Apakah tubuh Anda terasa seperti kehilangan kendali? Mungkinkah itu Penyakit Machado-Joseph?

Pernahkah Anda merasa seperti berjalan tanpa kendali, anggota tubuh Anda mati rasa, atau ucapan Anda tidak jelas saat berbicara? Meskipun hal-hal ini mungkin tampak normal, terkadang hal-hal tersebut bisa menjadi tanda kondisi medis. Hari ini kita akan membahas kondisi yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk diketahui. Kondisi tersebut adalah Penyakit Machado-Joseph (MJD) .

Apa itu penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Sederhananya, penyakit Machado-Joseph (MJD) adalah kondisi bawaan yang memengaruhi sistem saraf kita. Penyakit ini termasuk dalam kategori yang disebut ataksia . "Ataksia" mungkin merupakan kata baru bagi Anda. Artinya, kemampuan tubuh kita untuk mengendalikan otot secara bertahap menurun. Bayangkan seperti kehilangan koordinasi. Hal ini dapat menyebabkan kita kehilangan keseimbangan dan kehilangan kendali atas anggota tubuh kita.

Pada MJD, khususnya, terjadi kehilangan koordinasi secara bertahap pada lengan dan kaki. Hal ini menyebabkan pasien berjalan dengan cara yang khas dan terhuyung-huyung . Beberapa orang mungkin juga mengalami kesulitan menelan dan berbicara.

Penyakit MJD ini memiliki nama lain, yaitu Ataksia Spinoserebelar tipe 3. Sebenarnya, MJD ini adalah jenis yang paling umum dari kelompok penyakit yang disebut ataksia spinoserebelar.

Apakah ada berbagai jenis penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Ya, penyakit Machado-Joseph dapat dibagi menjadi tiga tipe utama. Klasifikasi ini didasarkan pada usia onset dan tingkat keparahan gejala.

• Tipe I (MJD-I): Tipe ini biasanya dimulai antara usia 10 dan 30 tahun. Gejalanya bisa sangat parah dan berkembang dengan cepat .
• Tipe II (MJD-II): Biasanya dimulai antara usia 20 dan 50 tahun. Gejalanya berangsur-angsur memburuk seiring waktu.
• Tipe III (MJD-III): Tipe ini dimulai antara usia 40 dan 70 tahun. Gejalanya secara bertahap memburuk seiring waktu .

Sekarang Anda mungkin mengerti bahwa kemunculan gejala dan sifatnya berbeda untuk masing-masing dari ketiga jenis ini.

Apa saja gejala penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Gejala yang Anda alami bergantung pada jenis MJD yang Anda derita.

Gejala Tipe I (MJD-I)

Gejala jenis ini parah dan berkembang dengan cepat. Gejalanya dapat meliputi:

• Kontraksi otot yang tidak terkontrol pada lengan dan kaki (distonia) .
• Kekakuan otot (rigiditas) .
• Memiliki tonus otot yang terlalu tinggi (hipertonia) .
• Gerakan tubuh abnormal dan tidak terkontrol (ataksia) .
• Jalan terhuyung-huyung dan sempoyong.
• Bicara cadel, bicara cadel.
• Kesulitan menelan makanan (disfagia) .
• Mata menonjol (proptosis) .

Gejala Tipe II (MJD-II)

Gejala jenis ini secara bertahap memburuk seiring waktu. Gejala tersebut dapat meliputi:

• Kontraksi otot yang tidak terkontrol dan terus menerus (spastisitas) .
• Kesulitan berjalan karena kontraksi otot (gaya berjalan spastik).
• Melemahnya refleks.
• Kesulitan mengkoordinasikan gerakan lengan dan kaki (ataksia) .

Gejala Tipe III (MJD-III)

Gejala jenis ini juga cenderung memburuk seiring waktu. Gejala tersebut dapat meliputi:

• Kedutan otot.
• Mati rasa, kesemutan, nyeri, dan mati rasa di tangan, kaki, tungkai, dan telapak kaki (neuropati) .
• Penyusutan otot (hilangnya jaringan otot - atrofi ).
• Cara berjalan tidak stabil.

Gejala umum lainnya

Selain jenis-jenis tersebut, pasien MJD mungkin mengalami beberapa gejala lain:

• Penglihatan ganda (diplopia) .
• Ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan mata (nistagmus) .
• Tangan gemetar.
• Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi.
• Kedutan lidah atau wajah.
• Gangguan tidur.
• Nyeri punggung bawah kronis.

Penting: Ketika gejala-gejala ini muncul bersamaan, Anda mungkin bertanya-tanya apakah itu merupakan tanda-tanda kondisi neurologis lain, seperti multiple sclerosis atau penyakit Parkinson . Oleh karena itu, jika Anda mengalami gejala baru atau jika gejala yang sudah ada memburuk, terutama jika memengaruhi gerakan dan penggunaan tubuh Anda, segera periksakan diri ke dokter.

Apa penyebab penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Penyebab utama penyakit ini adalah mutasi pada gen kita. Ini seperti kesalahan kecil dalam kode komputer yang dapat mengacaukan seluruh program.

Secara spesifik, mutasi ini terjadi pada gen yang disebut ATXN3 di kromosom 14 kita. Pada bagian DNA dalam gen ini, terdapat pengulangan trinukleotida yang disebut "CAG".Sesuatu yang dikatakan diulang beberapa kali dengan cara yang tidak biasa. CAG adalah singkatan dari tiga senyawa kimia Sitosin-Adenin-Guanin.

