Apa itu Fibrosis Kistik? Mari kita pahami secara sederhana!

Anda mungkin pernah mendengar bahwa beberapa orang dilahirkan dengan penyakit genetik, bukan? Fibrosis Kistik (CF) adalah penyakit genetik. Banyak orang berpikir bahwa ini adalah penyakit yang hanya menyerang paru-paru, karena kesulitan bernapas dan infeksi paru-paru yang sering terjadi adalah hal umum pada penyakit ini. Tetapi sebenarnya ceritanya sedikit lebih rumit dari itu. Mari kita lihat apa itu CF.

Apa sebenarnya fibrosis kistik (CF) itu?

Sederhananya, fibrosis kistik (CF) adalah kondisi genetik yang menyebabkan penumpukan lendir kental dan lengket dalam jumlah besar di dalam organ-organ tertentu di tubuh kita. Lendir kental ini dapat merusak organ-organ tersebut dan mengganggu fungsinya.

Normalnya, lendir di paru-paru dan hidung kita agak encer dan tipis. Lendir ini menjaga kelembapan area tersebut dan memerangkap kotoran serta serpihan. Namun pada penderita CF (fibrosis kistik), mutasi genetik mengubah cara produksi lendir ini. Protein yang bertanggung jawab untuk ini hilang atau tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, garam pengencer lendir terperangkap di dalam sel, membuat lendir menjadi sangat kental dan lengket.

Meskipun banyak orang menganggapnya sebagai penyakit paru-paru, CF mendapatkan namanya karena menyebabkan kista dan jaringan parut (fibrosis) di pankreas. Kerusakan ini, bersama dengan penebalan lapisan pankreas, dapat menyumbat saluran yang melepaskan enzim pencernaan yang membantu mencerna makanan yang kita makan. Hal ini dapat mencegah tubuh menyerap nutrisi dari makanan dengan benar. Selain paru-paru dan pankreas, penyakit ini juga dapat memengaruhi hati, sinus, usus, dan organ reproduksi.

CF adalah kondisi genetik yang diderita seseorang sejak lahir. Ini berarti bahwa kondisi ini berlangsung seumur hidup dan dapat memburuk seiring waktu. Penderita CF mungkin memiliki harapan hidup yang lebih pendek daripada orang tanpa CF.

Apakah ada jenis-jenis utama fibrosis kistik (CF)?

Ya, dua jenis utama `CF` dapat diidentifikasi:

1. Fibrosis kistik klasik: Kondisi ini biasanya memengaruhi banyak organ dalam tubuh. Kondisi ini sering didiagnosis dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

2. Fibrosis kistik atipikal: Ini adalah bentuk CF yang kurang parah dan lebih ringan. Gejalanya mungkin hanya memengaruhi satu organ, atau muncul dan menghilang. Biasanya didiagnosis pada anak yang lebih besar atau dewasa muda.

Apa saja gejala fibrosis kistik (CF)?

Seseorang dengan CF mungkin mengalami gejala seperti:

• Infeksi paru-paru yang sering terjadi (misalnya, pneumonia atau bronkitis berulang)Bayangkan, beberapa anak kecil selalu pilek, batuk, dan sesak napas, dan meskipun sudah minum obat, mereka terus kambuh lagi dan lagi tanpa ada perbaikan. Begitulah kenyataannya.
• Buang air besar encer atau berminyak.
• Kesulitan bernapas.
• Mengi adalah suara berderak yang sering terdengar dan berasal dari dada.
• Infeksi sinus yang sering terjadi.
• Batuk terus-menerus.
• Pertumbuhan berjalan lambat.
• Gagal tumbuh, meskipun Anda makan dengan baik dan mendapatkan kalori yang dibutuhkan tubuh, adalah kondisi di mana Anda tidak mengalami penambahan berat badan atau menjadi kurus.

