Apakah Anda mudah memar? Apakah Anda mudah berdarah? Mari kita bahas tentang Trombastenia Glanzmann (GT) !

Apakah Anda atau anak Anda membutuhkan waktu lama untuk berhenti berdarah bahkan dari luka kecil? Atau apakah Anda memiliki bintik-bintik biru (memar) di seluruh tubuh? Terkadang hal ini tampak normal, tetapi terkadang bisa menjadi sesuatu yang perlu dikhawatirkan. Itulah kondisi yang akan kita bahas hari ini, yang disebut Trombastenia Glanzmann (GT). Jangan khawatir, kita akan menjelaskannya dengan sederhana.

Apa itu Trombastenia Glanzmann (GT)?

Sederhananya, Trombastenia Glanzmann (GT) adalah kondisi jangka panjang (yaitu seumur hidup) yang menyebabkan Anda mudah memar dan kesulitan menghentikan pendarahan. Penyebab utamanya adalah masalah pada trombosit dalam darah kita, sel-sel kecil yang membantu pembekuan darah.

Bayangkan, jika Anda menderita GT (Giant Tromboembolisme), karena mutasi genetik dalam tubuh Anda, trombosit ini tidak menghasilkan protein kunci yang dibutuhkan untuk pembekuan darah. Karena itu, pembekuan darah terjadi sangat lambat. Akibatnya, Anda mengalami pendarahan hebat. Jumlah pendarahan ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Bagi sebagian orang, ini mungkin pendarahan ringan yang dapat ditangani di rumah. Bagi yang lain , mungkin cukup parah sehingga membutuhkan perawatan darurat .

Seberapa umumkah Trombastenia Glanzmann (GT)?

Trombastenia Glanzmann (GT) sebenarnya adalah kondisi yang sangat langka. Menurut para ahli medis, hanya satu dari satu juta orang di seluruh dunia yang lahir dengan kondisi ini.

Namun, di beberapa komunitas tempat variasi genetik ini diturunkan dari generasi ke generasi, angka ini sedikit lebih tinggi. Artinya, di komunitas tersebut, sekitar satu dari setiap dua ratus ribu orang dapat mengalami kondisi ini. Dilaporkan bahwa jumlah bayi yang lahir dengan kondisi GT ini sangat tinggi di beberapa negara di Timur Tengah, di provinsi Newfoundland dan Labrador di Kanada, dan di antara komunitas Romani di Prancis.

Apa saja gejala Trombastenia Glanzmann (GT)?

Jika Anda mengalami GT (Giant Tremor), Anda mungkin akan mengalami pendarahan lebih banyak daripada orang lain yang mengalami cedera yang sama. Atau Anda mungkin mulai mengalami pendarahan secara tiba-tiba dan tanpa alasan yang jelas.

Gejala utama Trombastenia Glanzmann (GT) adalah:

• Sangat mudah memar: Bahkan benturan kecil pun dapat menyebabkan memar yang besar.
• Gusi berdarah: Gusi Anda bisa mudah berdarah saat Anda menyikat gigi.
• Mimisan yang sering terjadi (epistaksis): Beberapa orang mungkin mengalami mimisan beberapa kali seminggu, bahkan hanya saat berdiri.
• Bintik atau bercak ungu pada kulit (purpura): Ini berbeda dari memar biasa dan bisa berupa bintik yang lebih besar.
• Bintik-bintik kecil berwarna ungu, cokelat, atau merah pada kulit (petechiae): Ini adalah bintik-bintik kecil yang terlihat seperti ditusuk jarum.
• Menorrhagia: Perdarahan berlebihan selama menstruasi pada wanita: Perdarahan yang jauh lebih banyak dari biasanya.

Pada GT, pendarahan internal jauh lebih jarang terjadi dibandingkan pendarahan dari luka kulit (seperti luka sayat) atau selaput lendir (seperti bagian dalam hidung atau mulut).

Mengapa Trombastenia Glanzmann (GT) terjadi? Apa penyebabnya?

Bayi yang lahir dengan Trombastenia Glanzmann (GT) mewarisi cacat, atau mutasi , pada gen yang menghasilkan protein yang disebut integrin alfa IIb/beta 3, yang membantu pembekuan trombosit darah. Untuk mengembangkan GT, seorang anak harus mewarisi gen yang cacat dari ibu dan ayahnya. Ini disebut pewarisan autosomal resesif .

