Pernahkah Anda mendengar tentang kanker lambung yang diturunkan secara genetik? (Kanker Lambung Difus Herediter - HDGC) Mari kita bahas ini!

Hari ini kita akan membahas kondisi serius yang banyak orang tidak sadari. Ini adalah jenis kanker lambung yang bersifat turun-temurun. Dokter menyebutnya `(Kanker Lambung Difus Turunan)` atau `(HDGC)` singkatnya. Jika ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi ini, atau jika Anda ingin tahu lebih banyak tentangnya, artikel ini akan sangat penting bagi Anda. Jangan khawatir, mari kita bahas secara sederhana.

Apa ini `(HDGC)`?

Sederhananya, HDGC adalah kondisi risiko kanker yang diturunkan secara genetik. Ini berarti risiko seumur hidup Anda terkena kanker lambung (kanker perut) meningkat sekitar 70%. Tidak hanya itu, wanita yang mewarisi kondisi ini juga memiliki peningkatan risiko sebesar 42% untuk terkena jenis kanker payudara tertentu , yaitu Kanker Payudara Lobular (LBC) .

Orang dengan kondisi `(HDGC)` ini mewarisi gen yang bermutasi (`(gen bermutasi)`) dari salah satu orang tuanya. Paling sering, ini adalah gen yang disebut `(CDH1)` . Tetapi terkadang gen lain juga dapat terlibat. `(CDH1)` adalah gen penekan tumor (`(gen penekan tumor)`). Ketika gen ini bermutasi, ia tidak berfungsi dengan baik untuk mengendalikan kanker. Bayangkan, gen ini seperti polisi di tubuh kita yang menghentikan sel kanker untuk tumbuh. Jadi apa yang terjadi jika polisi itu menjadi lemah? Itulah yang terjadi di sini juga.

Apa yang dimaksud dengan kanker lambung "difus"?

Sekarang mari kita lihat apa itu `(Kanker Lambung Difus)`. Ini adalah jenis kanker lambung. Tetapi, alih-alih tumbuh di satu tempat seperti kanker lainnya, kanker ini menyebar ke seluruh dinding lambung dalam kelompok-kelompok kecil sel. Seperti kebocoran air yang menyebar di sepanjang dinding. Akibatnya, dinding lambung menebal dan mengeras. Secara bertahap, kanker menyebar ke lapisan dinding lambung yang lebih dalam.

Jenis kanker lambung ini agak sulit didiagnosis karena tidak terlihat jelas pada pemeriksaan pencitraan standar. Selain itu, gejalanya seringkali baru muncul setelah penyakit menyebar, pada stadium lanjut. Pada titik itu, kanker mungkin telah menyebar (bermetastasis) melalui dinding lambung ke jaringan di dekatnya, seperti hati atau tulang.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Berbicara tentang kondisi `(HDGC)`, diperkirakan sekitar lima hingga sepuluh orang dari sepuluh ribu dapat mewarisi kondisi ini sejak lahir. Sekitar 20% dari semua kanker lambung adalah tipe `(difus)`. Sekitar 2% dari kanker difus tersebut adalah `(HDGC)` herediter. Meskipun kanker lambung umumnya lebih umum di negara-negara Asia daripada di negara-negara Barat, kondisi `(HDGC)` ini lebih sering dilaporkan di negara-negara Barat.

Apa saja gejala kondisi `(HDGC)`?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, gejala kanker lambung difus tipe ini mungkin tidak muncul sampai penyakitnya menyebar (bermetastasis). Itulah mengapa penting untuk menyadari risiko kondisi ini yang dapat diturunkan dalam keluarga. Pada HDGC, kanker berkembang pada usia yang sedikit lebih muda daripada kanker lainnya. Kebanyakan orang didiagnosis sebelum usia 40 tahun.

Gejala utamanya mungkin berupa:

• Sakit perut (terutama di bagian kiri atas perut)
• Perut kembung, perut bergas
• Mual dan muntah
• Nafsu makan
• Penurunan berat badan
• Kelelahan ekstrem, rasa letih
• Kesulitan menelan makanan
• Darah dalam tinja (`(Darah dalam tinja)`)
• Muntah darah (`(Muntah darah)`)
• Penyakit kuning (penguningan mata dan kulit)

Terkadang, cacat lahir yang disebut bibir sumbing atau langit-langit sumbing juga bisa menjadi tanda awal sindrom ini. Hal ini karena mutasi genetik ini dapat menyebabkan cacat lahir tersebut. Namun, sebagian besar waktu, bibir sumbing tidak terkait dengan HDGC. Namun, jika Anda lahir dengan cacat lahir seperti itu dan seseorang dalam keluarga Anda pernah menderita kanker jenis ini, Anda mungkin sedikit curiga.

