Hal-hal yang perlu Anda ketahui tentang Thalassemia: Mari kita bahas secara sederhana.

Apakah Anda selalu merasa lelah dan lesu? Mungkin kulit Anda sedikit pucat? Ini bukan sekadar hal biasa, mungkin anemia, yaitu kekurangan darah, bisa jadi penyebabnya. Hari ini kita akan membahas tentang 'Thalassemia', penyakit bawaan yang berhubungan dengan darah, yang umum terjadi di kalangan banyak orang di negara kita. Jangan takut ketika mendengar nama ini. Mari kita pahami semuanya secara sederhana.

Sebenarnya apa itu Thalassemia?

Sederhananya, talasemia adalah kelainan darah herediter yang diwariskan sejak lahir . Ini bukan penyakit menular. Kondisi ini mencegah tubuh kita memproduksi hemoglobin sehat dalam jumlah yang cukup.

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu hemoglobin. Hemoglobin adalah protein khusus yang ditemukan di dalam sel darah merah kita. Ia berfungsi seperti 'layanan pengiriman' yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. Paket yang disebut hemoglobin ini dikirim ke setiap sel dalam tubuh oleh kendaraan yang disebut sel darah merah.

Seseorang yang menderita talasemia mengalami penurunan produksi hemoglobin sehat dalam tubuhnya. Akibatnya, jumlah sel darah merah sehat dalam tubuh juga berkurang. Kondisi kekurangan sel darah merah inilah yang kita sebut anemia , atau 'kekurangan darah'. Ketika sel-sel tubuh tidak menerima oksigen yang dibutuhkan, berbagai gejala mulai muncul.

Itu artinya Anda mungkin merasakan hal-hal seperti ini:

• Perasaan lelah dan lesu yang ekstrem secara terus-menerus.
• Kesulitan bernapas.
• Merasa kedinginan.
• Merasa pusing.
• Kulit pucat.

Apa penyebab talasemia? Siapa yang berisiko lebih tinggi?

Thalassemia disebabkan oleh cacat pada gen kita. Anggaplah gen-gen ini sebagai 'kode program' yang berisi instruksi tentang bagaimana segala sesuatu di dalam tubuh kita harus terbentuk. Protein hemoglobin terbentuk sesuai dengan instruksi dari gen-gen ini. Jika ada yang salah dengan instruksi ini, atau jika sebagian darinya hilang, tubuh tidak dapat membuat hemoglobin yang sehat. Kita mewarisi gen-gen yang cacat ini dari orang tua kita. Itulah mengapa penyakit ini disebut penyakit keturunan.

Molekul hemoglobin terdiri dari empat rantai protein: dua rantai alfa globin dan dua rantai beta globin.

• Empat gen diperlukan untuk membuat rantai alfa globin (dua dari setiap orang tua).
• Dua gen diperlukan untuk membuat rantai beta globin (satu dari setiap orang tua).

Jika terdapat kerusakan pada gen yang menghasilkan rantai alfa atau beta ini, maka terjadilah talasemia. Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh jumlah gen yang rusak.

Apa saja jenis-jenis utama talasemia?

Thalassemia dapat dibagi menjadi beberapa tingkatan utama berdasarkan tingkat keparahan penyakitnya. Artinya, dapat berkisar dari keadaan pembawa tanpa gejala (trait), hingga minor, intermediate, dan mayor. Bentuk yang paling parah, Thalassemia Mayor, biasanya membutuhkan perawatan berkelanjutan.

Thalassemia terbagi menjadi dua tipe utama, tergantung pada apakah kelainan genetiknya terletak pada rantai alfa atau rantai beta.

1. Alfa Talasemia

2. Beta Thalassemia

Mari kita pahami kedua jenis ini secara lebih rinci dari tabel di bawah ini.

Apa saja kemungkinan gejala thalassemia?

Gejala yang Anda alami bergantung pada jenis talasemia yang Anda miliki dan tingkat keparahannya.

Kasus tanpa gejala

Jika Anda memiliki cacat gen alfa tunggal atau kondisi ringan seperti beta thalassemia minor, Anda mungkin tidak memiliki gejala sama sekali . Atau Anda mungkin merasakan sesuatu seperti kelelahan ringan.

Gejala ringan dan sedang

Pada kasus yang lebih ringan, seperti beta thalassemia intermedia, selain gejala anemia ringan, hal-hal berikut mungkin terjadi:

• Pertumbuhan anak yang lambat.
• Pubertas tertunda.
• Kelainan tulang (misalnya osteoporosis).
• Pembesaran limpa (organ yang melawan infeksi).

