Mari kita pelajari tentang Atresia Esofagus, suatu kondisi langka di mana kerongkongan bayi yang baru lahir tidak terhubung ke lambung.

Apakah bayi Anda yang baru lahir mulai batuk dan tersedak segera setelah minum susu? Apakah ia mengeluarkan busa dari mulutnya? Atau apakah kulitnya tampak kebiruan? Sebagai orang tua, wajar jika Anda merasa takut dan khawatir ketika melihat hal-hal ini. Gejala-gejala seperti ini terkadang bisa menjadi tanda cacat lahir yang sangat langka namun serius yang disebut Atresia Esofagus (EA) . Jangan takut ketika mendengar nama ini. Hari ini, kita akan membahas semuanya dengan cara yang sangat sederhana sehingga Anda dapat memahaminya.

Apa itu Atresia Esofagus (EA)?

Sederhananya, Atresia Esofagus adalah cacat lahir. Kondisi ini terjadi ketika esofagus bayi, yaitu saluran yang membawa makanan dari mulut ke perut, tidak terbentuk sempurna. Kata "atresia" berarti bahwa saluran di dalam tubuh tersumbat atau terhalang. Dalam kondisi ini, esofagus tersumbat di tempat seharusnya terhubung ke perut. Akibatnya, bayi tidak dapat makan atau minum secara normal.

Bayangkan ini, seperti pipa air yang pecah di tengah dan terpisah menjadi dua bagian.

Situasi ini bisa sedikit lebih rumit. Sekitar 90% bayi dengan EA juga memiliki masalah lain. Ini disebut fistula trakeoesofagus (TEF) . Ini terjadi ketika kerongkongan yang terbentuk tidak sempurna terhubung ke tenggorokan. Ini sangat berbahaya karena benda yang ditelan bayi, bahkan air liur, dapat masuk ke paru-paru alih-alih ke perut. Jika ini terjadi, bayi akan kesulitan bernapas, tersedak, dan bahkan dapat mengalami infeksi paru-paru.

Apa saja jenis utama dari kondisi ini?

Atresia esofagus terbagi menjadi beberapa tipe utama. Klasifikasi ini didasarkan pada lokasi penyumbatan esofagus dan apakah serta bagaimana esofagus terhubung ke saluran pernapasan. Hal ini mungkin agak rumit, tetapi untuk mempermudah pemahaman, lihat tabel di bawah ini.

Dokter akan melakukan berbagai tes untuk menentukan jenis mana yang diderita bayi Anda. Pengobatan akan direncanakan sesuai dengan hasil tes tersebut.

Apa saja gejala yang menunjukkan bahwa bayi tersebut memiliki kondisi ini?

Ada tiga tanda utama yang digunakan dokter dan perawat untuk mendiagnosis kondisi ini dengan cepat. Tanda-tanda ini juga disebut "Tiga C."

• Batuk
• Tersedak (terjebak)
• Sianosis (perubahan warna kulit menjadi biru)

Sianosis adalah kondisi ketika kulit, terutama bibir dan ujung jari, berubah menjadi biru karena tubuh tidak menerima cukup oksigen.

Selain fitur-fitur utama tersebut, Anda juga dapat melihat hal-hal lain:

• Mulut bayi itu dipenuhi lendir berbusa.
• Mengeluarkan air liur lebih banyak dari biasanya atau muntah susu.
• Saat saya mencoba memberinya susu, dia merasa mual dan tersedak.
• Napas terasa sulit, dan terdengar suara aneh saat bernapas.

Mengapa hal ini terjadi pada bayi? Apa alasan utamanya?

Kita menyebutnya sebagai cacat lahir. Hal ini disebabkan oleh perubahan yang terjadi saat bayi tumbuh di dalam rahim. Biasanya, pada tahap awal perkembangan janin, kerongkongan dan trakea merupakan satu tabung tunggal. Kemudian, tabung tersebut terpisah menjadi dua bagian dan berkembang menjadi dua tabung terpisah. Alasan utama terjadinya atresia esofagus adalah struktur yang semula merupakan satu tabung terpisah dan berhenti berkembang sepenuhnya.

Namun, para ilmuwan masih belum dapat menemukan jawaban pasti atas pertanyaan, "Mengapa pertumbuhan itu berhenti di tengah jalan?" Mereka percaya bahwa baik faktor genetik maupun faktor lingkungan dapat memengaruhi hal ini. Artinya, perubahan tertentu yang terjadi pada DNA bayi dan pengaruh lingkungan tertentu yang dihadapi ibu selama kehamilan mungkin menjadi penyebabnya.

Apakah ada faktor risiko?

Meskipun belum ada penyebab langsung yang terbukti dari kondisi ini, para peneliti telah mengidentifikasi beberapa karakteristik umum bayi yang lahir dengan EA. Karakteristik ini mungkin sedikit meningkatkan risiko:

• Usia ibu di atas 35 tahun dan/atau usia ayah di atas 40 tahun.
• Memiliki anak melalui metode inseminasi buatan (seperti IVF, IUI).
• Memiliki anak kembar atau kembar tiga.

Selain itu, EA sering ditemukan terkait dengan cacat lahir dan sindrom genetik lainnya. Misalnya:

• Trisomi (13, 18 atau 21)
• Asosiasi VACTERL
• Sindrom CHARGE
• Penyakit jantung bawaan
• Obstruksi lain pada sistem pencernaan (atresia GI)
• Cacat pada ginjal dan sistem genitourinaria

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi ini? (Diagnosis)

Sebagian besar waktu, kondisi ini didiagnosis setelah bayi lahir. Namun, terkadang, USG prenatal dapat memberikan petunjuk.

