Apakah bayi Anda sering demam tanpa sebab? Mari kita bahas tentang SAID (Penyakit Autoimflamasi Sistemik).

Apakah si kecil selalu demam? Apakah ia sembuh setelah demam selama beberapa hari, hanya untuk demam lagi beberapa hari kemudian? Anda mungkin bertanya-tanya mengapa ini terjadi tanpa adanya virus atau infeksi bakteri. Ini bisa jadi disebabkan oleh kondisi langka yang disebut SAIDs (Systemic Autoinflammatory Diseases) , yang mungkin belum banyak dikenal orang. Jangan khawatir, mari kita bahas dengan istilah sederhana agar kita bisa memahaminya.

Apa itu SAID? Mari kita pahami secara sederhana.

Sederhananya, SAID adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan demam berulang dan sering terjadi tanpa adanya infeksi (seperti virus atau bakteri). Penyebabnya adalah gangguan pada sistem kekebalan bawaan anak kita. Sebelumnya, kondisi ini disebut 'Sindrom Demam Periodik'.

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya, apakah ini penyakit 'autoimun'? Kita sering mendengar tentang penyakit autoimun seperti Artritis Reumatoid atau Lupus. Tidak, ini berbeda.

Bayangkan kita memiliki pasukan pertahanan di dalam tubuh kita, yaitu sistem kekebalan tubuh kita. Pasukan ini memiliki dua bagian utama:

1. Sistem Kekebalan Tubuh Bawaan: Ini adalah pasukan yang kita miliki sejak lahir, dan merupakan yang pertama menyerang kuman apa pun.

2. Sistem Kekebalan Adaptif: Ini adalah pasukan yang dilatih khusus untuk melawan berbagai kuman saat kita tumbuh dewasa.

Pada SAID, masalahnya terletak pada sistem imun bawaan. Sistem imun tersebut menjadi terganggu dan memulai pertempuran di dalam tubuh tanpa adanya musuh. Akibat dari pertempuran ini adalah peradangan dalam tubuh dan demam.

Namun pada penyakit autoimun yang telah kita bahas, masalahnya terletak pada pasukan adaptif yang dilatih kemudian. Pasukan tersebut tidak mampu mengenali sel-sel baik dalam tubuhnya sendiri dan mulai menyerangnya.

SAID (Sindrom Adenoma Serosa) jauh lebih jarang terjadi daripada penyakit autoimun. Penyakit ini sering disebabkan oleh faktor genetik , artinya diturunkan secara genetik. Gejala-gejala ini biasanya dimulai ketika anak masih sangat kecil, seperti saat bayi atau balita. Anak tiba-tiba mengalami episode atau serangan penyakit dengan demam dan gejala lainnya, yang biasanya sembuh dalam beberapa hari. Anak mungkin sepenuhnya sehat ketika tidak sakit. Meskipun tidak ada obatnya, ada pengobatan efektif yang dapat mengendalikan gejalanya.

Apa saja jenis-jenis utama SAID?

Para peneliti telah mengidentifikasi sekitar 60 jenis SAID sejauh ini, dan jenis-jenis baru terus ditemukan. Berikut adalah beberapa jenis yang paling umum.

Apa saja gejala umum dari penyakit-penyakit ini?

Gejala utama dan paling umum dari SAID adalah demam berulang . Namun, selain demam, gejala lain juga dapat terjadi tergantung pada jenis penyakitnya.

Mengapa penyakit-penyakit ini terjadi? Apa penyebabnya?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, banyak SAID (Sindrom Adenoma Akut) adalah penyakit genetik . Ini berarti bahwa penyakit-penyakit ini disebabkan oleh mutasi (varian) pada gen tertentu.

Apa yang bisa terjadi jika pengobatan yang tepat tidak diterima?

