Apakah Anda khawatir dengan penglihatan si kecil? Mari kita pelajari tentang Amaurosis Kongenital Leber (LCA)?

Saat Anda menatap mata bayi Anda, terkadang Anda mungkin bertanya-tanya apakah ia melihat dengan benar atau ada sesuatu yang salah dengan penglihatannya. Terutama karena beberapa bayi lahir dengan gangguan penglihatan. Kondisi langka namun penting ini disebut amaurosis kongenital Leber. Mari kita bahas secara detail, ya?

Apa itu amaurosis kongenital Leber (LCA)?

Sederhananya, amaurosis kongenital Leber, atau disingkat LCA, adalah kondisi yang sangat langka. Kondisi ini memengaruhi retina, lapisan dalam mata, pada bayi. Bayangkan retina sebagai film dalam kamera. Hal-hal yang kita lihat direkam di sini sebagai gambar. Retina mengandung sel-sel yang sangat khusus, yang kita sebut fotoreseptor . Ada dua jenis sel, batang dan kerucut . Batang membantu kita melihat di malam hari dan dalam gelap. Kerucut membantu kita melihat warna dan melihat dengan jelas di siang hari.

Yang terjadi pada bayi dengan `(LCA)` adalah sel `(batang)` dan `(kerucut)` tidak berfungsi dengan baik. Artinya, sel-sel ini tidak mampu mengirimkan cahaya yang masuk ke mata sebagai sinyal listrik ke otak dengan benar. Seiring dengan penurunan aktivitas listrik ini, penglihatan bayi juga menurun. Terkadang, jika tidak ada aktivitas listrik sama sekali, bayi mungkin tidak dapat melihat sama sekali.

Ini adalah kondisi bawaan, artinya bayi lahir dengan kondisi ini. Dokter mengatakan bahwa penglihatan bayi biasanya mulai menurun secara bertahap sekitar usia 6 bulan . Jadi, jika Anda melihat perubahan apa pun pada mata bayi Anda, atau jika Anda merasa mereka tidak dapat melihat sesuatu, sebaiknya segera periksakan ke dokter spesialis mata.

Seberapa umum kondisi (LCA) ini?

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya seberapa umum kondisi ini. Sebenarnya sangat jarang . Dilaporkan hanya terjadi pada dua bayi per 100.000. Itu angka yang sangat rendah. Namun, meskipun jarang, kondisi ini telah diidentifikasi sebagai salah satu penyebab utama kebutaan pada anak kecil. Jadi, meskipun jarang, penting untuk menyadarinya.

Apa saja gejala bayi dengan (LCA)?

Terkadang sulit bagi orang tua untuk mengenali bahwa bayi kecil memiliki masalah penglihatan. Karena mereka tidak berbicara. Namun, anak dengan `(LCA)` memiliki penglihatan yang sangat buruk, dan terkadang sama sekali tidak memiliki penglihatan. Karena kondisi ini memengaruhi bayi di bawah usia satu tahun, ada beberapa tanda yang dapat membantu Anda mengenalinya.

Salah satu tanda pertama yang mungkin Anda perhatikan adalah bayi Anda terus-menerus menggosok matanya, seolah-olah ada sesuatu yang mengganggunya. Mereka mungkin juga mengalami fotofobia (keengganan terhadap cahaya) . Ini berarti mereka mungkin menyipitkan mata atau menangis ketika melihat cahaya atau berada di tempat yang terang. Hal lain yang mungkin Anda perhatikan adalah bayi Anda...Mata bergerak cepat bolak-balik seolah-olah tidak dapat memfokuskan pandangan pada satu tempat (nistagmus). Seolah-olah mata itu gemetar.

Anda juga dapat melihat fitur-fitur ini:

• Keratokonus adalah kondisi di mana kornea mata berubah bentuk, menjadi berbentuk kerucut. Ini agak rumit, dan hanya dokter yang dapat memastikannya.
• Rabun jauh (hiperopia).
• Cara pupil mata merespons cahaya bisa terlalu kecil, atau bahkan tidak merespons sama sekali. Anda lihat, biasanya ketika Anda berpindah dari tempat terang ke tempat gelap, pupil mata akan membesar. Namun, bukan seperti itu cara kerjanya.

Jika Anda melihat hal seperti ini, jangan panik dan segera periksakan diri ke dokter. Mereka akan memberi tahu Anda dengan tepat apa yang terjadi.

Mengapa situasi (LCA) ini terjadi?

