Apakah anak Anda memiliki masalah perkembangan otak yang langka? (Sindrom Miller-Dieker)

Hari ini kita akan membahas topik yang sangat langka dan sensitif bagi orang tua. Ini adalah kondisi yang disebut Sindrom Miller-Dieker. Ini adalah kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan otak bayi Anda. Anda mungkin belum pernah mendengar nama ini sebelumnya, tetapi mengetahui kondisi ini sangat penting, terutama bagi orang tua baru.

Apa itu Sindrom Miller-Dieker?

Sederhananya, sindrom Miller-Decker adalah kondisi genetik langka di mana bagian luar otak anak Anda, yang disebut korteks serebral , permukaannya halus. Biasanya, pada otak yang sehat, bagian ini memiliki banyak lipatan, kerutan, dan alur yang kompleks. Seperti kacang kenari. Tetapi pada anak-anak dengan kondisi ini, lipatan dan alur tersebut tidak terbentuk dengan sempurna.

Anak dengan kondisi ini mungkin menunjukkan beberapa gejala fisik saat lahir. Jika tidak, masalah perkembangan dan neurologis yang parah mulai muncul sekitar usia 6 bulan. Paling sering, ini disebabkan oleh perubahan acak pada kromosom. Namun, dalam beberapa kasus, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi dari orang tua.

Sayangnya, hingga kini masih belum ada obat untuk sindrom Miller-Decker. Ini adalah kondisi yang membatasi harapan hidup, dengan sebagian besar anak meninggal sebelum usia 2 tahun.

Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1960-an oleh dua dokter, James Q. Miller dan H. Dieker. Karena itulah kondisi ini disebut "sindrom Miller-Dieker."

Apa nama lain untuk ini?

Dokter Anda mungkin menggunakan nama medis lissencephaly untuk sindrom Miller-Decker. Lissencephaly berarti "otak halus". Anda mungkin juga mendengar nama-nama berikut:

• Sindrom lissencephaly klasik
• MDS
• Sindrom lissencephaly Miller-Dieker

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sindrom Miller-Decker adalah kondisi yang sangat langka . Kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 100.000 bayi baru lahir. Ini berarti bahwa bahkan di Sri Lanka, sangat jarang menemukan anak dengan kondisi ini.

Apa alasannya?

Anak-anak dengan sindrom Miller-Decker memiliki sebagian kromosom 17 yang hilang.Ada. Itu artinya mereka telah kehilangan satu atau lebih gen. Bayangkan seperti kita memiliki buku petunjuk kecil di dalam tubuh kita, yang kita sebut kromosom. Di dalam kromosom ini terdapat gen, yaitu kode yang mengontrol segala sesuatu di dalam tubuh kita. Jadi, hilangnya gen ini sering terjadi secara acak, yaitu tanpa alasan yang jelas. Hilangnya gen ini dapat terjadi pada sperma, sel telur, atau selama perkembangan bayi setelah pembuahan di dalam rahim.

Di banyak keluarga, ketika seorang anak lahir dengan kondisi ini, tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit tersebut sebelumnya. Itu berarti tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga.

Namun, terkadang, sekitar satu dari 10 keluarga , salah satu orang tua memiliki gen yang sedikit berubah pada kromosom 17, yang berarti susunannya salah. Dokter menyebut ini sebagai translokasi seimbang . Karena semua gen pada kromosom ini ada, artinya tidak ada gen yang hilang, baik ibu maupun ayah tidak akan menunjukkan gejala sindrom Miller-Decker. Namun, ketika orang tua dengan jenis 'translokasi' ini memiliki anak, anak tersebut mungkin kehilangan sebagian gen karena susunan yang tidak teratur.

Kekurangan gen ini memengaruhi cara perkembangan otak saat bayi masih dalam kandungan. Seperti yang disebutkan sebelumnya, bagian luar otak (korteks serebral) tidak memiliki lipatan dan alur yang tepat, dan bagian tersebut menjadi halus.

Apa saja gejalanya?

