Risiko kanker herediter: Apa yang perlu Anda ketahui tentang Sindrom Li-Fraumeni

Pernahkah Anda mendengar tentang riwayat kanker dalam keluarga? Atau seseorang yang masih muda menderita kanker yang biasanya menyerang orang yang lebih tua? Terkadang mungkin ada alasan di balik hal-hal ini yang tidak kita ketahui. Itulah yang akan kita bahas hari ini, suatu kondisi genetik langka yang diturunkan dalam keluarga dan sangat meningkatkan risiko kanker. Kondisi ini disebut Sindrom Li-Fraumeni.

Singkatnya, apa itu Sindrom Li-Fraumeni?

Ini adalah kondisi genetik yang sangat langka. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen dalam tubuh kita. Perubahan genetik ini sangat meningkatkan kemungkinan atau risiko Anda dan keluarga Anda terkena satu atau lebih jenis kanker.

Pertimbangkan ini: Seseorang dengan kondisi ini memiliki peluang 90% untuk terkena kanker pada usia 60 tahun. Dan, sekitar setengah dari orang-orang ini terkena kanker sebelum usia 40 tahun. Secara khusus, wanita dengan Sindrom Li-Fraumeni memiliki peluang hampir 100% untuk terkena kanker payudara seumur hidup mereka.

Ini mungkin terdengar sedikit menakutkan. Tetapi yang penting adalah meskipun kita tidak dapat mencegah kondisi ini, dengan melakukan pemeriksaan kanker secara dini dan teratur serta mendapatkan perawatan yang diperlukan , kita dapat sangat membatasi dampaknya terhadap kehidupan kita.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sindrom Li-Fraumeni adalah kondisi yang sangat langka. Para peneliti hanya menemukan sekitar 1.000 keluarga di seluruh dunia dengan mutasi genetik ini. Jadi tidak perlu takut secara berlebihan.

Apa saja gejala Sindrom Li-Fraumeni?

Hal istimewa di sini adalah tidak ada gejala spesifik yang terkait dengan kondisi yang disebut Sindrom Li-Fraumeni. Artinya, seseorang dengan kondisi ini tidak melihat perubahan apa pun dari luar.

Jadi bagaimana cara mengenalinya? Tanda utama kondisi ini adalah munculnya jenis kanker tertentu pada usia muda . Oleh karena itu, gejala yang Anda alami akan bergantung pada jenis kanker yang Anda derita. Misalnya, kanker otak akan menunjukkan gejala yang berkaitan dengan hal itu, dan kanker payudara akan menunjukkan gejala yang berkaitan dengan hal itu.

Jenis kanker apa yang paling sering dikaitkan dengan kondisi ini?

Lebih dari sepuluh jenis kanker telah dikaitkan dengan Sindrom Li-Fraumeni. Beberapa jenis kanker sangat umum terjadi pada penderita sindrom ini sehingga disebut "kanker inti". Mari kita lihat apa saja jenis kanker tersebut.

Mengapa situasi ini terjadi?

Untuk memahami mengapa demikian, kita perlu mengetahui tentang penjaga kecil di dalam tubuh kita. Kita memiliki gen yang disebut TP53 . Gen ini seperti "malaikat pelindung" di dalam tubuh kita. Fungsi utama gen ini adalah untuk mencegah sel-sel di dalam tubuh kita tumbuh secara abnormal dan tidak terkendali serta menjadi tumor.

Protein yang dihasilkan oleh gen TP53 ini disebut protein P53. Protein inilah yang sebenarnya melakukan tugas penjagaan tersebut.

Nah, yang terjadi pada seseorang dengan Sindrom Li-Fraumeni adalah adanya perubahan, atau mutasi, pada gen pelindung yang disebut TP53 . Akibatnya, gen tersebut tidak mampu menghasilkan protein P53 yang berfungsi dengan baik. Ketika gen pelindung ini hilang, sel-sel mulai membelah tanpa terkendali. Itulah yang berkembang menjadi kanker.

Paling sering, seorang anak mewarisi gen TP53 yang rusak ini dari orang tuanya. Ini disebut Pola Dominan Autosomal . Sederhananya, meskipun hanya satu orang tua yang mewarisi gen yang rusak ini, baik itu ibu atau ayah, anak tersebut tetap dapat mengembangkan kondisi tersebut dan memiliki peningkatan risiko kanker .