Gejala serius

Pada kondisi parah, seperti cacat pada tiga gen alfa (penyakit Hemoglobin H) atau beta thalassemia mayor (anemia Cooley), gejala muncul sebelum anak berusia 2 tahun. Selain gejala-gejala di atas, berikut ini mungkin juga terlihat:

• Kehilangan nafsu makan.
• Kulit pucat atau kuning (seperti penyakit kuning).
• Urine berwarna gelap, seperti warna teh .
• Pertumbuhan tulang wajah yang abnormal.

Bagaimana cara mengidentifikasi penyakit ini secara akurat?

Thalassemia sedang dan berat sering didiagnosis pada masa kanak-kanak. Hal ini karena gejalanya mulai muncul dalam dua tahun pertama kehidupan anak. Dokter Anda mungkin akan meminta berbagai tes darah untuk mendiagnosis kondisi tersebut.

• Pemeriksaan Darah Lengkap (CBC): Pemeriksaan ini mengukur jumlah sel darah merah, ukurannya, dan kadar hemoglobin. Penderita talasemia memiliki lebih sedikit sel darah merah yang sehat, dan ukurannya mungkin lebih kecil.
• Pemeriksaan kadar zat besi: Tes ini penting untuk membedakan antara kekurangan zat besi dan talasemia.
• Elektroforesis Hemoglobin: Tes ini digunakan khusus untuk mendiagnosis beta talasemia.
• Pengujian Genetik: Tes ini digunakan untuk mengkonfirmasi alfa talasemia dan mengidentifikasi pembawa penyakit tersebut.

Apa saja pengobatan untuk talasemia?

Pilihan pengobatan bergantung pada tingkat keparahan kondisi. Kasus ringan seringkali tidak memerlukan pengobatan. Namun, ada beberapa pengobatan utama untuk kasus yang serius.

• Transfusi Darah: Sederhananya, 'donor darah' . Darah dari orang sehat diberikan kepada pasien melalui pembuluh darah untuk mengembalikan sel darah merah dan kadar hemoglobin yang sehat. Pasien dengan beta thalassemia mayor membutuhkan transfusi darah secara teratur, biasanya setiap 2-4 minggu.
• Terapi Kelasi Besi: Transfusi darah yang sering dapat menyebabkan peningkatan kadar besi yang tidak perlu dalam tubuh. Ini disebut 'kelebihan besi'. Kelebihan besi ini dapat merusak organ seperti jantung dan hati. Oleh karena itu, obat-obatan yang menghilangkan kelebihan besi dari tubuh disebut 'kelasi besi'. Obat ini dapat dikonsumsi dalam bentuk pil.
• Suplemen Asam Folat: Asam folat diberikan untuk membantu tubuh memproduksi sel darah yang sehat.
• Transplantasi Sumsum Tulang: Ini adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan talasemia sepenuhnya . Namun, ini adalah operasi yang sangat berisiko dan kompleks. Operasi ini membutuhkan donor yang sehat dan sepenuhnya kompatibel dengan pasien, biasanya saudara kandung.

Pelajari tentang komplikasi, pengobatan, dan harapan hidup.

Jika tidak diobati dengan benar, komplikasi utamanya adalah kerusakan pada jantung, hati, dan kelenjar penghasil hormon, terutama karena kelebihan zat besi. Oleh karena itu, sesuai resepPengobatan khelasi besi sangat penting.

Dalam hal harapan hidup, jika Anda menderita talasemia minor, Anda dapat mengharapkan harapan hidup yang sepenuhnya normal. Bahkan jika Anda menderita penyakit sedang atau berat, jika Anda mengikuti pengobatan yang diresepkan (transfusi darah dan pengeluaran zat besi) dengan tepat, Anda memiliki peluang bagus untuk hidup sehat dan panjang umur . Penyakit jantung adalah faktor risiko utama kematian. Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan pengobatan pengeluaran zat besi tanpa melewatkannya.

Bisakah penyakit ini dicegah? Dan perawatan berkelanjutan apa yang dibutuhkan?

Thalassemia adalah penyakit genetik, jadi kita tidak dapat mencegahnya. Namun, pengujian genetik dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda atau pasangan Anda adalah pembawa gen thalassemia. Jika Anda berencana untuk memiliki anak, penting untuk mengetahui informasi ini. Untuk saran lebih lanjut, konsultasikan dengan konselor genetik atau dokter Anda.

Jika Anda mengidap talasemia, Anda perlu menjalani tes darah lengkap (CBC) dan pemeriksaan kadar zat besi secara teratur. Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan agar Anda menjalani pemeriksaan fungsi jantung dan hati setidaknya sekali setahun.