Apakah si kecil Anda mulai menguning? Mungkinkah itu Sindrom Crigler-Najjar? Mari kita bicarakan!

Kita tahu bahwa kulit bayi baru lahir yang sedikit menguning, atau penyakit kuning, adalah hal yang normal. Sebagian besar waktu, ini akan mereda dalam beberapa hari. Namun, terkadang penguningan ini bisa lebih dari normal dan berlangsung lebih lama. Saat itulah kita perlu sedikit khawatir. Karena, ini bisa disebabkan oleh Sindrom Crigler-Najjar, suatu kondisi genetik yang langka tetapi berpotensi serius. Jadi, mari kita bahas ini sedikit lebih detail hari ini.

Apa itu Sindrom Crigler-Najjar?

Sederhananya, Sindrom Crigler-Najjar adalah kondisi genetik langka yang terjadi ketika terdapat terlalu banyak zat beracun yang disebut `(Bilirubin)` dalam darah kita. Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu `(Bilirubin)`, bukan?

Coba pikirkan, sel darah merah dalam tubuh kita memiliki masa hidup tertentu. Ketika masa hidup itu berakhir, sel-sel tersebut mati. Pigmen kuning yang dihasilkan ketika sel darah merah pecah disebut `(Bilirubin)`. Biasanya, ini terjadi pada tubuh orang yang sehat: Hati kita mengambil `(Bilirubin)` ini, menghilangkan sifat beracunnya, dan mengubahnya menjadi sesuatu yang tidak beracun. Kemudian dikeluarkan dari tubuh melalui feses.

Namun, hati penderita sindrom Crigler-Najjar tidak dapat memecah bilirubin ini dengan benar. Akibatnya, bilirubin beracun mulai menumpuk di dalam darah. Ini adalah kondisi serius yang dapat mengancam jiwa jika tidak diobati dengan benar.

Apakah ada beberapa jenis sindrom Crigler-Najjar?

Ya, ada dua jenis utama Sindrom Crigler-Najjar:

• Tipe 1 (CN1): Ini adalah tipe yang paling parah dan mengancam jiwa. Banyak anak dengan kondisi ini mengalami kesulitan bertahan hidup karena komplikasi penyakit, terutama kerusakan otak. Perawatan yang cepat dan intensif sangat penting.
• Tipe 2 (CN2): Ini adalah kondisi yang sedikit kurang serius dibandingkan tipe 1. Anak-anak dengan tipe ini memiliki gejala yang kurang parah karena hati mampu memproses bilirubin sampai batas tertentu. Oleh karena itu, mereka dapat hidup hingga usia harapan hidup normal.

Siapa saja yang terkena kondisi ini? Seberapa umumkah kondisi ini?

Sindrom Crigler-Najjar adalah kondisi genetik yang dapat menyerang siapa saja. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `(UGT1A1)`. Bayangkan, jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak ini, dan anak tersebut menerima salinan gen yang rusak dari keduanya, maka kondisi ini (yaitu, `(Autosomal Resesif)`) akan terjadi. Jika gen yang rusak ini hanya berasal dari ibu atau hanya dari ayah, kondisinya mungkin kurang serius, seperti `(Sindrom Gilbert)`, dan kondisi lain yang terkait dengan `(Bilirubin)`.

Sindrom Crigler-Najjar memengaruhi sekitar satu dari satu juta bayi baru lahir di seluruh dunia. Itu berarti ini adalah penyakit yang sangat, sangat langka.

Bagaimana hal ini memengaruhi tubuh anak?

Jika si kecil memiliki kondisi ini, kulit dan bagian putih matanya akan berubah menjadi kuning. Ini disebut penyakit kuning. Hal ini terjadi karena hati tidak mampu memproses bilirubin dengan benar, menyebabkan penumpukan bilirubin dalam darah. Meskipun penyakit kuning umum terjadi pada bayi baru lahir, bayi dengan sindrom Crigler-Najjar mungkin mengalami penyakit kuning dalam jangka waktu yang lebih lama, bahkan mungkin sepanjang hidup mereka.

Ini bisa mengancam jiwa. Karena jika tubuh bayi Anda menerima terlalu banyak bilirubin, zat tersebut dapat menuju ke otak dan menyebabkan kerusakan otak permanen. Kondisi ini disebut Kernikterus. Oleh karena itu, dokter akan menyesuaikan rencana pengobatan dengan gejala bayi Anda untuk mencegah konsekuensi berbahaya ini.

Apa saja gejala sindrom Crigler-Najjar?

Tingkat keparahan gejala bervariasi tergantung pada jenisnya (Tipe 1 atau Tipe 2). Tipe 1 adalah yang paling parah.