Ini adalah masalah yang sangat penting. Sangat penting untuk mengendalikan kondisi ini dengan melakukan pengobatan yang tepat. Karena, jika terjadi peradangan terus-menerus di dalam tubuh seperti ini, dapat menyebabkan kondisi yang disebut Amiloidosis . Sederhananya, sejenis protein dapat mengendap di ginjal kita, menyebabkan kerusakan permanen pada ginjal. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini dan mengobatinya dengan cepat.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini?

Sejujurnya, mendiagnosis SAID bisa sedikit menantang karena gejalanya bisa mirip dengan penyakit serius lainnya, seperti lupus.

Oleh karena itu, hal terpenting adalah menemui dokter yang berspesialisasi dalam jenis penyakit ini. Dokter yang berspesialisasi dalam penyakit yang berkaitan dengan persendian dan sistem kekebalan tubuh disebut Rheumatolog .

Dokter Anda akan mempertimbangkan beberapa faktor untuk membuat diagnosis. Ia kemungkinan akan menanyakan tentang gejala anak Anda dan apakah ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Dokter Anda mungkin mencurigai SAID, terutama jika:

• Jika anak sering demam.
• Jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami penyakit mirip flu berulang seperti ini.
• Karena penyakit-penyakit ini umum terjadi di beberapa kelompok etnis, hal itu juga sedang dipertimbangkan.

Tes apa saja yang dilakukan?

Dokter mungkin akan merekomendasikan beberapa tes untuk memastikan penyakit tersebut.

• Tes darah (Tes laboratorium): Tes seperti protein C-reaktif (CRP) dan CBC (Hitung Sel Darah Lengkap) dapat memeriksa peradangan dalam tubuh. Kadar ini meningkat selama sakit dan kembali ke tingkat normal ketika tubuh sehat.
• Tes urine: Memeriksa kadar protein yang tinggi dalam urine. Pada beberapa penyakit, seperti MKD, tes urine dapat mendeteksi asam tertentu.
• Tes genetik: Tes ini dapat mendeteksi mutasi genetik. Namun, terkadang, seorang anak mungkin mengidap SAID tetapi tes genetik mungkin tidak mendeteksinya. Oleh karena itu, meskipun hasil tes negatif, tidak dapat dipastikan 100% bahwa penyakit tersebut tidak ada.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Pengobatan untuk SAID (Sindrom Adenoma Akut) bergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, pengobatan dapat sangat mengendalikan gejalanya.

• FMF: Obat yang digunakan untuk ini adalah Colchicine . Obat ini mengurangi peradangan dalam tubuh. Jika obat tersebut tidak ampuh untuk anak, mereka dapat beralih ke obat seperti Canakinumab .
• PFAPA: Steroid seperti Prednison dapat diberikan dalam jangka waktu singkat untuk mengurangi durasi penyakit dengan cepat.
• JEBAKAN: CanakinumabObat ini sangat efektif. Selain itu, obat antiinflamasi seperti glukokortikoid juga digunakan.
• MKD: Obat Canakinumab juga efektif untuk ini. NSAID (obat penghilang rasa sakit) atau steroid dapat membantu selama sakit.
• Penyakit NLRP3: Obat-obatan pengubah imun seperti Canakinumab , Rilonacept , dan Anakinra berhasil digunakan untuk mengatasi hal ini.
• Sindrom Blau: Tergantung pada gejalanya, imunosupresan, penghambat TNF, dan obat mata dapat digunakan.

Apakah kondisi ini akan sembuh sepenuhnya?

Beberapa SAID (Sindrom Alergi Serosa) bersifat seumur hidup. Namun, beberapa, seperti PFAPA (Patellofemoral Pain Atrophy), mungkin hilang dengan sendirinya seiring bertambahnya usia anak. Meskipun merupakan kondisi seumur hidup, frekuensi penyakit dan tingkat keparahan gejalanya dapat berkurang seiring waktu. Dokter Anda akan memberikan detail spesifik tentang kondisi anak Anda.

Merawat anak dengan kondisi ini bisa menjadi tantangan. Namun, dengan bantuan spesialis yang tepat, Anda dapat mengelola gejala anak Anda dan memberinya masa kanak-kanak terbaik.