Apakah bayi Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Leigh!

Melihat bayi yang baru lahir sungguh mengasyikkan, bukan? Tetapi terkadang, meskipun awalnya tampak sehat, mereka dapat mulai menunjukkan gejala aneh setelah beberapa bulan. Jika mereka kesulitan menyusui, banyak menangis, atau mengalami kejang, ini bisa menjadi tanda-tanda kondisi genetik langka yang disebut Sindrom Leigh. Ini benar-benar memilukan, tetapi penting untuk menyadarinya.

Apa itu Sindrom Leigh? Sederhananya...

Sindrom Leigh, juga dikenal sebagai Penyakit Leigh, adalah kondisi genetik yang sangat langka. Kondisi ini terutama memengaruhi sistem saraf pusat bayi Anda, yaitu otak, sumsum tulang belakang, dan saraf. Bayangkan, bayi dengan kondisi ini tampak sehat hampir sepanjang waktu saat lahir. Tetapi seiring waktu, sel-sel dalam sistem sarafnya secara bertahap melemah atau bahkan mati.

Gejala-gejala ini biasanya mulai muncul ketika bayi berusia sekitar 3 bulan, atau sebelum usia 2 tahun. Hal pertama yang akan Anda perhatikan adalah kesulitan menyusu, menolak makan, menangis tanpa sebab, dan kejang.

Sayangnya, tidak ada obat permanen untuk sindrom Lee. Ini adalah kondisi yang mengancam jiwa. Sebagian besar anak dengan kondisi ini meninggal sebelum usia 3 tahun. Namun, sangat jarang, kondisi ini dapat terjadi pada orang dewasa muda atau lanjut usia.

Apa itu Penyakit Mitokondria? Mitokondria adalah pabrik energi dalam tubuh kita!

Untuk memahami hal ini, pertama-tama kita perlu mengetahui sedikit tentang mitokondria . Sederhananya, mitokondria seperti pabrik energi kecil di dalam sel-sel tubuh kita. Mitokondria inilah yang menghasilkan energi dari asam lemak dan glukosa dalam makanan yang kita makan dan mengubahnya menjadi zat yang disebut adenosin trifosfat (ATP) . ATP inilah yang memberi sel-sel kita energi untuk bekerja.

Mitokondria ditemukan di setiap sel kecuali sel darah merah kita. Penyakit mitokondria adalah kondisi yang terjadi ketika mitokondria ini tidak berfungsi dengan baik. Sel tidak mendapatkan energi yang dibutuhkan, yang menyebabkan sel menjadi rusak atau mati.

Sistem saraf kita membutuhkan banyak energi untuk berfungsi. Pada sindrom Lee, sel-sel dalam sistem saraf anak, terutama sel-sel yang menyediakan energi untuk otak, saraf, dan sumsum tulang belakang, mengalami kerusakan atau hancur.

Apakah ada nama lain untuk Sindrom Leigh?

Ya, penyakit ini pertama kali diberi nama oleh dokter Inggris Archibald Denis Leigh, yang mendeskripsikannya pada tahun 1951. Ia menyebutnya Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Ensefalomielopati adalah penyakit yang menyerang otak dan sumsum tulang belakang. Namun, banyak dokter saat ini menyebutnya sindrom Lee atau penyakit Lee.

Apa saja jenis utama Sindrom Leigh?

Ada beberapa jenis utama sindrom Lee:

• Sindrom Leigh Infantil: Ini adalah jenis yang paling umum. Gejala muncul sebelum anak berusia 2 tahun. Ini juga disebut Sindrom Leigh Klasik. Sindrom ini memengaruhi laki-laki dan perempuan secara sama.
• Sindrom Lee onset dewasa: Gejala muncul setelah usia 2 tahun, terkadang pada masa remaja atau awal dewasa. Ini sangat jarang terjadi. Tipe ini lebih sering menyerang laki-laki. Selain itu, perkembangan penyakitnya lebih lambat daripada tipe onset dini.
• Sindrom mirip Leigh: Dalam kasus ini, seseorang mungkin menunjukkan beberapa gejala sindrom Leigh, tetapi hasil pemindaian pencitraan tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit di otak.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Sindrom Lee klasik (awal) diperkirakan terjadi pada sekitar satu dari 40.000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Namun, sindrom ini lebih umum terjadi di beberapa wilayah geografis. Misalnya:

• Satu dari 2.000 bayi baru lahir di wilayah Lac-Saint-Jean, Quebec, Kanada.
• Satu dari 1.700 bayi yang baru lahir di Kepulauan Faroe, yang terletak di antara Islandia dan Skotlandia.

Penyebab pastinya belum ditemukan.

Apa penyebab Sindrom Leigh?

Para ahli telah menemukan bahwa sindrom Lee dapat disebabkan oleh mutasi pada lebih dari 75 gen . Mutasi ini memengaruhi kemampuan tubuh kita untuk memproduksi ATP (energi).

