Apakah anak Anda mengidap penyakit Tay-Sachs? (Penyakit Tay-Sachs) - Mari kita bicarakan hal ini

Tidak ada yang lebih membahagiakan daripada menyaksikan bayi yang baru lahir. Tetapi seiring bayi itu tumbuh, berguling seperti bayi lainnya, tidak bisa duduk, dan terbangun karena suara sekecil apa pun, sulit untuk mengungkapkan dengan kata-kata rasa takut dan kecemasan yang dirasakan seorang ibu atau ayah. Hari ini kita akan membahas penyakit genetik langka yang menghancurkan hati para orang tua, tetapi kita harus mewaspadainya. Itulah penyakit Tay-Sachs.

Singkatnya, apa itu penyakit Tay-Sachs?

Tay-Sachs adalah penyakit genetik yang diturunkan dari generasi ke generasi, merusak neuron di otak dan sumsum tulang belakang anak kita, dan akhirnya menghancurkan sel-sel tersebut. Bayangkan seperti sebuah pabrik di dalam tubuh kita. Pabrik ini memiliki enzim khusus untuk menghilangkan limbah yang tidak perlu (zat beracun). Yang terjadi pada penyakit Tay-Sachs adalah enzim ini tidak diproduksi. Kemudian limbah tersebut, yaitu zat lemak, mulai menumpuk di dalam sel-sel saraf. Zat-zat beracun ini menumpuk dan merusak sel-sel saraf.

Ini adalah penyakit progresif, dengan gejala yang memburuk dari satu anak ke anak lainnya. Sayangnya, anak-anak meninggal pada usia yang sangat muda karena kondisi ini. Belum ada obatnya. Namun, ada perawatan yang dapat membantu mengurangi gejala dan membuat anak senyaman mungkin.

Apa saja jenis utama penyakit Tay-Sachs?

Penyakit ini terbagi menjadi tiga tipe utama berdasarkan usia saat gejala mulai muncul. Agar lebih mudah dipahami, mari kita lihat dengan cara ini.

Yang penting, jenis penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi dalam keluarga dengan cara yang sama. Misalnya, jika seorang anak mengembangkan bentuk infantil, anak-anak lain dalam keluarga tidak berisiko mengembangkan bentuk onset lanjut.

Apa saja gejala penyakit Tay-Sachs?

Gejala bervariasi tergantung pada usia anak dan jenis penyakitnya. Kita akan fokus pada jenis gejala yang paling umum terlihat pada masa bayi (Infantil Klasik).

Gejala Klasik pada Bayi

• Gejala awal (sekitar 6 bulan):
• Kelemahan otot.
• Kesulitan berguling, duduk, atau merangkak.
• Suara keras yang tiba-tiba menyebabkan guncangan yang kuat.

• Selama masa perburukan penyakit (sebelum tahun tersebut):
• Kedutan otot tak sadar (kedutan mioklonik).
• Kejang.
• Kesulitan menelan makanan (disfagia).
• Kehilangan penglihatan dan pendengaran secara bertahap.
• Saat dokter memeriksa mata, ia melihat bintik merah ceri pada retina mata. Ini adalah ciri khas penyakit ini.
• Infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi (misalnya pneumonia).

Pada usia dua tahun, penyakit ini telah sepenuhnya menguasai anak. Anak tersebut mungkin memasuki kondisi tidak responsif. Ini berarti sebagian besar fungsi otak hilang. Sayangnya, anak-anak ini biasanya meninggal antara usia 2 dan 4 tahun. Penyebab kematian seringkali adalah infeksi serius seperti pneumonia.

Gejala pada masa kanak-kanak dan dewasa

Ini sangat langka, jadi mari kita lihat sekilas.

• Remaja: Gejalanya meliputi kelemahan otot, kesulitan berbicara, melupakan hal-hal yang telah dipelajari, perubahan perilaku, dan kejang.
• Onset terlambat:Kelemahan otot dan tremor, kesulitan berjalan (ataksia), kesulitan berbicara dan menelan, serta masalah mental (psikosis) dapat terjadi.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut HEXA . Sederhananya, ini adalah perubahan kecil pada suatu gen.

Gen-gen ini memberikan instruksi kepada setiap sel dalam tubuh kita. Gen HEXA memberikan instruksi untuk membuat enzim `heksosaminidase A` yang telah kita bahas sebelumnya. Ketika gen tersebut bermutasi, enzim ini tidak diproduksi. Kemudian zat-zat lemak beracun tersebut menumpuk di sel-sel saraf dan menghancurkannya.

Bagaimana ini bisa diwariskan kepada seorang anak?