Apa alasan pembentukan `(HDGC)` ini?

HDGC adalah kelainan genetik . Kelainan ini terjadi ketika mutasi pada salah satu gen penekan tumor yang telah kita bahas sebelumnya mengubah pemrograman dalam DNA Anda. Gen penekan tumor memerintahkan sel untuk mengontrol pembelahan dan pertumbuhan sel. Jadi, ketika gen-gen ini tidak berfungsi dengan baik, kanker dapat berkembang.

Anda mewarisi gen yang bermutasi ini dari ibu atau ayah Anda. Mutasi yang diwariskan dengan cara ini disebut mutasi germline . Mutasi ini memengaruhi kode genetik sel reproduksi Anda.

Bagaimana `(HDGC)` ini diwariskan?

HDGC adalah kondisi dominan autosomal . Ini berarti Anda hanya perlu memiliki satu salinan gen yang bermutasi untuk mewarisi sindrom tersebut. Sindrom ini dapat diwariskan dari ibu atau ayah Anda. Jika salah satu orang tua Anda memiliki mutasi tersebut, Anda atau saudara kandung Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisinya. Bayangkan seperti peluang koin menunjukkan sisi kepala atau ekor.

Apakah setiap orang yang mewarisi mutasi gen tersebut akan terkena kanker?

Tidak. Mutasi genetik yang Anda warisi dari orang tua hanya memengaruhi satu salinan gen penekan kanker di setiap sel. Tetapi setiap sel memiliki dua salinan gen ini, satu dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda. Jadi, meskipun Anda tidak mewarisi mutasi yang sama dari kedua orang tua, Anda tetap memiliki salinan gen yang berfungsi normal.

Agar kanker berkembang, diperlukan mutasi kedua (`(mutasi somatik)`).Mutasi ini harus terjadi pada jaringan tempat kanker terbentuk (misalnya, lapisan lambung atau lobulus payudara) selama masa hidup Anda. Mutasi kedua ini juga menonaktifkan salinan gen lainnya. Saat itulah kanker mulai tumbuh.

Apa penyebab mutasi kedua ini?

Sejujurnya, kita tidak mengetahui alasan pastinya. Namun, berbagai faktor mungkin berperan. Paparan lingkungan seringkali berperan dalam "memicu" penyakit genetik. Gen lain juga mungkin terlibat. Beberapa keluarga yang membawa gen HDGC memiliki insiden kanker yang lebih tinggi daripada keluarga lainnya.

Beberapa faktor risiko lingkungan yang berkontribusi terhadap perkembangan kanker lambung adalah:

• Merokok
• Konsumsi alkohol berlebihan
• Mengonsumsi terlalu banyak daging merah (seperti daging sapi, daging domba)
• Infeksi (H. pylori) (ini adalah bakteri yang menyebabkan tukak lambung)

Bagaimana proses pengujian untuk `(HDGC)`?

Sekalipun Anda belum memiliki gejala, jika ada alasan untuk berpikir bahwa Anda berisiko (misalnya, jika seseorang dalam keluarga Anda pernah menderita jenis kanker ini, atau jika Anda telah menjalani tes genetik yang menemukan mutasi pada gen `(CDH1)`), dokter mungkin akan merujuk Anda untuk menjalani tes `(HDGC)`.

Dokter Anda akan menghitung risiko Anda berdasarkan riwayat keluarga dan/atau hasil tes genetik. Mereka juga dapat mencari prekursor kanker di jaringan Anda. Misalnya, mereka dapat mencari kondisi yang disebut Karsinoma Lobular In Situ (LCIS) di payudara atau sel tipe cincin di lapisan lambung. Ini adalah perubahan awal yang dapat berkembang menjadi kanker.

Bagaimana HDGC didiagnosis?

Jika Anda memiliki gejala kanker lambung metastatik, dokter Anda akan mencari bukti kanker di dinding lambung Anda. Mereka akan mengambil sampel jaringan dan memeriksanya di bawah mikroskop. Jika kanker lambung metastatik ditemukan, dan jika ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita kanker jenis ini, dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk melakukan tes genetik .