Jika bayi baru lahir memiliki kondisi ini, kulit dan bagian putih matanya akan berubah menjadi kuning, yang disebut penyakit kuning. Penyakit kuning umum terjadi pada bayi baru lahir karena hati mereka belum sepenuhnya berkembang. Kondisi ini biasanya membaik dalam satu atau dua minggu pertama kehidupan. Namun, pada bayi dengan sindrom Crigler-Najjar, penyakit kuning ini berlanjut setelah lahir.

Apa itu Kernikterus?

Jika bilirubin menumpuk terlalu banyak di otak, saraf, dan jaringan anak, anak-anak dengan sindrom Crigler-Najjar akan mengalami kondisi yang disebut kernikterus. Kernikterus adalah kondisi yang mengancam jiwa dan merusak otak. Gejala-gejala ini biasanya muncul setelah sekitar satu bulan, atau pada masa kanak-kanak awal. Terkadang, gejala-gejala ini dapat muncul di kemudian hari, baik jika pengobatan untuk sindrom Crigler-Najjar dihentikan, atau jika kadar bilirubin tiba-tiba meningkat karena penyakit lain (demam, infeksi), atau jika hati bayi mengalami kerusakan.

Gejala ringan kernikterus dapat meliputi:

• Kecanggungan
• Kejang otot
• Masalah sensorik (meraba, melihat, mendengar)
• Kesulitan melakukan tugas-tugas yang membutuhkan ketelitian (misalnya, memegang sesuatu, mengancingkan pakaian, dll.)
• Gerakan tak terkontrol seperti memutar dan menggeliat tubuh secara terus-menerus (Koreoathetosis)
• Lapisan email gigi tidak berkembang dengan baik.

Gejala kernikterus yang parah dapat meliputi:

• kesulitan pendengaran atau tuli
• Kelelahan berlebihan, rasa kantuk terus-menerus (Lesu)
• Kesulitan makan dan menelan
• Demam
• Mual atau muntah
• Terkadang otot tiba-tibaKelemahan (Hipotonia) dan/atau terkadang kekakuan otot (Hipertonia)
• Masalah perkembangan kognitif

Apa alasannya?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, alasan utamanya adalah mutasi pada gen yang disebut `(UGT1A1)`. Gen `(UGT1A1)` ini memerintahkan hati untuk membuat enzim yang disebut glukuronil transferase. Enzim ini sangat penting karena membantu mengubah `(Bilirubin)` dari "tidak terkonjugasi" menjadi "terkonjugasi" dan mengeluarkannya dari tubuh.

Bayangkan seperti ini: Bilirubin adalah produk limbah berwarna kuning. Hati ibarat sebuah pabrik. Di dalam pabrik ini, terdapat pekerja yang disebut enzim yang diproduksi oleh gen UGT1A1. Tugas mereka adalah mengambil bilirubin "buruk" ini dan mengubahnya menjadi bilirubin "baik", yang larut dalam air dan dapat dengan mudah dikeluarkan dari tubuh. Kemudian bilirubin baik bergabung dengan empedu, melewati usus, dan dikeluarkan melalui tinja.

Namun, jika Anda memiliki mutasi pada gen `(UGT1A1)`, "pekerja" (enzim) tersebut tidak diproduksi dengan benar, atau tidak dapat berfungsi dengan baik. Kemudian `(Bilirubin)` yang "buruk" dan beracun itu menumpuk di dalam darah dan jaringan. Ketika racun semacam ini menumpuk di dalam darah, jika tidak diobati dengan benar, gejala yang mengancam jiwa dapat terjadi.

Bagaimana cara mendiagnosis ini?

Jika bayi Anda mengalami penyakit kuning, yang berarti kadar bilirubin lebih tinggi dari yang seharusnya pada bayi baru lahir, atau jika penyakit kuning memburuk dengan cepat dalam beberapa hari atau minggu pertama setelah lahir, Anda harus segera memeriksakan diri ke dokter. Selain pemeriksaan fisik, dokter akan melakukan beberapa tes lain untuk mengetahui secara pasti mengapa kulit dan bagian putih mata berwarna kuning. Tes yang digunakan untuk mendiagnosis Sindrom Crigler-Najjar adalah:

• Tes genetik: Ini membantu menemukan mutasi pada gen (UGT1A1) yang menyebabkan gejala tersebut.
• Tes Kadar Bilirubin Darah: Tes ini mengukur jumlah total bilirubin dalam darah, serta bilirubin "jahat" (bilirubin tak terkonjugasi).
• Tes fungsi hati: Memeriksa seberapa baik fungsi hati.
• Anda mungkin juga perlu mengambil sepotong kecil hati (biopsi hati) dan memeriksanya untuk mengecek aktivitas enzim.

