Apakah bayi Anda tidak bernapas? Mungkinkah itu Penyakit Pompe?

Apakah si kecil Anda merasa lemas dan lesu? Apakah ia hanya duduk diam, tidak bergerak seperti bayi lain seusianya? Atau apakah anak yang sedikit lebih besar kesulitan berjalan, berlari, atau melompat? Wajar jika seorang ibu atau ayah merasa sangat khawatir ketika melihat hal seperti ini. Tetapi hal-hal ini tidak selalu normal. Hari ini kita akan membahas kondisi langka yang menyebabkan kelemahan otot, tetapi tidak begitu dikenal di negara kita. Itulah Penyakit Pompe.

Singkatnya, apa itu Penyakit Pompe?

Penyakit Pompe adalah penyakit genetik yang menyebabkan penumpukan gula kompleks yang disebut glikogen di dalam sel tubuh kita. Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut penyakit penyimpanan glikogen.

Baiklah, sekarang mari kita pahami ini sedikit lebih sederhana. Tubuh kita memiliki enzim yang disebut asam alfa-glukosidase , atau disingkat GAA . Fungsi utama enzim ini adalah untuk memecah gula kompleks yang disebut glikogen yang saya sebutkan sebelumnya dan mengubahnya menjadi gula sederhana, glukosa, yang membantu tubuh kita menghasilkan energi yang dibutuhkan.

Pada penderita penyakit Pompe, tubuh tidak memproduksi enzim GAA ini, atau hanya memproduksinya dalam jumlah sangat sedikit. Lalu apa yang terjadi? Karena tidak ada cara untuk memecah glikogen, glikogen perlahan mulai menumpuk di dalam sel kita.

Di dalam sel kita terdapat organel kecil yang disebut lisosom . Organel inilah yang berfungsi seperti pusat daur ulang sampah. Enzim GAA seharusnya bekerja di dalam lisosom ini. Ketika enzim tersebut hilang, glikogen menumpuk di dalam lisosom, merusaknya dan akhirnya merusak seluruh sel. Kerusakan ini paling sering memengaruhi otot jantung dan otot rangka kita. Inilah sebabnya mengapa gejala seperti kelemahan otot muncul.

Penyakit ini dikenal dengan nama lain:

• Defisiensi asam maltase
• Penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD2)

Apa saja jenis utama dari penyakit ini?

Penyakit Pompe dapat dibagi menjadi dua tipe utama, berdasarkan usia onset dan tingkat keparahan gejalanya. Untuk membantu Anda memahami perbedaan antara kedua tipe tersebut, mari kita lihat tabel ini.

Apa saja kemungkinan gejala penyakit Pompe?

Gejala bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya.

Gejala yang muncul sejak masa bayi

Pada tipe ini, bayi mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun saat lahir, tetapi gejala-gejala ini mulai muncul dalam beberapa bulan.

• Hipotonia: Ini adalah gejala utama. Tubuh bayi menjadi lemas dan terasa seperti boneka kain. Sulit untuk mengangkat kepala atau berguling.
• Kardiomegali: Jantung membesar karena penumpukan glikogen di otot jantung.
• Pembesaran hati (Hepatomegali)
• Lidah membesar (Makroglosia)
• Masalah penambahan berat badan dan pertumbuhan: Bayi tidak mengalami penambahan berat badan dan pertumbuhannya terhambat.
• Kesulitan bernapas: Otot dada yang melemah membuat sulit bernapas.
• Kesulitan makan dan minum: Kesulitan mengisap dan menelan, yang dapat menyebabkan masalah saat mengonsumsi hal-hal seperti susu.
• Infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi (batuk, pilek).
• Gangguan pendengaran.

Gejala yang muncul di usia lanjut

Gejala-gejala ini ringan dan berkembang perlahan, tetapi dapat menjadi serius seiring waktu.

• Pelemahan bertahap pada otot-otot kaki dan badan.
• Kesulitan berjalan dan sering terjatuh.
• Nyeri otot di area yang luas.
• Ketidakmampuan untuk berolahraga.
• Infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi.
• Kesulitan bernapas saat lelah (Dispnea).
• Sakit kepala di pagi hari: Ini bisa menjadi gejala pernapasan tidak teratur di malam hari.
• Kelelahan dan rasa kantuk yang berlebihan di siang hari.
• Penurunan berat badan.
• Kesulitan menelan (Disfagia).
• Detak jantung tidak teratur (Aritmia).
• Gangguan pendengaran.

Mengapa penyakit ini terjadi? Apa penyebabnya?

Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik sepenuhnya. Terdapat gen bernama GAA di dalam tubuh kita. Gen inilah yang memerintahkan produksi enzim GAA yang disebutkan sebelumnya. Penyakit Pompe disebabkan oleh mutasi pada gen GAA ini. Mutasi ini mengurangi atau menghentikan sepenuhnya produksi enzim GAA.

Penyakit ini diwariskan dalam pola 'Autosomal Resesif' . Apa artinya itu?

Jika kedua orang tua adalah pembawa gen penyakit, ada kemungkinan 25% anak akan menderita penyakit tersebut, kemungkinan 50% anak juga akan menjadi pembawa gen, dan kemungkinan 25% anak tidak akan mewarisi gen yang cacat dan akan sehat.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Saat Anda membawa anak Anda atau diri Anda sendiri ke dokter, hal pertama yang mereka lakukan adalah pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat kesehatan keluarga Anda. Kemudian, mereka melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosisnya.

• Tes darah:
• Pengujian Kadar Kreatin Kinase: Enzim ini dilepaskan ke dalam darah ketika otot mengalami kerusakan. Jika kadarnya meningkat, hal itu dapat mengindikasikan adanya kerusakan otot.
• Tes aktivitas enzim GAA: Ini adalah tes yang paling spesifik . Sampel darah diambil dan aktivitas enzim GAA diukur. Jika Anda menderita penyakit Pompe, aktivitas ini sangat rendah.
• Pengujian Genetik: Tes ini dilakukan untuk memastikan apakah ada mutasi pada gen GAA.
• Tes lainnya:
• Tes fungsi paru-paru: Mengukur kelemahan otot pernapasan.
• Elektromiografi (EMG): Mengukur aktivitas listrik otot.
• Pemeriksaan jantung: Tes seperti EKG dan ekokardiogram memeriksa kondisi jantung.
• Studi tidur: Mengidentifikasi masalah pernapasan selama tidur.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Meskipun penyakit Pompe tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ada pengobatan yang dapat mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Pengobatan utama adalah Terapi Penggantian Enzim (ERT) , yang melibatkan rekayasa genetika enzim GAA yang hilang dan pemberiannya secara intravena melalui larutan garam.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Dengan obat-obatan ini,

• Mengurangi ukuran jantung yang membesar.
• Mengembalikan fungsi jantung.
• Meningkatkan kekuatan dan fungsi otot.
• Mengurangi pengendapan glikogen dalam sel.

Selain pengobatan ERT ini, pasien juga membutuhkan perawatan suportif.Hal ini juga sangat penting untuk disediakan. Untuk itu, sebuah tim yang terdiri dari berbagai dokter dan terapis spesialis bekerja sama.

• Terapis fisik: Memberikan latihan untuk memperkuat otot dan meningkatkan pergerakan.
• Terapis okupasi: Membantu orang melakukan tugas sehari-hari secara mandiri.
• Terapis pernapasan: Mengobati masalah pernapasan.
• Ahli jantung
• Ahli saraf

Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, pasien mungkin memerlukan hal-hal seperti ventilasi mekanis atau selang makan .

Selain itu, para ilmuwan juga meneliti pengobatan modern seperti terapi gen , yang bertujuan untuk membuat tubuh memproduksi enzim GAA sendiri dengan mengganti gen yang rusak dengan gen yang sehat.

Apa yang dapat Anda lakukan jika Anda atau anak Anda mengidap penyakit ini?

Jika Anda memiliki kecurigaan sekecil apa pun bahwa Anda atau anak Anda memiliki gejala-gejala ini, jangan buang waktu dan segera periksakan diri ke dokter. Semakin cepat penyakit didiagnosis dan pengobatan dimulai, semakin baik kualitas hidup pasien.

Menghadapi kondisi seperti ini bukanlah hal mudah. ​​Itulah mengapa penting untuk mencari bantuan dari psikolog. Selain itu, bergabung dengan kelompok dukungan bersama orang lain yang memiliki penyakit serupa dan keluarga mereka dapat menjadi kekuatan yang besar. Satu-satunya hal yang hebat adalah merasa bahwa Anda tidak sendirian.

Anda juga membutuhkan istirahat dan kesehatan mental untuk merawat bayi Anda. Jangan lupakan itu.

Ajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Anak saya mengidap jenis penyakit Pompe apa?
• Spesialis lain apa saja yang perlu kita temui?
• Apa yang bisa saya lakukan agar anak saya merasa nyaman?
• Apakah sebaiknya anggota keluarga lainnya juga menjalani tes genetik?
• Bagaimana saya bisa mendapatkan bantuan untuk tetap kuat secara mental dalam menghadapi penyakit ini?