Apakah bayi Anda selalu lelah? Apakah nafsu makannya buruk? Mari kita pelajari tentang Defisiensi MCAD ini?

Apakah si kecil selalu lelah dan mengantuk? Apakah ia menjadi sangat rewel bahkan hanya karena pilek atau melewatkan makan? Apakah ia muntah atau kehilangan tenaga pada saat-saat seperti itu? Mungkin ada kondisi medis di balik hal-hal ini yang jarang kita bicarakan, tetapi sangat penting untuk diketahui. Salah satu kondisi tersebut disebut defisiensi MCAD. Hari ini, kita akan membahasnya secara sederhana, dengan cara yang mudah Anda pahami.

Sederhananya, apa itu defisiensi MCAD?

Bayangkan tubuh kita seperti sebuah mobil. Sebuah mobil membutuhkan bahan bakar untuk berjalan. Dengan cara yang sama, tubuh kita membutuhkan energi untuk melakukan pekerjaannya. Kita mendapatkan energi ini dari makanan yang kita makan. Sumber energi utama kita adalah karbohidrat (pati) dan lemak.

Biasanya, tubuh kita menggunakan karbohidrat terlebih dahulu sebagai sumber energi. Tetapi ketika kita tidak makan selama berjam-jam, atau ketika kita tidak dapat makan karena sakit seperti demam atau muntah, tubuh kita mulai menggunakan lemak sebagai sumber energi sekunder.

Terdapat enzim khusus dalam tubuh kita yang mengubah lemak ini menjadi energi. Enzim tersebut disebut Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . Enzim ini membantu memecah asam lemak rantai menengah yang terdapat dalam makanan yang kita makan dan dalam tubuh kita, serta menghasilkan energi.

Pada anak dengan defisiensi MCAD , tubuh tidak memproduksi cukup enzim khusus yang saya sebutkan. Artinya, terjadi kekurangan enzim tersebut. Jadi, jika anak ini tidak makan dalam waktu lama, tubuhnya tidak dapat menggunakan lemak untuk menghasilkan energi. Akibatnya, energi tubuh tiba-tiba menurun, dan anak tersebut berada dalam situasi yang sulit.

Bagaimana kondisi ini bisa terjadi? Apakah bersifat genetik?

Ya, ini adalah kondisi yang sepenuhnya genetik . Artinya, kondisi ini diwariskan dari ibu atau ayah. Penyebabnya adalah mutasi pada gen yang disebut `ACADM`.

Ini diwariskan dalam pola 'autosomal resesif' . Saya akan menjelaskan artinya secara sederhana.

Bayangkan kedua orang tua memiliki satu salinan gen `ACADM` yang sehat, dan salinan lainnya memiliki perubahan kecil (mutasi). Tetapi karena mereka memiliki satu salinan yang sehat, kedua orang tua tidak menunjukkan gejala apa pun. Mereka disebut "pembawa".

Ketika pasangan orang tua pembawa gen seperti ini memiliki anak,

• Ada kemungkinan 25% seorang anak akan mengembangkan kondisi ini (jika mereka mewarisi gen yang bermutasi dari ibu dan ayah mereka).
• Ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut akan menjadi pembawa virus tanpa gejala, sama seperti orang tuanya.
• Ada kemungkinan 25% bahwa anak tersebut tidak akan mewarisi gen yang bermutasi ini sama sekali dan akan menjadi anak yang sepenuhnya sehat.

Apa saja gejala defisiensi MCAD?

Gejala-gejala ini biasanya muncul selama masa bayi atau awal kanak-kanak, terutama ketika anak sakit demam atau muntah dan tidak dapat makan, atau ketika jarak antar waktu makan semakin panjang.

Mari kita pisahkan gejala-gejala ini menjadi dua jenis.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Hal terbaik di sini adalah bahwa saat ini, ketika seorang anak lahir , yang lahir hanyalah bayi yang baru lahir.Pemeriksaan skrining bayi baru lahir memungkinkan deteksi dini banyak penyakit, seperti defisiensi MCAD. Tes ini dilakukan dengan menggunakan beberapa tetes darah yang diambil dari tumit bayi beberapa hari setelah lahir.

