Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita pelajari tentang Sindrom Morquio!

Apakah Anda baru-baru ini memperhatikan adanya kelainan dalam perkembangan si kecil atau perubahan pada tulangnya? Terkadang Anda mungkin khawatir karena tidak dapat mengetahui apa penyebabnya. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi medis yang langka namun sangat penting. Kondisi tersebut disebut Sindrom Morquio.

Apa itu Sindrom Morquio? Mari kita pahami secara sederhana!

Baiklah, mari kita lihat apa itu Sindrom Morquio. Sindrom ini juga disebut Mukopolisakaridosis IV (MPS IV). Sederhananya, ini adalah kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan tulang kita, dan gejalanya secara bertahap meningkat seiring waktu. "Genetik" berarti bahwa ini adalah sesuatu yang kita warisi dari orang tua kita.

Penyebab utama kondisi ini adalah tubuh kita tidak dapat memecah molekul gula besar yang disebut glikosaminoglikan (GAG) (sebelumnya dikenal sebagai mukopolisakarida) dengan benar. Hal ini terjadi karena tubuh tidak memiliki cukup enzim untuk melakukan pekerjaan tersebut. Bayangkan enzim-enzim ini sebagai pekerja kecil di dalam tubuh kita yang melakukan semua pekerjaan. Jika enzim-enzim ini hilang, beberapa hal tidak akan berfungsi dengan baik.

Apa saja jenis utama Sindrom Morquio?

Terdapat dua tipe utama sindrom Morquio. Meskipun gejala kedua tipe tersebut sebagian besar serupa, faktor genetik yang menyebabkannya berbeda.

• Tipe A: Ini disebabkan oleh defisiensi enzim N-asetil-galaktosamin-6-sulfatase (GALNS).
• Tipe B: Ini disebabkan oleh kekurangan enzim beta-galaktosidase (GLB1).

Karena pengobatan untuk kedua jenis tersebut bisa berbeda, sangat penting untuk mengidentifikasi dengan tepat jenis mana yang Anda alami.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Sindrom Morquio sebenarnya merupakan kondisi yang relatif jarang terjadi. Di negara seperti Amerika Serikat, statistik menunjukkan bahwa kondisi ini memengaruhi sekitar satu dari 200.000 hingga 300.000 orang. Dari jumlah tersebut, 95% dilaporkan sebagai kasus Sindrom Morquio tipe A.

Apa saja gejala Sindrom Morquio?

Gejala sindrom Morquio biasanya mulai muncul pada masa bayi hingga awal masa kanak-kanak. Gejala-gejala ini cenderung meningkat secara bertahap seiring waktu. Gejala-gejala ini terutama memengaruhi kerangka tubuh. Mari kita lihat apa saja gejalanya:

• Fitur wajah menjadi sedikit kasar.
• Sendi yang fleksibel.
• Kelainan dalam perkembangan tulang belakang, dada, tulang rusuk, pinggul, dan pergelangan tangan. Anda mungkin pernah melihat beberapa anak dengan kelengkungan tulang belakang. Hal-hal seperti itu.
• Lutut bengkok ke dalam (genu valgum). Terlihat seperti lutut bengkok ke dalam.
• Vertebra serviks tidak berada pada posisi yang tepat. Ini disebut anomali proses odontoid.
• Bertubuh pendek. Artinya, tidak memiliki tinggi badan yang sesuai dengan usia.
• Skoliosis atau kifosis.

Selain kerangka, kondisi ini juga dapat memengaruhi bagian tubuh lainnya. Beberapa gejalanya meliputi:

• Penglihatan kabur dan penurunan penglihatan. Terkadang bagian putih mata, seperti iris, mungkin tampak kabur.
• Masalah gigi akibat penipisan email gigi.
• Pembesaran hati (hepatomegali).
• Gangguan pendengaran dan infeksi telinga yang sering terjadi.
• Terjadinya hernia.
• Rasa sakit di area tempat terjadi kelainan pertumbuhan tulang.
• Mendengkur dan apnea tidur.
• Infeksi saluran pernapasan bagian atas yang sering terjadi.

Hal terpenting yang perlu diingat adalah bahwa Sindrom Morquio tidak memengaruhi kecerdasan anak.

Namun, beberapa gejala serius dari kondisi ini dapat mengancam jiwa. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Obstruksi jalan napas.
• Penekanan pada sumsum tulang belakang dapat menyebabkan kondisi seperti kelumpuhan.
• Kelainan pada katup jantung.

Apa penyebab Sindrom Morquio?

Sindrom Morquio juga disebabkan oleh faktor genetik. Kondisi ini terjadi ketika seorang anak mewarisi dua mutasi genetik (yaitu, dari ibu dan ayah) pada gen GALNS (tipe A), yang telah kita bahas sebelumnya, atau gen GLB1 (tipe B).

Gen-gen ini menghasilkan enzim yang memecah molekul gula yang disebut glikosaminoglikan (GAG) yang telah kita sebutkan sebelumnya. Ketika terjadi mutasi pada gen, enzim-enzim ini tidak menerima instruksi yang dibutuhkan untuk bekerja dengan benar. Artinya, aktivitasnya sangat berkurang, atau bahkan menghilang sama sekali.

Lalu apa yang terjadi? Molekul gula (GAG) tersebut mulai menumpuk di tempat-tempat di dalam sel yang disebut lisosom. Lisosom adalah semacam tempat di dalam sel di mana hal-hal yang tidak diinginkan dipecah dan didaur ulang. Inilah sebabnya Sindrom Morquio juga disebut sebagai gangguan penyimpanan lisosom .