Seringkali, orang tua tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa gen yang rusak ini. Hal ini karena dibutuhkan dua gen yang rusak untuk menunjukkan gejala. Seorang pembawa adalah seseorang yang memiliki satu gen normal dan satu gen yang rusak.

Jika kedua orang tua adalah pembawa gen, mereka memiliki peluang 25% untuk memiliki anak dengan GT.

Trombastenia Glanzmann (GT) yang muncul di usia lanjut

Beberapa orang dapat mengembangkan GT di kemudian hari. Hal ini sangat jarang terjadi. Meskipun dapat terjadi, para ahli medis tetap mengklasifikasikan Trombastenia Glanzmann (GT) sebagai kelainan perdarahan bawaan .

Beginilah GT berkembang kemudian, ketika tubuh Anda membuat antibodi terhadap protein integrin alpha IIb/beta 3 yang disebutkan sebelumnya. Beberapa penyakit, bahkan beberapa obat, dapat menyebabkan hal ini. Tetapi hasilnya sama. Karena tidak ada cukup protein aktif, dibutuhkan waktu lebih lama bagi trombosit Anda untuk membeku.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Trombastenia Glanzmann (GT)?

Wanita dapat mengalami anemia defisiensi besi akibat pendarahan menstruasi yang berat. Dalam kasus yang parah, GT dapat menyebabkan pendarahan hebat yang mengancam jiwa (hemoragi). Risiko ini sangat tinggi selama periode pendarahan hebat , seperti saat melahirkan atau operasi.

Namun jangan khawatir, jika Anda didiagnosis menderita GT, dokter Anda dapat mengambil langkah-langkah yang diperlukan untuk mencegah komplikasi ini.

Bagaimana cara memastikan apakah Anda mengidap Trombastenia Glanzmann (GT)? (Diagnosis)

Dokter menggunakan berbagai tes untuk mendiagnosis GT. Penyakit ini sering didiagnosis pada masa kanak-kanak. Sebagai orang tua, jika anak Anda mudah memar, sering mimisan, atau membutuhkan waktu lama untuk berhenti berdarah, Anda mungkin ingin membawa anak Anda ke dokter. Terkadang, pada momen-momen penting dalam kehidupan seorang anak, misalnya:

• Saat melakukan sunat pada anak.
• Saat gigi susu pertama tanggal.
• Jika itu perempuan, maka itu terjadi ketika dia mengalami menstruasi pertamanya (menarche).

Pada saat ini, Anda mungkin akan melihat perdarahan yang berlebihan atau terus-menerus. Lebih dari 80% penderita Trombastenia Glanzmann (GT) didiagnosis sebelum usia 14 tahun, dan banyak yang didiagnosis sebelum usia 5 tahun. Penderita GT yang didiagnosis saat dewasa mungkin tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya sampai mereka mengalami cedera serius atau kecelakaan.

Tes apa saja yang sedang dilakukan untuk ini?

Dokter menggunakan tes darah untuk mendiagnosis Trombastenia Glanzmann (GT). Tes-tes ini dapat menunjukkan masalah pada:

• Trombosit Anda: Tes hitung darah lengkap (CBC) dapat memeriksa apakah jumlah trombosit Anda normal. Apusan darah tepi juga dapat memeriksa apakah trombosit tampak abnormal.
• Seberapa baik pembekuan darah Anda: Beberapa tes, seperti tes Waktu Protrombin (PT) dan tes Waktu Tromboplastin Parsial (PTT), dapat mengukur seberapa cepat dan efisien darah Anda membeku. Tes-tes ini juga dapat membantu menyingkirkan gangguan perdarahan yang lebih umum yang memiliki gejala serupa dengan GT (misalnya, penyakit von Willebrand, sindrom Bernard-Soulier).
• Integrin alfa IIb/beta3: Tes seperti sitometri aliran dan panel antibodi monoklonal dapat mengetahui apakah Anda mengalami kekurangan atau cacat pada protein ini. Tes ini juga dapat mendeteksi apakah Anda memiliki antibodi yang menyerang protein ini.
• Gen Anda: Tes genetik dapat mengkonfirmasi apakah Anda memiliki mutasi genetik (gen yang disebut ITGA2B dan ITGB3) yang menyebabkan GT.

Apa saja pengobatan untuk Trombastenia Glanzmann (GT)?

Jika Anda didiagnosis menderita GT, dokter Anda akan memberi tahu Anda cara mengurangi risiko pendarahan. Anda kemungkinan besar perlu bekerja sama dengan ahli hematologi . Selain hal-hal yang dapat Anda lakukan untuk mencegah pendarahan, pengobatan akan bergantung pada tingkat keparahan pendarahan Anda.

