Apa itu Penyakit Gaucher? Mari kita pahami secara sederhana.

Apakah Anda juga sering mengalami memar di sekujur tubuh? Atau apakah Anda merasa lelah sepanjang waktu dan mengalami nyeri tulang? Meskipun hal-hal ini tampak normal, terkadang ada kondisi langka di baliknya, seperti Penyakit Gaucher, yang perlu kita waspadai. Jangan khawatir, kita akan membahasnya dengan cara yang sederhana dan mudah dipahami.

Apa sebenarnya Penyakit Gaucher itu?

Sederhananya, ini adalah penyakit genetik yang diturunkan. Lebih tepatnya, ini adalah penyakit yang termasuk dalam kategori gangguan penyimpanan lisosom (LSD). Bayangkan seperti sebuah pabrik di dalam tubuh kita. Pabrik ini perlu membuang bahan-bahan yang tidak diinginkan, yaitu produk limbah, dengan benar. Pada penyakit Gaucher, jenis lemak khusus dalam tubuh kita yang disebut sfingolipid tidak dipecah dan dibuang dengan benar, melainkan menumpuk di organ-organ seperti sumsum tulang, hati, dan limpa.

Apa yang terjadi ketika lemak menumpuk seperti ini?

• Pembengkakan organ: Organ-organ seperti hati dan limpa menjadi membesar.
• Tulang menjadi lemah: Ketika tulang terisi lemak, tulang menjadi lemah dan mudah patah.

Apa saja jenis utama penyakit Gaucher?

Terdapat tiga jenis utama penyakit Gaucher. Semua jenis ini memengaruhi organ dan tulang. Namun, beberapa jenis juga memengaruhi otak. Mari kita pahami jenis-jenis ini dengan lebih jelas.

Mengapa penyakit ini terjadi? Apa penyebabnya?

Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen kita (gen `GBA`). Gen ini memerintahkan kita untuk membuat enzim yang disebut `glukoserebrosidase` (`GCase`).

Enzim adalah protein yang membantu proses kimia dalam tubuh kita. Salah satu fungsi utama enzim `GCase` ini adalah untuk memecah lemak (`sfingolipid`) yang telah kita sebutkan sebelumnya dan membuangnya dari tubuh.

Seseorang yang menderita penyakit Gaucher tidak menghasilkan cukup enzim ini di dalam tubuhnya. Akibatnya, alih-alih dipecah dan dihilangkan, lemak tersebut menumpuk di tempat-tempat seperti organ dan sumsum tulang sebagai "sel Gaucher." Penumpukan inilah yang menjadi akar dari semua masalah.

Siapa yang paling mungkin terkena penyakit ini?

Siapa pun dapat terkena penyakit ini. Namun, penyakit Gaucher tipe 1 paling umum terjadi di kalangan Yahudi Ashkenazi. Dua tipe lainnya (2 dan 3) tidak spesifik untuk ras atau etnis tertentu.

Apa saja gejala penyakit Gaucher?

Gejala bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang hampir tidak memiliki gejala, sementara yang lain dapat mengalami gejala parah yang dapat mengancam jiwa.

Gejala yang memengaruhi organ dan darah

• Anemia: Ketika sumsum tulang dipenuhi lemak, produksi sel darah merah menurun. Ketika tidak ada cukup sel darah merah untuk membawa oksigen yang dibutuhkan tubuh, Anda merasa sangat lelah. Ini disebut anemia.
• Pembesaran hati dan limpa: Kedua organ ini membesar karena penumpukan lemak. Hal ini menyebabkan perut menonjol dan membengkak. Ketika limpa membesar, ia menghancurkan trombosit, yang membantu pembekuan darah.
• Memar dan pendarahan: Karena jumlah trombosit yang rendah, bahkan luka kecil pun membutuhkan waktu lama untuk berhenti berdarah, sehingga menyebabkan memar dan pendarahan dari hidung. Mimisan juga sering terjadi.
• Kelelahan: Anemia dapat menyebabkan Anda merasa lelah dan mengantuk sepanjang waktu.
• Masalah paru-paru: Penumpukan lemak di paru-paru dapat menyebabkan kesulitan bernapas.

Gejala yang memengaruhi tulang

Ketika tulang tidak menerima darah, oksigen, dan nutrisi yang dibutuhkan, tulang akan mulai melemah.

• Nyeri: Nyeri hebat pada tulang dan persendian. Kondisi seperti radang sendi dapat berkembang.
• Osteonekrosis: Nama lain untuk ini adalah `nekrosis avaskular`. Sederhananya, ini adalah kematian jaringan tulang karena kekurangan oksigen pada tulang.
• Tulang mudah patah: Penyakit ini menyebabkan kondisi yang disebut osteoporosis. Ini berarti tulang kehilangan kalsium, sehingga menjadi rapuh. Bahkan jatuh ringan pun dapat menyebabkan tulang patah.

Gejala yang memengaruhi otak (berlaku untuk tipe 2 dan 3)

• Kesulitan menyusui dan keterlambatan pertumbuhan (pada bayi dengan tipe 2).
• Kesulitan belajar dan pemahaman.
• Masalah mata, seperti kesulitan menggerakkan mata dari sisi ke sisi.
• Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi.
• Kejang dan sentakan tubuh yang tiba-tiba.

Bagaimana cara mengetahui apakah Anda mengidap penyakit ini?

Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, dokter Anda akan terlebih dahulu memeriksa Anda dan menanyakan tentang gejala-gejala tersebut. Kemudian ada dua tes utama untuk memastikan diagnosis:

1. Tes darah: Tes ini mengukur kadar enzim `GCase` dalam darah.

2. Tes DNA: Sampel air liur atau darah diuji untuk mengetahui keberadaan mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut.

Apa saja pengobatan untuk penyakit Gaucher?

Sekali lagi, ada pengobatan yang sangat efektif untuk penyakit Gaucher tipe 1. Namun, belum ada obat untuk kerusakan otak yang disebabkan oleh tipe 2 dan 3.

Dua pengobatan utama untuk tipe 1 adalah:

Perawatan ini harus dilakukan seumur hidup untuk mencegah kerusakan pada organ dan tulang.

Kapan saya harus menemui dokter?

• Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu gejala yang telah kita bahas (terutama memar yang tidak dapat dijelaskan, kelelahan berlebihan, nyeri tulang, dan pembengkakan perut) , pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter.
• Jika Anda mengenal seseorang di keluarga Anda yang mengidap penyakit Gaucher, sebaiknya Anda juga melakukan tes.
• Jika Anda didiagnosis mengidap penyakit ini, sangat penting untuk memberi tahu saudara kandung dan anggota keluarga dekat Anda, karena mereka mungkin juga mengidap penyakit tersebut atau menjadi pembawa penyakit.

Wajar jika Anda merasa takut dan cemas ketika mengetahui bahwa Anda mengidap penyakit langka seperti penyakit Gaucher. Namun ingat, sekarang ada pengobatan yang sangat efektif, terutama untuk tipe 1. Dengan bekerja sama erat dengan dokter Anda dan mengikuti rencana pengobatan dengan saksama, Anda dapat mengendalikan gejala dan menjalani hidup bahagia.