Dokter juga akan menanyakan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi genetik serupa, untuk mendapatkan gambaran tentang diagnosis sebelum melakukan tes.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Tujuan utama pengobatan Sindrom Crigler-Najjar adalah untuk mengurangi kadar bilirubin dalam tubuh dan mencegah kernikterus. Pengobatan ini dapat meliputi:

• Fototerapi: Inilah diaPerawatan utama dan paling umum digunakan. Ini melibatkan penggunaan lampu biru khusus untuk menghilangkan `(Bilirubin)` melalui kulit. Bayangkan, lampu-lampu ini mengubah bentuk molekul `(Bilirubin)`, membuatnya larut dalam air, bergabung dengan empedu, dan dikeluarkan dari tubuh. Selama perawatan ini, penutup pelindung diletakkan di atas mata bayi dan sebanyak mungkin kulit dibiarkan terpapar cahaya. Ini harus dilakukan selama beberapa jam sehari, mungkin seumur hidup mereka.
• Transplantasi hati: Ini adalah satu-satunya pengobatan permanen untuk CN1. Prosedur ini melibatkan pengangkatan hati yang sakit melalui pembedahan dan penggantiannya dengan hati yang sehat (atau sebagian hati). Hati baru mampu memproses bilirubin dengan benar, yang membantu mengembalikan kadar bilirubin ke normal. Prosedur ini biasanya dilakukan sejak dini untuk mencegah kerusakan otak.
• Fenobarbital: Obat ini terkadang digunakan untuk CN2. Obat ini dapat sedikit meningkatkan aktivitas enzim hati yang memproses bilirubin. Namun, obat ini tidak efektif untuk CN1.
• Plasmapheresis atau Transfusi Tukar: Metode ini digunakan untuk menghilangkan bilirubin dari darah dengan cepat jika kadar bilirubin tiba-tiba menjadi terlalu tinggi, yang menyebabkan risiko kerusakan otak.
• Kendalikan demam dan infeksi: Demam dan infeksi dapat menyebabkan peningkatan kadar bilirubin, sehingga penting untuk mengendalikannya dengan cepat.

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Fototerapi umumnya merupakan pengobatan yang aman. Namun, terkadang dapat menyebabkan kulit kering dan diare. Selain itu, Anda perlu memperhatikan asupan cairan anak Anda.

Penggunaan lampu biru "LED" baru cenderung lebih kecil kemungkinannya menyebabkan kerusakan pada kulit dibandingkan lampu neon lama.

Seiring bertambahnya usia, kulit menebal, yang dapat mengurangi kemampuan cahaya (fototerapi) untuk mencapai molekul (bilirubin). Hal ini dapat mengurangi keberhasilan pengobatan, dan Anda mungkin perlu mempertimbangkan transplantasi hati.

Hal-hal yang perlu dipertimbangkan saat merawat anak

Merawat anak dengan Sindrom Crigler-Najjar bisa menjadi tantangan.

• (Fototerapi) Sangat penting untuk melakukan perawatan persis seperti yang dokter katakan, pada waktu yang tepat. Dalam kebanyakan kasus, ini dapat disesuaikan untuk dilakukan di rumah.
• Saat bayi berada di bawah lampu, hibur dia, ajak dia bicara, dan sentuh dia.
• Hidrasi yang tepat sangat penting.
• Selalu perhatikan warna kulit, perilaku, dan kebiasaan makan anak Anda. Jika Anda melihat perubahan apa pun, segera beri tahu dokter Anda .
• Jika Anda mengalami gejala seperti demam, muntah, atau diare, segera periksakan diri ke dokter .Karena hal-hal seperti ini dapat menyebabkan kadar bilirubin tiba-tiba meningkat.

Bisakah ini dicegah?

Tidak. Sindrom Crigler-Najjar tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi genetik. Namun, jika Anda berencana memiliki anak, jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki kondisi genetik ini, atau jika Anda khawatir tentang hal itu, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik dan pengujian genetik. Ini akan membantu Anda mengetahui risiko memiliki anak dengan kondisi ini.

Bagaimana kehidupan akan berjalan dengan kondisi ini? (Prognosis)

Hal ini bergantung pada jenis penyakit (CN1 atau CN2) dan seberapa cepat serta berhasil penyakit tersebut diobati.

