Sindrom Hunter: Para Ibu dan Ayah, mari kita waspada terhadap kondisi langka ini.

Apakah Anda terkadang merasa si kecil sedikit tertinggal dalam perkembangan? Atau apakah fitur wajah dan bentuk tubuhnya tampak sedikit berbeda dari anak-anak lain seusianya? Terkadang, di balik hal-hal tersebut, mungkin ada kondisi langka yang bahkan belum pernah kita dengar. Hari ini, kita akan membahas penyakit yang banyak orang tidak mengetahuinya, tetapi sangat penting bagi kita sebagai orang tua untuk menyadarinya. Itulah Sindrom Hunter.

Singkatnya, apa itu Sindrom Hunter?

Sindrom Hunter adalah kondisi genetik yang sangat langka. Ini terjadi ketika tubuh anak Anda tidak dapat memecah dan mencerna molekul gula kompleks tertentu dengan benar. Bayangkan seperti kuda pekerja kecil di dalam tubuh kita, yang kita sebut enzim. Tugas mereka adalah memecah dan membersihkan hal-hal yang masuk ke dalam tubuh kita, hal-hal yang tidak kita butuhkan.

Anak dengan sindrom Hunter lahir dengan jumlah enzim yang sangat sedikit yang dibutuhkan untuk memecah jenis molekul gula khusus. Lalu apa yang terjadi selanjutnya? Molekul gula yang tidak dapat dipecah tersebut secara bertahap mulai menumpuk di organ dan jaringan anak. Seperti sampah yang tidak dibuang, ia terus menumpuk. Seiring waktu, penumpukan ini dapat membahayakan perkembangan fisik dan mental anak.

Para dokter membagi penyakit ini menjadi dua bagian utama:

1. Tipe gejala berat: Ini adalah tipe yang paling umum (sekitar 60%). Gejala pada anak-anak ini berkembang dengan cepat, dan kemampuan intelektual mereka juga terpengaruh. Biasanya, pada usia 6-8 tahun, anak mulai mengalami masalah dengan aktivitas dasar.

2. Tipe ringan: Gejala muncul secara perlahan. Kecerdasan anak biasanya tidak terpengaruh secara signifikan.

Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut mukopolisakaridosis. Itulah sebabnya sindrom Hunter juga disebut mukopolisakaridosis tipe II (MPS II) .

Seberapa umumkah penyakit ini? Siapa yang paling mungkin terkena penyakit ini?

Ini adalah penyakit yang sangat langka . Selain itu, penyakit ini sebagian besar menyerang anak laki-laki . Menurut statistik, sekitar satu dari setiap 100.000 hingga 170.000 anak laki-laki yang lahir didiagnosis menderita penyakit ini.

Namun, anak perempuan juga bisa menjadi pembawa gen cacat yang menyebabkan penyakit tersebut. Sederhananya, seorang perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan seorang laki-laki hanya memiliki satu. Jadi, meskipun seorang perempuan mewarisi kromosom X yang cacat, kromosom X sehatnya yang lain dapat menghasilkan enzim yang dibutuhkannya. Tetapi jika seorang laki-laki mewarisi kromosom X yang cacat, ia tidak punya pilihan lain dan akan mengembangkan gejala penyakit tersebut.

Apa saja gejala penyakit ini?

Gejala biasanya mulai muncul pada anak antara usia 2 dan 4 tahun. Gejala-gejala ini dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Beberapa anak memiliki gejala yang lebih sedikit, sementara yang lain memiliki lebih banyak.

Mengapa penyakit ini sebenarnya terjadi?

Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen IDS . Gen IDS bertanggung jawab untuk mengontrol produksi enzim yang disebut iduronat 2-sulfatase (I2S), yang dibutuhkan tubuh kita.

Enzim I2S ini memecah molekul gula kompleks yang disebut glikosaminoglikan (GAG). Anak-anak dengan sindrom Hunter (MPS II) sama sekali tidak menghasilkan enzim I2S ini, atau menghasilkannya dalam jumlah yang sangat kecil.

Hal ini menyebabkan molekul gula yang disebut GAG menumpuk di lisosom, yang merupakan pusat daur ulang sel. Lisosom seperti pusat daur ulang sel. Penyakit yang terjadi akibat penumpukan zat di dalam lisosom juga disebut gangguan penyimpanan lisosom . Seiring waktu, penumpukan ini merusak organ tubuh.

Komplikasi apa lagi yang dapat terjadi akibat penyakit ini?

Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, anak tersebut mungkin mengalami berbagai komplikasi. Dokter menggunakan obat-obatan dan terkadang bahkan pembedahan untuk mengatasi komplikasi ini.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Dokter anak Anda akan melakukan beberapa tes untuk mendiagnosis penyakit ini.

• Tes urine: Tes ini memeriksa kadar molekul gula (GAG) yang abnormal tinggi yang telah kita bahas sebelumnya dalam urine.
• Tes darah: Ini dapat menentukan apakah aktivitas enzim terkait dalam darah rendah atau tidak ada.
• Pengujian genetik: Tes ini dilakukan untuk memastikan apakah mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut ada.

Bagaimana cara mengobatinya?

Belum ada obat untuk sindrom Hunter . Namun, ada pengobatan untuk mengendalikan perkembangan penyakit, mendeteksi komplikasi sedini mungkin, dan meningkatkan kualitas hidup anak.

Pengobatan terbaik untuk kondisi ini adalah Terapi Penggantian Enzim (ERT) . Terapi ini melibatkan produksi enzim yang hilang dalam tubuh secara buatan dan memberikannya kepada anak. Obat ini disebut idursulfase (Elaprase®) . Pengobatan ini biasanya diberikan secara intravena sekali seminggu.

Selain itu, penelitian tentang terapi gen juga sedang berlangsung di seluruh dunia, dan ada harapan bahwa hal itu akan menghasilkan pengobatan yang lebih baik di masa depan.

Apa yang dapat Anda katakan tentang masa depan anak tersebut?

Saya tahu ini pertanyaan yang sangat sulit untuk diajukan. Pada kasus penyakit yang parah, harapan hidup seorang anak bisa pendek. Biasanya antara 10 dan 20 tahun. Namun, anak-anak dengan gejala ringan dapat hidup hingga dewasa.

Pertanyaan yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Jika anak Anda didiagnosis menderita penyakit ini, wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan di benak Anda. Tanyakan hal-hal ini kepada dokter Anda dengan jelas.

• Apakah ini bentuk penyakit yang parah atau ringan?
• Bagaimana situasi anak saya dalam jangka pendek dan jangka panjang?
• Bagaimana penyakit ini akan memengaruhi kehidupan anak saya?
• Apa saja pilihan pengobatannya?

Wajar jika sebuah keluarga terkejut dan sedih ketika mengetahui kondisi medis seperti ini. Ingatlah bahwa Anda tidak sendirian saat ini. Bicaralah dengan dokter, keluarga, dan teman dekat Anda tentang hal ini. Kita semua perlu bekerja sama untuk memberikan perawatan terbaik bagi anak Anda.