Ini agak rumit untuk dipahami, tetapi sangat penting. Penyakit Tay-Sachs diwariskan dalam pola resesif autosomal . Ini berarti bahwa untuk mengembangkan penyakit ini, seorang anak harus mewarisi gen HEXA yang bermutasi ini dari ibu dan ayahnya.

Bayangkan seperti ini. Setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen. Satu dari ibu mereka, dan satu dari ayah mereka.

• Siapa yang disebut pembawa (carrier)?: Seorang pembawa adalah seseorang yang memiliki satu salinan gen HEXA yang sehat dan salinan lainnya yang bermutasi. Orang-orang ini tidak mengembangkan penyakit atau menunjukkan gejala karena salinan gen yang sehat menghasilkan enzim yang diperlukan. Namun, mereka dapat mewariskan gen yang bermutasi tersebut kepada anak-anak mereka.

Sekarang, lihat apa yang bisa terjadi pada seorang anak jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen penyakit :

• Ada kemungkinan 25% (satu dari empat) bahwa seorang anak hanya akan mewarisi gen sehat dari kedua orang tuanya. Dengan demikian, anak tersebut akan sehat dan bukan pembawa penyakit.
• Ada kemungkinan 50% (satu dari dua) bahwa anak akan menerima gen mutan dari satu orang tua dan gen sehat dari orang tua lainnya . Anak tersebut kemudian akan menjadi pembawa gen mutan, tetapi tidak akan mengembangkan penyakit tersebut.
• Ada kemungkinan 25% (satu dari empat) bahwa seorang anak akan mewarisi kedua gen yang bermutasi dari kedua orang tuanya . Anak tersebut akan mengembangkan penyakit Tay-Sachs.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Jika seorang dokter mencurigai penyakit Tay-Sachs, mereka biasanya akan melakukan tes darah untuk mengkonfirmasinya.

• Tes darah: Sampel darah bayi diambil dan kadar enzim yang disebut `heksosaminidase A` diukur. Bayi dengan penyakit Tay-Sachs memiliki kadar enzim ini yang sangat rendah atau bahkan tidak ada sama sekali.
• Pemeriksaan mata: Dokter akan memeriksa mata anak dan mencari bintik merah ceri yang telah kita sebutkan sebelumnya.

Apakah ini bisa terdeteksi selama kehamilan?

Ya. Ada dua tes khusus yang dapat mendeteksi penyakit ini sejak dini selama kehamilan. Tes ini biasanya dilakukan untuk orang tua yang berisiko tinggi terkena penyakit tersebut.

1. Amniosentesis:Sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi di dalam rahim diambil dan diuji.

2. Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Sepotong kecil jaringan diambil dari plasenta dan diperiksa.

Kedua tes ini memeriksa kadar enzim `heksosaminidase A`. Jika kadarnya rendah, dapat didiagnosis bahwa anak tersebut mengidap penyakit tersebut.

Perawatan dan penanganan anak

Saya tahu ini pasti menjadi beban besar bagi Anda untuk mendengarnya. Belum ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Namun, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk membantu anak Anda merasa lebih nyaman dan mengurangi rasa sakit, serta menjaga kenyamanan mereka semaksimal mungkin. Ini disebut perawatan suportif .

• Masalah pernapasan: Anak-anak ini mungkin mengalami kesulitan menelan, yang dapat menyebabkan infeksi paru-paru yang sering terjadi. Obat-obatan, alat bantu khusus, dan posisi anak yang benar dapat membantu.
• Nutrisi: Jika kesulitan menelan semakin meningkat, selang makan mungkin diperlukan.
• Kejang: Obat diberikan untuk mengendalikan kejang.
• Stimulasi sensorik: Karena kelima indera anak terbatas, hal-hal seperti musik lembut, aroma, dan mainan lembut dapat memberikan kenyamanan bagi anak.

Kapan Anda perlu menemui dokter?

• Jika Anda berencana memiliki anak: Sangat penting untuk mencari konseling genetik sebelum memiliki anak, terutama jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Tay-Sachs, atau jika Anda menduga bahwa Anda berdua mungkin merupakan pembawa gen penyakit tersebut. Mintalah saran dokter Anda mengenai hal ini.
• Selama kehamilan: Jika Anda memiliki keraguan atau kekhawatiran tentang kesehatan bayi Anda, segera periksakan diri ke dokter.
• Jika Anda mendapati masalah pada perkembangan anak Anda: Jika Anda melihat bahwa anak Anda tidak melakukan hal-hal yang seharusnya dilakukan pada usianya (seperti berguling, duduk), bicarakan hal ini dengan dokter anak Anda.

Tay-Sachs adalah diagnosis yang benar-benar memilukan. Tetapi dengan menyadarinya, memahami risikonya, dan melakukan tes genetik sedini mungkin jika diperlukan, kita dapat mencegah kesedihan di masa depan.