Mari kita pelajari secara detail tentang kelainan genetik.

Kita semua mewarisi berbagai hal dari orang tua kita, bukan? Hal-hal seperti warna kulit, tekstur rambut, warna mata. Ini adalah hal-hal yang kita dapatkan dari gen orang tua kita. Tetapi bersamaan dengan hal-hal baik ini, beberapa penyakit juga dapat diwariskan kepada keturunan kita. Kita menyebut penyakit yang diturunkan melalui gen tersebut sebagai 'Gangguan Genetik'. Sangat penting untuk mengetahui hal ini, karena akan membantu kita dalam mengambil keputusan tentang masa depan kita dan anak-anak kita.

Apa sebenarnya kelainan genetik itu?

Untuk memahami hal ini, mari kita bahas sedikit tentang gen dan DNA terlebih dahulu. Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah bangunan besar. Ada cetak biru lengkap untuk membangun bangunan itu, sebuah buku besar yang mencakup setiap detail kecil. Demikian pula, di dalam setiap sel di tubuh kita, terdapat serangkaian instruksi yang berisi informasi tentang bagaimana sel itu seharusnya bekerja, seperti apa penampilan kita, dan semua karakteristik kita. Serangkaian instruksi inilah yang kita sebut DNA (Asam Deoksiribonukleat) .

Kita menyebut 'gen' sebagai bagian dari rantai panjang DNA yang memberikan instruksi spesifik. Misalnya, ada gen yang menentukan warna mata Anda, gen yang menentukan tekstur rambut Anda, dan sebagainya.

Nah, apa yang terjadi jika ada perubahan, kerusakan, atau kesalahan dalam instruksi pada gen-gen ini? Maka hal itu akan memengaruhi fungsi normal tubuh. Perubahan berbahaya pada gen tersebut disebut mutasi . Kita menyebut penyakit yang disebabkan oleh mutasi tersebut atau oleh perubahan ukuran struktur (kromosom) yang mengandung gen kita sebagai 'penyakit genetik'.

Apa saja jenis-jenis utama penyakit genetik?

Penyakit genetik dapat dibagi menjadi tiga jenis utama. Klasifikasi ini didasarkan pada bagaimana penyakit tersebut terjadi.

Apa saja penyakit genetik yang paling umum?

Ada ribuan penyakit genetik. Beberapa sangat umum, beberapa sangat langka. Mari kita lihat beberapa penyakit yang lebih umum yang termasuk dalam tiga kategori yang telah kita bahas sebelumnya.

Apa saja penyebab penyakit genetik?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, penyebab utamanya adalah mutasi pada gen. Mari kita pahami hal ini dengan lebih sederhana.

Gen kita ibarat serangkaian instruksi untuk membuat protein yang dibutuhkan tubuh kita. Protein-protein ini mengontrol hampir setiap proses dalam tubuh kita. Ketika sebuah gen mengalami mutasi, instruksi-instruksi ini menjadi salah. Kemudian dua hal dapat terjadi:

1. Atau, protein yang dibutuhkan sama sekali tidak diproduksi.

2. Atau terdapat cacat pada protein yang diproduksi, sehingga protein tersebut tidak berfungsi dengan baik.

Kedua faktor ini mengganggu proses normal tubuh dan menyebabkan penyakit. Beberapa mutasi diwariskan dari generasi ke generasi. Namun terkadang, tanpa riwayat keluarga, seseorang dapat mengembangkan mutasi gen baru selama hidupnya. Ada beberapa faktor lingkungan (mutagen) yang memengaruhi hal ini.

• Paparan bahan kimia: Hal-hal seperti beberapa pestisida dan bahan kimia yang dilepaskan dari pabrik.
• Paparan radiasi: Paparan radiasi yang berlebihan, seperti sinar-X.
• Merokok: Zat kimia dalam tembakau dapat merusak DNA.
• Sinar ultraviolet berbahaya dari matahari (paparan UV): Sinar ini dapat menyebabkan kondisi seperti kanker kulit.

Apa saja gejala dari penyakit-penyakit ini?

Gejala penyakit genetik sangat bervariasi. Gejala tersebut bergantung pada gen mana yang terpengaruh, bagian tubuh mana yang terpengaruh, dan tingkat keparahan penyakitnya. Beberapa gejala terlihat sejak lahir. Gejala lainnya mungkin muncul pada masa kanak-kanak, remaja, atau bahkan dewasa.