Untuk pendarahan ringan hingga sedang

Pengobatan untuk kasus-kasus tersebut adalah:

• Kompresi: Dokter Anda akan mengajari Anda cara memberikan tekanan untuk mengurangi perdarahan dari luka dan menghentikan mimisan ringan. Untuk mimisan parah, dokter Anda mungkin akan memasukkan sesuatu seperti kain kasa atau busa ke dalam hidung Anda untuk menghentikan perdarahan (penutup hidung).
• Obat-obatan: Anda mungkin memerlukan obat-obatan seperti perekat fibrin (semacam lem darah), busa gelatin, trombin topikal, dan agen antifibrinolitik untuk membantu pembekuan darah.

Untuk pendarahan hebat

Perdarahan hebat yang disebabkan oleh Trombastenia Glanzmann (GT) memerlukan perawatan darurat . Perawatannya meliputi:

• Transfusi trombosit: Anda mungkin perlu menerima trombosit untuk menghentikan pendarahan hebat, atau untuk mencegah kehilangan darah sebelum operasi besar atau persalinan. Ini melibatkan pemberian trombosit dari donor yang sehat.
• Transfusi sel darah merah: Jika Anda sudah kehilangan banyak darah, Anda juga dapat diberikan sel darah merah untuk mengganti jumlah tersebut.
• Faktor koagulasi VIIa rekombinan (rFVIIa): Obat ini mungkin diperlukan jika Anda tidak cocok untuk transfusi trombosit.
• Transplantasi sel induk hematopoietik: Transplantasi sel induk adalah satu-satunya pengobatan yang berpotensi menyembuhkan GT. Ini mungkin menjadi pilihan untuk kasus GT berat yang tidak dapat dikendalikan dengan metode lain. Dalam prosedur ini, sel induk dari donor disuntikkan ke dalam tubuh Anda.

Apakah ada komplikasi dalam pengobatan ini?

Ya, benar. Antara 20% dan 30% orang yang menerima trombosit mengembangkan antibodi terhadapnya seiring waktu. Ini berarti trombosit baru yang mereka terima tidak akan berfungsi. Jika itu terjadi, Anda harus menjalani pengobatan lain, seperti suntikan rFVIIa. Tetapi obat itu juga memiliki beberapa risiko. Misalnya, dapat menyebabkan darah Anda menggumpal terlalu banyak.

Meskipun transplantasi sel punca dapat menyembuhkan Trombastenia Glanzmann (GT), menemukan kecocokan untuk tubuh Anda bisa menjadi tantangan. Dalam transplantasi sel punca untuk GT, donornya seringkali adalah saudara kandung. Bahkan jika ditemukan kecocokan, ada risiko bahwa tubuh Anda akan menolak sel donor. Kondisi ini disebut Penyakit Graft versus Host (GvHD) .

Saat dokter Anda membicarakan pilihan pengobatan, ia akan menjelaskan risiko dan manfaatnya secara langsung.

Masa depan seperti apa yang dapat diharapkan oleh seseorang dengan GT (Gangguan Pencernaan)?

Tidak ada dua orang dengan Trombastenia Glanzmann (GT), bahkan jika mereka berasal dari keluarga yang sama dan memiliki mutasi genetik yang sama, yang mengalami penyakit ini secara berbeda. Seberapa banyak perdarahan yang Anda alami dan apa yang perlu Anda lakukan untuk mengelola kondisi Anda akan bergantung pada kondisi spesifik Anda.

Kabar baiknya adalah, dengan penanganan yang tepat, sebagian besar penderita Trombastenia Glanzmann (GT) dapat menjalani kehidupan normal dengan harapan hidup normal. Dalam beberapa kasus, jumlah perdarahan bahkan dapat berkurang seiring bertambahnya usia.