Sekarang mari kita lihat mengapa `(LCA)` ini terjadi. Alasan utamanya adalah perubahan genetik, yaitu `(mutasi genetik)` . Anda tahu bahwa semua karakteristik kita ditentukan oleh gen yang kita terima dari ibu dan ayah kita. Gen-gen ini adalah bagian kecil dari `DNA` kita. Jadi, ketika seorang bayi lahir, jika ada perubahan atau cacat pada gen dalam sel telur ibu dan sperma ayah, hal itu juga dapat diturunkan kepada bayi.

Hampir 30 mutasi gen berbeda telah diidentifikasi yang dapat menyebabkan kondisi ini, (LCA). Secara khusus, mutasi pada gen yang membantu retina berkembang dan tumbuh terpengaruh. Beberapa di antaranya adalah gen seperti `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`.

Sebagian besar kasus `(LCA)` adalah kondisi `autosomal resesif` . Tahukah Anda apa itu? Artinya, bayi hanya akan mengembangkan penyakit ini jika kedua orang tua membawa gen yang rusak (`gen yang berubah`). Keduanya harus menjadi pembawa gen. Namun, keduanya tidak harus memiliki gejala. Mereka bisa sehat, tetapi mereka bisa memiliki gen yang rusak di dalam tubuh mereka. Jika itu terjadi, ada sekitar 25% risiko bahwa anak yang lahir dari mereka akan mengembangkan kondisi ini.

Bayangkan, jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang cacat ini, dalam setiap kehamilan mereka, anak tersebut memiliki peluang 1/4 untuk mengembangkan LCA, peluang 1/2 untuk menjadi pembawa gen, dan peluang 1/4 untuk lahir tanpa terpengaruh.

Banyak orang tidak menyadari bahwa mereka membawa sifat resesif autosomal karena mereka tidak memiliki gejala. Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan kondisi genetik, atau jika Anda khawatir bahwa anak-anak Anda mungkin memiliki kondisi genetik, penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang konseling genetik .

Bagaimana dokter mendiagnosis kondisi (LCA) ini?

Untuk memastikan apakah bayi Anda mengidap `(LCA)` atau tidak, Anda perlu menemui dokter mata. Dokter akan terlebih dahulu memeriksa mata bayi dengan cermat, termasuk `retina` di dalam mata. Kemudian, `elektroretinografi (ERG)`Tes ini mengukur aktivitas listrik di retina bayi. Ingat, kita telah membahas sebelumnya betapa pentingnya aktivitas listrik ini untuk penglihatan. Terkadang pemindaian yang disebut `tomografi koherensi optik (OCT)` juga dapat dilakukan. Ini dapat menghasilkan gambaran yang jelas tentang lapisan-lapisan di dalam mata.

Dokter juga akan memastikan tidak ada kondisi lain yang dapat memengaruhi mata bayi. Kita menyebut ini sebagai `diagnosis diferensial` . Karena ada penyebab lain yang dapat memengaruhi penglihatan. Misalnya:

• `Retinitis pigmentosa` (ini juga merupakan kondisi yang memengaruhi retina)
• Sindrom Joubert
• Sindrom Zellweger
• Buta warna (`achromatopsia`)
• Kelopak mata yang kendur (ptosis)

Hanya setelah mempertimbangkan semua hal ini, seorang dokter dapat secara akurat menyimpulkan bahwa itu adalah `(LCA)`.

Apa saja pengobatan untuk (LCA)?

Sebenarnya, saat ini belum ada obat untuk kondisi `(LCA)`. Tapi jangan khawatir. Dokter berusaha untuk memperbaiki penglihatan bayi dan membantunya hidup sebaik mungkin. Ini biasanya dilakukan dengan menggunakan kacamata . Ada juga alat-alat seperti `kaca pembesar` atau `prisma baca` yang dapat membantu mereka yang memiliki penglihatan rendah.

Mari kita juga belajar tentang terapi gen.

Ini agak baru. Pada tahun 2017, Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui terapi gen pertama untuk mengobati kondisi (LCA). Ini sangat menjanjikan. Namun, pengobatan ini saat ini hanya disetujui untuk orang-orang yang (LCA) disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut RPE65 .

Sederhananya, terapi gen adalah proses mengganti gen penyebab penyakit dengan gen yang sehat. Atau, menonaktifkan gen penyebab penyakit. Harapannya adalah memasukkan gen sehat ke dalam sel dan membalikkan penyakit tersebut. Meskipun ini masih merupakan pengobatan berbasis penelitian, ini bisa menjadi solusi yang baik untuk kondisi seperti `(LCA)` di masa depan.

Dokter spesialis mata akan memberi tahu Anda apakah terapi gen ini cocok untuk bayi Anda atau tidak.

Apakah LCA dapat dicegah?

