Apakah tidur hanyalah mimpi? Mari kita bahas tentang Insomnia Familial Fatal (FFI).

Wajar jika terkadang kita tidak bisa tidur di malam hari. Mungkin itu terjadi setelah seharian bekerja keras atau ketika kita sedang mengalami masalah pikiran. Tetapi, dapatkah Anda membayangkan penyakit fatal yang membuat Anda tidak pernah bisa tidur nyenyak, dan itu pun bersifat turun-temurun? Sulit dibayangkan, bukan? Hari ini kita akan membahas penyakit langka namun sangat berbahaya tersebut. Penyakit ini disebut Fatal Familial Insomnia (FFI) . Namanya terdengar agak menakutkan, bukan? Tapi mari kita pahami lebih detail.

Apa itu FFI? Sederhananya...

Singkatnya, FFI (Fatal Familial Insomnia) adalah penyakit genetik yang sangat langka. Penyakit ini secara langsung memengaruhi otak dan sistem saraf pusat Anda. Penyakit ini menyebabkan Anda tidak tidur dengan nyenyak, yang berarti Anda mengalami insomnia berat . Selain itu, Anda secara bertahap kehilangan ingatan, yang berarti Anda mengalami demensia . Anda juga mungkin mengalami kedutan otot yang tidak disengaja, yang disebut mioklonus .

FFI adalah kondisi progresif, atau degeneratif . Ini berarti gejalanya memburuk seiring waktu. Sayangnya, gejalanya mengancam jiwa, dan saat ini belum ada obatnya. Namun, para ilmuwan terus meneliti pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan memperpanjang masa hidup penderitanya.

Siapa yang lebih mungkin mengembangkan FFI?

FFI sebagian besar disebabkan oleh faktor genetik. Artinya, penyakit ini disebabkan oleh seseorang yang mewarisi gen penyakit ini dari salah satu orang tuanya. Biasanya, jika seseorang dalam keluarga pernah menderita penyakit ini sebelumnya, keluarga tersebut memiliki peluang untuk mengembangkannya. Karena, bahkan hanya memiliki satu salinan gen yang bermutasi sudah cukup untuk menyebabkan gejala-gejala ini. Dalam dunia kedokteran, ini disebut pola dominan autosomal .

Namun, sangat, sangat jarang, seseorang tanpa riwayat keluarga penyakit ini dapat mengembangkan FFI. Hal ini terjadi ketika mutasi gen baru (mutasi de novo) terjadi. Ini berarti bahwa cacat gen tersebut baru terbentuk di dalam tubuh orang tersebut.

Seberapa langka penyakit yang disebut FFI ini?

FFI sebenarnya adalah penyakit yang sangat langka. Diperkirakan hanya satu atau dua orang dari satu juta yang mengidap penyakit ini. Karena FFI bersifat genetik, hanya sekitar 50 hingga 70 keluarga di seluruh dunia yang telah diidentifikasi memiliki mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini. Jadi Anda bisa membayangkan betapa langkanya penyakit ini.

Bagaimana penyakit FFI memengaruhi tubuh kita?

FFI secara langsung menargetkan otak dan sistem saraf pusat kita. Protein tertentu yang disebabkan oleh mutasi genetik memengaruhi talamus, bagian otak kita yang mengontrol fungsi tubuh seperti tidur.Protein yang salah lipat ini menumpuk di tempat yang dimaksud. Bayangkan, alih-alih melipat pakaian Anda dengan rapi dan menyimpannya di lemari, Anda malah meremasnya, menggulungnya, dan menekannya. Setelah beberapa saat, lemari menjadi sangat penuh sehingga Anda tidak bisa menutupnya, bukan? Begitulah cara protein yang salah lipat ini menumpuk di talamus otak. Protein yang menumpuk ini merusak dan meracuni sel-sel sistem saraf.

Gejala paling parah dari hal ini adalah insomnia , yang dapat berdampak signifikan pada kemampuan mental dan fungsi fisik Anda. Gejala-gejalanya dapat mengancam jiwa dan memburuk seiring waktu.

Apa saja gejala FFI?

Ada beberapa gejala FFI, yang mulai muncul secara bertahap.

