Apakah si kecil Anda memiliki kondisi langka ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Kabuki.

Pernahkah Anda mendengar tentang Sindrom Kabuki? Mungkin tidak. Karena ini adalah kondisi genetik yang langka. Tetapi penting untuk mengetahuinya, terutama jika Anda adalah orang tua. Sederhananya, kondisi ini dapat memengaruhi banyak bagian tubuh anak Anda. Seringkali, anak-anak ini memiliki fitur wajah yang khas, sedikit perubahan pada sistem kerangka mereka, beberapa keterlambatan dalam perkembangan intelektual, dan masalah perkembangan setelah lahir. Tetapi tidak setiap anak memiliki gejala ini, dan tingkat keparahan kondisinya dapat bervariasi dari orang ke orang. Mari kita bahas ini sedikit lebih detail, ya?

Bagaimana asal usul nama "Kabuki"?

Ini juga merupakan cerita yang sangat menarik. Pada tahun 1981, dua ilmuwan Jepang pertama kali menemukan kondisi ini yang disebut Sindrom Kabuki. Salah satu dari mereka menamakannya "Sindrom Riasan Kabuki". Alasannya adalah fitur wajah banyak anak dengan kondisi ini menyerupai riasan aktor dalam pertunjukan "Kabuki", seni teater tradisional Jepang. Bayangkan, cara para aktor mengenakan bulu mata dan bentuk mata mereka mirip dengan fitur wajah anak-anak ini. Tetapi kemudian, para ilmuwan menghapus kata "rias" dan mulai menggunakan nama "Sindrom Kabuki". Terkadang Anda mungkin juga mendengar kondisi ini disebut `penyakit Kabuki`, `KMS` atau `sindrom Niikawa-Kuroki`.

Apa saja gejala sindrom Kabuki?

Meskipun sindrom Kabuki adalah kondisi bawaan lahir, bayi Anda mungkin tidak menunjukkan gejala saat lahir. Terkadang gejala baru muncul beberapa tahun kemudian. Penting juga untuk diingat bahwa gejala yang dialami anak Anda dan tingkat keparahannya dapat bervariasi dari orang ke orang.

Sindrom Kabuki dapat memengaruhi berbagai organ dan sistem dalam tubuh anak. Mari kita lihat gejala-gejala yang paling umum:

Fitur wajah spesifik

Ini adalah hal pertama yang dilihat banyak orang.

• Bulu mata melengkung ke atas dan letaknya berjauhan. Mungkin terjadi kerontokan rambut di ujung bulu mata.
• Celah di antara kelopak mata (fisura palpebral) menjadi memanjang secara tidak normal.
• Ujung hidung menjadi rata.
• Cuping telinga bisa berukuran besar dan berbentuk cangkir.

Perubahan pada sistem rangka

Beberapa perubahan juga dapat terlihat pada tulang tubuh.

• Kelainan tulang belakang (seperti skoliosis).
• Jari kelingking dapat ditekuk. Dalam istilah medis, ini disebut klinodaktili.
• Jari tangan dan kaki dapat menjadi pendek (brakidaktili).

Karakteristik yang berkaitan dengan sistem saraf

Anda juga dapat melihat beberapa hal yang berkaitan dengan otak dan sistem saraf.

• Keterbelakangan intelektual ringan atau sedang.
• Kejang epilepsi.
• Keterlambatan bicara.
• Kelemahan otot (ini disebut "hipotonia"). Ini berarti tubuh terasa sedikit lemas.

Masalah pertumbuhan dan pencernaan

Hal ini dapat memengaruhi pertumbuhan dan kebiasaan makan anak.

• Tinggi dan berat badan mungkin normal saat lahir, tetapi beberapa masalah pertumbuhan mungkin muncul sekitar usia 12 bulan.
• Ukuran kepala mungkin lebih kecil dari rata-rata.
• Mungkin akan terjadi kesulitan makan dan menelan.
• Ada risiko mengalami obesitas baik saat masih muda maupun saat dewasa.

Penting: Hanya satu atau dua gejala ini tidak serta merta berarti seorang anak mengidap sindrom Kabuki. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan diagnosis yang akurat.

