Apakah Anda mengalami penumpukan lemak di berbagai bagian tubuh? Mari kita pelajari tentang Lipodystrophy!

Pernahkah Anda melihat, atau mengalami, hilangnya lemak secara tiba-tiba di beberapa area tubuh Anda, atau peningkatan lemak yang tidak diinginkan di area lain? Terkadang hal ini sulit dibayangkan. Hari ini kita akan membahas kondisi ini. Dalam istilah medis, ini disebut Lipodistrofi . Jangan khawatir, meskipun namanya mungkin terdengar aneh, mari kita bahas secara sederhana.

Apa itu Lipodistrofi?

Sederhananya, lipodistrofi adalah hilangnya jaringan adiposa secara keseluruhan atau sebagian, yang biasa kita sebut "lemak," di beberapa area, atau penumpukan lemak yang tidak normal di berbagai area tubuh.

Bayangkan Anda mengalami penurunan berat badan di area tubuh tertentu, seperti lengan dan kaki, sementara terjadi peningkatan lemak berlebih di area seperti wajah dan leher. Inilah yang terjadi pada Lipodistrofi. Ada berbagai jenis kondisi ini, beberapa di antaranya bersifat genetik (yaitu, sesuatu yang kita bawa sejak lahir), sementara yang lain berkembang kemudian sebagai akibat dari kondisi medis lainnya. Setiap jenis memengaruhi orang secara berbeda dan memiliki gejala yang berbeda.

Mengapa lemak (jaringan adiposa) sangat penting bagi tubuh kita?

Sekarang Anda mungkin berpikir, "Semakin sedikit lemak yang Anda miliki, semakin baik." Tetapi sebenarnya, jaringan adiposa menjalankan banyak fungsi penting dalam tubuh kita. Mari kita lihat:

• Penyimpanan energi: Di ​​jaringan lemak inilah kalori berlebih yang kita dapatkan dari makanan yang kita makan disimpan sebagai energi.
• Memberikan perlindungan: Ini memberikan perlindungan seperti bantalan bagi berbagai organ dalam tubuh kita.
• Menjaga kehangatan: Mempertahankan panas tubuh dan melindungi kita dari lingkungan yang dingin.
• Pelepasan hormon: Beberapa hormon penting, seperti Leptin, diproduksi dan dilepaskan ke dalam aliran darah.
• Mengendalikan peradangan: Ini juga membantu mengendalikan peradangan dalam tubuh.

Jadi, ketika jaringan lemak ini hilang atau menumpuk secara abnormal akibat lipodistrofi, bukan hanya penampilan kita yang berubah, tetapi fungsi metabolisme penting dalam tubuh juga terganggu. Banyak penderita lipodistrofi berisiko terkena penyakit seperti diabetes melitus dan memiliki kadar kolesterol darah yang abnormal.

Apakah ada jenis-jenis lipodistrofi?

Ya, Lipodystrophy dapat dibagi menjadi dua jenis utama: genetik dan didapat.

Jenis-jenis Lipodistrofi Genetik

Ini adalah jenis penyakit bawaan, yaitu jenis yang terjadi akibat mutasi genetik.

• Lipodistrofi Umum Kongenital (CGL): Ini adalah sindrom Berardinelli-Seip.Juga dikenal sebagai. Ini adalah kondisi yang sangat langka. Pada kondisi ini, lemak tubuh hampir seluruhnya atau sebagian besar hilang. Hal ini disebabkan oleh cacat genetik yang ada sejak lahir. Kondisi ini biasanya dapat didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan.
• Lipodistrofi Parsial Familial (FPLD): Ini juga merupakan kondisi genetik. Namun, seringkali didiagnosis di kemudian hari. Pada kondisi ini, anak kehilangan lemak terutama di kaki dan lengan, dan menumpuk lebih banyak lemak di wajah dan leher.

Jenis-jenis Lipodistrofi yang Didapat

Ini adalah jenis-jenis yang muncul setelah kita lahir dan selama masa hidup kita karena berbagai alasan.

