Apa itu Penyakit Huntington? Mari kita bahas secara sederhana.

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa seseorang dalam keluarga Anda, mungkin ibu atau ayah Anda, atau seseorang yang Anda kenal, tiba-tiba kehilangan kendali atas anggota tubuhnya? Anda mungkin memperhatikan hal-hal seperti tremor ringan, terkadang hanya tersandung, barang-barang jatuh ke lantai, atau kesulitan mengendalikan emosi seperti marah dan sedih. Meskipun hal-hal ini mungkin tampak sepele dari luar, alasan di baliknya terkadang bisa serius. Hari ini kita akan membahas penyakit yang menyebabkan gejala serupa, tetapi yang belum banyak diketahui orang di negara kita. Itulah Penyakit Huntington.

Singkatnya, apa itu Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington adalah kondisi genetik yang memengaruhi otak, terutama sel-sel saraf. Penyakit ini memengaruhi bagian otak yang mengontrol gerakan dan ingatan.

Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah komputer. Otak adalah pusat kendali utamanya. Ketika penyakit ini berkembang, beberapa program di pusat kendali tersebut menjadi kacau. Kemudian hal-hal seperti gerakan tubuh, emosi, dan pikiran mulai menjadi tidak terkendali. Seiring waktu, gejala-gejala ini secara bertahap meningkat, bukan menurun.

Apakah ada varian dari penyakit ini?

Ya, ada dua jenis utama penyakit Huntington.

1. Muncul pada usia dewasa: Ini adalah jenis yang paling umum. Gejala biasanya mulai muncul setelah usia 30 tahun.

2. Penyakit Huntington Juvenil: Ini adalah jenis yang sangat langka. Penyakit ini menyerang anak-anak dan dewasa muda.

Apa saja gejala penyakit Huntington?

Penyakit ini memengaruhi tubuh dan pikiran kita. Oleh karena itu, gejalanya dapat dibagi menjadi dua kategori utama. Mari kita lihat gejala-gejala tersebut dengan cara ini agar lebih mudah dipahami.

Pada tahap awal, gejala-gejala ini mungkin tidak terlihat. Gejalanya mungkin dimulai dari hal sederhana seperti memegang pena atau tersandung. Namun seiring waktu, gejala-gejala ini dapat semakin memburuk, sehingga mustahil untuk melakukan tugas sehari-hari sendiri.

Mengapa penyakit ini terjadi? Apa penyebabnya?

Penyebab utama penyakit Huntington adalah mutasi genetik. Sederhananya, penyakit ini disebabkan oleh perubahan pada gen yang disebut `HTT` di dalam tubuh kita.

Gen `HTT` ini menghasilkan protein yang disebut `huntingtin`. Protein ini membantu sel-sel saraf (neuron) di otak kita berfungsi dengan baik.

Namun, karena seseorang dengan penyakit Huntington memiliki cacat pada gen `HTT`, protein `huntingtin` yang diproduksinya juga rusak. Alih-alih membantu sel saraf, protein yang rusak itu mulai menghancurkannya. Ketika sel-sel otak mati dengan cara ini, gejala-gejala yang disebutkan di atas muncul.

Apakah ini penyakit keturunan?

Ya. Ini jelas merupakan penyakit keturunan. Dalam dunia kedokteran, kita menyebutnya pola pewarisan "autosomal dominan". Ini artinya:

Sangat jarang terjadi, seseorang dapat mengidap penyakit tersebut tanpa ada anggota keluarga yang pernah mengidapnya karena mutasi genetik baru. Namun, hal itu sangat jarang terjadi.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, hal pertama yang harus Anda lakukan adalah menemui dokter. Dokter kemungkinan akan merujuk Anda ke ahli neurologi.

Beberapa tes dilakukan untuk mendiagnosis penyakit tersebut.

• Pemeriksaan fisik dan neurologis: Dokter akan dengan cermat memeriksa gerakan tubuh, keseimbangan, dan refleks Anda.
• Riwayat kesehatan keluarga: Anda akan ditanya apakah ada anggota keluarga yang pernah menderita penyakit ini. Ini sangat penting.
• Pengujian genetik: Ini adalah tes terpenting untuk mengkonfirmasi penyakit tersebut. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah Anda dan pengujian DNA-nya untuk mengetahui adanya kelainan gen HTT.
• Pemindaian otak: Pemindaian seperti pencitraan resonansi magnetik (MRI) dan pemindaian tomografi komputer (CT) juga dapat dilakukan untuk melihat apakah ada perubahan pada otak.

Apakah mungkin mengetahui apakah Anda mengidap penyakit ini sebelum gejalanya muncul?

Ya, bisa. Jika ada anggota keluarga Anda (ibu, ayah, saudara kandung) yang menderita penyakit tersebut, tes genetik dapat mengetahui apakah Anda juga mewarisi gen tersebut sebelum gejala muncul . Ini disebut "tes genetik prediktif".

Namun ini adalah keputusan yang sangat sensitif.

• Keuntungan: Mengetahui bahwa Anda mungkin akan terkena penyakit ini di masa depan dapat membantu Anda dalam perencanaan keluarga dan perencanaan keuangan.
• Kekurangan: Selain itu, secara mental sangat sulit untuk mengetahui bahwa Anda mengidap penyakit yang tidak dapat disembuhkan.

Apakah ada pengobatan untuk ini?

Ini adalah kabar yang paling menyedihkan. Saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit Huntington sepenuhnya, menghentikan penyakit ini agar tidak terjadi, atau mencegah gejalanya memburuk.

Namun, jangan khawatir. Ada banyak pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan membantu pasien hidup senyaman mungkin.

• Terapi fisik atau terapi okupasi: Perawatan ini membantu meningkatkan keseimbangan tubuh, kekuatan otot, dan mempermudah aktivitas sehari-hari.
• Terapi wicara:Membantu mengatasi kesulitan berbicara dan menelan.
• Konseling: Konseling sangat penting untuk mengatasi kondisi seperti stres dan depresi yang disebabkan oleh penyakit.
• Obat-obatan: Dokter Anda mungkin akan meresepkan berbagai obat untuk mengendalikan gejala Anda. Misalnya:
• Obat-obatan seperti "Tetrabenazine" dan "Deutetrabenazine" digunakan untuk mengendalikan tremor tubuh (korea).
• Obat-obatan seperti antidepresan dan antipsikotik untuk depresi dan gangguan mental.

Bagaimana penyakit tersebut memburuk seiring waktu?

Penyakit Huntington adalah penyakit progresif yang biasanya berkembang melalui tiga tahap.

Apakah penyakit ini mematikan?

Penyakit Huntington tidak secara langsung menyebabkan kematian. Namun, komplikasi penyakit ini dapat menyebabkan kematian. Misalnya:

• Kesulitan menelan dapat menyebabkan makanan/minuman tersangkut di saluran pernapasan , sehingga menyebabkan infeksi seperti pneumonia .
• Cedera serius yang disebabkan oleh sering jatuh .

Penyakit ini biasanya berlangsung antara 10 hingga 30 tahun setelah diagnosis.Anda bisa bertahan hidup. Jangka waktunya berbeda-beda untuk setiap orang.

Apa yang bisa Anda lakukan saat hidup dengan penyakit ini?

Meskipun penyakit ini tidak dapat dicegah, ada banyak hal yang dapat dilakukan untuk menjaga kualitas hidup yang baik saat hidup dengan penyakit ini.

• Berolahragalah secara teratur: Penelitian telah menunjukkan bahwa olahraga dapat membantu Anda tetap sehat secara fisik dan mental.
• Jaga nutrisi yang baik: Binaraga dapat membakar hingga 5.000 kalori per hari. Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan ahli gizi dan mengonsumsi makanan yang sehat.
• Minumlah banyak air: Kesulitan menelan dapat menyebabkan dehidrasi. Oleh karena itu, penting untuk minum air dalam jumlah yang dibutuhkan sepanjang hari.
• Bergabunglah dengan kelompok dukungan: Berbicara dengan orang lain yang menderita penyakit ini dan keluarga mereka adalah sumber kekuatan mental yang hebat.
• Rencanakan masa depan: Lakukan riset terlebih dahulu tentang perawatan yang Anda perlukan (layanan perawatan di rumah, panti jompo) jika penyakit Anda memburuk. Tunjuk seseorang yang Anda percayai untuk mengurus urusan keuangan dan hukum Anda.

Wajar jika Anda merasa sedih dan terkejut saat mengetahui tentang penyakit ini. Tetapi Anda tidak sendirian. Dokter, terapis, konselor, dan keluarga Anda siap membantu Anda.