Sindrom Miller-Decker memengaruhi perkembangan fisik dan mental anak. Tingkat keparahan gejalanya bergantung pada seberapa belum matang otak anak tersebut.

Anak tersebut mungkin mengalami gejala-gejala seperti:

• Kesulitan bernapas
• Keterlambatan perkembangan - Ini berarti terlambat melakukan hal-hal yang sesuai dengan usia seseorang.
• Kesulitan menelan (disfagia)
• Masalah pemberian makan
• Tonus otot rendah (hipotonia) - Ini berarti otot-otot di tubuh lemah dan lemas.
• Kekakuan atau spastisitas otot
• Kejang - Suatu kondisi yang menyebabkan serangan kejang yang sering terjadi.
• Perkembangan fisik yang lambat

Ciri-ciri yang dapat dilihat pada penampilan anak

Anak-anak dengan sindrom Miller-Decker seringkali memiliki ukuran kepala yang lebih kecil dari normal. Hal ini disebut mikrosefali . Mereka mungkin juga memiliki beberapa ciri wajah yang khas:

• Telinga terletak lebih rendah dari biasanya dan mungkin memiliki bentuk yang tidak biasa.
• Dahinya menonjol ke depan.
• Hidungnya kecil dan mungkin mancung ke atas.
• Bagian tengah wajah tampak cekung (hipoplasia midface) .
• Bibir atas mungkin menjadi lebih lebar, dan rahang bawah mungkin menjadi lebih kecil.

Apa saja kemungkinan komplikasinya?

Beberapa anak mungkin juga mengalami komplikasi lain saat lahir. Misalnya:

• Kondisi jantung bawaan - penyakit jantung yang sudah ada sejak lahir.
• Jari-jari mungkin bengkok atau tertekuk (klinodaktili) .
• Masalah ginjal.
• Beberapa organ perut mungkin terletak di luar rongga perut (omphalocele) .

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Beberapa tes yang dilakukan selama kehamilan, seperti USG , dapat membantu dokter Anda melihat apakah bayi Anda mengalami perkembangan otak yang abnormal atau tanda-tanda sindrom lainnya. Jika hal ini dicurigai, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan amniosentesis genetik atau pengambilan sampel vili korionik (CVS) . Tes-tes ini dapat mengkonfirmasi apakah bayi Anda memiliki perubahan genetik yang terkait dengan sindrom Miller-Decker.

Setelah bayi lahir, Anda atau dokter Anda mungkin akan memperhatikan beberapa ciri wajah spesifik yang disebutkan sebelumnya. Atau, bayi mungkin mulai mengalami kejang . Seringkali, bayi-bayi ini tidak melewati tonggak perkembangan anak usia tiga hingga lima bulan - seperti duduk dan berguling.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, sayangnya tidak ada obat untuk sindrom Miller-Decker . Ini adalah kondisi yang membatasi harapan hidup. Pengobatan terutama ditujukan untuk mengendalikan gejala seperti kejang dan membuat anak senyaman mungkin. Karena kesulitan menelan, beberapa anak mungkin perlu diberi makan melalui selang (pemberian makan melalui selang/nutrisi enteral) .

Apa yang dapat Anda lakukan jika anak Anda memiliki kondisi ini?

Merawat dan membesarkan anak dengan penyakit serius yang mengancam jiwa seperti ini benar-benar merupakan tugas yang sangat menantang . Anda mungkin mengalami banyak kecemasan, stres, dan bahkan depresi . Oleh karena itu, sangat penting untuk menjaga kesehatan fisik dan mental Anda sendiri sambil merawat anak Anda.

Anda bisa mendapatkan bantuan dari hal-hal seperti:

• Temukan layanan pendukung yang dibutuhkan anak Anda, seperti layanan rehabilitasi, perawatan kesehatan di rumah, dan alat bantu.
• Bergabunglah dengan kelompok dukungan bagi orang tua yang memiliki anak seperti ini. Ini akan membantu Anda merasa tidak terlalu sendirian dan Anda dapat belajar dari pengalaman orang lain.
• Pelajari tentang kondisi anak Anda dan gejala spesifik yang dialaminya.
• Luangkan waktu untuk diri sendiri . Beristirahatlah, lakukan sesuatu yang Anda sukai.
• Temukan cara sehat untuk mengurangi stres. Ini bisa berupa jalan-jalan bersama teman atau memulai hobi baru.
• Bicaralah dengan profesional kesehatan mental . Itu akan sangat melegakan Anda.
• Jika perlu, gunakan obat-obatan seperti antidepresan sesuai anjuran dokter.