Gejala fibrosis kistik atipikal (CF Atipikal)

Penderita CF atipikal mungkin juga mengalami beberapa gejala yang disebutkan di atas. Seiring waktu, mereka mungkin juga mengalami hal-hal seperti:

• Sinusitis kronis.
• Polip hidung.
• Kadar elektrolit yang tidak normal dalam tubuh dapat menyebabkan dehidrasi atau serangan panas.
• Diare.
• Pankreatitis.
• Penurunan berat badan yang tidak disengaja.

Apa penyebab fibrosis kistik (CF)?

Penyebab utama CF adalah mutasi (varian atau mutasi) pada gen yang disebut CFTR. Gen CFTR menghasilkan protein yang bertindak sebagai saluran ion di permukaan sel. Bayangkan seperti gerbang kecil di membran sel. Gerbang ini memungkinkan partikel tertentu untuk melewatinya.

Protein yang dihasilkan oleh gen `CFTR` biasanya bertindak sebagai gerbang untuk ion klorida (sejenis garam dengan muatan listrik negatif). Ketika ion klorida meninggalkan sel, air juga ikut masuk. Inilah saat lendir menjadi encer dan licin. Tetapi pada penderita `CF`, proses ini tidak terjadi dengan benar karena mutasi pada gen `CFTR`. Ion klorida kemudian terperangkap di dalam sel, membuat lendir menjadi kental dan lengket.

Terdapat berbagai jenis mutasi gen CFTR (kelas I hingga VI). Beberapa mutasi tidak menghasilkan protein sama sekali, beberapa hanya menghasilkan sedikit protein, dan beberapa lainnya tidak menghasilkan protein sama sekali.

Apakah fibrosis kistik (CF) merupakan kondisi bawaan sejak lahir?

Ya, CF adalah kondisi genetik yang diwariskan sejak lahir. Seseorang dengan CF mewarisi dua salinan gen CFTR yang bermutasi ini – satu dari ibu, dan satu dari ayah (ini disebut pewarisan autosomal resesif ).

Orang tua Anda tidak harus mengidap CF agar Anda mengidap CF. Bahkan, sebagian besar keluarga tidak memiliki riwayat keluarga CF. Seseorang yang hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi disebut pembawa (carrier) . Pembawa tidak menunjukkan gejala CF.

Apakah orang dewasa juga bisa terkena fibrosis kistik (CF)?

Tidak, Anda terlahir dengan mutasi gen yang menyebabkan CF. Namun, jika gejalanya sangat ringan, atau jika gejalanya muncul dan hilang, beberapa orang mungkin tidak didiagnosis hingga usia lanjut, bahkan mungkin hingga dewasa.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari CF (fibrosis kistik)?

CF dapat menyebabkan komplikasi seperti:

• Infeksi: Lendir kental memerangkap bakteri di paru-paru dan saluran pernapasan, sehingga sulit bagi bakteri untuk keluar. Hal ini dapat menyebabkan infeksi yang sering terjadi.
• Absennya vas deferens bilateral kongenital (CBAVD): Pada kondisi ini, pria tidak memiliki vas deferens, yaitu saluran yang membawa sperma. Oleh karena itu, mereka membutuhkan bantuan perawatan kesuburan jika ingin memiliki anak.
• Diabetes: Diabetes yang berhubungan dengan fibrosis kistik dapat terjadi karena kerusakan pada pankreas.
• Malnutrisi: Kurangnya lendir kental di sistem pencernaan dan enzim pankreas yang membantu mencerna makanan meningkatkan risiko malnutrisi.
• Osteopenia dan Osteoporosis: Penyakit yang melemahkan tulang dapat berkembang karena ketidakmampuan untuk menyerap nutrisi dengan benar dari sistem pencernaan.
• Komplikasi kehamilan: CF dapat memengaruhi sistem pencernaan dan menyebabkan malnutrisi. Hal ini meningkatkan risiko komplikasi kehamilan. Kelahiran prematur adalah komplikasi yang paling umum.