Sebenarnya, jika bayi mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan `(LCA)`, tidak ada cara untuk mencegahnya. Itu bukan sesuatu yang dapat kita kendalikan. Namun, seperti yang saya katakan sebelumnya, jika Anda memiliki keraguan atau kekhawatiran tentang penyakit genetik, sebaiknya Anda mendapatkan konseling genetik sebelum memiliki anak atau selama kehamilan. Dengan begitu, Anda dapat memahami risikonya dengan jelas.

Apa yang bisa saya harapkan jika bayi saya mengidap (LCA)?

Wajar jika Anda merasa sangat sedih dan takut ketika mengetahui bahwa bayi Anda mengidap `(LCA)`. Banyak bayi dengan `(LCA)` mungkin kehilangan penglihatan sepenuhnya atau mengalami penurunan penglihatan yang parah. Itu benar.

Namun, bukan berarti anak Anda tidak akan menjalani hidup yang bahagia dan sehat. Bayi Anda perlu menjalani pemeriksaan mata secara teratur untuk memeriksa perubahan apa pun pada matanya atau untuk melihat apakah penglihatannya semakin memburuk. Dokter Anda akan memberi tahu Anda seberapa sering Anda harus melakukan pemeriksaan ini.

Hal terpenting adalah memberikan dukungan dan kasih sayang yang dibutuhkan anak Anda. Anda memiliki peran besar dalam mengajari mereka cara hidup dengan penglihatan terbatas dan memberikan dorongan kepada mereka. Selain itu, carilah lembaga dan sekolah yang membantu anak-anak seperti itu. Ini akan sangat membantu dalam membuat masa depan mereka sukses.

Kapan saya harus menemui dokter?

Saya ingatkan lagi: Jika Anda melihat sesuatu yang tidak biasa pada mata bayi Anda, atau jika Anda merasa dia tidak dapat melihat, segera periksakan ke dokter mata.

Jika Anda sudah mengetahui bahwa bayi Anda mengidap (LCA), dan Anda melihat perubahan pada penglihatannya atau gejala yang memburuk, segera periksakan ke dokter.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Saat kita pergi ke dokter, terkadang kita lupa apa yang ingin kita tanyakan. Jadi, berikut beberapa pertanyaan yang mungkin dapat membantu Anda:

• Apakah bayi saya benar-benar mengidap `amaurosis kongenital Leber (LCA)`?
• Mutasi genetik apa yang menyebabkan hal ini? (Jika dapat diketahui)
• Tes apa lagi yang saya butuhkan untuk bayi saya?
• Seberapa besar kemungkinan dia akan kehilangan penglihatannya?
• Apakah bayi saya cocok untuk terapi gen?

Sangat penting bagi Anda untuk mendengar dan mengetahui hal-hal seperti ini.

Apakah ada hubungan antara LCA dan Gangguan Spektrum Autisme?

Ini juga menjadi masalah bagi sebagian orang tua. `(LCA)` dan ``Gangguan Spektrum Autisme (ASD)` adalah dua kondisi yang memengaruhi perkembangan anak. `(LCA)` memengaruhi retina mata, sedangkan `(ASD)` adalah ``gangguan perkembangan saraf``.

Beberapa penelitian menemukan adanya hubungan antara anak-anak dengan LCA dan ASD. Namun, ini tidak berarti bahwa setiap anak dengan LCA akan mengembangkan ASD. Jika Anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang hal ini, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Oke, jadi izinkan saya menyampaikan beberapa hal terpenting yang telah kita bahas untuk membantu Anda mengingatnya.

Amaurosis kongenital Leber (LCA) adalah kondisi genetik langka yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan pada bayi karena sel-sel di retina mereka tidak berfungsi dengan baik.

Jika bayi Anda didiagnosis menderita (LCA), kemungkinan besar ia akan kehilangan penglihatannya. Namun, itu tidak berarti ia tidak dapat menjalani hidup yang bahagia dan sehat.

Hal ini disebabkan oleh perubahan genetik. Jika Anda memiliki kekhawatiran atau keraguan tentang hal ini, sangat penting untuk mencari konseling genetik.

Hal terpenting adalah segera memeriksakan bayi Anda ke dokter mata begitu Anda melihat perubahan apa pun pada matanya.Kemudian Anda bisa mendapatkan perawatan dan dukungan yang dibutuhkan dengan cepat. Dokter Anda akan menjelaskan semuanya kepada Anda, termasuk seberapa sering bayi Anda perlu menjalani pemeriksaan mata dan apa yang dapat Anda lakukan untuk melindungi penglihatannya.

Ingat, Anda tidak sendirian. Ada dokter, konselor, dan kelompok dukungan yang siap membantu Anda dalam perjalanan ini.

` Amaurosis kongenital Leiber, LCA, kebutaan infantil, retina, mutasi genetik, kehilangan penglihatan, penyakit mata