Ini berarti bahwa anak tersebut dapat didiagnosis dengan kondisi ini bahkan sebelum mereka menunjukkan gejala apa pun. Ini adalah sesuatu yang dapat menyelamatkan hidup mereka.

Jika pemeriksaan skrining bayi baru lahir menimbulkan kecurigaan tentang kondisi ini, dokter akan memesan tes lebih lanjut untuk mengkonfirmasinya.

• Tes genetik
• Tes darah dan urine

Setelah penyakitnya terdiagnosis, dokter akan memberikan pengobatan dan saran yang diperlukan kepada anak tersebut.

Apa saja pengobatan untuk kondisi ini? Bagaimana cara merawat anak tersebut?

Penanganan defisiensi MCAD terutama melibatkan pengaturan pola makan anak . Hal terpenting di sini adalah menjaga tingkat energi anak. Artinya, anak tidak boleh berpuasa dalam jangka waktu yang lama .

Berikut beberapa poin penting yang perlu dipertimbangkan selama perawatan dan penanganan.

• Berikan makanan secara teratur: Jangan biarkan anak Anda kelaparan selama berjam-jam. Selain makanan utama, Anda juga harus menyediakan camilan. Tidak baik jika anak tidak makan dalam waktu lama, bahkan di malam hari. Saat anak Anda masih kecil, Anda mungkin perlu membangunkannya di malam hari untuk memberinya susu dan makanan.
• Makanan kaya karbohidrat: Sertakan makanan bertepung seperti nasi, roti, kentang, ubi jalar, dan biji-bijian dalam diet anak Anda. Makanan ini menyediakan energi yang dibutuhkan tubuh dengan mudah.
• Batasi makanan tinggi lemak: Ini bukan berarti menghilangkan lemak sepenuhnya, tetapi ada baiknya membatasi makanan seperti makanan tinggi lemak dan makanan yang digoreng.
• Suplemen karnitin: Beberapa anak mungkin diberi suplemen yang disebut "karnitin" oleh dokter mereka. Suplemen ini membantu tubuh mengubah lemak menjadi energi.

Apa yang kamu lakukan saat sakit?

Ini adalah hal yang paling penting. Jika seorang anak dengan defisiensi MCAD mengalami penyakit seperti demam, muntah, atau diare, itu sangat berbahaya. Karena pada saat itu anak tidak akan makan, dan energi tubuh akan menurun dengan cepat.

Terkadang, jika seorang anak harus menjalani operasi, mereka perlu berpuasa sebelum prosedur. Dalam kasus seperti itu, dokter akan memasukkan anak tersebut ke rumah sakit dan memberinya larutan glukosa salin (cairan infus) untuk menjaga agar mereka tetap terhidrasi.

Kapan saya harus menemui dokter? Kapan saya harus pergi ke ETU?

Jika anak Anda telah didiagnosis menderita defisiensi MCAD, segera temui dokter Anda dalam situasi berikut:

• Jika anak tidak makan secara normal atau melewatkan waktu makan.
• Jika anak mengalami demam, terus-menerus mengantuk berlebihan, atau tampak lesu.
• Jika anak terus muntah.

Kapan harus segera pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (UGD):

• Jika anak Anda mengalami kejang, segera bawa mereka ke ruang gawat darurat (ETU) rumah sakit terdekat. Kejang adalah salah satu komplikasi paling serius dari penyakit ini.

Bisakah anak dengan penyakit ini menjalani kehidupan normal?

Tentu saja ya! Itulah hal terpenting dan paling memuaskan di sini. Jika penyakit ini terdeteksi sejak dini melalui skrining bayi baru lahir dan pola makan diatur persis seperti yang diinstruksikan oleh dokter, sebagian besar anak dapat menjalani kehidupan yang sehat dan normal tanpa komplikasi apa pun.

Namun, jika penyakit ini tidak didiagnosis, yaitu jika tidak diobati saat gejalanya muncul, antara 20%-25% anak dapat mengalami kecacatan jangka panjang atau bahkan kematian. Itulah mengapa skrining bayi baru lahir dan deteksi dini penyakit ini sangat penting.