Apakah metabolisme anak Anda berfungsi dengan baik? (Mari kita pelajari tentang Kelainan Metabolisme Bawaan)

Apakah si kecil tidak mengalami peningkatan berat badan seperti yang diharapkan? Atau apakah ia selalu lelah dan mengantuk? Terkadang, di balik hal-hal tersebut, mungkin ada kondisi medis yang jarang kita dengar, tetapi bisa sangat penting. Hari ini kita akan membahas kondisi tersebut. Yaitu kelainan metabolisme bawaan, atau dalam istilah medis, kondisi yang disebut Kelainan Metabolisme Bawaan (Inborn Errors of Metabolism/IEM) . Jangan takut, meskipun namanya agak rumit, mari kita bahas secara sederhana.

Apakah yang dimaksud dengan 'proses metabolisme'?

Sederhananya, tubuh kita seperti mesin mobil. Makanan dan minuman yang kita konsumsi adalah bahan bakar yang menggerakkan mesin ini. Metabolisme adalah keseluruhan proses mengubah bahan bakar ini menjadi energi, menghasilkan hal-hal yang dibutuhkan tubuh untuk tumbuh, dan membuang produk limbah. Ketika proses ini berjalan dengan baik, tubuh kita sehat.

Jadi, kelainan metabolisme bawaan (Inborn Error of Metabolism/IEM) adalah kelainan kecil bawaan di suatu tempat dalam mesin ini, dalam proses metabolisme ini. Hal ini menyebabkan tubuh tidak mampu mengubah makanan tertentu menjadi energi dengan benar, atau tidak mampu menghilangkan racun berbahaya dari tubuh, yang menumpuk di dalam tubuh.

Apa saja jenis-jenis kualitas IEM utama?

Ada ratusan kondisi seperti itu. Masing-masing berbeda. Tetapi mari kita waspada terhadap beberapa jenis yang paling umum. Kondisi-kondisi ini biasanya dinamai berdasarkan enzim yang mengalami defisiensi aktivitas.

Mengapa ini terjadi? Siapa yang mengalaminya?

Inilah hal yang paling penting. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik . Artinya, bukan karena kesalahan ibu atau ayah. Hal ini disebabkan oleh perubahan yang sangat halus yang terjadi selama pembelahan sel ketika seorang anak dikandung.

Gen dalam tubuh kita menginstruksikan kita untuk membuat protein yang disebut enzim yang diperlukan untuk proses metabolisme. Anggaplah enzim-enzim ini sebagai pekerja dalam tubuh kita. Dalam kasus IEM, yang terjadi adalah karena cacat genetik tersebut, para pekerja ini tidak menerima instruksi untuk bekerja dengan benar.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Gejala dapat sangat bervariasi dari orang ke orang dan tergantung pada jenis penyakitnya. Terkadang gejalanya bisa sangat samar, sementara di lain waktu bisa parah. Berikut adalah beberapa gejala yang paling umum.

• Gagal tumbuh: Gagal menambah berat badan atau tinggi badan.
• Nafsu makan:Keengganan anak untuk makan atau minum susu.
• Rasa lelah dan kantuk yang terus-menerus: Anak sering kali lesu dan tidak aktif.
• Penurunan berat badan.
• Mengalami kejang (serangan epilepsi).
• Bau tidak biasa dari urin, keringat, atau napas: Misalnya, beberapa penyakit mungkin memiliki bau manis, sementara penyakit lain mungkin memiliki bau yang sama sekali berbeda.
• Sakit perut dan muntah.

Tidak setiap anak dengan gejala-gejala ini memiliki IEM (Individualized Emphysematosis), tetapi jika satu atau lebih gejala ini menetap, penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter.

Bagaimana cara mengenali kondisi ini?

Untungnya, saat ini, banyak penyakit ini dapat dideteksi segera setelah lahir. Di beberapa negara, penyakit ini dideteksi melalui skrining bayi baru lahir. Di Sri Lanka, tes ini juga dilakukan untuk beberapa penyakit.

Tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini adalah:

• Tes darah dan urine (Tes metabolisme): Tes ini dapat mendeteksi zat kimia abnormal yang telah menumpuk di dalam tubuh.
• Pengujian genetik: Sampel darah atau sampel air liur dapat membantu menentukan secara tepat gen mana yang mengalami kerusakan.
• Amniosentesis: Selama kehamilan, sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi dapat diambil untuk melihat apakah bayi tersebut memiliki kondisi ini.
• Pemeriksaan mata: Pemeriksaan mata juga dapat dilakukan, karena beberapa kondisi IEM juga dapat memengaruhi mata.

Bagaimana cara mengobatinya?

Metode pengobatan bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya, tetapi tujuan utamanya adalah untuk menghentikan tubuh menyerap zat-zat yang tidak dapat ditanganinya dan untuk menghilangkan racun yang telah menumpuk di dalam tubuh.

1. Mengubah pola makan: Ini adalah pengobatan utama. Makanan yang tidak dapat diproses oleh tubuh (misalnya protein dan lemak tertentu) harus dihilangkan sepenuhnya dari diet. Hal ini memerlukan saran dari ahli gizi dan dokter.

2. Mengonsumsi obat: Terapi penggantian enzim atau obat-obatan yang membantu menghilangkan racun dapat diberikan untuk menggantikan enzim yang kekurangan dalam tubuh.

3. Dialisis: Dalam beberapa kasus yang parah, racun yang telah menumpuk dalam darah mungkin perlu dihilangkan dengan bantuan mesin.

4. Transplantasi organ: Dalam kasus yang sangat parah, transplantasi hati mungkin diperlukan, misalnya.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda seorang ibu hamil, bicarakan dengan dokter Anda tentang tes yang dapat dilakukan untuk bayi Anda.

Jika anak Anda memiliki salah satu gejala yang disebutkan di atas, terutama jika ada masalah pertumbuhan, pastikan untuk memeriksakannya ke dokter anak.

Yang terpenting: Jika anak Anda mengalami kejang atau sangat lesu, segera bawa mereka ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) rumah sakit terdekat.

Hidup dengan kondisi ini bisa menjadi tantangan, terutama dalam hal diet. Namun, dengan saran dan perawatan medis yang tepat, anak-anak ini dapat menjalani kehidupan normal dan bahagia.