Apa itu Penyakit Mitokondria? Mari kita bahas secara sederhana.

Apakah Anda terkadang merasa tidak bertenaga, selalu lelah, dan sering sakit? Terkadang, gejala-gejala yang tampaknya tidak berhubungan ini dapat disebabkan oleh masalah di salah satu bagian terkecil tubuh kita. Hari ini, kita akan membahas suatu kondisi yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk diketahui. Yaitu Penyakit Mitokondria.

Pertama, mari kita lihat, apa itu mitokondria?

Sederhananya, mitokondria adalah "pembangkit tenaga" kecil di dalam setiap sel di tubuh kita. Sama seperti kita memiliki pembangkit listrik untuk menyalakan rumah kita, sel-sel kita menggunakan mitokondria ini untuk menghasilkan energi yang mereka butuhkan untuk berfungsi. Dengan menggunakan makanan yang kita makan dan oksigen yang kita hirup, pabrik-pabrik kecil ini menghasilkan sekitar 90% energi yang dibutuhkan tubuh kita. Jadi bayangkan masalah apa yang bisa timbul jika pembangkit tenaga ini tidak berfungsi dengan baik.

Ketika pembangkit energi ini tidak berfungsi dengan baik, sel-sel tidak mendapatkan energi yang dibutuhkan. Kemudian organ-organ yang mengandung sel-sel tersebut menjadi tidak berfungsi. Hal ini dapat memengaruhi bagian tubuh kita mana pun.

• Otak
• Sistem saraf
• Otot
• Ginjal
• Jantung
• Hati
• Mata
• Telinga
• Pankreas

Ini bisa memengaruhi apa saja.

Apa saja jenis-jenis utama penyakit mitokondria?

Ada banyak jenis penyakit ini, tetapi beberapa yang paling umum adalah:

• Sindrom MELAS (Ensefalopati mitokondrial, asidosis laktat, dan episode mirip stroke)
• Neuropati optik herediter Leber (LHON)
• Sindrom Leigh
• Sindrom Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsi mioklonik dan penyakit serat merah bergerigi (MERRF)

Ini mungkin terdengar agak rumit, tetapi ingatlah bahwa ini adalah kondisi yang menyebabkan gejala berbeda dan disebabkan oleh perubahan fungsi mitokondria.

Apa saja gejala dari penyakit-penyakit ini?

Ini adalah bagian paling kompleks dari penyakit ini. Karena gejalanya dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, tergantung pada jenis sel yang terpengaruh dan di mana letaknya di dalam tubuh. Beberapa orang mungkin memiliki gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin memiliki gejala yang sangat parah. Gejala dapat bervariasi bahkan dalam keluarga yang sama.

Tabel di bawah ini menunjukkan beberapa gejala umum yang terlihat pada penyakit-penyakit ini.

Gejala-gejala ini dapat dimulai sejak lahir atau muncul pada usia berapa pun. Dokter biasanya mencurigai hal ini ketika gejala muncul secara bersamaan di beberapa sistem organ yang tidak berhubungan.

Mengapa penyakit semacam ini terjadi?

Alasan utamanya adalah cacat genetik .

Sederhananya, mitokondria di dalam sel kita menerima instruksi untuk menghasilkan energi dari DNA kita. Jika terjadi perubahan atau mutasi pada DNA ini, mitokondria tidak menerima instruksi yang tepat. Akibatnya, mereka tidak dapat menghasilkan energi dengan benar. Hal ini dapat merusak sel atau menyebabkan kematian sel sebelum waktunya.

Bagaimana seseorang bisa mewarisi penyakit ini?

Ini adalah penyakit genetik, artinya penyakit ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anak. Terkadang, meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang menderita penyakit tersebut, seseorang dapat mengembangkan penyakit tersebut karena mutasi genetik acak.

Apakah penyakit lain dapat mengganggu fungsi mitokondria?

Ya. Itu disebut disfungsi mitokondria sekunder. Artinya, Anda tidak memiliki penyakit mitokondria genetik, tetapi kondisi medis lain menyebabkan mitokondria Anda tidak berfungsi dengan baik. Misalnya:

• Penyakit Alzheimer
• Distrofi otot
• Diabetes tipe 1
• Sklerosis multipel (MS)
• Beberapa jenis kanker

Mitokondria dapat terpengaruh oleh penyakit seperti:

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Mendiagnosis penyakit ini bisa sedikit menantang karena gejalanya sangat bervariasi. Penyakit ini tidak dapat didiagnosis hanya dengan satu tes. Dokter Anda mungkin akan melakukan serangkaian tes.

• Pemeriksaan menyeluruh terhadap riwayat kesehatan Anda dan keluarga Anda .
• Melakukan pemeriksaan fisik lengkap.
• Tes yang berkaitan dengan sistem saraf .
• Tes darah dan urine . Terkadang, pungsi lumbal juga dapat dilakukan.
• Tes DNA .
• Tergantung pada gejalanya, tes seperti pemindaian MRI, EKG atau ekokardiogram jantung, pemeriksaan mata, tes pendengaran, dan tes EEG untuk memantau aktivitas otak dapat dilakukan.
• Terkadang mungkin perlu mengambil sepotong kecil kulit atau otot (biopsi) dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Oleh karena itu, sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter atau rumah sakit yang khusus menangani jenis penyakit ini untuk mendapatkan diagnosis.

Apa saja pengobatannya?

Sayangnya, belum ada obat untuk penyakit mitokondria. Namun, ada berbagai pengobatan yang tersedia untuk membantu mengelola gejala dan mencegah komplikasi yang mengancam jiwa .

• Obat-obatan yang mengurangi gejala:Sebagai contoh, obat antiepilepsi.
• Vitamin dan suplemen: Hal-hal seperti riboflavin, koenzim Q10, dan karnitin mungkin bermanfaat bagi sebagian orang.
• Perubahan pola makan dan olahraga: Dokter Anda akan merekomendasikan hal ini berdasarkan kondisi Anda.
• Perawatan fisioterapi, terapi okupasi, atau terapi wicara .
• Mengenakan alat bantu seperti alat bantu dengar .

Apa yang berhasil untuk satu orang mungkin tidak berhasil untuk orang lain, jadi sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda dan buat rencana perawatan yang tepat untuk Anda.

Bisakah penyakit ini dicegah agar tidak semakin parah?

Meskipun tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini berkembang, Anda dapat menghindari beberapa hal yang memperburuk gejalanya.

• Hindari paparan suhu dingin atau panas yang ekstrem .
• Jangan melewatkan waktu makan.
• Tidurlah dengan nyenyak di malam hari.
• Hindari stres sebisa mungkin.

Dokter Anda mungkin menyarankan Anda untuk menghemat energi daripada menghabiskan seluruh energi tubuh Anda sekaligus.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami gejala penyakit mitokondria dan kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter.

Jika Anda mengalami kejang atau kesulitan bernapas yang parah, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit.

Mengetahui bahwa Anda atau orang yang Anda cintai memiliki kondisi ini bisa jadi sulit. Tetapi ingatlah, keluarga, teman, dan tim medis Anda, termasuk dokter, ada di sana untuk membantu Anda menjalani hidup dengan sukses meskipun memiliki gejala-gejala ini.