Bagaimana fibrosis kistik (CF) didiagnosis?

Dokter biasanya melakukan skrining CF pada bayi baru lahir selama pemeriksaan skrining bayi baru lahir. Ini dilakukan dengan mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi. Di laboratorium, sampel darah ini diuji untuk mengetahui adanya zat kimia yang disebut imunoreaktif tripsinogen (IRT) . Zat ini diproduksi oleh pankreas. Penderita CF memiliki kadar IRT yang lebih tinggi dalam darah mereka. Bayi diuji kadar IRT-nya saat lahir dan beberapa minggu kemudian.

Namun, beberapa kondisi, seperti kelahiran prematur, juga dapat menyebabkan peningkatan kadar IRT. Oleh karena itu, tes IRT positif tidak selalu berarti bahwa bayi tersebut menderita CF. Jika kadar IRT bayi lebih tinggi dari yang diperkirakan, dokter akan memesan tes lebih lanjut untuk membuat diagnosis akhir.

Terkadang (sekitar 5% kasus), skrining bayi baru lahir mungkin tidak mendeteksi peningkatan kadar IRT pada seseorang dengan CF. Atau, Anda mungkin belum menjalani tes CF secara rutin saat lahir. Jika Anda atau bayi Anda memiliki gejala CF, dokter akan melakukan tes keringat dan, jika perlu, tes lainnya.

Tes untuk fibrosis kistik (CF)

• Tes keringat:Tes ini mengukur jumlah klorida dalam keringat Anda. Penderita CF memiliki kadar klorida yang lebih tinggi dalam keringat mereka. Ini adalah tes paling spesifik untuk mendiagnosis CF. Namun, hasilnya bisa normal pada penderita CF atipikal.
• Tes genetik: Sampel darah diambil untuk memeriksa perubahan pada gen yang menyebabkan CF (fibrosis kistik).
• Pemeriksaan pencitraan: Hal-hal seperti rontgen rongga hidung dan dada digunakan untuk mengkonfirmasi atau mendukung diagnosis CF. Pemeriksaan pencitraan ini saja tidak dapat mendiagnosis CF.
• Tes fungsi paru (PFT): Tes ini mengukur seberapa baik paru-paru Anda bekerja.
• Kultur dahak: Dokter Anda akan mengambil sampel lendir yang keluar dari paru-paru Anda saat batuk dan mengujinya untuk mengetahui keberadaan bakteri. Beberapa jenis bakteri, seperti Pseudomonas, lebih umum ditemukan pada penderita CF.
• Biopsi pankreas: Ini memungkinkan dokter Anda untuk melihat apakah ada kista atau lesi di pankreas Anda.
• Perbedaan potensial hidung (NPD): Ini mengukur muatan listrik kecil yang biasanya ada di lapisan hidung. Muatan ini tercipta oleh pergerakan ion. Penderita CF memiliki pergerakan ion yang lebih sedikit karena cara CF memengaruhi saluran ion.
• Pengukuran arus usus (ICM): Untuk melakukan tes ini, dokter mengambil sampel jaringan rektum. Laboratorium mengukur berapa banyak klorida yang dikeluarkan dari sampel ini.

Bagaimana fibrosis kistik (CF) diobati?

Sayangnya, tidak ada obat untuk CF. Namun, dengan bantuan spesialis CF dan anggota tim perawatan kesehatan lainnya, Anda dapat mengelola penyakit dan gejalanya. Pengelolaan ini meliputi:

• Menjaga saluran pernapasan tetap bersih dan terbuka dengan menggunakan teknik pernapasan dan alat-alat untuk melarutkan dahak.
• Obat-obatan yang membantu memperbaiki masalah pada protein `CFTR` (`modulator CFTR`).
• Obat-obatan yang mengurangi gejala tertentu.
• Pastikan Anda mendapatkan kalori yang cukup dan dalam jumlah yang tepat dari makanan.
• Operasi.