Delapan dari 10 anak dengan sindrom Lee mewarisi kondisi tersebut melalui dua cara utama:

1. Gangguan autosomal resesif: Pada gangguan ini, anak mewarisi mutasi gen yang sama dari kedua orang tua. Orang tua hanya berperan sebagai pembawa mutasi ini dan tidak menderita penyakit tersebut.

2. Kelainan genetik resesif terkait kromosom X: Ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom X. Mutasi ini dapat berasal dari ibu atau ayah. Jika seorang ibu memiliki mutasi ini pada salah satu kromosom X-nya, ada kemungkinan 1 dari 4 bahwa putra atau putrinya akan mewarisi mutasi tersebut. Jika seorang anak laki-laki mewarisi mutasi ini, ia akan mengembangkan sindrom Lee; seorang anak perempuan tidak. Namun, anak perempuan dapat mewariskan gen yang rusak tersebut kepada anak-anaknya di masa depan. Seorang ayah dapat mewariskan kromosom X yang bermutasi kepada putrinya, tetapi tidak kepada putranya.

Bagaimana perubahan pada DNA mitokondria menyebabkan sindrom Lee?

Sekitar 2 dari 10 anak memiliki DNA mitokondria (mtDNA).Mutasi pada gen diwariskan dari ibu. Mutasi ini dapat diturunkan kepada laki-laki dan perempuan. Kemudian dapat memengaruhi semua generasi dalam sebuah keluarga. Jarang terjadi, mutasi mtDNA spontan dapat terjadi. Mutasi mtDNA yang paling umum terlihat pada sindrom Leigh adalah mutasi yang mencegah gen `MT-ATP6` menghasilkan `ATP`.

Apa saja gejala Sindrom Leigh?

Gejala sindrom Lee biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan bayi. Awalnya, bayi Anda mungkin mencapai tonggak perkembangan normal, seperti mampu mengangkat kepala tegak. Kemudian, mereka secara bertahap mengalami kemunduran, artinya mereka kehilangan kemampuan ini atau menunjukkan keterlambatan fisik atau perkembangan.

Gejala awal sindrom Lee meliputi:

• Kesulitan menelan ( disfagia ), kesulitan mengisap atau masalah makan.
• Diare dan muntah.
• Kurangnya tonus otot ( hipotonia ).
• Sering gelisah dan menangis terus-menerus.
• Kelemahan dalam kontrol kepala dan refleks.

Seiring perkembangan penyakit, gejala lain mungkin muncul. Gejala-gejala ini juga dapat terlihat pada stadium lanjut sindrom Lee. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Suatu kondisi seperti demensia .
• Masalah gerakan dan keseimbangan, misalnya ataksia (tersandung saat berjalan, kehilangan keseimbangan).
• Kesulitan mengucapkan kata-kata dengan benar ( disartria ).
• Kontraksi otot tak sadar ( distonia ).
• Kedutan atau kekakuan otot ( spastisitas ).
• Kelumpuhan sebagian.
• Kelemahan saraf pada anggota tubuh ( neuropati perifer ).
• Kejang.
• Perlambatan pertumbuhan fisik.

Bagaimana Sindrom Leigh memengaruhi penglihatan?

Sindrom Lee juga dapat memengaruhi saraf di mata, menyebabkan masalah seperti:

• Mata juling ( strabismus ).
• Atrofi optik ( atrofi saraf optik ).
• Kelemahan atau kelumpuhan pada mata.
• Gerakan mata cepat yang tidak disengaja ( nistagmus ).
• Kehilangan penglihatan.

Pada tahap selanjutnya, remaja atau orang dewasa dengan sindrom Lee dapat mengalami buta warna dan kehilangan penglihatan sentral ( penglihatan rendah ).

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Sindrom Leigh?

Asidosis laktat adalah suatu kondisi di mana asam laktat menumpuk dalam darah anak akibat sindrom Lee.Hal ini bisa terjadi. Tubuh kita memproduksi asam laktat ketika kadar oksigen dalam sel terlalu rendah untuk mendukung metabolisme (mengubah karbohidrat menjadi energi). Selain itu, jumlah karbon dioksida dalam darah juga dapat meningkat.

Asidosis laktat dan peningkatan kadar karbon dioksida dapat menyebabkan hal-hal berikut:

• Kesulitan bernapas: sesak napas ( dispnea ), henti napas sementara ( apnea ), dan pernapasan abnormal atau cepat ( hiperventilasi ).
• Penyakit jantung: penebalan otot jantung ( kardiomiopati hipertrofik ).
• Masalah ginjal.

Bagaimana Sindrom Leigh didiagnosis?