• Sebelum bayi lahir: Jika selama pemeriksaan USG anatomi sekitar minggu ke-20, jumlah cairan ketuban di sekitar bayi jauh lebih tinggi dari normal (ini disebut polihidramnios ), dokter mungkin curiga. Hal ini karena bayi biasanya menelan cairan sebanyak itu. Jika bayi tidak dapat menelan, cairan akan menumpuk. Selain itu, jika perut bayi tampak kosong (dengan sedikit atau tanpa gelembung perut) selama pemeriksaan, itu juga merupakan tanda lain.
• Setelah bayi lahir: Jika bayi menunjukkan gejala yang telah kita bahas sebelumnya (batuk, tersedak, kebiruan) segera setelah lahir, dokter akan langsung mencurigai hal ini. Tes paling sederhana untuk memastikannya adalah dengan memasukkan tabung tipis (selang nasogastrik) melalui hidung atau mulut bayi dan mencoba memasukkannya ke dalam perut. Jika kerongkongan tersumbat, tabung tidak dapat masuk ke perut. Tabung akan berhenti di tengah jalan.

Kemudian, dilakukan rontgen untuk mengkonfirmasi hal ini dan untuk melihat secara pasti jenis cacat apa yang dialami kerongkongan. Rontgen juga dapat melihat apakah cairan telah masuk ke paru-paru atau udara telah masuk ke perut. Setelah diagnosis ini, dokter juga akan memeriksa bayi untuk mengetahui adanya cacat lahir terkait lainnya.

Bagaimana cara mengobatinya? Bisakah ini disembuhkan?

Ya! Ini jelas merupakan kondisi yang dapat disembuhkan. Satu-satunya pengobatan untuk ini adalah operasi.Pada umumnya, operasi ini dilakukan segera setelah bayi lahir.

Manajemen pra-operasi

Sebelum melakukan operasi, dokter mengambil beberapa langkah untuk menstabilkan kondisi bayi.

• Menstabilkan pernapasan: Untuk mencegah lendir dan dahak menumpuk di tenggorokan agar tidak mencapai paru-paru, keduanya sering dikeluarkan dengan menggunakan selang (penyedot). Jika bayi mengalami kesulitan bernapas, mereka dihubungkan ke ventilator.
• Memberikan nutrisi yang aman: Karena bayi tidak dapat diberi makan melalui mulut, nutrisi yang dibutuhkan diberikan melalui pembuluh darah ( nutrisi parenteral ) atau melalui selang yang ditempatkan langsung ke dalam perut ( nutrisi enteral ).
• Mencegah infeksi: Antibiotik intravena diberikan untuk mencegah infeksi paru-paru (pneumonia).

Jika bayi lahir prematur, kekurangan berat badan, atau memiliki cacat serius lainnya, seperti cacat jantung, bayi tersebut perlu dirawat di unit perawatan intensif neonatal (NICU) hingga kondisi tersebut stabil sebelum dilakukan operasi.

Pembedahan (Perbaikan Bedah)

Setelah dipastikan bayi siap untuk dioperasi, dokter bedah akan melakukan operasi. Operasi ini memiliki dua tujuan utama:

1. Menghubungkan dua bagian kerongkongan yang terpisah (ini disebut anastomosis ).

2. Menutup hubungan yang tidak perlu (fistula) antara faring dan trakea.

Dengan teknologi canggih saat ini, operasi ini sering dilakukan tanpa membuka dada, melainkan dengan memasukkan kamera dan instrumen melalui beberapa sayatan yang sangat kecil (operasi torakoskopi). Hal ini menyebabkan rasa sakit yang lebih sedikit bagi bayi dan menghasilkan pemulihan yang lebih cepat.

Apa yang terjadi setelah operasi?

Setelah operasi, bayi dibawa kembali ke NICU untuk pemantauan ketat. Beberapa hari kemudian, dilakukan rontgen khusus yang disebut esofagram untuk memeriksa apakah sayatan telah sembuh dengan baik dan apakah ada kebocoran. Setelah semuanya dipastikan, bayi secara bertahap diperkenalkan pada sistem pemberian makan oral. Butuh beberapa waktu bagi bayi untuk terbiasa dengan proses menelan.

Apa saja masalah jangka panjang yang dapat terjadi setelah operasi?

Sebagian besar bayi pulih sepenuhnya dan menjalani kehidupan normal. Namun, beberapa anak mungkin mengalami beberapa masalah untuk sementara waktu setelah operasi. Penting untuk menyadari hal ini.

• Kesulitan menelan: Beberapa anak mungkin tidak memiliki otot di tenggorokan yang berfungsi dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan mereka tersedak saat mulai mengonsumsi makanan padat. Makanan harus dihancurkan dengan baik dan diberikan bersama cairan.
• Penyakit Refluks Gastroesofageal (GERD): Ini terjadi ketika asam lambung mengalir kembali ke kerongkongan. Hal ini dapat menyebabkan rasa terbakar di dada dan gangguan pencernaan. Jika tidak diobati, dapat merusak kerongkongan. Kondisi ini terjadi pada sekitar setengah dari anak-anak yang telah menjalani operasi EA.
• Trakeomalasia:Ini adalah pelemahan tulang rawan di saluran pernapasan. Hal ini dapat menyebabkan mengi, batuk yang sering, dan infeksi paru-paru yang sering terjadi (bronkitis, pneumonia).

Jika Anda mengalami salah satu masalah ini, jangan panik. Ada pengobatan untuk semuanya. Yang terpenting adalah berbicara dengan dokter Anda secara teratur dan mengikuti instruksinya. Anda mungkin juga perlu mencari bantuan dari Ahli Terapi Wicara (Speech-Language Pathologist/SLP).