Beberapa orang di keluarga saya pernah menderita kanker... jadi apakah saya juga akan mengalaminya? Ketakutan ini, pertanyaan ini, adalah sesuatu yang ada di benak banyak dari kita. Kita pernah mendengar bahwa beberapa jenis kanker diturunkan dari generasi ke generasi, yaitu, berasal dari gen, bukan? Nah, hari ini kita akan membahas metode khusus yang dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda memiliki risiko kanker yang diturunkan secara genetik.
Apa itu tes genetik?
Sederhananya, ini adalah tes yang memeriksa DNA dalam tubuh kita. Bayangkan tubuh kita sebagai buku petunjuk besar. Buku ini memberi tahu setiap sel dalam tubuh kita bagaimana berfungsi, bagaimana mereka harus membelah, dan kapan mereka harus mati. Petunjuk-petunjuk ini disebut gen .
Terkadang, mungkin ada kesalahan ketik atau kesalahan lain dalam panduan ini. Dalam istilah medis, kita menyebutnya mutasi genetik . Kanker terjadi ketika sel normal mulai membelah tanpa terkendali karena jenis mutasi genetik ini.
Sebagian besar mutasi genetik yang menyebabkan kanker tidak diwariskan. Namun, antara 5% dan 10% dari semua kanker disebabkan oleh mutasi genetik yang kita warisi dari orang tua kita. Tes genetik melibatkan pengambilan sampel darah atau air liur Anda dan mencari mutasi genetik di dalam tubuh Anda.
Namun ingatlah ini. Sekalipun tes ini menemukan bahwa Anda memiliki mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker, bukan berarti Anda pasti akan terkena kanker. Itu hanya berarti bahwa 'risiko' Anda terkena kanker sedikit lebih tinggi daripada orang lain.
Konselor genetika dapat menjelaskan kepada Anda secara tepat bagaimana hasil ini dapat memengaruhi kesehatan Anda.
Jenis kanker apa saja yang dapat diturunkan secara genetik?
Ada beberapa jenis kanker yang dapat disebabkan oleh mutasi genetik yang diwariskan. Yang utama adalah:
- Kanker payudara
- Kanker usus besar
- Kanker ginjal
- Kanker ovarium
- Kanker pankreas
- Kanker prostat
- Kanker lambung
- Kanker tiroid
- Kanker rahim
Tes genetik ini tidak menguji keberadaan kanker. Sebaliknya, tes ini menguji mutasi genetik spesifik yang dapat menyebabkan kanker. Sejauh ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari 400 gen yang terkait dengan kanker herediter. Gen-gen ini dapat dibagi menjadi tiga kelompok utama.
| Genotip | Sederhananya, apa yang Anda lakukan | Apa yang terjadi ketika gambar tersebut terdistorsi? |
|---|---|---|
| Gen penekan tumor Contoh: Gen BRCA, P53 | Ini seperti 'rem' pada mobil. Tugasnya adalah menghentikan pertumbuhan sel kanker. | Sama seperti mobil yang tidak bisa berhenti ketika remnya tidak berfungsi, ketika gen-gen ini bermutasi, sel kanker tumbuh tanpa terkendali. |
| Proto-onkogen | Ini seperti 'pedal gas' pada mobil. Fungsinya untuk membantu sel tumbuh dengan kecepatan normal, sesuai kebutuhan. | Sama seperti ketika pedal gas macet, kecepatan mobil tidak dapat dikendalikan, ketika hal ini terganggu, pertumbuhan sel kanker akan meningkat. |
| gen perbaikan DNA | Ini seperti 'bengkel' tempat mobil dirakit. Mereka memperbaiki kesalahan dan kerusakan yang terjadi pada DNA kita. | Sama seperti mobil tidak dapat diperbaiki ketika bengkel tutup, ketika gen-gen ini bermutasi, kesalahan DNA tidak dapat diperbaiki, sehingga membuka jalan bagi terjadinya kanker. |
Siapa yang mau melakukan tes semacam ini?
Jika dokter Anda berpendapat bahwa Anda mungkin memiliki risiko kanker yang diturunkan berdasarkan riwayat medis pribadi atau riwayat medis keluarga Anda, ia mungkin akan merekomendasikan tes ini.
Berdasarkan riwayat medis pribadi Anda:
- Jika Anda pernah menderita beberapa jenis kanker yang berbeda .
- Jika Anda menderita kanker di usia yang sangat muda .
- Jika seseorang seusia atau berjenis kelamin sama dengan Anda didiagnosis menderita jenis kanker yang tidak umum .
- Pada organ berpasangan , seperti dua ginjal dan dua payudaraJika Anda mengidap kanker.
- Jika Anda memiliki gejala lain yang terkait dengan sindrom kanker herediter tertentu (misalnya, seseorang dengan Neurofibromatosis Tipe 1 mungkin juga mengalami benjolan non-kanker).
Berdasarkan riwayat kesehatan keluarga Anda:
- Jika beberapa orang dalam keluarga Anda pernah menderita jenis kanker yang sama .
- Jika beberapa anggota keluarga mengidap kanker di usia muda .
- Jika beberapa anggota keluarga dari pihak yang sama mengidap jenis kanker yang sama (misalnya, dari pihak ibu).
- Jika ada anggota keluarga Anda yang telah didiagnosis mengidap mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker.
Istilah "kerabat dekat" memang agak membingungkan, bukan? Dokter biasanya paling mempertimbangkan kerabat tingkat pertama Anda. Itu berarti ibu, ayah, saudara kandung, dan anak-anak Anda . Tetapi dalam beberapa kasus, riwayat medis kerabat yang lebih jauh juga bisa penting.