Dokter Anda mungkin akan meminta tes seperti ini:

• Tes darah: Periksa penanda enzim yang menunjukkan asidosis laktat dan sindrom Leigh.
• Tes pencitraan seperti pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging): Memeriksa kerusakan pada jaringan otak (lesi).
• Tes genetik: Untuk mengetahui secara pasti mutasi genetik mana yang menyebabkan penyakit tersebut.

Bagaimana Sindrom Leigh diobati?

Sayangnya, tidak ada obat permanen untuk sindrom Lee. Pengobatan terutama bertujuan untuk mengendalikan gejala dan memberikan kenyamanan kepada anak. Ini adalah penyakit yang mematikan.

Anak Anda mungkin akan merasa lega dengan hal-hal seperti:

• Atasi asidosis laktat dengan asam sitrat (natrium sitrat) atau natrium bikarbonat .
• Memberikan suntikan tiamin (Vitamin B1) untuk memperlambat perkembangan penyakit.

Beberapa anak dengan defisiensi enzim mungkin mendapat manfaat dari diet tinggi lemak dan rendah karbohidrat. Beberapa anak yang kesulitan makan mungkin perlu diberi makan melalui selang (nutrisi enteral).

Apa yang dapat Anda lakukan jika anak Anda mengidap Sindrom Leigh?

Merawat anak dengan penyakit yang mengancam jiwa bisa menjadi tantangan. Berikut beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk membantu mengurangi stres, kecemasan, dan depresi yang mungkin Anda rasakan selama masa ini:

• Temukan cara sehat untuk mengurangi stres: seperti berbicara dengan teman atau menekuni hobi yang Anda sukai.
• Bergabunglah dengan kelompok dukungan: Ini bisa berupa kelompok tatap muka atau daring. Berbicara dengan orang tua lain dapat membantu Anda merasa tidak terlalu kesepian.
• Dapatkan informasi yang lengkap mengenai kondisi anak Anda, gejala uniknya, dan perkembangan penyakit tersebut.
• Luangkan waktu untuk diri sendiri.Anda hanya bisa merawat anak Anda dengan baik jika Anda sendiri dalam keadaan sehat.
• Dapatkan layanan dukungan yang dibutuhkan anak Anda: seperti layanan perawatan kesehatan di rumah dan rehabilitasi.
• Bicaralah dengan profesional kesehatan mental . Ini adalah masa yang sangat sulit, jadi jangan ragu untuk meminta bantuan.

Bagaimana masa depan seseorang yang mengidap Sindrom Leigh?

Sebagian besar anak dengan sindrom Lee meninggal karena gagal pernapasan pada usia 3 tahun. Sangat jarang anak dengan sindrom Lee yang muncul sejak dini dapat bertahan hidup hingga dewasa. Orang yang mengembangkan sindrom Lee di usia dewasa dapat hidup hingga usia 50-an.

Apakah Sindrom Leigh dapat dicegah?

Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Lee, Anda dapat melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah Anda atau pasangan Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkannya. Anda mungkin memutuskan untuk bertemu dengan konselor genetik untuk membahas cara-cara mengurangi risiko anak-anak di masa depan mewarisi mutasi tersebut.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika anak Anda mengalami salah satu gejala berikut, segera periksakan ke dokter:

• Keterlambatan perkembangan atau hilangnya kemampuan yang sebelumnya ada.
• Kesulitan bernapas, makan, atau menelan.
• Kejang.
• Perlambatan pertumbuhan fisik.

Apa yang harus saya tanyakan kepada dokter saya?

Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Apa penyebab anak saya terkena sindrom Lee?
• Perawatan apa yang dapat membantu anak saya?
• Apa yang bisa saya lakukan untuk membantu anak saya di rumah?
• Apakah saya dan pasangan perlu menjalani tes genetik?
• Apakah saya perlu mewaspadai tanda-tanda komplikasi?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Wajar jika Anda merasa kewalahan dan sedih ketika mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi langka yang mengancam jiwa . Tetapi ingatlah bahwa Anda tidak sendirian. Penting untuk mencari pengobatan dari dokter yang ahli dalam kondisi ini. Karena sindrom Lee dapat memengaruhi banyak bagian tubuh anak Anda, termasuk otak, mata, jantung, dan ginjal, Anda mungkin perlu menemui beberapa spesialis yang berbeda.

Para dokter ini dapat membantu Anda mengelola gejala dan menghubungkan Anda dengan layanan dukungan yang Anda dan bayi Anda butuhkan. Kemudian Anda dapat menikmati waktu bersama bayi Anda semaksimal mungkin. Perjalanan ini sulit, tetapi dengan cinta, dukungan, dan nasihat medis yang tepat, Anda akan memiliki kekuatan untuk menghadapi tantangan ini.

sindrom Leigh , penyakit mitokondria, kelainan genetik, kesehatan anak, keterlambatan perkembangan, sistem saraf, dll.