• Lipodistrofi Umum yang Didapat (AGL): Juga dikenal sebagai sindrom Lawrence , kondisi ini menyebabkan hilangnya lemak, biasanya di wajah, leher, lengan, dan kaki. Hilangnya lemak ini dapat terjadi dengan cepat, dalam beberapa minggu, atau perlahan selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun. Biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja, tetapi dapat terjadi pada usia berapa pun. Ada beberapa kemungkinan penyebab AGL.
• Lipodistrofi Parsial yang Didapat (APL): Juga dikenal sebagai sindrom Barraquer-Simons , kondisi ini menyebabkan hilangnya lemak secara bertahap dari wajah, leher, lengan, dan dada selama masa kanak-kanak. Beberapa orang mungkin juga memiliki kelebihan lemak di area seperti perut, kaki, dan bokong. APL sering dikaitkan dengan kondisi autoimun .
• Lipodistrofi yang diinduksi oleh terapi antiretroviral aktif tinggi (HAART) (LD-HIV): Jenis lipodistrofi ini terjadi pada orang yang terinfeksi virus imunodefisiensi manusia (HIV) setelah mereka menerima terapi antiretroviral aktif tinggi (HAART) yang mencakup penghambat protease HIV-1 . Terjadinya kondisi ini bergantung pada intensitas dan durasi pengobatan. Penderita LD-HIV sering mengalami penurunan lemak secara bertahap dari lengan, kaki, dan wajah mereka. Beberapa orang mungkin juga mengalami penambahan lemak berlebih di sekitar wajah, leher, punggung atas, dan pinggang.
• Lipodistrofi Lokal: Ini terjadi ketika lemak hilang hanya di area kecil tubuh. Misalnya, kondisi ini dapat terjadi ketika obat-obatan (seperti insulin) disuntikkan berulang kali ke area yang sama. Gejalanya tampak seperti lesung pipit kecil, tetapi kulit di atasnya biasanya tidak terpengaruh.

Apakah lipodistrofi dan lipoatrofi itu sama?

Lipodistrofi adalah istilah umum untuk distribusi lemak yang tidak normal. Istilah ini juga terkait dengan lipoatrofi , yang berarti hilangnya lemak. Beberapa ilmuwan dan dokter menggunakan kedua istilah tersebut untuk menggambarkan kondisi yang sama. Sederhananya, lipoatrofi adalah bagian dari lipodistrofi.

Siapa yang paling terdampak oleh kondisi ini? Seberapa umumkah kondisi ini?

Sebagian besar jenis lipodistrofi dimulai pada masa kanak-kanak, tetapi jenis yang didapat juga dapat berkembang pada orang dewasa.

Kecuali lipodistrofi yang disebabkan oleh HAART (LD-HIV) , jenis lipodistrofi yang didapat lainnya lebih sering menyerang wanita. Karena infeksi HIV lebih umum terjadi pada pria, LD-HIV juga lebih umum terjadi pada pria.

Secara umum, lipodistrofi sangat jarang terjadi . Namun, bentuk lipodistrofi yang didapat (seumur hidup) semakin umum terjadi karena efek samping dari obat-obatan tertentu.

Bagaimana lipodistrofi memengaruhi tubuh saya?

Setiap jenis lipodistrofi memengaruhi tubuh secara berbeda, tetapi ada dua faktor utama yang umum: hilangnya jaringan adiposa dan kekurangan hormon leptin .

Pengaruh hilangnya jaringan adiposa pada tubuh

Jaringan lemak kita terdiri dari sel-sel yang disebut adiposit . Setiap sel adiposit mengandung sekitar 90% tetesan lipid. Adiposit ini menyimpan lemak (trigliserida). Ketika sel-sel lemak ini rusak karena lipodistrofi, sel-sel tersebut tidak mampu menyimpan lemak dengan benar.

