Apakah Anda mengalami nyeri otot bahkan setelah sedikit berolahraga? Ini bisa jadi Penyakit McArdle!

Anda pun terkadang merasa pegal dan lemas saat berolahraga atau melakukan sesuatu yang membutuhkan sedikit usaha, bukan? Itu normal. Tetapi bagi sebagian orang, kondisi ini agak berlebihan. Bahkan melakukan hal kecil pun membuat Anda cepat lelah, dan otot Anda menjadi pegal dan tegang. Hari ini kita akan membahas kondisi langka namun sangat penting yang perlu diwaspadai. Kondisi ini disebut penyakit McArdle, atau `penyakit penyimpanan glikogen tipe 5 (GSD5)`.

Apa itu Penyakit McArdle?

Sederhananya, penyakit McArdle adalah kondisi genetik yang diturunkan dalam keluarga . Penyakit ini terutama memengaruhi otot rangka . Yaitu, otot yang kita gunakan untuk bergerak, mengangkat barang, dan berjalan.

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan atau ketiadaan sama sekali enzim khusus di otot kita yang disebut `glikogen fosforilase otot` atau `miofosforilase`. Ketika enzim ini benar-benar tidak ada, otot kita tidak mampu menghasilkan energi yang dibutuhkan. Itulah sebabnya gejala seperti nyeri otot, kaku, dan kelelahan muncul saat berolahraga atau ketika kita lelah.

Gejala biasanya mulai muncul setelah usia 15-20 tahun, atau pada usia 20-an atau 30-an . Namun, terkadang dapat muncul pada usia berapa pun. Penyakit ini dinamakan "McArdle" berdasarkan nama Dr. Brian McArdle, yang pertama kali melaporkannya pada tahun 1951.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Penyakit McArdle sebenarnya merupakan kondisi yang sangat langka . Menurut para peneliti, penyakit ini menyerang antara satu dari 50.000 dan satu dari 200.000 orang di Amerika Serikat.

Apa saja gejalanya?

Gejala penyakit ini dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang mungkin mengalami gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin terpengaruh lebih parah.

Gejala utama dan paling umum adalah intoleransi terhadap olahraga, yang berarti merasa cepat lelah saat melakukan aktivitas fisik . Gejala lainnya adalah:

• Kram otot
• Kelemahan
• Kelelahan
• Nyeri otot
• Kekakuan otot

Semua gejala ini dapat muncul segera setelah Anda mulai berolahraga. Tetapi biasanya gejala tersebut mereda setelah istirahat singkat . Anehnya, beberapa orang menemukan bahwa setelah awalnya merasa lelah, jika mereka beristirahat sejenak dan kemudian melakukan latihan yang sama lagi, mereka dapat melakukannya lebih baik dari sebelumnya. Ini disebut "tenaga tambahan". Ini seperti mendapatkan tenaga tambahan. Ketika Anda tidak berolahraga, Anda biasanya tidak merasakan gejala apa pun.

Anda mungkin dapat melakukan olahraga ringan dan lembut, seperti berjalan di permukaan datar, tanpa masalah. Namun, aktivitas fisik yang berat dapat dengan cepat menimbulkan gejala. Secara khusus, latihan yang melibatkan menahan otot di tempat tanpa bergerak, seperti latihan isometrik , jongkok, dan berdiri di atas ujung kaki, dapat merusak otot. Bayangkan ketidaknyamanan yang Anda rasakan saat mengangkat tabung gas atau membawa tas berat.

Bisakah ini menyebabkan masalah serius? (Komplikasi)

Ya, terkadang masalah serius dapat terjadi. Sekitar setengah dari penderita penyakit McArdle mengalami kondisi yang disebut `rhabdomyolysis` setelah olahraga intensif . Ini terjadi ketika otot-otot mengalami kerusakan.

Rhabdomyolysis adalah kondisi serius yang mengancam jiwa dan dapat menyebabkan gagal ginjal mendadak (gagal ginjal akut) serta kadar kalium dalam darah yang sangat tinggi (hiperkalemia).

