberosa, hal itu dapat memengaruhi kesehatan mereka di masa depan.

Jika anak Anda menderita sklerosis tuberosa, ia akan membutuhkan pemeriksaan dan tes medis rutin . Bagi sebagian orang, kondisi ini sangat ringan dan mungkin tidak terdeteksi. Namun bagi yang lain, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi serius dan sangat memengaruhi kualitas hidup. Dokter Anda akan membicarakan kebutuhan medis dan prognosis spesifik anak Anda dengan Anda. Bersama-sama, Anda dapat mengembangkan rencana perawatan terbaik untuk anak Anda.

Apa yang harus saya tanyakan kepada dokter?

Bicaralah dengan dokter Anda tentang kondisi dan prospek bayi Anda. Jika Anda didiagnosis menderita rhabdomyoma jantung selama kehamilan, Anda mungkin tidak tahu harus mulai dari mana. Dokter Anda kemungkinan akan menjelaskan banyak hal sebelum Anda mengajukan pertanyaan. Namun, mengajukan pertanyaan seperti ini dapat membantu untuk mendapatkan informasi lebih lanjut:

• Bagaimana cara kita memantau rhabdomyoma anak saya?
• Apakah anak saya memerlukan pengobatan atau operasi?
• Apakah anak saya menderita sklerosis tuberosa?
• Bagaimana penyakit sklerosis tuberosa akan memengaruhi anak saya?
• Apakah saya perlu menjalani tes genetik untuk sklerosis tuberosa?
• Bisakah Anda menghubungkan saya dengan kelompok dukungan yang membantu penderita sklerosis tuberosa?

Mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi medis bisa lebih menakutkan daripada mengalaminya sendiri. Tetapi dengan informasi dan sumber daya yang tepat, Anda dapat membantu anak Anda mengelola kondisi tersebut dan menjadi lebih baik . Jika anak Anda menderita rhabdomyoma jantung, bicarakan dengan dokter Anda untuk mempelajari lebih lanjut. Dokter Anda mungkin merekomendasikan strategi yang disebut "pengawasan ketat," yang melibatkan pengamatan terhadap benjolan dan melihat apakah benjolan tersebut hilang dengan sendirinya . Dalam banyak kasus, pendekatan ini sudah cukup. Namun, jika diperlukan pengobatan, dokter Anda akan memberi tahu Anda.

Ringkasan (Pesan Utama)

Ayah dan Ibu tersayang, Meskipun nama Rhabdomyoma Jantung mungkin terdengar menakutkan, ingatlah bahwa ini seringkali merupakan tumor jinak yang tidak bersifat kanker . Penyakit ini sangat umum terjadi pada bayi, dan seringkali sembuh dengan sendirinya tanpa pengobatan apa pun .

Yang terpenting adalah tetap tenang, ikuti saran medis, dan berkomunikasi secara teratur dengan dokter Anda tentang kondisi anak Anda. Waspadai kondisi terkait seperti sklerosis tuberosa, dan lakukan tes serta tindak lanjut yang diperlukan.

Semoga anak Anda cepat sembuh!

` Rhabdomyoma Jantung, Rhabdomyoma Jantung, Tumor Jantung, Penyakit Jantung Infantil, Sklerosis Tuberosa, Sklerosis Tuberosa, Penyakit Jantung Janin