Apakah si kecil Anda mengidap penyakit langka ini? (Distrofi Neuroaksial Infantil - INAD) Mari kita waspadai hal ini!

Hari ini kita akan membahas kondisi langka yang mungkin belum pernah didengar oleh banyak orang tua, tetapi dapat memengaruhi anak-anak. Kondisi ini disebut `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` atau disingkat `(INAD)`. Meskipun namanya terdengar agak menakutkan, sangat penting untuk mengetahuinya. Karena jika Anda melihat perubahan apa pun pada si kecil, Anda harus segera mencari pertolongan medis.

Apa itu `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Mari kita pahami secara sederhana!

Sederhananya, `(INAD)` adalah penyakit keturunan yang sangat langka yang memengaruhi sistem saraf kita. Yang terjadi adalah sejenis lemak, yang disebut `(lipid),` menumpuk di sel saraf secara tidak perlu. Bayangkan seperti kabel yang membawa pesan di tubuh kita. Ketika lemak menumpuk di kabel-kabel ini, pesan-pesan tersebut tidak dapat tersampaikan dengan baik.

Lalu apa yang terjadi?

Hal ini secara bertahap menyebabkan anak kehilangan kendali otot , kehilangan penglihatan , mengalami kesulitan berbicara , dan mengalami gangguan perkembangan intelektual . Paling sering, gejala-gejala ini muncul pada masa bayi (sebelum usia 3 tahun). Namun, terkadang gejala-gejala ini dapat muncul sedikit lebih lambat, yaitu pada masa remaja.

Ini adalah penyakit yang termasuk dalam kategori `(gangguan penyimpanan lipid).` Yaitu, suatu kondisi yang terjadi karena penimbunan lemak dalam tubuh. Sayangnya, hingga kini masih belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan penyakit yang mengancam jiwa ini yang disebut `(INAD).`

Apa itu `(Gangguan penyimpanan lipid)`?

Gangguan penyimpanan lipid adalah sekelompok penyakit yang termasuk dalam kategori gangguan metabolisme bawaan. Sederhananya, gangguan ini memengaruhi metabolisme kita, yaitu proses mengubah makanan yang kita makan menjadi energi dan membuang produk limbah dari tubuh kita.

Lipid adalah zat lemak yang ditemukan di dalam sel kita, terutama di selubung mielin yang menutupi saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Lipid sangat penting bagi sistem saraf kita. Orang dengan gangguan penyimpanan lipid memiliki lipid yang tersimpan di dalam tubuh mereka alih-alih digunakan dengan benar.

Gangguan penyimpanan lipid seperti INAD adalah penyakit progresif . Artinya, seiring penumpukan lipid dalam tubuh, gejalanya secara bertahap memburuk.

Apa arti dari nama "Infantile Neuroaxonal Dystrophy"?

Memahami kata-kata dalam nama ini akan membantu memperjelas penyakit tersebut:

• Infantile: `(INAD)` adalah kondisi yang ada sejak lahir (`(penyakit bawaan)`). Gejala biasanya muncul pada masa bayi, sebelum usia 3 tahun.
• Neuroaksial: Penyakit ini memengaruhi akson sel saraf. Akson ini membawa pesan dari otak ke bagian tubuh lainnya.
• Distrofi: "Distrofi" adalah istilah medis untuk pelemahan dan penyusutan jaringan, organ, dan otot secara bertahap.

Apa nama lain untuk `(INAD)`?

Beberapa dokter juga menyebut penyakit ini sebagai "penyakit Seitelberger," diambil dari nama dokter yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1950-an. Penyakit ini juga dapat disebut sebagai `(neurodegenerasi terkait PLA2G6)` atau `(PLAN)`.

Apa saja jenis utama dari `(INAD)`?

Distrofi neuroaksial infantil adalah bentuk paling umum dari penyakit ini. Dokter juga menyebutnya sebagai bentuk klasik INAD. Seperti namanya, gejalanya dimulai sejak bayi.

Ada jenis lain, yang disebut `(INAD atipikal (aNAD))`. Dalam kasus ini, gejala muncul sekitar usia 4 tahun, terkadang bahkan lebih lambat, di usia dewasa muda. Anak-anak ini mungkin mengalami keterlambatan bicara , atau mungkin tampak memiliki `(gangguan spektrum autisme)`. Jenis penyakit ini kurang umum.

Seberapa umumkah `(INAD)`?

Ini adalah penyakit yang sangat langka , mungkin hanya menyerang satu dari seratus ribu hingga dua juta anak.

Apa alasan pembentukan `(INAD)`?