Oleh karena itu, Anda perlu sangat berhati-hati tentang seberapa banyak dan seberapa keras Anda berolahraga. Ini akan membantu mencegah kondisi `rhabdomyolysis`. Jika Anda mengalami gejala apa pun seperti pembengkakan otot, urin berwarna gelap (cokelat, merah, seperti teh) , Anda harus segera mencari nasihat medis .

Mengapa ini terjadi? Apa penyebabnya?

Penyakit McArdle adalah kondisi genetik . Secara spesifik, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen `PYGM`. Biasanya, gen `PYGM` ini memerintahkan tubuh kita untuk membuat enzim yang disebut `myophosphorylase`.

Enzim ini hanya ditemukan di sel otot rangka kita. Enzim ini memecah glikogen (gula yang tersimpan) di otot menjadi glukosa-1-fosfat. Glukosa-1-fosfat ini kemudian diubah lebih lanjut menjadi glukosa. Glukosa adalah sumber energi utama tubuh kita . Saat kita berolahraga, otot kita menggunakan banyak glukosa ini.

Nah, ketika enzim `myophosphorylase` diproduksi lebih sedikit atau tidak sama sekali karena perubahan pada gen `PYGM`, sel-sel otot kita tidak mampu memecah `glikogen` dengan benar dan menghasilkan energi (`glukosa`). Itulah sebabnya otot cepat lelah.

Sejauh ini, para peneliti telah mengidentifikasi 179 variasi (varian) berbeda yang memengaruhi gen `PYGM`.

Bagaimana penyakit McArdle diwariskan

Anda mewarisi penyakit ini dari orang tua biologis Anda, dalam pola "autosomal resesif" . Sederhananya, kedua orang tua harus menjadi "pembawa" gen yang bermutasi, artinya keduanya memiliki gen tersebut di dekatnya.Pembawa gen biasanya tidak menunjukkan gejala. Namun, jika kedua orang tua adalah pembawa gen dan keduanya mewariskan gen yang bermutasi kepada anak-anak mereka, penyakit tersebut akan berkembang.

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini? (Diagnosis)

Dokter umumnya menggunakan tes latihan lengan bawah untuk mendiagnosis penyakit ini. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah sebelum dan sesudah Anda melakukan sedikit latihan dengan lengan bawah Anda. Secara spesifik, mereka melihat kadar asam laktat dan amonia .

Normalnya, kadar asam laktat seharusnya meningkat sekitar tiga kali lipat setelah berolahraga. Namun, jika kadar asam laktat Anda tidak meningkat dalam tes ini, itu merupakan tanda bahwa Anda mungkin menderita penyakit McArdle.

Ada tes lain yang dapat membantu mengkonfirmasi penyakit ini:

• Tes darah kreatin kinase (CK): Ketika otot rusak, enzim yang disebut kreatin kinase (CK) menumpuk di dalam darah. Penderita penyakit McArdle mungkin memiliki kadar CK yang tinggi secara konsisten.
• Tes stres latihan bertahap: Tes ini dapat menguji fenomena yang dikenal sebagai "tenaga tambahan". Dokter akan meminta Anda melakukan beberapa putaran latihan, beristirahat di antaranya, dan melihat apakah Anda dapat melakukan latihan dengan baik setelah istirahat.
• Biopsi otot: Dalam tes ini, dokter mengambil sampel kecil otot rangka Anda dan mengirimkannya ke laboratorium untuk diperiksa di bawah mikroskop. Seorang ahli patologi memeriksa jaringan tersebut untuk melihat apakah ada tanda-tanda penyakit McArdle.
• Pengujian genetik: Ini mungkin dapat mengidentifikasi mutasi genetik spesifik yang menyebabkan penyakit McArdle.

Apa yang bisa kita lakukan mengenai hal ini? (Pengobatan)

Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit McArdle. Pengobatan utamanya adalah menghindari aktivitas yang memperburuk gejala. Namun, tidak melakukan aktivitas fisik sama sekali juga tidak baik untuk kesehatan Anda.

Penelitian menunjukkan bahwa terapi olahraga aerobik bertahap dengan intensitas sedang dapat bermanfaat bagi penderita penyakit McArdle. Penderita yang melakukan jenis olahraga ini memiliki intoleransi olahraga yang jauh lebih rendah, dan mereka juga dapat merasakan "tenaga tambahan" lebih cepat selama berolahraga. Anda dapat bekerja sama dengan dokter dan terapis fisik untuk menemukan rencana terapi olahraga terbaik untuk Anda.

Selain itu, diet yang kaya karbohidratPenelitian menunjukkan bahwa mengonsumsinya juga dapat mengurangi keparahan gejala yang terjadi selama berolahraga. Ini membantu otot Anda menggunakan glukosa (gula) dalam darah Anda, bukan glikogen, sebagai energi. Dokter atau ahli gizi terdaftar dapat merekomendasikan rencana makan seperti ini:

• 65% dari kalori harian Anda harus berasal dari karbohidrat kompleks (dari makanan seperti sayuran, buah-buahan, roti, pasta, dan nasi).
• 20% kalori berasal dari lemak .
• 15% kalori berasal dari protein .

Mengonsumsi gula sederhana, seperti minuman olahraga manis, sesaat sebelum berolahraga juga dapat bermanfaat.

Bagaimana rasanya hidup dengan kondisi seperti ini?

Sebagian besar penderita penyakit McArdle menjalani kehidupan normal . Beberapa orang mungkin mengalami kelemahan dan penyusutan otot yang menetap (`atrofi`) di kemudian hari, biasanya pada usia 60-an atau 70-an.

Hal terpenting adalah menyadari gejala kondisi `rhabdomyolysis` yang disebutkan di atas dan mencegahnya terjadi sebisa mungkin, karena ini adalah komplikasi utama dari penyakit ini.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita penyakit ini?

Penyakit McArdle biasanya tidak memengaruhi harapan hidup .

Namun, sangat jarang terjadi kondisi yang disebut `sindrom McArdle infantil` , yang muncul hampir segera setelah lahir. Kondisi ini berakibat fatal – gejalanya parah dan memburuk dengan cepat.

Apakah penyakit McArdle dapat dicegah?

Karena ini adalah kondisi genetik, tidak ada yang dapat kita lakukan untuk mencegahnya .

Jika Anda khawatir tentang risiko mewarisi penyakit McArdle atau kelainan genetik lainnya sebelum memiliki anak, ada baiknya untuk berbicara dengan dokter Anda tentang konseling genetik .

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika gejala Anda memburuk, atau jika kemampuan Anda untuk melakukan aktivitas fisik seperti biasa berubah, periksakan diri ke dokter.

Anda mungkin juga perlu menemui terapis fisik dan/atau ahli gizi secara teratur untuk mendapatkan panduan mengenai rencana perawatan Anda.

Kapan Anda harus pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Jika Anda mengalami gejala rhabdomyolysis, Anda harus segera pergi ke ruang gawat darurat (UGD) . Gejalanya adalah:

• Pembengkakan otot
• Kelemahan otot
• Rasa nyeri dan sakit saat otot disentuh
• Urine berwarna gelap (cokelat, merah, seperti warna teh)
• Dehidrasi
• Penurunan frekuensi buang air kecil
• Mual
• Penurunan kesadaran

Penyakit McArdle dapat mempersulit beberapa aktivitas fisik. Namun kabar baiknya adalah,Kondisi ini dapat dikelola dan tidak berdampak besar pada kesehatan Anda secara keseluruhan. Dokter Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk menemukan rencana perawatan terbaik bagi Anda.

Pesan Utama

Oke, jadi mari kita ingatkan kembali beberapa hal yang telah kita bahas yang menurut kami penting bagi Anda:

Penyakit McArdle adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang membantu otot menghasilkan energi.

Gejala utamanya adalah cepat lelah, nyeri otot, dan berguling saat berolahraga.

Waspadai komplikasi serius yang disebut `rhabdomyolysis`. Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, segera periksakan diri ke dokter.

Meskipun tidak ada obat khusus untuk ini, kondisi ini dapat dikelola dengan baik dan kehidupan normal dapat dijalani dengan olahraga dan diet yang tepat.

Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda.

Ingat, kamu tidak sendirian. Dengan pengetahuan dan dukungan yang tepat, kamu bisa mengatasi situasi ini.

Penyakit McArdle , GSD5, Penyakit McArdle, Nyeri Otot, Olahraga, Penyakit Genetik, Glikogen, Miofosforilase, Rabdomiolisis, Intoleransi Olahraga