Dalam beberapa kasus lipodistrofi, lemak yang hilang ini disimpan secara tidak benar di jaringan lain dalam tubuh kita, misalnya, di hati, pankreas, atau jaringan otot. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan seperti:

• Penyakit hati berlemak / steatosis hepatik
• Resistensi insulin dan peningkatan kadar insulin dalam darah (hiperinsulinemia)
• Diabetes (Diabetes Mellitus)
• Peningkatan kadar trigliserida dalam darah (hipertrigliseridemia)
• Pankreatitis
• Sindrom metabolik
• Penyakit arteri koroner

Namun ingat, tidak semua penderita lipodistrofi akan mengalami kondisi ini. Beberapa mungkin mengalami bentuk yang lebih ringan, sementara yang lain mungkin mengalami bentuk yang lebih parah.

Pengaruh Kekurangan Leptin pada Tubuh

Saat penderita lipodistrofi kehilangan jaringan lemak, mereka juga kehilangan hormon tertentu, terutama hormon leptin .

Leptin adalah hormon yang diproduksi oleh jaringan lemak kita. Hormon ini membantu kita mempertahankan berat badan normal dalam jangka panjang. Tahukah Anda bagaimana caranya? Dengan membuat kita merasa kenyang dan mengendalikan rasa lapar. Para ilmuwan masih meneliti leptin. Mereka percaya bahwa leptin memengaruhi metabolisme , fungsi sistem endokrin , dan fungsi sistem kekebalan tubuh kita.

Penderita lipodistrofi mungkin mengalami penurunan kadar leptin, yang dapat menyebabkan rasa lapar berlebihan, resistensi insulin, dan masalah kesehatan lainnya.

Apa saja gejala lipodistrofi?

Karena terdapat banyak jenis lipodistrofi, gejalanya pun sangat beragam.

Gejala yang paling umum adalah hilangnya lemak secara jelas dan terus-menerus di beberapa area tubuh, sementara pada saat yang sama, terjadi penumpukan lemak yang tidak normal atau tidak diinginkan di area tubuh lainnya.

Sebagai contoh, penderita lipodistrofi parsial yang didapat (APL) secara bertahap kehilangan lemak di wajah, leher, lengan, dan dada selama masa kanak-kanak. Beberapa penderita APL juga dapat mengalami penambahan lemak berlebih di area seperti perut, kaki, dan bokong.

Tergantung pada jenis lipodistrofi yang Anda miliki dan usia Anda, Anda mungkin tidak menyadari masalah kesehatan utama selama bertahun-tahun. Namun, banyak jenis lipodistrofi menyebabkan peningkatan kadar kolesterol, trigliserida, dan gula (glukosa) dalam darah. Dokter Anda dapat mendeteksi hal ini dengan tes darah rutin, seperti panel lipid dan panel metabolik dasar .

Beberapa jenis lipodistrofi, terutama lipodistrofi parsial, sulit didiagnosis. Oleh karena itu, penting untuk memeriksakan diri ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala baru atau jika gejala yang sudah ada memburuk, terlepas dari penyebabnya.

Apa saja penyebab lipodistrofi?

Penyebab lipodistrofi bervariasi tergantung pada apakah itu bersifat genetik atau didapat.

Penyebab Lipodistrofi Genetik

Bentuk lipodistrofi genetik – yaitu lipodistrofi umum kongenital (CGL) dan lipodistrofi parsial familial (FPLD) – disebabkan oleh mutasi genetik tertentu.

Mutasi genetik adalah perubahan pada urutan DNA kita. Urutan DNA inilah yang memberikan informasi yang dibutuhkan sel-sel kita untuk melakukan tugasnya. Jadi, jika sebagian dari urutan DNA ini tidak lengkap atau rusak, kita mungkin akan mengalami gejala penyakit genetik.