Anak-anak dengan `(INAD)` mewarisi perubahan (mutasi) pada gen `(PLA2G6)` dari kedua orang tua. Gen ini membantu menghasilkan `(enzim)` (sejenis protein) yang disebut `(A2 fosfolipase)`. `(Enzim)` ini memecah sejenis lemak yang disebut `(fosfolipid)`. Ketika metabolisme lemak berjalan dengan baik, sel-sel saraf menjadi sehat.

Pada anak-anak dengan `(INAD)`, gen `(PLA2G6)` yang berubah ini mengganggu produksi dan fungsi `(enzim)` tersebut. Kemudian, zat berbentuk bulat yang disebut `(badan sferoid)` mulai mengendap di saraf. Ini sering mengendap di ujung saraf yang terhubung ke mata, otot, dan kulit. Selain itu, zat besi dapat mengendap di otak.

Siapa yang berisiko terkena `(INAD)`?

Distrofi neuroaksial infantil adalah kelainan autosomal resesif. Ini berarti bahwa agar seorang anak mengembangkan penyakit ini, kedua orang tua harus mewarisi salinan gen PLA2G6 yang bermutasi. Orang tua anak tersebut kemudian menjadi pembawa gen yang bermutasi, tetapi mereka tidak akan mengembangkan penyakit tersebut.

Bayangkan, jika kedua orang tua adalah pembawa gen mutan ini, setiap anak yang mereka miliki memiliki probabilitas sebagai berikut:

>

* Ada kemungkinan 1 dari 4 untuk memiliki anak yang sehat tanpa mewarisi gen mutan.

Ada kemungkinan 1 dari 4 orang terlahir dengan penyakit `(INAD)`.

Ada kemungkinan 1 dari 2 untuk tidak mengidap penyakit tersebut, tetapi menjadi pembawa gen yang bermutasi.

Apa saja gejala penyakit `(INAD)`?

Pada kasus INAD klasik, bayi Anda mungkin berkembang normal dari 6 bulan pertama hingga sekitar 3 tahun.Artinya, hal-hal seperti duduk, merangkak, berjalan, dan berbicara awalnya berjalan normal. Kemudian, sedikit demi sedikit, keterampilan yang telah dipelajari ini mulai hilang . Penyebabnya seringkali adalah pengecilan otot. Akibatnya, kelemahan otot (hipotonia), yang berarti tubuh lemas, terlihat, terutama di area batang tubuh. Seiring perkembangan penyakit, kekakuan otot (spastisitas) dapat terjadi.

Anak-anak dengan INAD juga dapat mengalami gejala seperti:

• `(Ataksia)` (masalah keseimbangan dan koordinasi gerakan)
• Kesulitan menelan (disfagia)
• Gangguan pendengaran
• Ketidakmampuan untuk menjaga kepala tetap lurus, ketidakmampuan untuk mengendalikan kepala.
• Hilangnya ingatan dan kecerdasan, yang dapat berkembang menjadi demensia.
• Kejang
• Kesulitan berbicara karena kelemahan otot (disartria)
• Masalah mata lainnya, seperti strabismus, kedutan mata (nistagmus), atau kehilangan penglihatan.

Bayi dengan `(INAD)` mungkin juga memiliki beberapa ciri wajah spesifik yang terlihat saat lahir:

• Mata juling (strabismus)
• Telinga besar dan letaknya rendah
• Dahi menonjol
• Hidung atau dagu kecil

Bagaimana penyakit `(INAD)` didiagnosis?

Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit ini, tes prenatal dapat mengetahui apakah bayi tersebut mewarisi mutasi ini. Tes yang disebut Chorionic Villus Sampling (CVS) mengambil sel dari plasenta dan memeriksa mutasi gen tersebut.

Berikut adalah tes-tes yang dilakukan pada bayi, anak-anak, dan orang dewasa:

• Tes darah yang mencari gen `(PLA2G6)` yang bermutasi. Tes genetik ini dapat mengidentifikasi 8 dari 10 anak dengan `(INAD).`
• Tes "Elektroensefalogram - EEG" untuk mendeteksi kejang.
• Pemindaian MRI untuk melihat perubahan pada otak.
• Tes seperti elektromiogram (EMG) yang mengukur aktivitas saraf.
• Suatu tes (biopsi) yang mengambil sepotong kecil kulit atau saraf. Ini digunakan untuk memeriksa keberadaan badan sferoid di akson saraf.

Bagaimana cara mengobati Distrofi Neuroaksial Infantil (INAD)?