Saat ini, sekitar 40% pasien dengan HDGC telah ditemukan memiliki mutasi CDH1 ini. Mutasi lain mungkin terlibat, tetapi CDH1 adalah mutasi utama yang kita ketahui dan dapat diidentifikasi. Jika Anda memilikinya, itu adalah cara pasti untuk mendiagnosis HDGC. Namun, jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan jenis kanker lambung difus ini, Anda mungkin didiagnosis menderita HDGC meskipun Anda tidak memiliki mutasi CDH1.

Tes apa yang digunakan untuk mendiagnosis `(HDGC)`?

Tes-tes ini dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyakit tersebut:

• Tes genetik:Ini adalah tes darah. Sampel darah Anda diambil dan dianalisis untuk melihat apakah ada mutasi genetik yang terkait dengan penyakit genetik. Beberapa orang menjalani tes ini karena memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga. Yang lain menjalani tes genetik jenis ini karena mereka tidak mengetahui riwayat kesehatan keluarga mereka, untuk informasi pribadi mereka sendiri, atau karena mereka berencana untuk memiliki anak.
• Endoskopi saluran pencernaan bagian atas (tes EGD): Ini adalah tes untuk melihat bagian dalam saluran pencernaan bagian atas Anda (yaitu, kerongkongan, lambung) dan mengambil sampel jaringan. Ini penting untuk mendiagnosis kanker lambung, terutama jenis kanker yang telah menyebar. Seorang gastroenterolog (dokter yang berspesialisasi dalam penyakit saluran pencernaan) melakukan ini. Ia memasukkan tabung panjang (endoskop) dengan kamera kecil melalui mulut Anda dan ke bawah kerongkongan Anda hingga ke lambung Anda. Sampel jaringan juga dapat diambil melalui tabung tersebut. Namun, bahkan dengan metode ini, sulit untuk menemukan kanker lambung metastatik. Karena penyebarannya yang luas, dokter mungkin tidak dapat melihatnya atau mendapatkannya dalam sampel jaringan. Oleh karena itu, dokter yang mencari jenis kanker ini harus memiliki pelatihan dan pengalaman khusus.
• MRI Payudara: Karena kanker payudara lobular tidak terdeteksi oleh mammogram biasa, dokter merekomendasikan MRI. Jika MRI menunjukkan sesuatu yang tidak biasa, hal itu ditandai dan dokter lain mengambil sampel jaringan.
• Biopsi: Dokter mengambil sampel jaringan dan mengirimkannya ke laboratorium untuk diperiksa di bawah mikroskop. Biopsi ini dapat memastikan apakah sampel jaringan tersebut mengandung sel kanker.

Apa yang terjadi setelah diidentifikasi mengidap `(HDGC)`?

Jika Anda sudah menderita kanker, dokter Anda akan membicarakan pilihan pengobatan dengan Anda. Bahkan jika Anda belum menderita kanker, jika Anda memiliki sindrom ini, dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan tes skrining kanker secara teratur, seperti yang disebutkan di atas. Operasi pencegahan adalah pilihan lain yang dapat Anda diskusikan dengan dokter Anda.

Bagaimana kanker lambung metastatik diobati?

Pembedahan biasanya merupakan pengobatan pertama untuk kanker yang dapat diangkat melalui pembedahan. Jika Anda menderita HDGC, dokter Anda seringkali akan merekomendasikan gastrektomi total . Hal ini karena HDGC memiliki risiko tinggi menyebar jauh sebelum ditemukan.

Pada gastrektomi total, ahli bedah mengangkat seluruh lambung Anda dan menghubungkan ujung kerongkongan Anda langsung ke usus kecil. Hidup tanpa lambung memang mungkin, tetapi ada beberapa efek samping. Setelah operasi, Anda mungkin menjalani perawatan tambahan (terapi ajuvan) seperti terapi radiasi atau kemoterapi.

Karena wanita dengan `(HDGC)` juga berisiko terkena kanker payudara lobular (`(LBC)`), mereka perlu selalu waspada terhadap gejala `(LBC)` selama pengobatan. Jika Anda memiliki `(LBC)`, pengobatan biasanya dimulai dengan operasi kanker payudara. Kemudian diberikan pengobatan tambahan.

Berapakah harapan hidup dengan kondisi `(HDGC)`?