Bagaimana saya bisa hidup dengan baik dengan GT? (Bagaimana cara merawat diri sendiri)

Jika Anda menderita GT, bekerja samalah dengan dokter Anda untuk mengurangi risiko pendarahan dan anemia berat. Anda harus melakukan hal-hal berikut:

• Ketahui dengan pasti obat-obatan mana yang tidak boleh Anda konsumsi.Sebaiknya hindari obat pengencer darah (seperti aspirin dan NSAID lainnya) dan obat-obatan lain yang telah dilarang oleh dokter Anda.
• Jagalah kesehatan mulut Anda dengan baik. Menyikat dan membersihkan gigi dengan benang gigi setiap hari, serta memeriksakan diri ke dokter gigi secara teratur dapat membantu mengurangi risiko gusi berdarah.
• Jaga juga kesehatan hidung Anda. Menjaga kelembapan bagian dalam hidung dapat membantu mengurangi risiko mimisan. Anda dapat menggunakan pelembap udara, semprotan hidung, atau mengoleskan sedikit Vaseline di dalam hidung untuk mencegahnya kering.
• Atasi pendarahan menstruasi yang berat. Menggunakan kontrasepsi hormonal dapat membantu mencegah menstruasi yang berat. Bicarakan hal ini dengan dokter kandungan Anda.
• Pakailah gelang peringatan medis. Selalu bawa kartu identitas agar Anda dapat mengidentifikasi diri sebagai penderita gangguan pembekuan darah dalam keadaan darurat. Hal itu dapat menyelamatkan hidup Anda.
• Buatlah rencana tentang apa yang harus dilakukan jika Anda mengalami pendarahan. Ketahui kapan harus mengobatinya di rumah dan kapan harus segera menemui dokter. Ketahui siapa yang harus dihubungi dan ke mana harus pergi. Dengan begitu, tidak akan terlambat untuk mendapatkan perawatan.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda atau anak Anda menunjukkan tanda-tanda mudah berdarah, segera periksakan ke dokter. Memar dan mimisan adalah hal yang umum. Tetapi jika gejala-gejala ini sering terjadi, atau jika pendarahan membutuhkan waktu lama untuk berhenti – segera periksakan ke dokter.

Kapan Anda harus pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Jika Anda mengalami pendarahan yang tidak dapat dihentikan, termasuk pendarahan menstruasi yang berat, langsung pergi ke unit gawat darurat (UGD) tanpa membuat janji temu dengan dokter. Tanda-tanda yang perlu diperhatikan meliputi:

• Mimisan yang tidak berhenti selama satu jam.
• Menstruasi deras yang berlangsung selama dua jam atau lebih, membasahi dua tampon atau dua pembalut per jam atau lebih.

Pertanyaan penting yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Jangan lupa mengajukan pertanyaan seperti ini:

• Tes apa saja yang perlu dilakukan untuk mendiagnosis kondisi saya?
• Perawatan seperti apa yang saya butuhkan?
• Perubahan gaya hidup apa yang dapat saya lakukan untuk mengelola kondisi saya?
• Berapa peluang anak saya mewarisi kondisi GT ini?
• Apakah Anda merekomendasikan tes genetik jika saya berencana untuk hamil?

Apakah jumlah trombosit normal pada penderita GT?

Jumlah trombosit biasanya normal pada Trombastenia Glanzmann (GT).Masalahnya bukan pada jumlah trombosit. Sebaliknya, masalahnya terletak pada protein yang membantu trombosit saling menempel, yang mencegah trombosit menggumpal secara efektif.

Apa perbedaan antara Trombastenia Glanzmann (GT) dan sindrom Bernard-Soulier (BSS)?

Trombastenia Glanzmann (GT) dan sindrom Bernard-Soulier (BSS) adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi cara pembekuan darah. Namun, keduanya disebabkan oleh mutasi gen yang berbeda. Masalah spesifik pada trombosit darah juga berbeda. Penderita BSS mungkin memiliki jumlah trombosit yang rendah dan trombosit yang berukuran sangat besar.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat dari apa yang telah kita bahas (Pesan Utama)

Trombastenia Glanzmann (GT) adalah kondisi seumur hidup yang perlu Anda dan ahli hematologi Anda pantau dengan cermat. Dengan GT, tidak ada cara untuk memprediksi seberapa parah (atau ringan) perdarahan Anda. Namun, mengambil langkah-langkah untuk meminimalkan perdarahan dapat membantu menjaga kesehatan Anda. Jika GT Anda parah, perawatan seperti transfusi trombosit juga dapat membantu.

Meskipun Anda tidak dapat mengendalikan kondisi yang Anda alami sejak lahir, ingatlah bahwa Anda memiliki pilihan untuk mengelolanya dengan cara yang tidak mengganggu kualitas hidup Anda. Jangan takut untuk mencari nasihat medis dan jaga diri Anda. Dengan begitu, Anda pasti dapat hidup dengan baik meskipun memiliki kondisi ini.

Trombastenia Glanzmann, GT, pendarahan, trombosit darah, penyakit genetik, memar, gangguan pendarahan, trombosit