Apakah bagian tubuh Anda tersusun berbeda? Mari kita bahas tentang Sindrom Heterotaxy!

Organ-organ penting di dalam tubuh kita, seperti jantung, paru-paru, dan hati, terletak dalam urutan yang sama dan di tempat yang tepat untuk semua orang, bukan? Itu adalah cara yang normal. Tetapi coba pikirkan, terkadang organ-organ ini tidak berada di tempat yang seharusnya, tetapi dapat terletak sedikit berbeda, di tempat yang berbeda. Itulah yang akan kita bicarakan hari ini, suatu kondisi yang agak langka tetapi penting untuk diwaspadai. Ini disebut sindrom heterotaxy.

Apakah sindrom heterotaxy ini?

Sederhananya, sindrom heterotaxy adalah suatu kondisi di mana organ-organ internal di dada dan perut Anda terletak di tempat yang berbeda dari tempat seharusnya. Bayangkan, ketika setiap manusia lahir, organ-organ mereka terletak di tempat-tempat tertentu di tubuh mereka. Misalnya, seseorang dengan heterotaxy mungkin memiliki jantung dan limpa di sisi kanan, bukan di sisi kiri. Perubahan ini terkadang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, dan bahkan dapat mengancam jiwa.

Kata "heterotaxy" berasal dari bahasa Yunani. "Heteros" berarti "berbeda" dan "taxis" berarti "urutan, susunan". Ini berarti susunan yang berbeda . Ini terkadang disebut "Heterotaxia" atau "Atrial Isomerism".

Organ apa saja yang dapat terpengaruh oleh sindrom heterotaxy?

Kondisi ini dapat memengaruhi posisi dan fungsi organ-organ berikut di dalam tubuh Anda:

• Jantung
• Paru-paru
• Hati
• Limpa
• Usus

Apakah ini berbeda dengan `(Situs Solitus)` dan `(Situs Inversus)`?

Ya, ini adalah tiga situasi yang berbeda.

• (Situs Solitus): Ini merujuk pada posisi normal dan yang diharapkan dari organ internal kita. Beginilah posisi organ tubuh kebanyakan dari kita.
• (Situs Inversus): Ini terjadi ketika organ dalam berada pada posisi yang berlawanan dengan posisi normalnya, seolah-olah melihat melalui cermin . Misalnya, jantung berada di sisi kanan, bukan di sisi kiri. Dalam kebanyakan kasus, `(Situs Inversus)` jarang menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
• (Sindrom Heterotaxy): Ini bukan sekadar kasus pertukaran organ. Beberapa organ mungkin tidak terbentuk dengan benar, atau mungkin ada masalah serius dengan fungsinya. Ini adalah kondisi yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang lebih kompleks dan serius daripada `(Situs Solitus)` atau `(Situs Inversus)`.

Siapa yang bisa mengalami kondisi ini?

Sindrom heterotaxy adalah variasi genetik.Siapa pun dapat mengembangkan kondisi yang disebabkan oleh penyakit jantung bawaan. Paling sering, kondisi ini terjadi secara sporadis, artinya tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah mengalaminya sebelumnya, dan disebabkan oleh mutasi gen baru (`(mutasi sporadis atau de novo)`). Namun, jika seseorang dalam keluarga Anda pernah mengalami kondisi jantung bawaan , risiko Anda memiliki anak dengan kondisi ini mungkin sedikit meningkat.

Seberapa umumkah situasi ini?

Di seluruh dunia, diperkirakan sekitar satu dari 10.000 bayi baru lahir terkena sindrom heterotaxy. Namun, beberapa penelitian menunjukkan bahwa kondisi ini mungkin lebih umum karena terkadang tidak terdiagnosis.

Sekitar 3% dari kondisi jantung bawaan berhubungan dengan sindrom heterotaxy ini.

Apa saja gejala dari hal ini?

Gejala utamanya adalah organ dalam di dada dan perut tidak berkembang sebagaimana mestinya. Terkadang beberapa organ mungkin hilang, atau mungkin tidak terbentuk dengan sempurna selama tahap embrionik. Gejala yang diakibatkan oleh hal ini adalah:

• Organ dalam (jantung, paru-paru, hati, limpa, usus) tidak berfungsi dengan baik.
• Memiliki struktur jantung yang tidak normal (kondisi jantung bawaan).
• Malrotasi usus.
• Tidak adanya limpa (Asplenia) atau pembagian limpa menjadi beberapa segmen (Polysplenia).

Gejala-gejala seperti ini juga dapat terjadi karena organ dalam tidak berfungsi dengan baik:

• Kesulitan bernapas.
• Penurunan daya tahan terhadap infeksi.
• Kulit berwarna biru atau pucat (Sianosis).
• Sakit perut atau nyeri di bagian perut.
• Kesulitan makan, menambah berat badan, atau mencerna makanan.
• Detak jantung tidak teratur.
• Penumpukan lendir atau cairan di paru-paru.

Bayangkan, ada bayi baru lahir, ia kesulitan bernapas, tubuhnya sedikit kebiruan. Ketika dokter memeriksanya, mereka menemukan ada sedikit perbedaan pada jantung bayi, mungkin limpa terletak di sisi yang berlawanan. Hal-hal ini bisa menjadi gejala `(Sindrom Heterotaxy)`.

Apa penyebabnya?

Ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan sindrom heterotaxy.

Penyebab utamanya adalah mutasi genetik . Perubahan pada lebih dari 60 gen dapat memengaruhi hal ini. Ada berbagai cara Anda dapat mewarisi kondisi genetik ini:

• Mewarisi salinan gen yang bermutasi dari salah satu orang tua (`(Dominan Autosomal)`).
• Mewarisi salinan gen yang bermutasi dari kedua orang tua (`(Autosomal Resesif)`).
• Mutasi genetik yang baru muncul (`(Sporadis atau De Novo)`) tanpa riwayat keluarga.
• Memiliki mutasi genetik pada kromosom X Anda, yang merupakan salah satu kromosom seks Anda (`(terkait X)`). Ini lebih umum terjadi pada pria, karena mereka hanya memiliki satu kromosom X.

Selain penyebab genetik, faktor lingkungan juga berperan.Sebagai contoh, paparan ibu terhadap bahan kimia atau zat beracun (misalnya pestisida, zat yang mengandung timbal) selama kehamilan juga dapat menyebabkan kondisi ini pada janin yang sedang berkembang.

Bahkan hingga kini, studi lebih lanjut sedang dilakukan terhadap kasus-kasus di mana kondisi ini terjadi tanpa adanya faktor genetik atau lingkungan.

Bagaimana cara mendiagnosis ini?

Sindrom heterotaxy didiagnosis oleh dokter setelah memeriksa Anda dan kemudian melakukan satu atau lebih tes pencitraan, seperti:

• Pemeriksaan MRI (Magnetic Resonance Imaging).
• Pemindaian `CT` (Computed Tomography scan).
• Ekokardiogram (pemindaian jantung dengan USG).

Jika, setelah pemeriksaan pencitraan ini, dokter mencurigai sindrom heterotaxy, ia akan memesan pemeriksaan lebih lanjut untuk memeriksa fungsi organ dalam Anda. Pemeriksaan tersebut meliputi:

• Tes darah untuk memeriksa kesehatan limpa.
• Endoskopi (pemasukan tabung dengan kamera)
• Tes yang memeriksa fungsi ginjal.
• Ultrasonografi Ginjal.

Kapan sindrom heterotaxy didiagnosis?

Kondisi ini dapat didiagnosis sebelum lahir melalui USG prenatal atau ekokardiografi (tes untuk memeriksa jantung janin). Sebagian besar orang didiagnosis saat lahir. Heterotaxy biasanya didiagnosis ketika gejala penyakit jantung bawaan muncul. Beberapa orang yang tidak memiliki gejala parah mungkin didiagnosis kemudian di masa kanak-kanak. Sangat jarang, kondisi ini ditemukan secara tidak sengaja selama pemeriksaan untuk kondisi lain di masa dewasa.

Apa saja pengobatannya? `(Pengobatan)`

Pengobatan untuk sindrom heterotaxy tidak sama untuk semua orang. Hal ini bergantung pada organ mana di tubuh Anda yang terpengaruh dan seberapa parah pengaruhnya .

Pengobatan yang paling umum adalah pembedahan . Pembedahan ini dilakukan untuk memperbaiki kelainan dalam perkembangan atau fungsi organ di dada dan perut. Pengobatan untuk kondisi ini mungkin memerlukan beberapa kali pembedahan sepanjang hidup seseorang, terkadang dimulai sejak bayi . Ada beberapa jenis pembedahan:

• Operasi jantung: Operasi untuk memperbaiki fungsi jantung atau mengoreksi kelainan jantung bawaan.
• Prosedur Fontan : Ini juga merupakan operasi jantung. Operasi ini menciptakan satu ruang tunggal (ventrikel) untuk memompa darah ke paru-paru dan tubuh.
• Prosedur Ladd : Operasi untuk mengoreksi puntiran dan penyumbatan di usus.
• Transplantasi jantung`(Transplantasi Jantung)`: Mengganti jantung Anda dengan jantung donor. Ini mungkin diperlukan untuk orang dewasa yang telah menjalani beberapa operasi jantung sepanjang hidup mereka.

Pilihan pengobatan tambahan meliputi:

• Pemasangan alat pacu jantung untuk mengontrol irama jantung.
• Mengonsumsi obat untuk menurunkan tekanan darah.
• Mengonsumsi antibiotik (antibiotik profilaksis) untuk membantu limpa melawan infeksi.

Seberapa cepat saya akan pulih setelah perawatan?

Waktu yang dibutuhkan untuk pemulihan dari perawatan bervariasi, tergantung pada jenis operasi yang Anda jalani . Setelah operasi, tubuh Anda perlu istirahat yang cukup untuk penyembuhan. Setelah sebagian besar operasi jantung, Anda akan berada di rumah sakit di bawah pengawasan medis 24 jam selama beberapa hari hingga beberapa minggu untuk melihat apakah operasi berhasil dan apakah ada efek samping. Setelah beberapa perawatan, mungkin dibutuhkan beberapa bulan agar tubuh Anda pulih sepenuhnya. Sebelum operasi, dokter Anda akan menjelaskan kepada Anda cara merawat tubuh Anda setelah operasi dan apa yang dapat Anda lakukan untuk membantu pemulihan Anda.

Bisakah ini dicegah?

Karena beberapa penyebab sindrom heterotaxy disebabkan oleh perubahan genetik , kondisi ini tidak dapat dicegah sepenuhnya. Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian genetik untuk mengetahui risiko Anda selama kehamilan.

Jika Anda sedang hamil, menghindari paparan bahan kimia atau racun (misalnya, pestisida, produk yang mengandung timbal) yang dapat menyebabkan kondisi ini pada janin yang sedang berkembang akan membantu memastikan kesehatan janin.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang hidup dengan kondisi ini?

Harapan hidup seseorang dengan sindrom heterotaxy bergantung pada tingkat keparahan diagnosis. Bentuk parah dari kondisi ini, bahkan dengan pengobatan, dapat mengancam jiwa bayi dan anak-anak. Namun, jika kondisinya tidak parah, dengan pengobatan dan pemantauan medis rutin, seseorang dapat menjalani kehidupan normal dengan sedikit masalah kesehatan . Jika Anda mengalami detak jantung tidak teratur atau nyeri dada atau perut, segera periksakan diri ke dokter.

Jam berapa Anda perlu menemui dokter?

Temui dokter Anda jika Anda mengalami salah satu gejala berikut:

• Jika kulit Anda berubah menjadi biru atau abu-abu pucat.
• Jika Anda tidak bisa makan atau minum.
• Jika Anda memiliki luka yang tidak kunjung sembuh, atau luka yang bengkak, mengeluarkan nanah kuning, atau berkerak.

Kapan Anda perlu pergi ke ruang gawat darurat?

Dalam kasus ini, segera pergi ke ruang gawat darurat, atau hubungi 1990:

• Nyeri dada atau nyeri perut yang parah.
• Detak jantung tidak teratur.
• Kesulitan bernapas.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter?

Jika Anda didiagnosis menderita sindrom heterotaxy, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan kepada dokter Anda seperti:

• Seberapa serius diagnosis saya?
• Apakah saya memerlukan satu operasi atau beberapa operasi?
• Bagaimana Anda mempersiapkan diri untuk operasi?
• Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk pulih setelah operasi?
• Apakah ada efek samping dari perawatan yang Anda rekomendasikan?

Apa itu `Isomerisme`?

Istilah `Isomerisme` digunakan dalam kimia untuk menggambarkan senyawa yang memiliki rumus kimia yang sama tetapi struktur yang berbeda. Sindrom heterotaksi juga disebut `(Isomerisme)` karena organ internal Anda tidak berada di tempat yang seharusnya, tetapi terkadang organ tersebut dapat menjalankan fungsi dasarnya. Artinya, meskipun bentuk atau posisinya berbeda, sifat dasarnya tetap sama .

Berapakah kode `ICD` untuk kondisi ini?

Klasifikasi Penyakit Internasional (ICD) adalah alat yang digunakan dokter untuk mengklasifikasikan kondisi medis dalam pengaturan klinis. Kode ICD-10-CM untuk sindrom heterotaxy adalah Q89.3.

Pesan penting untuk orang tua dan calon orang tua

Saat mengetahui bahwa bayi Anda yang baru lahir menderita sindrom heterotaxy, Anda mungkin merasakan berbagai macam emosi. Wajar jika hal ini sangat sulit. Tetapi jangan khawatir. Dokter Anda, bersama dengan spesialis, akan melakukan yang terbaik untuk memastikan kesehatan bayi Anda dan mengelola gejalanya agar tidak mengancam jiwa. Komplikasi dan gejala kondisi ini memerlukan perawatan dan pemantauan berkelanjutan untuk memastikan perkembangan dan kehidupan penuh bayi tidak terhambat.

Jika Anda sedang mengandung dan ingin memahami risiko anak Anda memiliki kondisi genetik seperti sindrom heterotaxy, penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian genetik atau konseling genetik . Informasi ini akan membantu Anda membuat keputusan yang tepat. Ingat, selalu lebih baik untuk mencari nasihat medis untuk masalah kesehatan apa pun.

Sindrom Heterotaxy , Sindrom Heterotaxy, Organ Dalam, Penyakit Jantung, Cacat Bawaan, Mutasi Genetik, Kesehatan Anak