Teknik pembersihan saluran napas

Jika Anda mengidap CF (fibrosis kistik), ada beberapa cara untuk menjaga saluran pernapasan Anda tetap bersih:

• Teknik batuk dan pernapasan: Terapis fisik yang berspesialisasi dalam CF dapat mengajari Anda teknik untuk membuka saluran pernapasan dan mengencerkan lendir.
• Perangkat tekanan ekspirasi positif (PEP):Perangkat `PEP` ini dapat dikenakan di mulut atau sebagai `masker` di wajah. Perangkat ini memberikan hambatan, sehingga Anda harus berusaha lebih keras untuk menghembuskan napas. Hal ini membuka saluran udara dan mendorong lendir keluar. Perangkat `PEP` getaran (misalnya `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) adalah jenis `PEP` khusus yang menggabungkan getaran dengan kemampuan untuk melonggarkan lendir.
• Rompi pembersih saluran napas: Juga disebut alat osilasi dinding dada frekuensi tinggi, ini adalah rompi yang dapat dipompa dan terhubung ke mesin. Rompi tersebut bergetar dan memecah lendir.
• Drainase postural dan perkusi: Ini adalah teknik fisioterapi. Anda bergerak ke posisi yang membantu membersihkan lendir dari paru-paru Anda. Orang lain mengetuk dada dan/atau punggung Anda untuk membantu melonggarkan lendir. Ini dapat dilakukan bersamaan dengan teknik yang memicu batuk.

Modulator CFTR untuk fibrosis kistik

Modulator CFTR adalah golongan obat yang membantu memperbaiki masalah pada protein yang dihasilkan oleh gen CFTR yang bermutasi dan meningkatkan jumlah protein yang berfungsi dengan baik di permukaan sel. Obat ini tidak menyembuhkan CF. Namun, beberapa orang mengalami peningkatan yang signifikan pada gejala dan harapan hidup mereka. Meskipun demikian, pengobatan modulator ini tidak cocok untuk semua penderita CF, dan beberapa orang tidak dapat mentolerirnya.

Beberapa contoh `modulator CFTR`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Obat lain untuk fibrosis kistik

Dokter Anda mungkin juga meresepkan obat lain untuk mengurangi peradangan, mengobati infeksi, atau mengelola gejala. Obat-obatan tersebut meliputi:

• Antibiotik: Dokter Anda mungkin akan meresepkan antibiotik untuk mengobati atau mencegah infeksi.
• Bronkodilator hirup: Bronkodilator membuka dan merelaksasi saluran pernapasan, sehingga memudahkan pernapasan.
• Inhalasi larutan garam hipertonik: Garam dalam larutan garam menarik air, yang mengencerkan lendir dan membuatnya lebih mudah untuk dikeluarkan saat batuk.
• Obat antiinflamasi: Obat-obatan ini mengurangi pembengkakan. Termasuk di antaranya adalah kortikosteroid dan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID) .
• Enzim pankreas: Enzim ini membantu mencerna makanan dan menyerap nutrisi darinya.
• Obat pelunak tinja: Obat ini membantu mengatasi kondisi seperti sembelit dan mempermudah buang air besar.

Diet untuk fibrosis kistik (CF)

Jika Anda mengidap CF (fibrosis kistik), kebutuhan diet Anda berbeda dari orang yang tidak mengidap CF. Karena CF, pankreas Anda mungkin tidak mampu memproduksi atau mengeluarkan enzim yang membantu mencerna makanan. Ini berarti usus Anda mungkin tidak dapat menyerap nutrisi dan lemak dari makanan dengan benar.