Jika Anda tidak yakin apakah Anda memerlukan tes ini atau tidak, sebaiknya bicarakan hal ini dengan dokter atau konselor genetik Anda .
Bagaimana cara melakukan tes ini?
Langkah pertama dan terpenting sebelum menjalani tes ini adalah konseling genetik . Seorang konselor yang terlatih khusus akan menjelaskan semuanya kepada Anda.
- Apakah tes ini benar-benar tepat untuk Anda?
- Tes apa yang paling cocok untuk Anda lakukan?
- Apa saja kelebihan dan kekurangan dari tes ini?
- Hasilnya dapat memengaruhi kesehatan dan hidup Anda.
- Bagaimana hasil ini memengaruhi keluarga Anda?
Setelah mendiskusikan semua ini, tes dilakukan berdasarkan keinginan Anda. Biasanya, sampel darah atau sampel air liur diambil dari Anda dan dikirim ke laboratorium. Di sana, teknisi memeriksa gen Anda untuk melihat adanya perubahan. Setelah hasilnya keluar, laporan tersebut dikirim ke dokter Anda.
Anda mungkin pernah melihat alat tes mandiri di rumah. Namun, hasil yang diberikan tidak selalu lengkap atau akurat. Selain itu, jika dilakukan melalui dokter , kerahasiaan informasi medis Anda dilindungi oleh hukum . Oleh karena itu , selalu lebih aman dan terbaik untuk melakukan tes ini dengan berkonsultasi dengan dokter atau konselor genetik .
Biasanya dibutuhkan sekitar dua atau tiga minggu untuk mendapatkan hasilnya.
Bagaimana cara memahami jawaban dalam laporan tes?
Hasilnya dapat dibagi menjadi tiga kategori utama.
| Hasil | Apa artinya ini? |
|---|---|
| Positif | Anda telah didiagnosis mengidap mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker. Itu tidak berarti Anda pasti akan terkena kanker, tetapi risikonya lebih tinggi . |
| Negatif | Gen yang diuji tidak menemukan mutasi yang meningkatkan risiko kanker. Jika Anda mengetahui bahwa seseorang dalam keluarga Anda memiliki mutasi ini, tetapi Anda sendiri tidak memilikinya, itu disebut "negatif sejati". |
| Varian dengan Signifikansi yang Tidak Pasti (VUS) | Telah ditemukan perubahan (mutasi) pada gen Anda, tetapi para ilmuwan belum yakin apakah hal itu meningkatkan risiko kanker. Bisa jadi itu adalah perubahan normal yang tidak berbahaya, atau bisa juga perubahan yang di masa depan mungkin terkait dengan kanker. |
Apa yang Anda lakukan setelah menerima hasilnya?
Apa pun hasilnya, konselor genetika akan membicarakannya dengan Anda secara detail. Jika hasilnya positif , Anda akan membahas tentang:
- Perubahan pada rencana kesehatan Anda: Membahas pemeriksaan khusus untuk deteksi dini kanker, seperti mammogram atau kolonoskopi rutin, dan hal-hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi risiko kanker.
- Perencanaan keluarga: Mutasi genetik ini dibahas dalam konteks kemungkinan penularannya kepada anak Anda.
- Memberitahukan kepada keluarga: Ini akan membahas bagaimana hasil tersebut akan memengaruhi kerabat kandung Anda (orang tua, saudara kandung, anak-anak) dan langkah-langkah yang harus mereka ambil.
Sekalipun hasilnya negatif atau VUS ( Variant of Unknown Significance/Kelainan yang Tidak Diduga), Anda mungkin perlu lebih sering mengunjungi dokter atau menjalani tes lain. Jika informasi ilmiah baru tersedia mengenai hasil VUS, dokter Anda akan memberi tahu Anda.
Apa saja keuntungan dan tantangan dari tes ini?
Seperti halnya tes medis lainnya, tes ini memiliki manfaat serta beberapa tantangan.
| Manfaat | Kekurangan / Tantangan |
|---|---|
| Rasa takut dan ketidakpastian di hatiku menghilang dan aku merasa lega. | Ketakutan, kecemasan, dan stres yang tidak perlu terkait hasil yang diperoleh mungkin akan muncul. |
| Anda dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangi risiko kanker dan mendeteksinya sejak dini. | Memberitahukan hal ini kepada keluarga dapat memengaruhi hubungan. |
| Dokter Anda akan membantu Anda membuat rencana kesehatan yang khusus untuk Anda. | Rasa bersalah bisa muncul dari sesuatu yang diwariskan. |
| Keluarga Anda juga berkesempatan untuk menyadari risiko kesehatan mereka. | Tes tersebut membutuhkan biaya. |
Konselor genetik dapat membantu Anda mengatasi perasaan emosional ini dan membimbing Anda tentang cara berbicara dengan keluarga Anda tentang hal ini, itulah mengapa dukungan mereka sangat penting selama proses ini.
Pesan Utama
- Tes genetik untuk kanker tidak memberi tahu Anda bahwa Anda mengidap kanker, melainkan hanya tentang risiko keturunan Anda untuk mengembangkan kanker.
- Sangat penting untuk berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum dan sesudah menerima hasil tes ini.
- Sekalipun hasilnya positif, jangan panik dan lakukan langkah-langkah yang diperlukan untuk mengurangi risiko dan mendeteksi kanker sejak dini, seperti yang disarankan dokter Anda.
- Berbicara secara terbuka dan jujur dengan dokter Anda tentang riwayat kanker dalam keluarga Anda adalah salah satu langkah terbaik yang dapat Anda ambil untuk melindungi kesehatan Anda.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda