Apakah anak Anda menderita penyakit langka ini? Mari kita pelajari tentang Histiositosis Sel Langerhans (LCH) secara sederhana.

Apakah si kecil Anda mengalami benjolan kecil di suatu tempat di tubuhnya? Atau ruam kulit atau ruam gatal yang tidak kunjung sembuh? Terkadang ini normal, tetapi jarang sekali bisa menjadi tanda kondisi langka yang disebut Histiositosis Sel Langerhans (LCH). Wajar jika Anda merasa takut ketika mendengar nama ini, karena ini bukan sesuatu yang biasa kita dengar. Tapi jangan khawatir, mari kita jelaskan dengan istilah yang sederhana.

Sederhananya, apa itu LCH?

Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah negara besar. Ada pasukan yang melindungi negara ini, dan pasukan itu adalah sistem kekebalan tubuh kita. Jenis prajurit khusus dalam pasukan ini disebut sel Langerhans . Sel-sel ini adalah jenis sel darah putih. Tugas utama mereka adalah melawan kuman dan infeksi yang masuk ke tubuh kita dan melindungi kita dari penyakit. Prajurit-prajurit ini ditemukan di seluruh tubuh kita, terutama di kulit, paru-paru, kelenjar getah bening, sumsum tulang, limpa, dan hati.

Namun dalam kasus LCH, sel Langerhans ini berkembang biak tanpa terkendali dan menumpuk di berbagai bagian tubuh. Ini seperti segerombolan tentara yang hanya berdiri di satu tempat tanpa bertempur. Ketika mereka menumpuk seperti ini, mereka mulai merusak jaringan sehat di tempat-tempat tersebut. Lesi terbentuk di tempat-tempat tersebut.

Kabar baiknya adalah, sebagian besar anak dapat pulih sepenuhnya dari penyakit ini dengan pengobatan yang tepat. Terkadang, terutama jika hanya menyerang kulit, penyakit ini dapat sembuh dengan sendirinya tanpa pengobatan. Namun, jika sel-sel ini menyerang organ vital seperti sumsum tulang, limpa, atau hati, pengobatan yang lebih intensif mungkin diperlukan.

Apakah LCH itu kanker?

Ini adalah pertanyaan yang banyak diajukan orang. Bahkan, masih ada sedikit perbedaan pendapat di antara para dokter mengenai hal ini. Banyak peneliti menganggap LCH sebagai kondisi yang mirip dengan kanker, yaitu neoplasma . Artinya, pertumbuhan sel yang abnormal. Tetapi yang lain berpendapat bahwa itu adalah penyakit inflamasi pada sistem kekebalan tubuh.

Namun, LCH ditangani oleh ahli onkologi, yang berspesialisasi dalam kanker dan penyakit darah. Terkadang, pengobatan antikanker seperti kemoterapi juga digunakan untuk mengobatinya.

Siapa yang paling mungkin terkena penyakit ini?

LCH paling sering terlihat pada bayi baru lahir dan anak-anak berusia antara 1 dan 15 tahun. Kasus pada orang dewasa sangat jarang, tetapi bukan tidak mungkin.

Secara statistik, hanya satu atau dua dari setiap satu juta bayi yang lahir setiap tahunnya terlahir dengan penyakit ini. Ini berarti bahwa kondisi ini sangat langka .

Apa saja gejala LCH?

LCH tidak memengaruhi setiap anak dengan cara yang sama. Sementara beberapa anak mungkin hanya mengalami satu area tubuh yang terpengaruh, yang lain mungkin mengalami beberapa area tubuh yang terpengaruh. Oleh karena itu, gejalanya bervariasi tergantung pada bagian tubuh yang terpengaruh. Mari kita lihat apa saja gejalanya.

Apa penyebab spesifik dari LCH?

Sederhananya, sel-sel kita memiliki gen yang memberi tahu mereka untuk "membelah sekarang, berhenti sekarang." Sekitar setengah dari anak-anak dengan LCH memiliki perubahan kecil, atau mutasi, pada gen mereka yang disebut `BRAF '. Gen ini menghasilkan protein yang mengontrol pertumbuhan sel. Karena mutasi ini, protein tersebut tidak menerima perintah untuk "berhenti membelah." Seolah-olah saklar 'on' macet. Jadi sel-sel Langerhans terus membelah dan bergabung.

Ini bukanlah sesuatu yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Mutasi genetik ini terjadi secara acak setelah anak dikandung dalam rahim ibu.

Selain gen `BRAF`, para peneliti telah menemukan bahwa penyakit ini juga dapat disebabkan oleh mutasi pada gen lain seperti `MAP2K1`, `RAS`, dan `ARAF`.

Bagaimana menurut Anda, Dokter?

Saat Anda membawa anak Anda ke dokter, dokter akan terlebih dahulu menanyakan tentang gejala yang dialami anak Anda. Kemudian, mereka akan memeriksa anak Anda dengan cermat. Karena LCH dapat memengaruhi banyak bagian tubuh yang berbeda, beberapa tes mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Berdasarkan hasil tes ini, dokter Anda akan merujuk anak Anda ke ahli hematologi/onkologi anak.

Apa saja pengobatan untuk LCH?

Dokter mengklasifikasikan LCH menjadi dua tipe utama:

1. LCH sistem tunggal: Penyakit ini hanya menyerang satu sistem organ dalam tubuh (misalnya, hanya tulang atau hanya kulit).

2. LCH Multisistem: Penyakit ini menyerang dua atau lebih sistem organ tubuh (misalnya, kulit dan hati).

Selain itu, organ-organ seperti hati, limpa, dan sumsum tulang dianggap sebagai organ "berisiko tinggi", sedangkan organ-organ seperti kulit, tulang, dan paru-paru dianggap sebagai organ "berisiko rendah". Klasifikasi ini menentukan rencana pengobatan.

Ada beberapa metode pengobatan utama:

• Terapi steroid: Terutama jika hanya kulit yang terpengaruh, obat steroid seperti prednison digunakan dalam bentuk pil atau salep.
• Pembedahan: Pembedahan seperti kuretase dilakukan untuk mengangkat tumor LCH di dalam tulang.
• Kemoterapi: Ini adalah jenis obat yang diberikan untuk membunuh sel kanker. Karena sel LCH membelah dengan cepat, obat-obatan ini menghentikan pertumbuhan sel tersebut. Obat-obatan ini dapat diberikan dalam bentuk pil, suntikan, atau krim yang dioleskan ke kulit.
• Terapi radiasi: Menggunakan sinar berenergi tinggi untuk menghancurkan sel-sel LCH. Metode ini sekarang sangat jarang digunakan.
• Terapi target:Untuk anak-anak dengan mutasi gen `BRAF`, ada obat-obatan (inhibitor BRAF) yang menargetkan mutasi tersebut. Obat-obatan ini hanya sedikit merusak sel-sel sehat.
• Imunoterapi: Merangsang sistem kekebalan tubuh anak sendiri untuk melawan sel-sel LCH.
• Transplantasi sel punca: Sebuah pilihan pengobatan yang dipertimbangkan dalam kasus-kasus yang sangat parah yang tidak dapat disembuhkan dengan pengobatan lain.

Bagaimana kondisi setelah perawatan?

Prognosis untuk LCH bergantung pada beberapa faktor, termasuk bagian tubuh mana yang terkena penyakit, seberapa jauh penyebarannya, dan seberapa baik responsnya terhadap pengobatan.

• Tingkat kesembuhan untuk anak-anak dengan keterlibatan organ "berisiko rendah" saja (baik sistem tunggal maupun multisistem) hampir 100% . Ini berarti tidak ada risiko kematian. Namun, ada risiko kekambuhan atau komplikasi jangka panjang lainnya.
• Kondisi anak-anak yang organ "berisiko tinggi" mereka, seperti hati, limpa, dan sumsum tulang, terkena dampaknya mungkin lebih serius.

Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan pemeriksaan lanjutan dengan dokter Anda selama bertahun-tahun, bahkan setelah pengobatan selesai. Anda perlu diperiksa secara teratur untuk mendeteksi kekambuhan.