Sayangnya, tidak ada obat untuk Distrofi Neuroaksial Infantil. Perawatan saat ini berfokus pada pengendalian gejala dan membantu anak agar merasa senyaman mungkin. Perawatan ini meliputi:

• Antikonvulsan
• Selang makan (nutrisi enteral)
• Obat untuk merilekskan otot yang tegang
• Obat penghilang rasa sakit
• Terapi fisik dan postur tubuh yang benar untuk menopang kepala dan otot-otot yang lemah pada anak.
• Obat penenang

Apa saja pengobatan terbaru yang dikembangkan untuk `(INAD)`?

Para ahli medis sedang melakukan penelitian dan uji klinis untuk menemukan cara-cara baru untuk menghentikan penyebaran penyakit ini dan mungkin menyembuhkannya. Perawatan yang saat ini sedang dikembangkan meliputi:

• Terapi penggantian enzim (memberikan enzim yang kekurangan secara eksternal)
• `(Terapi gen)` (Terapi gen)

Apakah penyakit `(INAD)` dapat dicegah?

Jika Anda dan pasangan sama-sama memiliki mutasi gen yang menyebabkan INAD (yaitu, jika Anda berdua adalah pembawa), Anda dapat bertemu dengan konselor genetik untuk membicarakan cara-cara mencegahnya diturunkan kepada anak-anak Anda. Salah satu pilihannya disebut Diagnosis Genetik Praimplantasi (PGD). Dalam hal ini, embrio yang dibuat melalui IVF (fertilisasi in vitro) dipilih dan ditanamkan ke dalam rahim.

Bagaimana prospek masa depan bagi anak dengan `(INAD)`?

Bayi dengan `(INAD)` mungkin tampak sangat responsif dan waspada pada beberapa tahun pertama. Namun seiring perkembangan penyakit, Anda mungkin akan melihat bahwa penglihatan, kemampuan bicara, keterampilan motorik, dan kemampuan anak untuk berinteraksi dengan orang lain secara bertahap menurun. Penyakit ini juga dapat memengaruhi sistem pernapasan . Hal ini dapat menyebabkan infeksi pernapasan seperti `(pneumonia)`. Sebagian besar anak dengan `(INAD)` meninggal sebelum usia 10 tahun .

Anak-anak dengan tipe yang tidak biasa (aNAD) mulai mengembangkan gejala antara usia 7 dan 12 tahun. Meskipun mereka hidup lebih lama daripada anak-anak dengan tipe tipikal (INAD), masa hidup mereka juga lebih pendek.

Merawat anak dengan penyakit serius seperti itu sangat menuntut baik secara mental maupun fisik . Anda juga berisiko mengalami masalah seperti stres dan depresi. Jadi, pastikan untuk meminta bantuan, luangkan waktu untuk diri sendiri, dan cobalah untuk menemukan kebahagiaan dalam hal-hal kecil yang membawa sukacita bersama keluarga Anda .

Kapan Anda harus menemui dokter?

Temui dokter jika anak Anda mengalami salah satu gejala berikut:

• Masalah dengan keseimbangan, gerakan, atau berjalan
• Kesulitan bernapas
• Kelemahan atau kedutan otot
• Kesulitan berbicara atau menelan
• Masalah penglihatan atau pendengaran

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter Anda?

Sebaiknya tanyakan kepada dokter Anda tentang hal-hal seperti:

• Jenis `INAD` apa yang dimiliki anak saya?
• Perawatan apa yang dapat membantu?
• Apa yang bisa kita lakukan di rumah untuk mengurangi gejala?
• Siapa saja spesialis medis yang sebaiknya kita temui?
• Apakah anggota keluarga saya yang lain juga perlu diuji untuk mutasi genetik ini?
• Komplikasi apa saja yang perlu saya waspadai?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Mengetahui bahwa anak Anda mengidap penyakit yang tidak dapat disembuhkan seperti Distrofi Neuroaksial Infantil (INAD) adalah peristiwa yang mengubah hidup. Gangguan penyimpanan lipid ini memengaruhi kemampuan anak Anda untuk bergerak, melihat, makan, dan berbicara. Meskipun gejalanya dapat dikelola dan anak Anda dapat dibuat nyaman, masih belum ada obatnya . Namun, penelitian dan uji klinis baru sedang berlangsung . Jika Anda memiliki mutasi yang menyebabkan INAD (sebagai pembawa), bicarakan dengan dokter Anda tentang cara mengurangi risiko penularannya kepada generasi mendatang. Jangan pernah menghadapinya sendirian, dapatkan bantuan yang Anda butuhkan .

` INAD, distrofi neuroaksional infantil, gangguan penyimpanan lipid, gangguan genetik, penyakit langka, kesehatan anak, neurodegenerasi, penyakit genetik, penyakit langka, kesehatan anak`