Harapan hidup bergantung pada deteksi dan pengobatan kanker sejak dini. Bahkan dengan pemeriksaan rutin, hal ini bisa sulit. Jika kanker lambung metastatik terdeteksi dan diobati sejak dini, angka harapan hidup lima tahun lebih dari 90%. Namun, jika ditemukan terlambat, setelah kanker menyerang dinding lambung, angka tersebut turun menjadi kurang dari 30%.

Itulah mengapa kami mengatakan sangat penting untuk mengetahui riwayat keluarga dan mencari nasihat medis jika Anda berisiko.

Apakah ada cara untuk mencegah `(HDGC)`?

Jika Anda memiliki mutasi gen `(CDH1)` (yang dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena kanker), ada beberapa tindakan pencegahan yang dapat Anda lakukan. Bagi orang yang tidak memiliki mutasi gen spesifik ini, risiko dan tindakannya belum didefinisikan secara jelas. Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang risiko dan pilihan pribadi Anda.

Pembedahan profilaksis

Jika Anda telah didiagnosis menderita HDGC setidaknya selama 20 tahun dan tidak memiliki masalah kesehatan utama lainnya, dokter Anda mungkin merekomendasikan gastrektomi total profilaksis . Meskipun hilangnya lambung dapat berdampak pada sistem pencernaan Anda, efek samping ini lebih mudah ditangani daripada menangani kanker lambung stadium lanjut.

Bagi mereka yang belum siap mengambil langkah-langkah ini, pendekatan "tunggu dan amati" dapat diadopsi, yang melibatkan endoskopi usus bagian atas secara berkala dan pengambilan sampel biopsi secara acak. Namun, bahkan dengan pemantauan ketat seperti itu, HDGC mungkin tidak selalu terdeteksi sejak dini (saat pengobatan paling efektif).

Efek samping dari gastrektomi total:

• Sindrom dumping: Ketika makanan langsung masuk dari kerongkongan ke usus kecil, makanan tersebut melewati usus kecil lebih cepat dari biasanya. Hal ini dapat menyebabkan perubahan besar pada hormon dalam sistem pencernaan, yang mengakibatkan gejala seperti mual, diare, dan gula darah rendah. Gejala-gejala ini dapat dikendalikan dengan mengubah kebiasaan makan Anda. Gejala-gejala ini akan mereda seiring waktu.
• Malabsorpsi dan malnutrisi: Ketika lambung diangkat, bagian lambung yang mengandung asam dan enzim yang membantu mencerna makanan akan hilang. Hal ini dapat mencegah makanan dipecah dengan benar dan mencegah tubuh menyerap nutrisi. Akibatnya, dapat terjadi malnutrisi. Hal ini dapat diatasi dengan mengubah pola makan dan mengonsumsi suplemen nutrisi.

Konseling genetik dan perencanaan keluarga

Bagi orang yang memiliki mutasi gen CDH1, konseling genetik dapat sangat membantu dalam membahas perencanaan keluarga. Ini dapat membantu Anda memahami risiko anak Anda mewarisi kondisi HDGC. Jika Anda berencana untuk memiliki anak, salah satu pilihan untuk mengelola risiko tersebut adalah Fertilisasi In Vitro (IVF) selektif .

Dalam IVF, sel telur dan sperma diambil dari ibu dan ayah, kemudian dibuahi di laboratorium. Setelah embrio berkembang, satu sel dari setiap embrio dapat diambil dan diuji untuk mutasi CDH1. Orang tua dapat memilih embrio yang tidak memiliki mutasi dan menanamkannya di rahim ibu.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat

Mengetahui bahwa Anda mengidap Sindrom Kanker Lambung Difus Herediter (HDGC) dapat menjadi pengalaman yang sangat emosional, dan Anda mungkin harus membuat keputusan besar. Hal ini dapat memengaruhi Anda dan keluarga Anda. Luangkan waktu untuk memikirkan semuanya tanpa panik. Ajukan pertanyaan sebanyak yang Anda butuhkan. Tim medis Anda siap membantu Anda menemukan cara terbaik untuk menjalani perjalanan ini. Ingat, kesadaran adalah langkah pertama. Anda tidak sendirian.

HDGC , kanker herediter, kanker lambung, gen CDH1, kanker lambung, kanker payudara, pengujian genetik, endoskopi, gastrektomi, pencegahan kanker