Apakah Anda mengetahui Penyakit Erdheim-Chester? Mari kita bahas kondisi langka ini!

Pernahkah Anda mendengar tentang Penyakit Erdheim-Chester (ECD)? Anda mungkin sedikit terkejut ketika mendengar nama ini. Karena ini adalah penyakit yang sangat langka dan jarang ditemukan di dunia. Namun, karena dapat memengaruhi berbagai sistem organ dalam tubuh kita, sangat berharga untuk sedikit menyadarinya. Jadi hari ini, mari kita bahas tentang Penyakit Erdheim-Chester (ECD).

Apa itu penyakit Erdheim-Chester (ECD)?

Sederhananya, penyakit Erdheim-Chester (ECD) adalah kelainan darah yang sangat langka. Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut histiositosis . Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu histiosit. Histiosit adalah jenis sel khusus dalam sistem kekebalan tubuh kita . Mereka seperti tentara kecil yang melindungi tubuh kita. Sel-sel ini biasanya ditemukan di tempat-tempat seperti sumsum tulang, darah, kulit, paru-paru, limpa, dan hati.

Namun, pada seseorang dengan penyakit Erdheim-Chester (ECD), histiosit ini tumbuh tak terkendali . Ibarat memiliki terlalu banyak tentara. Histiosit ekstra ini mulai tumbuh di berbagai bagian tubuh di mana seharusnya tidak. Kemudian mereka dapat membentuk tumor dan merusak jaringan sehat . Inilah yang terjadi pada ECD.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, ini adalah penyakit yang sangat langka . Bayangkan saja, sejak penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1930, hanya ada sekitar 800 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia. Namun, beberapa dokter percaya bahwa jumlah ini mungkin bahkan lebih tinggi karena beberapa orang dengan penyakit ini tidak terdiagnosis. Hal ini mungkin juga disebabkan oleh fakta bahwa negara-negara di seluruh dunia saat ini tidak memiliki sistem umum untuk mencatat data pasien-pasien ini.

Penyakit Erdheim-Chester (ECD) paling umum terjadi pada orang dewasa usia menengah . Di Amerika Serikat, usia rata-rata diagnosis adalah 46 tahun. Namun, penyakit ini juga dilaporkan terjadi pada anak-anak yang masih sangat muda. Hal lain yang perlu diperhatikan adalah pria lebih mungkin terkena penyakit ini. Dilaporkan bahwa antara 70% dan 75% pasien adalah pria.

Apa saja gejalanya?

Cara penyakit Erdheim-Chester (ECD) memengaruhi setiap orang sangat berbeda . Ini berarti bahwa tidak semua orang memiliki gejala yang sama. Gejalanya bergantung pada bagian tubuh mana yang rusak akibat kelebihan histiosit, seperti yang telah disebutkan sebelumnya, dan sistem organ mana yang terpengaruh. Terkadang, penyakit ini dapat muncul tanpa menunjukkan gejala apa pun (asimptomatik). Dalam hal ini, dokter mendapatkan petunjuk tentang hal itu dari pemindaian (`pencitraan`) atau tes darah (`tes laboratorium`) yang dilakukan untuk alasan lain.

Mari kita lihat sistem organ mana yang terutama terpengaruh dan gejala-gejala yang terkait dengannya.

Bagaimana pengaruhnya terhadap tulang

ECD dapat menyebabkan penebalan tulang yang tidak normal (osteosklerosis). Hal ini terkadang dapat menyebabkan nyeri tulang . Gejala paling umum dari penyakit ini adalah penebalan tulang dan nyeri, terutama di kedua kaki . Penebalan tulang ini dapat terlihat jelas pada hasil pemindaian.

Pengaruh pada ginjal

Ginjal kita dan jaringan di sekitarnya (`retroperitoneum`) juga dapat rusak oleh histiosit ini. Hal ini dapat menyebabkan kondisi seperti:

• Pembengkakan ginjal.
• Atrofi ginjal.
• Gagal ginjal.

Pengaruh pada sistem endokrin (sistem hormon)

Jika histiosit ini merusak kelenjar yang memproduksi hormon yang mengontrol berbagai proses dalam tubuh kita, berbagai masalah hormonal dapat muncul. Gejalanya bervariasi tergantung pada kelenjar yang rusak.

• Jika kelenjar pituitari rusak: Terjadi penurunan produksi satu atau lebih hormon pituitari (hipopituitarisme).
• Jika kelenjar tiroid rusak: Terjadi penurunan hormon tiroid (hipotiroidisme).
• Jika gonad rusak: Terjadi penurunan kadar hormon seks (seperti testosteron dan estrogen) (`hipogonadisme`).
• Jika kelenjar adrenal rusak: Terjadi penurunan hormon adrenal (insufisiensi adrenal).

Kerusakan pada kelenjar pituitari dapat menyebabkan kondisi yang disebut diabetes insipidus , yang menimbulkan gejala seperti sering buang air kecil dan rasa haus yang berlebihan. Telah ditemukan bahwa sekitar setengah dari pasien ECD juga memiliki kondisi ini.