Apakah sindrom Miller-Decker dapat dicegah?

Kebetulan, itu berarti sebenarnya tidak ada cara untuk mencegah sindrom Miller-Decker, yang terjadi tiba-tiba tanpa alasan yang jelas.

Namun, jika Anda memiliki anak dengan kondisi ini, tes genetik dapat dilakukan untuk mengetahui apakah Anda atau pasangan Anda memiliki 'translokasi seimbang' yang disebutkan sebelumnya pada kromosom 17. Ketika orang tua dengan 'translokasi' tersebut memiliki anak lagi, biasanya ada sekitar satu dari tiga kemungkinan bahwa anak tersebut juga akan menderita sindrom Miller-Decker.

Oleh karena itu, sangat penting bagi Anda dan pasangan untuk bertemu dengan konselor genetika untuk membicarakan risiko ini dan pilihan yang tersedia.

Bagaimana masa depan anak dengan kondisi ini?

Ini sungguh menyedihkan untuk disampaikan. Harapan hidup anak-anak dengan sindrom Miller-Decker biasanya sangat pendek . Banyak anak mengalami kejang parah yang dapat mengancam jiwa. Atau, karena otot tenggorokan lemah, kondisi seperti 'pneumonia aspirasi' dapat terjadi, di mana makanan dan minuman masuk ke paru-paru. Ini sangat berbahaya.

Sebagian besar anak meninggal sebelum usia 2 tahun. Beberapa anak mungkin hidup hingga usia 10 tahun. Namun, bertahan hidup hingga usia remaja sangatlah jarang.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika anak Anda mengalami salah satu gejala berikut, segera periksakan ke dokter:

• Keterlambatan perkembangan - jika Anda tidak melakukan hal-hal yang sesuai dengan usia Anda.
• Jika Anda mengalami kesulitan bernapas, makan, atau menelan.
• Jika Anda sering mengalami kejang .
• Jika perkembangan fisik tampak lambat.
• Jika Anda memperhatikan fitur wajah atau karakteristik fisik yang tidak biasa .

Apa saja pertanyaan penting yang perlu diajukan kepada dokter?

Setelah mengetahui bahwa anak Anda mengidap sindrom Miller-Deeker, Anda dapat mengajukan pertanyaan kepada dokter seperti:

• Apa penyebab anak saya terkena sindrom Miller-Decker?
• Perawatan apa yang dapat membantu anak saya?
• Apa yang bisa saya lakukan untuk membantu anak saya di rumah?
• Apakah saya dan pasangan saya perlu menjalani tes genetik?
• Komplikasi apa lagi yang perlu saya khawatirkan?

Terakhir, ingatlah

Ketika anak Anda menderita penyakit serius yang mengancam jiwa seperti ini, penting untuk mencari bantuan dari spesialis dan profesional kesehatan yang memahami penyakit tersebut. Dokter Anda dapat membantu mengelola gejala anak Anda dan membantunya merasa senyaman mungkin. Mereka juga dapat menghubungkan Anda dengan sumber daya dan layanan dukungan yang dapat membantu keluarga Anda melewati masa sulit ini.

Sebisa mungkin, nikmati waktu yang Anda habiskan bersama keluarga. Saling menyayangi dan mendukunglah satu sama lain. Cobalah untuk mengumpulkan kenangan indah yang tak akan pernah Anda lupakan. Jangan mencoba melewati perjalanan ini sendirian, ada banyak orang yang dapat membantu Anda.

Sindrom Miller -Dieker, lissencephaly, perkembangan otak, penyakit genetik, kromosom 17, kesehatan anak, keterlambatan perkembangan