Spesialis CF atau ahli gizi terdaftar Anda akan merekomendasikan rencana nutrisi untuk Anda. Rencana tersebut mungkin meliputi:

• Asupan kalori harian. Ini bisa sekitar dua kali lipat lebih banyak daripada seseorang tanpa CF (cystic fibrosis).
• Mengonsumsi makanan tinggi lemak. Ini penting untuk mendapatkan lebih banyak vitamin yang larut dalam lemak.
• Mempertahankan berat badan yang lebih tinggi dari normal sejak kecil. Ini dapat membantu Anda tumbuh lebih tinggi dan paru-paru Anda mengembang. Ini dapat membantu mengurangi gejala seiring bertambahnya usia.
• Mengonsumsi kapsul suplemen enzim. Suplemen enzim membantu pencernaan.
• Tambahkan lebih banyak garam dalam diet Anda. Ini membantu mengganti garam berlebih yang hilang dari tubuh melalui keringat. Ini sangat penting terutama saat cuaca panas dan lembap serta saat berolahraga. Tanyakan kepada dokter Anda tentang berapa banyak garam yang Anda butuhkan per hari.

Pembedahan untuk fibrosis kistik (CF)

Anda mungkin memerlukan operasi untuk CF atau komplikasi CF. Ini mungkin termasuk:

• Operasi yang berkaitan dengan hidung atau sinus.
• Operasi untuk menghilangkan sumbatan usus.
• Transplantasi paru-paru.
• Transplantasi hati.

Apakah fibrosis kistik (CF) merupakan kondisi yang mengancam jiwa?

Ya, CF adalah kondisi yang mengancam jiwa. Penyebab utama kematian adalah kerusakan paru-paru yang disebabkan oleh lendir kental dan infeksi paru-paru yang sering terjadi.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita fibrosis kistik (CF)?

Menurut para ahli, dalam beberapa tahun terakhir harapan hidup seseorang yang lahir dengan CF (cystic fibrosis) berkisar sekitar 50 tahun. Beberapa tahun yang lalu, harapan hidup berkisar antara 30 hingga 40 tahun, tetapi angka ini meningkat dalam beberapa tahun terakhir karena kemajuan dalam metode pengobatan.

Penderita CF atipikal cenderung memiliki harapan hidup yang lebih panjang dibandingkan penderita CF klasik.

Apa yang harus saya harapkan jika saya mengidap CF (cystic fibrosis)?

Tidak ada obat untuk CF. Anda atau anak Anda akan membutuhkan perawatan seumur hidup untuk mengelolanya. Ini termasuk mengobati infeksi, menjaga nutrisi, dan mengunjungi spesialis CF secara teratur. Namun, perawatan baru telah membantu anak-anak dengan CF hidup hingga dewasa dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.

Pengobatan akan lebih efektif jika CF terdeteksi sejak dini. Itulah mengapa skrining bayi baru lahir sangat penting. Memulai pengobatan seperti modulator CFTR sejak usia dini dapat meningkatkan kesehatan jangka panjang dan memperpanjang harapan hidup.

Apakah CF dapat dicegah?

Karena CF adalah penyakit bawaan lahir, tidak ada cara untuk mencegahnya. Jika Anda adalah pembawa mutasi gen CFTR, Anda dapat bertanya kepada dokter Anda tentang pengujian genetik prenatal dan kemungkinan anak Anda akan mengembangkan CF.

Bagaimana saya bisa menjaga diri saya sendiri?

Merawat diri sendiri dengan CF berarti bekerja sama dengan tim perawatan kesehatan Anda untuk mengembangkan rencana perawatan. Agar tetap sehat, Anda perlu mengikuti rencana ini dengan sangat cermat. Rencana ini meliputi:

• Ikuti dengan saksama rutinitas pembersihan pernapasan Anda.
• Mengonsumsi obat sesuai resep.
• Teruslah datang ke klinik bersama tim medis CF Anda.

Mintalah rekomendasi dari dokter Anda tentang rencana makan sehat dan aktivitas fisik yang aman dan sesuai untuk Anda. Tanyakan kepada dokter Anda apakah rehabilitasi paru-paru merupakan ide yang baik untuk Anda.

Anda dapat mengurangi risiko infeksi dengan menghindari orang yang sakit, mempraktikkan teknik mencuci tangan yang baik, dan mendapatkan vaksinasi yang direkomendasikan.

Anda juga dapat berpartisipasi dalam uji klinis yang menguji pengobatan baru untuk CF. Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada uji klinis yang sesuai untuk Anda. Pastikan untuk mendapatkan informasi lengkap tentang manfaat dan risiko uji klinis.

Kapan saya harus menemui dokter?

Hadiri semua kunjungan klinik terjadwal bersama anggota tim perawatan kesehatan Anda. Bicaralah dengan dokter Anda jika Anda memiliki pertanyaan tentang rencana perawatan atau gejala Anda. Tanyakan kepada mereka apa yang harus dilakukan jika Anda memiliki tanda-tanda infeksi. Anda juga dapat memberi tahu mereka jika Anda membutuhkan bantuan dengan masalah sosial atau emosional.

Kapan saya harus pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Jika Anda mengalami gejala-gejala parah ini, segera pergi ke ruang gawat darurat:

• Demam tinggi (di atas 103 derajat Fahrenheit/40 derajat Celsius).
• Kesulitan bernapas.
• Tidak ada atau hanya sedikit urin yang dikeluarkan.
• Nyeri terus-menerus di dada atau perut.
• Pusing.
• Kebingungan.
• Nyeri otot atau kelemahan yang parah.
• Kejang.
• Warna biru pada kulit, bibir, atau kuku (`sianosis` - ini bisa menjadi tanda rendahnya kadar oksigen dalam darah atau jaringan).
• Jika demam atau batuk membaik atau hilang, lalu memburuk lagi.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Apa saja pilihan pengobatan yang saya miliki?
• Apa pola makan sehat yang bisa saya ikuti?
• Apa yang bisa saya lakukan untuk mengatasi gejala saya?
• Apa saja tanda-tanda infeksi yang harus saya waspadai?
• Kapan kita bisa bertemu lagi?
• Gejala apa saja yang mengharuskan saya pergi ke ruang gawat darurat?
• Apakah Anda ingin memeriksa anggota keluarga lainnya?

Mengapa penderita CF tidak boleh saling menyentuh?

Para profesional kesehatan umumnya merekomendasikan agar penderita fibrosis kistik (CF) menghindari kontak dekat dengan orang lain. Hal ini karena penderita CF mudah tertular infeksi yang mudah dikendalikan oleh orang lain. Mereka juga lebih mungkin menyebarkan kuman kepada penderita CF lainnya (yang juga memiliki infeksi yang sulit dikendalikan). Penderita CF juga harus menghindari siapa pun yang sakit.

Akhirnya, sesuatu (Pesan Utama)

Wajar jika merasa sedikit kewalahan ketika didiagnosis dengan kondisi seumur hidup. Namun, pengobatan baru dan pemahaman yang lebih baik tentang fibrosis kistik berarti Anda memiliki lebih banyak waktu untuk menjalani hidup satu hari demi satu hari. Banyak penderita CF sekarang dapat berharap untuk menjalani hidup sepenuhnya hingga dewasa. Anak yang didiagnosis menderita CF saat ini kemungkinan akan memiliki lebih banyak pilihan pengobatan di masa depan.

Kumpulkan tim yang terdiri dari orang-orang terdekat dan tenaga medis yang Anda percayai untuk memahami apa yang akan terjadi, guna membantu Anda mengatasi tantangan kehidupan sehari-hari. Dan, jangan takut untuk meminta pendapat kedua kapan pun selama proses ini. Anda tidak sendirian, dan ada banyak orang yang dapat membantu Anda melewati perjalanan ini.

Fibrosis kistik , penyakit genetik, penyakit paru-paru, lendir, gen CFTR, kesehatan anak, masalah pernapasan