Pengaruh pada sistem saraf

Otak dan sistem saraf kita juga dapat rusak oleh histiosit ini. Kemudian Anda mungkin melihat gejala seperti:

• Kehilangan keseimbangan saat berjalan, masalah koordinasi (ataksia).
• Bicara cadel (disartria) karena ketidakmampuan mengendalikan otot saat berbicara.
• Kesulitan berpikir, berkonsentrasi, atau mengingat.
• Sakit kepala.

Efek pada mata

ECD dapat memengaruhi satu atau kedua mata.

• Benjolan lunak berwarna kuning pada kelopak mata (xanthelasma).
• Kelopak mata menonjol (proptosis).
• Sakit mata.
• Penurunan atau kehilangan penglihatan.

Pengaruh pada sistem pernapasan

Meskipun hasil pemindaian menunjukkan bahwa paru-paru terpengaruh oleh histiosit ini, gejala seringkali tidak muncul . Namun, jika gejala muncul, gejalanya dapat meliputi:

• Batuk.
• Kesulitan bernapas (dispnea).

Jika tidak diobati dengan benar , hal ini dapat menyebabkan jaringan parut permanen pada paru-paru (fibrosis paru), suatu kondisi serius.

Pengaruh pada sistem kardiovaskular

Dokter Anda mungkin juga melihat pada hasil pemindaian bahwa histiosit telah memengaruhi jantung dan pembuluh darah Anda. Hal ini dapat mengancam jiwa jika tidak diobati. ECD dapat menyebabkan hal-hal berikut:

• Pembengkakan selaput di sekitar jantung (efusi perikardial).
• Tekanan darah tinggi (hipertensi ginjal) terjadi karena aliran darah ke ginjal terhambat.
• Gagal jantung.

Efek pada kulit

Gejala utama yang terlihat pada kulit adalah bintik-bintik kuning (`xanthelasma`) yang muncul di kelopak mata. Selain itu, bintik-bintik kuning kecoklatan juga dapat terlihat di tempat-tempat berikut:

• Di wajah.
• Di leher.
• Dada dan perut (`Badan`).
• Di area selangkangan.

Selain itu, histiosit berlebih ini dapat menumpuk dan merusak jaringan di tempat-tempat seperti limpa, hati, dan sumsum tulang.

Apa penyebab penyakit tersebut?

Kini kita tahu bahwa ECD adalah penyakit di mana histiosit berkembang biak tanpa terkendali, menyebar, dan merusak jaringan serta organ yang sehat. Namun, para ilmuwan masih belum mengetahui secara pasti mengapa sel-sel ini tumbuh tanpa terkendali. Akan tetapi, penelitian terbaru menemukan bahwa mutasi gen tertentu berperan di dalamnya.

Lebih dari separuh penderita penyakit Erdheim-Chester (ECD) diketahui memiliki mutasi pada gen BRAF, yang menyebabkan histiosit tumbuh secara tidak terkendali.

Meskipun gen BRAF adalah mutasi yang paling umum, para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa mutasi genetik lain yang terkait dengan ECD. Penemuan-penemuan ini memungkinkan para ilmuwan untuk mengembangkan pengobatan yang menargetkan gen-gen yang bermutasi tersebut dan menghentikan pertumbuhan histiosit yang abnormal.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Karena ECD adalah penyakit yang sangat langka dan gejalanya bervariasi dari orang ke orang, dokter mungkin tidak langsung mencurigai kondisi tersebut. Oleh karena itu, diagnosis mungkin membutuhkan waktu . Anda mungkin perlu menemui beberapa dokter.

Dokter Anda akan mempertimbangkan gejala Anda bersama dengan hasil beberapa tes lain untuk menentukan apakah Anda menderita ECD. Berikut adalah beberapa hal yang dapat membantu Anda dalam membuat diagnosis:

• Prosedur pencitraan: Berbagai pemindaian (sinar-X, pemindaian tulang, pemindaian PET, pemindaian CT, MRI) dapat digunakan untuk melihat di bagian tubuh mana histiosit ini telah menginvasi jaringan. Pemindaian ini juga dapat menunjukkan kerusakan pada jaringan lunak seperti otak, dada, dan organ perut.
• Tes laboratorium:Tes-tes ini dapat mendeteksi masalah tertentu pada fungsi organ (yang mungkin terkait dengan ECD), serta memeriksa hal-hal seperti peradangan, kelainan jumlah sel darah, dan perubahan kadar hormon.
• Biopsi: Biopsi melibatkan pengambilan sampel kecil dari jaringan yang terkena dan memeriksanya di bawah mikroskop. Sel-sel tersebut kemudian diuji untuk mengetahui tanda-tanda ECD dan mutasi genetik seperti BRAF. Mengetahui karakteristik sel-sel ini dapat membantu dokter Anda memutuskan perawatan mana yang terbaik untuk Anda.

Apa saja pengobatannya?

Jika Anda tidak memiliki gejala dan ECD Anda tidak memengaruhi kesehatan Anda, dokter Anda mungkin memutuskan untuk memantau kondisi Anda. Namun, sebagian besar penderita ECD akan membutuhkan perawatan . Meskipun tidak ada obatnya, ada beberapa perawatan yang dapat membantu mengelola kondisi tersebut.