Dalam DNA seseorang tanpa MJD, pengulangan CAG ini diulang antara 12 dan 43 kali. Namun, dalam DNA seseorang dengan MJD, pengulangan CAG ini diulang antara 56 dan 86 kali. Usia saat Anda mulai mengembangkan gejala dan tingkat keparahan penyakit berhubungan langsung dengan jumlah pengulangan CAG.

Kondisi ini diwariskan secara autosomal dominan . Ini berarti bahwa seorang anak hanya membutuhkan satu orang tua yang memiliki gen penyebab penyakit tersebut untuk berkembang. Jika Anda mengidap MJD, anak Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisi penyakit tersebut.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit Machado-Joseph (MJD)?

MJD paling umum terjadi pada orang-orang keturunan Azores atau Portugis . Di pulau Flores di Azores, dilaporkan bahwa satu dari setiap 140 orang mengidap penyakit ini. Namun, ini tidak berarti bahwa kelompok etnis lain tidak terpengaruh. Penyakit ini dapat menyerang orang dari kelompok etnis mana pun.

Bagaimana penyakit Machado-Joseph (MJD) didiagnosis?

Saat Anda menemui dokter, ia akan menanyakan tentang gejala Anda dan melakukan pemeriksaan fisik. Karena kondisi ini diturunkan dalam keluarga, penting untuk membicarakan riwayat keluarga biologis Anda. Jika ada anggota keluarga lain yang memiliki gejala ini, penting juga untuk menanyakan kapan gejala mereka dimulai dan seberapa cepat perkembangannya.

Untuk memastikan diagnosis, dokter Anda mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk penyakit Machado-Joseph . Tes genetik ini dapat mencari jumlah pengulangan triplet CAG yang mencurigakan pada kromosom 14 Anda.

Bagaimana penyakit Machado-Joseph (MJD) diobati?

Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit Machado-Joseph. Pengobatan untuk MJD bertujuan untuk mengelola gejala yang Anda alami. Obat-obatan yang diberikan mungkin meliputi:

• Obat-obatan seperti Baclofen (Lioresal®) atau toksin Botulinum (Botox®) membantu mengurangi distonia dan kejang otot yang disebutkan di atas.
• Terapi levodopa membantu mengurangi kelambatan dan kekakuan pada gerakan tubuh.

Selain itu, terapi fisik dan alat bantu dapat membantu pasien melakukan aktivitas sehari-hari dan bergerak. Untuk masalah penglihatan, kacamata prisma dapat membantu mengurangi penglihatan ganda atau penglihatan kabur.

Tanyakan kepada dokter Anda tentang uji klinis untuk penyakit ini.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita penyakit Machado-Joseph (MJD)?

Harapan hidup seseorang dengan MJD bergantung pada jenis penyakit yang dideritanya. Penderita tipe I mungkin memiliki harapan hidup yang lebih pendek, mungkin sekitar pertengahan usia 30-an. Namun, penderita tipe II atau tipe III biasanya memiliki harapan hidup normal.

Apakah penyakit Machado-Joseph (MJD) dapat dicegah?

Karena MJD adalah penyakit genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah. Jika Anda khawatir anak-anak Anda mungkin mewarisi penyakit ini, penting untuk berbicara dengan konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan. Mungkin ada cara untuk mencegah MJD diturunkan kepada anak-anak Anda melalui pengujian genetik dengan Fertilisasi In Vitro (IVF) .

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami gejala penyakit Machado-Joseph, segera periksakan ke dokter. Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit ini, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang risiko Anda terkena penyakit tersebut.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda didiagnosis menderita MJD, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan kepada dokter Anda seperti:

• Saya mengidap penyakit jenis apa?
• Apakah gejala saya akan memburuk seiring waktu?
• Perawatan seperti apa yang Anda rekomendasikan?
• Akankah anak-anak saya mewarisi MJD dari saya?

Wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan dan perasaan ketika menerima diagnosis seperti penyakit Machado-Joseph (MJD). Mintalah dukungan dari orang-orang terdekat Anda. Selain itu, berpartisipasilah secara aktif dalam perawatan Anda - patuhi janji temu, ikuti instruksi dokter, dan ajukan pertanyaan. Anda juga dapat berbicara dengan konselor kesehatan mental untuk mempelajari cara mengatasi kondisi ini. Jangan menekan perasaan Anda. Bicaralah dengan teman, konselor, atau kelompok dukungan. Ingat, Anda tidak sendirian.

Pesan Utama

Penyakit Machado-Joseph (MJD) adalah penyakit bawaan yang memengaruhi sistem saraf kita. Penyakit ini dapat memengaruhi hal-hal seperti keseimbangan dan kontrol otot. Gejalanya bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya.

Meskipun belum ada obat untuk kondisi ini, ada perawatan yang dapat membantu mengelola gejalanya. Hal-hal seperti fisioterapi dan alat bantu dapat membuat hidup lebih mudah. ​​Jika Anda memiliki gejala-gejala ini, atau jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki kondisi ini, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter. Ingat, dengan informasi dan dukungan yang tepat, Anda dapat mengatasi kondisi ini.

Penyakit Machado -Joseph, MJD, Ataksia Spinocerebellar, ataksia, penyakit neurologis, penyakit genetik, penyakit keturunan