Namun, sangat jarang terjadi, perubahan genetik ini dapat terjadi pada tubuh seseorang tanpa ada anggota keluarga yang memiliki kondisi ini. Hal ini disebut Mutasi De Novo.

Bagaimana kondisi ini didiagnosis?

Dokter menggunakan tes genetik untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Namun sebelum melakukannya, mereka akan meneliti riwayat kesehatan Anda dan keluarga Anda secara menyeluruh. Ada beberapa alasan mengapa dokter mungkin mencurigai Sindrom Li-Fraumeni:

• Jika Anda telah didiagnosis menderita kanker sarkoma sebelum usia 45 tahun.
• Jika salah satu kerabat tingkat pertama Anda (orang tua, saudara kandung, anak) telah didiagnosis menderita kanker sebelum usia 45 tahun.
• Jika ada kerabat tingkat kedua Anda (kakek-nenek, bibi, paman, keponakan laki-laki, keponakan perempuan) yang didiagnosis menderita kanker sebelum usia 45 tahun.

Jika satu atau lebih kriteria ini terpenuhi, dokter mungkin akan merujuk Anda untuk menjalani tes genetik.

Jika Anda didiagnosis dengan kondisi ini, hal terpenting selanjutnya adalah mengikuti jadwal pemeriksaan kanker. Dengan mengunjungi dokter secara teratur dan menjalani tes, kanker yang berkembang dapat dideteksi dan diobati pada tahap yang sangat dini .

Bagaimana cara mengobatinya?

Tidak ada pengobatan khusus untuk kondisi genetik Sindrom Li-Fraumeni. Dokter mengobati kanker yang diakibatkan oleh kondisi tersebut. Pengobatannya sangat mirip dengan yang diberikan kepada seseorang tanpa kondisi tersebut. Ini termasuk operasi dan kemoterapi.

Namun, ada pengecualian yang sangat penting di sini.

Apa yang harus Anda harapkan saat hidup dengan kondisi ini?

Mengetahui bahwa Anda mengidap Sindrom Li-Fraumeni berarti Anda dan keluarga perlu menjalankan jadwal pemeriksaan kanker secara teratur. Penelitian telah menunjukkan bahwa pemeriksaan rutin secara signifikan meningkatkan peluang menyelamatkan nyawa pada individu-individu ini .

Jadwal pemeriksaan ini berbeda untuk anak-anak dan orang dewasa. Berikut ini hanyalah contoh. Dokter Anda akan membuat jadwal yang tepat untuk Anda.

Bukankah situasi ini bisa dicegah?

Tidak ada cara untuk mencegah kondisi genetik Sindrom Li-Fraumeni. Itu adalah sesuatu yang diturunkan melalui gen kita. Tetapi Anda dapat menghindari hal-hal yang meningkatkan risiko kanker.

• Hindari merokok sepenuhnya.
• Hindari konsumsi alkohol berlebihan .
• Saat berjemur di bawah sinar matahari, jangan terlalu lama berada di luar tanpa perlindungan seperti tabir surya .

Beberapa wanita menjalani operasi pengangkatan kedua payudara sebelum kanker berkembang untuk mengurangi risiko kanker payudara. Hal ini disebut mastektomi profilaksis .

Meskipun dengan semua tindakan pencegahan ini, seseorang dengan kondisi ini masih dapat terkena kanker. Itulah mengapa hal terbaik yang dapat dilakukan adalah menjalani pemeriksaan rutin dan mendeteksi kanker sejak dini jika memang terjadi.

Bagaimana cara Anda menjaga diri sendiri dan keluarga Anda?

Hidup dengan kondisi seumur hidup seperti ini bisa menjadi tantangan baik secara fisik maupun mental.

1. Jangan lewatkan pemeriksaan: Ikuti jadwal pemeriksaan kanker yang direkomendasikan dengan tepat.

2. Perencanaan keluarga: Jika Anda berencana memiliki anak, sangat penting untuk berkonsultasi dengan konselor genetik. Anda perlu memahami risiko mewariskan gen cacat ini kepada anak.

3. Kesehatan mental: Jangan menanggung beban ini sendirian. Carilah bantuan dari konselor kesehatan mental yang berpengalaman dalam menangani pasien kanker atau mereka yang menderita penyakit kronis. Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok dukungan seperti ini.