Berikut adalah metode pengobatan utamanya:

• Terapi target: Ini melibatkan penggunaan obat-obatan yang menargetkan mutasi genetik yang menyebabkan histiosit berkembang biak secara tidak terkendali. FDA telah menyetujui obat bernama Vemurafenib untuk pasien ECD dengan mutasi gen BRAF, dan obat bernama Cobimetinib untuk mereka yang memiliki mutasi gen MEK. Tergantung pada jenis mutasi dalam sel Anda, dokter Anda mungkin merekomendasikan obat-obatan target ini atau kombinasi obat lainnya.
• Imunoterapi: Obat-obatan ini membantu sistem kekebalan tubuh kita untuk lebih baik mengenali dan melawan sel kanker (dalam hal ini, histiosit abnormal). Interferon-alfa adalah obat imunoterapi yang umum digunakan untuk ECD.
• Kemoterapi: Kemoterapi menggunakan obat-obatan untuk membunuh sel kanker (sel abnormal) di seluruh tubuh dan menghentikan pertumbuhan tumor. Obat kemoterapi yang paling umum digunakan untuk ECD adalah cladribine . Namun, dokter Anda mungkin merekomendasikan obat kemoterapi lain atau kombinasi obat.

Selain perawatan utama ini, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan perawatan lain untuk membantu meringankan gejala Anda. Meskipun perawatan ini tidak akan menghentikan histiosit menyerang jaringan Anda, perawatan ini dapat membantu mengurangi ketidaknyamanan yang Anda rasakan.

• Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki beberapa kerusakan jaringan yang disebabkan oleh ECD. Misalnya, peradangan dan kerusakan jaringan dapat menyumbat saluran yang membawa urin (ureter). Jika ini terjadi, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaikinya.
• Terapi radiasi:Terapi radiasi dapat direkomendasikan untuk menghancurkan sel-sel abnormal di area tubuh tertentu dan mengurangi gejala tidak nyaman yang ditimbulkannya.
• Kortikosteroid: Obat-obatan ini dapat mengurangi peradangan yang disebabkan oleh infiltrasi histiosit.

Anda mungkin juga berkesempatan untuk berpartisipasi dalam uji klinis . Uji klinis adalah penelitian yang menguji keamanan dan efektivitas pengobatan baru dan kombinasi pengobatan baru. Tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda dapat berpartisipasi dalam uji klinis untuk penyakit Erdheim-Chester (ECD).

Bisakah ini dicegah?

Sayangnya, tidak ada cara untuk mencegah penyakit Erdheim-Chester (ECD). Namun, penyakit ini sebagian besar dapat dikelola dengan pengobatan.

Berapa lama Anda bisa hidup dengan penyakit ini?

Prognosis Anda bergantung pada bagian tubuh mana yang terkena histiosit dan bagaimana respons Anda terhadap pengobatan. Namun, dengan perkembangan pengobatan baru, seperti terapi target, hasil kelangsungan hidup yang terkait dengan ECD kini telah meningkat secara signifikan.

Bayangkan, pada tahun 1996, tingkat kelangsungan hidup lima tahun untuk pasien ECD hanya 43%. Namun, menurut sebuah studi terbaru, angka tersebut telah meningkat menjadi 83%!

Bicaralah dengan dokter Anda tentang perkembangan penyakit Anda di masa mendatang berdasarkan kondisi Anda dan respons terhadap pengobatan.

Kapan Anda harus menemui dokter?

ECD memerlukan perawatan dan pemantauan berkelanjutan . Dokter Anda akan memberi tahu Anda seberapa sering Anda harus menemui dokter, dan apakah Anda perlu menjalani pemindaian dan tes darah.

Banyak pengobatan untuk ECD dapat menyebabkan efek samping yang tidak menyenangkan. Selain tim perawatan ECD Anda, mendapatkan bantuan dari tim perawatan paliatif dapat membantu Anda mengelola efek samping dari pengobatan ini dan mengatasi stres yang menyertai diagnosis tersebut.

Terakhir, hal yang paling penting (Pesan Utama yang Harus Diingat)

Penyakit Erdheim-Chester (ECD) adalah kondisi yang memengaruhi setiap orang secara berbeda, disebabkan oleh produksi histiosit yang berlebihan, yang merusak jaringan. Tanda dan gejala penyakit ini bervariasi dari orang ke orang. Hal ini dapat memengaruhi pengalaman Anda secara keseluruhan, termasuk perawatan yang tersedia.

Namun, untungnya, dengan kemajuan terkini, para ilmuwan telah mampu menemukan pengobatan yang meningkatkan prognosis ECD.Bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda tentang pilihan pengobatan yang tepat untuk Anda dan hasil yang dapat Anda harapkan, berdasarkan karakteristik spesifik kondisi Anda. Ingat, bahkan dalam situasi langka ini, Anda dapat melangkah maju dengan lebih kuat dengan nasihat dan dukungan medis yang tepat.

Penyakit Erdheim -Chester, ECD, histiositosis, penyakit langka, mutasi genetik, BRAF, gejala, pengobatan