Organ dan sistem lain yang mungkin terpengaruh

Selain gejala-gejala utama tersebut, sindrom Kabuki dapat menyebabkan berbagai masalah lain.

• Penyakit jantung bawaan (penyakit jantung yang ada sejak lahir).
• Masalah pencernaan (misalnya sembelit, refluks gastrointestinal, atau makanan yang naik ke tenggorokan).
• Masalah ginjal dan sistem reproduksi.
• Bibir sumbing dan/atau langit-langit sumbing.
• Kelopak mata terkulai atau kelopak mata yang turun.
• Memiliki celah yang lebar di antara gigi.
• Meningkatnya risiko infeksi berulang atau gangguan autoimun.
• Gangguan pendengaran.
• Pubertas dini.

Apa penyebab sindrom Kabuki?

Baiklah, sekarang mari kita lihat penyebab mendasar dari kondisi ini. Sindrom Kabuki disebabkan oleh variasi (varian) pada salah satu dari dua gen.

Dalam sebagian besar kasus, sekitar 75%, hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `KMT2D` (sebelumnya dikenal sebagai `MLL2`). Ini disebut sindrom Kabuki tipe 1.

3% hingga 5% lainnya disebabkan oleh mutasi pada gen KDM6A. Ini disebut sindrom Kabuki tipe 2.

Sederhananya, kedua gen ini memerintahkan sel kita untuk membuat enzim khusus. Enzim-enzim ini memodifikasi protein yang disebut histon. Histon-histon ini menempel pada DNA kita dan memberi bentuk pada kromosom kita. Jadi, dengan memodifikasi histon-histon ini, enzim-enzim tersebut dapat mengontrol aktivitas gen kita. Enzim-enzim ini sangat penting untuk perkembangan anak.

Jadi, ketika terjadi perubahan pada gen `KMT2D` atau gen `KDM6A`, enzim-enzim ini tidak diproduksi. Kemudian, karena tubuh tidak memiliki enzim-enzim ini, gen-gen tersebut tidak berfungsi dengan baik. Itulah penyebab gejala dan kelainan perkembangan yang terlihat pada sindrom Kabuki.

Namun, terkadang sindrom Kabuki didiagnosis tetapi tidak ditemukan perubahan pada gen mana pun. Dalam kasus seperti itu, para ahli masih belum dapat menentukan penyebab pasti dari kondisi tersebut.

Bagaimana dokter mengenali hal ini?

Jika Anda menduga anak Anda memiliki gejala-gejala ini, hal pertama yang harus Anda lakukan adalah memeriksakan diri ke dokter. Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan anak Anda dan memeriksanya. Ia akan mencari ciri-ciri wajah tertentu, kelainan tulang, atau kelainan neurologis yang terkait dengan sindrom Kabuki. Ia juga akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga anak (keluarga biologis).

Tes diagnostik

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan memesan tes genetik. Ini melibatkan pengambilan sampel darah anak dan mencari perubahan pada gen yang menyebabkan sindrom Kabuki.

Seperti yang telah saya sebutkan sebelumnya, beberapa anak dengan sindrom Kabuki mungkin tidak memiliki mutasi pada salah satu gen tersebut. Dalam kasus seperti itu, dokter mungkin akan melakukan tes darah atau studi kromosom lainnya untuk menyingkirkan kemungkinan kondisi lain.

Apa saja pengobatan untuk sindrom Kabuki?

Ini mungkin terdengar agak menyedihkan, tetapi tidak ada obat untuk sindrom Kabuki. Namun, ada pengobatannya. Tujuan utama dari pengobatan ini adalah untuk mengendalikan gejala spesifik anak Anda dan mengurangi risiko komplikasi. Mari kita lihat apa saja pilihan pengobatan tersebut:

• Intervensi dini: Merujuk anak ke layanan dukungan dan program pendidikan khusus sejak usia dini membantu perkembangan intelektual mereka.
• Terapi integrasi sensorik: Terapi ini melibatkan paparan anak terhadap berbagai aktivitas sensorik dan membantu mereka mengelola bagaimana mereka merespons rangsangan.
• Berbagai perawatan terapeutik:
• Terapi fisik dapat memperkuat otot anak.
• Terapi okupasi dapat membantu mengembangkan keterampilan motorik halus, seperti gerakan kecil yang dilakukan dengan jari.
• Terapi wicara dapat membantu mengembangkan kemampuan berbicara dan berbahasa.
• Makanan yang dikentalkan dan/atau pemasangan selang gastrostomi: Jika anak Anda mengalami kesulitan makan, dokter Anda mungkin akan menyarankan pilihan ini.
• Terapi hormon pertumbuhan tambahan: Anak-anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan dan perawakan pendek mungkin mendapat manfaat dari pengobatan ini.
• Alat bantu dengar atau tabung penyeimbang tekanan: Jika Anda mengalami gangguan pendengaran, perangkat ini dapat membantu.
• Pengobatan: Obat-obatan dapat digunakan untuk mengendalikan gejala seperti kejang, refluks gastrointestinal, dan ADHD (gangguan perhatian dan hiperaktivitas).
• Operasi:Ada kalanya operasi diperlukan untuk mengatasi masalah seperti skoliosis, penyakit jantung, dan bibir sumbing serta langit-langit mulut sumbing.

Perawatan yang tepat yang diterima anak Anda akan bergantung pada bagian tubuh yang terpengaruh dan gejalanya. Mereka mungkin juga perlu menemui berbagai spesialis (misalnya, ahli jantung, ahli saraf, dokter gigi, ahli endokrinologi, ahli gastroenterologi, ahli imunologi, ahli oftalmologi, atau ahli urologi).

Uji klinis dan penelitian lainnya saat ini sedang dilakukan untuk menemukan obat bagi penyebab mendasar sindrom Kabuki.

Jika anak saya mengidap sindrom Kabuki, bagaimana saya bisa membantunya?

Wajar jika Anda merasa kaget dan takut ketika mengetahui hal seperti ini. Tetapi Anda tidak sendirian. Hal terpenting yang dapat Anda lakukan adalah mempelajari sebanyak mungkin tentang kondisi ini. Bekerja samalah dengan dokter anak Anda untuk mencari tahu apa yang dapat Anda lakukan untuk memberikan perawatan terbaik bagi anak Anda. Bergabung dengan kelompok dukungan untuk keluarga anak-anak dengan penyakit langka juga dapat sangat membantu. Di sana Anda dapat berbagi pengalaman dengan orang tua lain, mengajukan pertanyaan, dan menemukan dukungan.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang mengidap sindrom Kabuki?

Prognosis dan harapan hidup seseorang dengan sindrom Kabuki bergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Meskipun penyakit ini dapat memengaruhi banyak bagian tubuh, namun tidak selalu demikian. Mengobati gejala spesifik anak dan mencegah komplikasi adalah kunci untuk meningkatkan masa depan mereka.

Orang dewasa dengan kondisi ini dapat hidup hingga usia normal. Mereka dapat melakukan aktivitas sehari-hari dan bekerja paruh waktu. Namun, mereka sering membutuhkan perawatan pendukung. Karena kondisi ini sangat langka, belum banyak penelitian tentang harapan hidup orang dengan sindrom Kabuki. Jadi, sebaiknya tanyakan kepada dokter anak Anda tentang harapan hidup mereka berdasarkan kondisi spesifik mereka.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Mengetahui bahwa bayi Anda memiliki kondisi genetik bisa jadi menakutkan. Namun, gejala, pengobatan, dan prognosis sindrom Kabuki sangat bervariasi dari orang ke orang. Bicaralah dengan dokter anak Anda untuk mempelajari lebih lanjut tentang kondisi spesifik anak Anda. Ia dapat membantu Anda dalam perjalanan ini. Kelompok dukungan untuk keluarga yang terkena dampak kondisi genetik langka juga dapat menjadi sumber kekuatan yang besar. Mereka dapat menjawab pertanyaan Anda dan memberi Anda harapan untuk kondisi anak Anda. Jangan pernah merasa sendirian. Jangan ragu untuk mendapatkan bantuan yang Anda butuhkan.

`Sindrom Kabuki, Penyakit Genetik, Penyakit Anak, Ciri Wajah, Masalah Perkembangan, Perkembangan Intelektual, Sindrom Kabuki, Penyakit Langka