Berikut beberapa gejala umumnya:

• Perubahan atau masalah perilaku.
• Kesulitan bernapas.
• Defisit kognitif, seperti ketidakmampuan otak untuk memproses informasi dengan benar.
• Masalah perkembangan, seperti keterlambatan dalam berbicara atau keterampilan sosial.
• Kesulitan menelan makanan atau ketidakmampuan untuk menyerap nutrisi dengan benar.
• Segala kelainan pada anggota tubuh atau wajah, seperti jari yang hilang atau bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing.
• Kesulitan bergerak karena kekakuan atau kelemahan otot.
• Masalah neurologis seperti kejang atau stroke.
• Pertumbuhan tubuh terhambat atau perawakan pendek.
• Gangguan penglihatan atau pendengaran.

Bagaimana cara mengetahui apakah Anda mengidap penyakit genetik?

Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit genetik dan Anda menduga Anda juga mengidapnya, sebaiknya periksakan diri ke dokter dan mintalah konseling genetik . Tes genetik seringkali dapat mengkonfirmasi apakah Anda memiliki mutasi genetik yang terkait dengan penyakit tertentu.

Ada beberapa tes yang dapat dilakukan oleh seseorang yang akan memulai keluarga, atau seorang ibu hamil.

Pengujian pembawa

Ini adalah tes darah. Tes ini dapat menentukan apakah Anda atau pasangan Anda membawa gen yang rusak untuk penyakit genetik tanpa menunjukkan gejala apa pun (sebagai pembawa). Tes ini merupakan pilihan yang bagus bagi siapa pun yang berencana memiliki anak, bahkan jika tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga.

Pemeriksaan prenatal

Tes ini dapat menentukan risiko bayi dalam kandungan mengalami kelainan kromosom umum seperti sindrom Down dengan memeriksa sampel darah yang diambil dari ibu hamil.

Tes diagnostik prenatal

Hal ini dapat membantu menentukan secara lebih tepat apakah bayi tersebut memiliki penyakit genetik. Untuk itu, sejumlah kecil cairan ketuban diambil dan diuji. Tes ini disebut amniosentesis .

Pemeriksaan bayi baru lahir

Tes ini dilakukan pada sampel darah kecil yang diambil dari tumit setiap bayi yang baru lahir. Tes ini juga rutin dilakukan di rumah sakit di Sri Lanka. Hal ini memungkinkan deteksi dini beberapa penyakit genetik yang dapat diobati dan memungkinkan anak untuk menerima perawatan yang diperlukan sesegera mungkin.

Apa saja pengobatan untuk penyakit genetik?

Inilah yang ingin kita ketahui. Namun kenyataannya, sebagian besar penyakit genetik tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Tapi, jangan khawatir. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ada banyak pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah penyakit menjadi lebih buruk, dan membuat hidup lebih mudah.

Jenis perawatan yang Anda butuhkan akan bergantung pada sifat dan tingkat keparahan kondisi tersebut.

• Perawatan kemoterapi , seperti obat-obatan untuk mengendalikan gejala atau mengendalikan pertumbuhan sel abnormal pada kondisi seperti kanker.
• Konseling nutrisi atau suplemen makanan untuk membantu tubuh Anda mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan.
• Terapi fisik, terapi okupasi, atau terapi wicara mungkin diperlukan untuk mempertahankan kemampuan maksimal.
• Transfusi darah untuk mengembalikan kadar sel darah sehat.
• Operasi untuk mengoreksi struktur abnormal atau mengobati komplikasi.
• Perawatan khusus seperti terapi radiasi untuk kanker.
• Transplantasi organ : Mengganti organ yang tidak berfungsi dengan organ yang sehat.

Bagaimana masa depan seseorang yang hidup dengan penyakit semacam ini?

Sulit untuk memberikan jawaban tunggal untuk pertanyaan ini, karena sangat bervariasi dari satu penyakit ke penyakit lainnya. Seorang anak dengan beberapa penyakit bawaan yang sangat langka dan parah, seperti anensefali, mungkin hanya hidup beberapa hari.

Namun, kondisi seperti bibir sumbing terisolasi tidak memengaruhi harapan hidup. Meskipun demikian, mereka mungkin tetap membutuhkan perawatan dan pengobatan spesialis secara teratur untuk menjalani kehidupan normal. Yang penting adalah, dengan nasihat dan penanganan medis yang tepat, banyak orang dengan penyakit genetik dapat menjalani kehidupan yang bermakna dan baik.

Bisakah penyakit genetik dicegah?

Hanya ada sedikit hal yang dapat kita lakukan untuk mencegah penyakit genetik, karena penyakit tersebut sudah ada dalam DNA kita. Namun, melalui konseling dan pengujian genetik, Anda dapat mempelajari tentang risiko Anda. Anda juga dapat mengetahui seberapa besar kemungkinan anak-anak Anda akan mewarisi penyakit tertentu. Pengetahuan ini dapat membantu Anda membuat keputusan penting, seperti merencanakan keluarga.