• Insomnia progresif: Awalnya, mungkin Anda hanya kesulitan untuk tertidur, tetapi kemudian Anda mungkin menjadi tidak bisa tidur sama sekali.
• Hiperaktivitas sistem saraf: Ini termasuk hal-hal seperti tekanan darah tinggi, detak jantung lebih cepat dari normal, dan kecemasan yang berlebihan.
• Kehilangan memori: Anda secara bertahap mulai melupakan banyak hal.
• Halusinasi: Melihat atau merasakan hal-hal yang sebenarnya tidak ada.
• Kedutan atau sentakan otot yang tidak disengaja (mioklonus): Sentakan atau getaran yang tidak disengaja pada lengan atau kaki.

Gejala FFI biasanya mulai muncul antara usia 20 dan 70 tahun. Usia kemunculan yang paling umum adalah sekitar 40 tahun.

Yang penting, gejala awal FFI terkadang dapat menyerupai gejala demensia atau penyakit Alzheimer . Oleh karena itu, jika Anda mengalami gejala-gejala ini, penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Seperti namanya, gejala-gejala ini dapat mengancam jiwa.

Apa penyebab FFI?

Penyebab utama FFI adalah mutasi, atau perubahan, pada gen PRNP . Gen PRNP ini bertanggung jawab untuk menghasilkan protein prion PrPC . Protein PrPC ini ditemukan di otak kita, terutama di talamus, bagian otak yang mengontrol fungsi tubuh seperti tidur.

Ketika terjadi mutasi pada gen PRNP, asam amino yang membentuk protein PrPC tidak menerima instruksi yang tepat untuk membuat protein ini dengan benar. Ini seperti melipat baju dengan tidak benar. Jika Anda tidak tahu cara melipat kaos dengan benar, Anda akan meremasnya dan menyimpannya di laci. Seiring waktu, tumpukan kaos yang Anda lipat dengan tidak benar membuat laci tidak bisa ditutup. Dengan cara yang sama, protein PrPC yang terlipat tidak benar ini menumpuk di otak dan meracuni sel-sel sistem saraf, yang menyebabkan munculnya gejala.

Apakah FFI dapat diwariskan?

Ya, FFI dapat diwariskan. Mutasi genetik iniPenyakit ini diturunkan melalui pola autosomal dominan. Artinya, meskipun Anda mewarisi gen yang terkena penyakit hanya dari salah satu orang tua Anda, Anda tetap dapat mewarisi penyakit tersebut.

Namun, seperti yang disebutkan sebelumnya, FFI sangat jarang bersifat autosomal resesif, artinya tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit ini sebelumnya, dan penyakit ini juga dapat terjadi sebagai mutasi genetik baru. Jika itu terjadi, mutasi baru tersebut dapat diturunkan dari Anda kepada anak-anak Anda di masa depan.

Jika Anda sedang mengandung dan ingin mengetahui risiko Anda mewariskan penyakit genetik kepada anak Anda, ada baiknya untuk berbicara dengan dokter Anda dan mencari tahu tentang tes genetik .

Apa penyebab kematian pada penderita FFI?

Penyebab utama kematian pada penderita FFI adalah kerusakan pada otak dan sistem saraf. Kerusakan ini, yang disebabkan oleh penumpukan protein prion di talamus, menyebabkan gejala parah seperti insomnia dan penurunan fungsi mental.

Mengapa tidur sangat penting bagi kita?

Tidur memainkan peran yang sangat penting dalam menjaga kesehatan kita. Tidur malam yang nyenyak meningkatkan kesehatan mental dan fisik Anda. Saat Anda tidur, otak Anda bekerja sama dengan tubuh Anda, yang memungkinkan Anda bangun dengan segar dan berenergi di pagi hari. Jika Anda tidak cukup tidur, otak Anda kehilangan kemampuannya untuk mengisi ulang energinya. Hal ini memengaruhi cara Anda berpikir dan cara tubuh Anda bekerja. Ketika otak Anda tidak bekerja 100%, hal itu memengaruhi cara tubuh Anda merasa dan bertindak sebagai akibatnya.

Penderita FFI tidak dapat tidur, yang sangat mengganggu fungsi otak mereka. Hal ini dapat menyebabkan efek samping yang merugikan, yang dapat mengancam jiwa dan mengganggu kesejahteraan mereka secara keseluruhan.

Bagaimana FFI didiagnosis?

Dokter Anda akan mendiagnosis FFI dengan meninjau gejala Anda dan melakukan beberapa tes untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes-tes ini mungkin meliputi:

• Polisomnografi: Ini adalah tes yang berkaitan dengan tidur.
• Elektroensefalogram (EEG): Ini mengukur pola gelombang otak.
• Analisis Cairan Serebrospinal (CSF): Tes ini memeriksa cairan di otak dan sumsum tulang belakang untuk mendiagnosis kondisi yang memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang.
• Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas gejala-gejala tersebut.
• Pemeriksaan pencitraan: Ini dapat mencakup MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , atau PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Pemeriksaan hitung sel darah lengkap (CBC) , tes fungsi hati , dan kultur darah.Tes laboratorium seperti.