• Penyebab lipodistrofi umum kongenital (CGL): CGL tipe 1 hingga 4 disebabkan oleh mutasi pada gen AGPAT2, BSCL2, CAV1 , dan CAVIN1 . Gen-gen ini penting untuk pertumbuhan dan fungsi sel penyimpan lemak (adiposit) di jaringan lemak kita. Mutasi pada gen-gen ini memengaruhi struktur dan fungsi adiposit. Anak dengan CGL mewarisi mutasi gen ini dari orang tuanya. Bahkan jika kedua orang tua memiliki satu salinan gen yang bermutasi, mereka biasanya tidak menunjukkan gejala.
• Penyebab Lipodistrofi Parsial Familial (FPLD): Mutasi pada beberapa gen dapat menyebabkan FPLD. Yang paling umum adalah LMNA.Mutasi pada gen yang disebut LMNA. Gen LMNA dan gen lain yang terlibat dalam FPLD menginstruksikan adiposit untuk menyimpan lemak dan membuat berbagai protein yang penting untuk penyimpanan lemak. Jika terjadi mutasi pada salah satu gen ini, pertumbuhan, struktur, atau fungsi adiposit akan terpengaruh secara negatif. Sebagian besar kasus FPLD diwariskan dalam pola dominan autosomal . Ini berarti bahwa memiliki satu salinan gen yang bermutasi di setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan penyakit tersebut. Terkadang, seseorang dengan FPLD mewarisi mutasi dari salah satu orang tuanya yang terkena penyakit. Dalam kasus lain, penyakit ini disebabkan oleh mutasi acak baru pada gen tersebut, dan dapat terjadi bahkan jika tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit ini sebelumnya.

Penyebab Lipodistrofi yang Didapat

Lipodistrofi yang didapat dapat disebabkan oleh obat-obatan, reaksi autoimun , atau penyebab idiopatik . Meskipun tidak ada dasar genetik langsung untuk lipodistrofi yang didapat, beberapa peneliti percaya bahwa beberapa orang mungkin memiliki kecenderungan genetik untuk mengembangkan lipodistrofi yang didapat.

• Penyebab Lipodistrofi Umum yang Didapat (AGL): AGL dapat terjadi setelah infeksi atau setelah penyakit sistem kekebalan tubuh. Infeksi yang telah dikaitkan dengan AGL meliputi:
• Cacar air (Cacar air / varicella)
• Campak
• Batuk rejan (pertusis)
• Difteri
• Radang paru-paru
• Osteomielitis
• Mononukleosis (Mononukleosis / mono)

Tidak ada kepastian bahwa Anda akan mengembangkan AGL hanya karena Anda memiliki infeksi-infeksi ini.

Kondisi autoimun yang terkait dengan AGL meliputi:

• Tiroiditis autoimun
• Hepatitis autoimun
• Dermatomiositis juvenil
• Artritis reumatoid
• Sindrom Sjögren
• Anemia hemolitik autoimun

Jika Anda memiliki penyakit sistem imun ini, tidak dapat dikatakan bahwa Anda pasti akan mengembangkan AGL.

Dalam kebanyakan kasus, penyebab AGL tidak dapat diidentifikasi (idiopatik).

• Penyebab Lipodistrofi Parsial yang Didapat (APL): Para ilmuwan percaya bahwa APL disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh kita yang secara keliru menghancurkan sel-sel lemak. Lebih dari 80% penderita APL memiliki Komplemen 3 dalam darah mereka.Terdapat kadar protein yang rendah yang disebut faktor komplemen. Protein ini biasanya terlibat dalam respons sistem kekebalan tubuh kita. Penderita APL seringkali memiliki autoantibodi yang disebut faktor komplemen 3-nefritik dalam darah mereka. Autoantibodi adalah protein dalam sistem kekebalan tubuh yang secara keliru menyerang dan merusak jaringan sehat.

• Penyebab lipodistrofi yang diinduksi oleh terapi antiretroviral aktif tinggi (HAART) (LD-HIV): Para ilmuwan masih belum yakin mengapa HAART, yang mengandung penghambat protease HIV-1, menyebabkan lipodistrofi.