• Anak-anak dengan tipe CN2 , jika diobati dengan benar, biasanya dapat mengharapkan pemulihan yang baik dan harapan hidup normal.
• Anak-anak dengan CN1 berisiko tinggi mengalami kerusakan otak akibat kernikterus jika tidak didiagnosis dalam beberapa bulan pertama kehidupan dan diobati dengan fototerapi intensif dan kemudian transplantasi hati. Dalam kasus seperti itu, harapan hidup mungkin terbatas. Namun, dengan pengobatan yang cepat dan tepat, terutama transplantasi hati, mereka dapat menjalani kehidupan normal.

Banyak orang membutuhkan perawatan dan pengelolaan penyakit seumur hidup.

Apakah ada obat permanen untuk ini?

Ya, seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, transplantasi hati dapat menyembuhkan Sindrom Crigler-Najjar, terutama varian CN1. Karena hati baru yang sehat mampu memproses Bilirubin dengan benar, kadar Bilirubin kembali normal, sehingga tidak perlu lagi fototerapi.

Kapan saya harus menemui dokter?

Sindrom Crigler-Najjar dapat menyebabkan gejala yang tidak dapat disembuhkan dan mengancam jiwa. Oleh karena itu, jika penyakit kuning bayi Anda tidak membaik dalam beberapa hari atau tampaknya semakin memburuk, segera periksakan ke dokter.

Selain itu, jika Anda mengalami salah satu gejala berikut, segera periksakan diri ke dokter:

• Keterlambatan perkembangan pada anak
• Demam tinggi
• Penyakit kuning yang tidak membaik atau memburuk setelah fototerapi
• Kesulitan makan, penurunan berat badan
• Jika anak terus-menerus mengantuk dan tidak tertarik
• Gerakan tubuh atau sentakan yang tidak biasa

Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter

Saat Anda pergi menemui dokter, bersiaplah untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:

• Apakah anak saya mengidap sindrom Crigler-Najjar tipe 1 atau 2?
• Berapa lama anak saya membutuhkan fototerapi? Berapa jam per hari?
• Apakah ada efek samping dari pengobatan ini? Apa yang dapat dilakukan untuk mengatasinya?
• Apakah anak saya membutuhkan transplantasi hati? Jika ya, kapan waktu terbaik untuk melakukannya?
• Seberapa serius diagnosis anak saya dan apa yang dapat saya harapkan dalam jangka panjang?
• Bisakah saya melakukan fototerapi di rumah? Peralatan apa saja yang dibutuhkan?
• Apa saja hal-hal yang perlu saya perhatikan secara khusus saat merawat anak saya?
• Kapan saya harus datang untuk pemeriksaan selanjutnya?

Diagnosis Sindrom Crigler-Najjar dapat menjadi tantangan bagi anak dan pengasuhnya. Wajar jika merasa takut dan cemas ketika anak Anda lahir dengan kulit dan mata kuning. Jika Anda merasa kewalahan, stres, atau cemas saat merawat anak Anda dengan diagnosis ini, penting untuk berbicara dengan konselor kesehatan mental dan menjaga diri Anda sendiri. Ketika Anda sehat dan kuat, Anda dapat membantu anak Anda melewati perjalanan ini dengan sebaik-baiknya.

Jadi, apa saja hal-hal yang perlu kita ingat? (Pesan Utama)

Sindrom Crigler-Najjar adalah kondisi genetik yang langka namun berpotensi serius. Kuncinya adalah mendiagnosis penyakit ini sejak dini dan memulai pengobatan yang tepat.

• Jika penyakit kuning pada bayi Anda tampak lebih parah dari biasanya, atau jika sudah berlangsung lama, segera periksakan ke dokter. Jangan buang waktu.
• Ada dua jenis kondisi ini; CN1 adalah yang paling parah dan membutuhkan perawatan segera dan intensif.
• Fototerapi adalah pengobatan yang paling umum digunakan. Untuk CN1, transplantasi hati adalah solusi terbaik dan paling permanen.
• Ini adalah kondisi genetik dan tidak dapat dicegah. Namun, penting untuk mencari konseling genetik saat merencanakan keluarga.

Yang terpenting adalah mengetahui bahwa Anda tidak sendirian. Dengan dukungan dokter, keluarga, dan orang tua lain yang memiliki anak seperti ini, Anda dapat menghadapi tantangan ini. Dengan perawatan yang tepat dan kasih sayang, Anda dapat membantu anak Anda menjalani kehidupan yang baik dan senormal mungkin.

Sindrom Crigler -Najjar, Bilirubin, Penyakit Kuning, Hati, Kelainan Genetik, Kernikterus, Fototerapi, Bayi Baru Lahir