Bagaimana FFI diperlakukan?

Fokus utama pengobatan FFI adalah untuk meredakan gejala dan membuat Anda senyaman mungkin. Beberapa pilihan pengobatan, terutama obat-obatan, dapat membantu meredakan gejala untuk sementara waktu. Namun, saat ini belum ada obat untuk menyembuhkan FFI.

Pilihan pengobatan dapat meliputi:

• Memberikan obat untuk menginduksi tidur nyenyak (misalnya (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazine) ).
• Atasi kejang otot dengan memberikan obat-obatan seperti clonazepam .
• Menyediakan vitamin ( B6, B12, zat besi, asam folat ).
• Jika ada obat-obatan yang memperburuk gejala, ubah dosisnya atau hentikan penggunaannya.
• Terapi psikososial: Memberikan dukungan psikologis kepada pasien dan keluarga.
• Perawatan hospis/perawatan paliatif: Membuat hari-hari terakhir pasien nyaman.

Penelitian terus dilakukan untuk menemukan pilihan pengobatan baru bagi penderita FFI. Sebuah studi menemukan bahwa antibiotik doksisiklin telah menunjukkan beberapa keberhasilan dalam memperpanjang masa hidup pasien FFI.

Obat apa saja yang tidak efektif dalam mengobati FFI?

Beberapa obat yang membantu Anda tidur, seperti suplemen melatonin , hanya bekerja sementara untuk mengobati FFI. Penelitian telah menemukan bahwa obat penenang , seperti barbiturat dan benzodiazepin , bukanlah pengobatan yang efektif.

Apa yang bisa diharapkan oleh seseorang dengan FFI?

Tidak ada obat untuk FFI. Setelah didiagnosis, pengobatan bertujuan untuk membuat Anda merasa nyaman dan mengelola gejala Anda. Ini berarti perawatan paliatif adalah andalannya. Harapan hidup bagi seseorang dengan FFI sangat pendek - terutama setelah gejala muncul, waktu bertahan hidup rata-rata dapat berkisar dari beberapa bulan hingga sekitar dua tahun. Penyakit ini bersifat progresif.

Di saat-saat seperti ini, sangat penting bagi keluarga untuk berkumpul, tidak hanya memikirkan perawatan yang dibutuhkan pasien, tetapi juga kesehatan mental mereka sendiri, mempersiapkan diri menghadapi kehilangan orang terkasih secara tiba-tiba, dan mencari dukungan terapi jika diperlukan.

Apakah FFI dapat dicegah?

FFI tidak dapat dicegah. Karena disebabkan oleh mutasi genetik, penyakit ini terkadang dapat terjadi secara spontan, tanpa ada anggota keluarga yang pernah menderita penyakit ini sebelumnya.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami kesulitan tidur, terutama di siang hari, dan kondisinya tidak membaik, Anda harus memeriksakan diri ke dokter. Gejala Demensia FFI dan penyakit AlzheimerJika Anda mengalami kesulitan tidur, seperti kehilangan ingatan dan kesulitan mengendalikan fungsi tubuh, karena penyakit seperti epilepsi, Anda sebaiknya segera memeriksakan diri ke dokter.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

• Apakah Anda akan merekomendasikan perawatan hospis pada tahap diagnosis ini?
• Seberapa parah gejalanya?
• Apakah ada pilihan pengobatan yang dapat membantu meredakan gejala?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Menerima diagnosis FFI bisa menjadi pengalaman yang menghancurkan, terutama ketika gejalanya secara bertahap memburuk selama beberapa bulan. Namun, Anda tidak sendirian dalam masa ini. Carilah dukungan dari dokter, keluarga, teman, dan profesional kesehatan mental. Perawatan paliatif dan pilihan pengobatan saat ini dapat membantu meringankan gejala Anda untuk sementara waktu. Penelitian terus dilakukan untuk menemukan pengobatan yang lebih efektif yang dapat memperpanjang hidup penderita penyakit ini. Jadi, jangan putus asa.

` Insomnia Familial Fatal, FFI, insomnia, penyakit genetik, penyakit otak, sistem saraf, penyakit prion`