Kabar baiknya adalah sebagian besar orang yang memulai pengobatan HIV sekarang tidak perlu terlalu khawatir tentang lipodistrofi, karena obat-obatan HIV yang lebih baru membuat kondisi tersebut lebih kecil kemungkinannya untuk terjadi.

Bagaimana Anda tahu jika Anda menderita lipodistrofi?

Jika Anda memiliki gejala lipodistrofi, dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik, menanyakan riwayat medis Anda dan riwayat medis keluarga, lalu memesan beberapa tes untuk mengkonfirmasi diagnosis dan untuk melihat apakah ada penyebab lain dari gejala Anda.

Tes apa saja yang digunakan untuk mendiagnosis lipodistrofi?

Dokter Anda mungkin akan meminta beberapa tes untuk mendiagnosis lipodistrofi dan/atau untuk melihat apakah ada penyebab lain dari gejala Anda. Tes-tes tersebut meliputi:

• Pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging) seluruh tubuh: MRI menggunakan magnet besar, gelombang radio, dan komputer untuk membuat gambar detail organ dan struktur lain di dalam tubuh Anda. Dokter Anda mungkin memesan tes ini untuk menilai komposisi dan distribusi lemak di tubuh Anda.
• Panel Metabolisme Komprehensif: Ini adalah tes darah yang mengukur 14 zat berbeda dalam darah Anda. Tes ini memberikan informasi penting tentang keseimbangan kimia dan metabolisme tubuh Anda. Dokter akan secara khusus memeriksa kadar gula darah (glukosa) dan enzim hati Anda.
• Panel Lipid: Ini juga merupakan tes darah. Tes ini mengukur jumlah molekul lemak yang disebut lipid dalam darah Anda. Tes ini biasanya mencakup empat pengukuran kolesterol dan satu pengukuran trigliserida. Lipodistrofi sering menyebabkan kadar kolesterol abnormal.
• Tes Leptin: Tes ini mengukur kadar leptin dalam darah Anda. Jika Anda menderita lipodistrofi dan kadar leptin Anda lebih rendah dari normal, tes ini dapat memberi Anda gambaran tentang bagaimana tubuh Anda akan merespons terapi penggantian leptin.
• Tes Genetik: Jika dokter Anda mencurigai bahwa Anda memiliki bentuk Lipodystrophy yang diturunkan (genetik), mereka mungkin akan merekomendasikan tes genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis tersebut.
• Biopsi ginjal:Prosedur ini melibatkan pengambilan sampel jaringan ginjal melalui pembedahan dan pemeriksaannya di bawah mikroskop. Dokter Anda mungkin akan meminta tes ini untuk mengetahui apakah ginjal Anda telah terpengaruh oleh lipodistrofi.

Apa saja pengobatan untuk lipodistrofi?

Pengobatan dan penanganan lipodistrofi bergantung pada jenis spesifik yang Anda miliki, dan apakah Anda memiliki kondisi terkait lainnya, seperti diabetes atau kadar kolesterol abnormal.

Perawatan penanganan yang umum digunakan untuk lipodistrofi adalah:

• Obat pengganti leptin: Dokter Anda mungkin akan meresepkan bentuk sintetis hormon leptin yang disebut metreleptin . Penderita lipodistrofi sering mengalami kekurangan leptin. Hormon ini membantu mengatur metabolisme tubuh dan juga dapat mengurangi kadar kolesterol dan trigliserida yang tinggi.
• Pengobatan diabetes dan resistensi insulin: Jika Anda mengalami resistensi insulin dan/atau diabetes akibat lipodistrofi, dokter Anda mungkin akan meresepkan obat oral seperti pioglitazone, metformin, sulfonilurea , atau tiazolidinedion untuk mengobatinya. Beberapa penderita lipodistrofi mungkin juga perlu mengonsumsi insulin sintetis untuk mengobati diabetes mereka. Anda mungkin juga perlu memeriksa kadar gula darah Anda secara teratur di rumah dengan glukometer .
• Mengontrol kadar trigliserida dan kolesterol: Obat oral yang disebutkan sebelumnya yang membantu mengobati diabetes seringkali dapat membantu mengontrol kadar kolesterol. Dokter Anda mungkin juga meresepkan statin , seperti rosuvastatin dan pravastatin . Orang dengan kadar trigliserida tinggi mungkin perlu mengonsumsi suplemen turunan asam fibrik atau asam lemak tak jenuh ganda n-3 , seperti yang ditemukan dalam minyak ikan.
• Bedah dan prosedur kosmetik: Penderita lipodistrofi di area yang sensitif secara kosmetik, seperti wajah, dada, dan area genital, dapat menjalani bedah kosmetik untuk memperbaiki penampilan dan kepercayaan diri mereka. Ahli bedah plastik dapat melakukan transplantasi jaringan adiposa autologus, rekonstruksi wajah menggunakan flap bebas, dan implan silikon atau lainnya. Mereka juga dapat menggunakan liposuction atau teknik pengangkatan bedah untuk menghilangkan timbunan lemak yang tidak diinginkan di area seperti dagu atau bagian belakang leher (sering disebut "punuk kerbau" ).

Para ilmuwan masih perlu mempelajari lebih lanjut tentang cara mengobati dan mengelola lipodistrofi. Seiring dengan penemuan lebih banyak tentang kompleksitas proses metabolisme, lebih banyak pilihan pengobatan mungkin akan tersedia.

Apakah lipodistrofi dapat dicegah?

Dalam kebanyakan kasus, lipodistrofi tidak dapat dicegah.

Lipodistrofi genetik tidak dapat dicegah, karena merupakan akibat dari mutasi gen yang diwariskan. Jika Anda berencana memiliki anak, pahami risiko memiliki anak dengan kondisi genetik dan bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik.

Lipodistrofi yang didapat sering disebabkan oleh infeksi atau penyakit sistem imun. Meskipun beberapa infeksi, seperti cacar air dan batuk rejan, dapat dicegah dengan vaksinasi, infeksi dan penyakit sistem imun lainnya yang terkait dengan lipodistrofi yang didapat tidak dapat dicegah.

Bagaimana prognosis lipodistrofi?

Prognosis untuk lipodistrofi sangat bergantung pada jenis lipodistrofi yang Anda miliki, dan apakah Anda memiliki kondisi atau komplikasi terkait lainnya, seperti diabetes, masalah hati atau ginjal.

Koreksi kosmetik pada area dengan kadar lemak rendah dan area dengan kadar lemak berlebih membantu meningkatkan kualitas hidup bagi penderita lipodistrofi.

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita lipodistrofi, bicarakan dengan dokter Anda tentang apa yang dapat diharapkan dan bagaimana cara terbaik untuk mengelola kondisi tersebut.

Kapan Anda harus menemui dokter mengenai lipodistrofi?

Jika Anda atau anak Anda menyadari bahwa lemak tubuh mereka terus berkurang di area tertentu, atau lemak bertambah di area tertentu, bicarakan dengan dokter Anda.

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita Lipodystrophy, Anda harus bertemu dengan tim medis Anda secara teratur untuk memastikan pengobatan Anda berjalan dengan baik.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Lipodistrofi adalah kondisi langka namun serius. Meskipun belum ada obatnya, beberapa perawatan dapat membantu mengelola gejalanya dan kondisi terkait, seperti diabetes dan kadar kolesterol abnormal.

Pengobatan sangat bervariasi dari orang ke orang. Oleh karena itu, tim medis Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk membuat rencana yang terbaik untuk Anda. Jangan ragu untuk bertanya kepada dokter Anda. Mereka ada di sana untuk membantu Anda. Pengetahuan ini pasti akan membantu Anda menjalani hidup sehat!

Lipodistrofi , jaringan adiposa, leptin, genetik, didapat, diabetes, kolesterol, trigliserida, HIV, penyakit metabolik