Meskipun penumpukan molekul gula ini memengaruhi berbagai jaringan dan organ, namun paling sering memengaruhi tulang. Inilah sebabnya mengapa gejala terutama terlihat pada tulang.

Siapa saja yang dapat terpengaruh oleh kondisi ini?

Sindrom Morquio adalah kondisi genetik yang dapat menyerang siapa saja. Sindrom ini hanya diturunkan jika gen yang terkena diwarisi dari kedua orang tua (pewarisan autosomal resesif).Artinya, agar seorang anak memiliki kondisi ini, kedua orang tuanya harus menjadi pembawa gen tersebut. Namun, meskipun mereka adalah pembawa gen, orang tua tersebut tidak akan menunjukkan gejala-gejala ini.

Bagaimana Sindrom Morquio didiagnosis?

Kondisi ini biasanya didiagnosis ketika gejalanya mulai terlihat, yaitu pada masa kanak-kanak. Dokter anak Anda pertama-tama akan melakukan pemeriksaan fisik dan mungkin akan meminta rontgen untuk melihat tulang. Selain itu, dokter mungkin akan meminta beberapa tes lain:

• Tes urine: Tes ini memeriksa peningkatan kadar glikosaminoglikan dalam urine anak.
• Tes darah: Tes ini dapat mengidentifikasi gen penyebab gejala dan melihat bagaimana enzim terkait berfungsi dalam tubuh.

Apa saja pengobatan untuk Sindrom Morquio?

Sayangnya, tidak ada obat untuk Sindrom Morquio. Namun, ada berbagai pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan membuat hidup anak lebih mudah. ​​Beberapa di antaranya meliputi:

• Penggantian kornea - keratoplasti penetrasi.
• Terapi Penggantian Enzim (ERT) untuk sindrom Morquio tipe A. Ini melibatkan pemberian enzim yang kekurangan secara eksternal.
• Terapi fisik: Ini membantu meningkatkan mobilitas anak.
• Pembedahan: Pembedahan dapat dilakukan untuk membebaskan tulang yang tertekan, menstabilkan tulang belakang dan sumsum tulang belakang di leher, serta mengangkat amandel dan adenoid untuk membuka jalan napas.
• Penggunaan kursi roda atau alat bantu mobilitas lainnya.
• Penggunaan alat bantu dengar atau tabung ventilasi.

Apa yang bisa saya harapkan jika anak saya mengidap Sindrom Morquio?

Gejala sindrom Morquio mungkin tidak parah pada awalnya. Namun, Anda harus memperkirakan gejalanya akan meningkat secara bertahap seiring pertumbuhan anak Anda. Tetapi jangan khawatir, pengobatan dapat membantu anak Anda merasa lebih nyaman dan mencegah konsekuensi serius yang mengancam jiwa.

Berapakah rata-rata harapan hidup seseorang yang mengidap Sindrom Morquio?

Ini pertanyaan yang sangat sulit untuk dijawab. Harapan hidup seseorang dengan Sindrom Morquio bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan menjelaskan hal ini kepada Anda berdasarkan kondisi anak Anda. Gejala seperti kesulitan bernapas dan kompresi sumsum tulang belakang adalah faktor utama yang dapat menyebabkan kematian dini.

Anak-anak dengan gejala parah mungkin dapat hidup hingga masa remaja. Sedangkan mereka yang memiliki gejala kurang parah mungkin dapat hidup hingga usia paruh baya, bahkan mungkin hingga usia 60-an.

Apakah Sindrom Morquio dapat dicegah?

Sindrom Morquio adalah kondisi genetik, jadi tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki kondisi genetik ini, atau jika Anda memiliki kekhawatiran tentang hal itu sebelum memiliki anak, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang konseling genetik dan pengujian genetik. Ini akan membantu Anda memahami risiko memiliki anak dengan kondisi genetik.

Kapan saya harus menemui dokter?

Gejala yang memengaruhi sumsum tulang belakang dan saluran pernapasan adalah yang paling serius. Oleh karena itu, penting untuk segera memperhatikan hal-hal tersebut. Jika anak Anda mengalami kesulitan bernapas, atau jika mereka menunjukkan tanda-tanda kelumpuhan, segera pergi ke rumah sakit.

Selalu perhatikan gejala anak Anda, terutama setelah operasi, dan awasi tanda-tanda infeksi (misalnya, nyeri, bengkak, nanah). Jika Anda melihat salah satu dari tanda-tanda tersebut, segera periksakan ke dokter.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Sebaiknya Anda mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter anak Anda:

• Apakah anak saya membutuhkan terapi fisik untuk meningkatkan mobilitasnya?
• Apakah anak saya perlu menjalani operasi untuk memperbaiki kelainan pertumbuhan tulang?
• Anak saya mengidap Sindrom Morquio tipe apa?
• Apakah anak saya harus menggunakan kursi roda untuk beraktivitas?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Sangat sulit untuk mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi genetik yang dapat memperpendek masa hidupnya. Itu bisa dimengerti. Anda harus selalu memberikan banyak cinta dan dukungan kepada anak Anda. Karena kondisi ini memengaruhi tulang mereka, akan sulit bagi mereka untuk berjalan dan bermain dengan anak-anak seusianya. Namun, penggunaan alat bantu mobilitas dapat memberi anak Anda kebebasan untuk berpartisipasi dalam aktivitas masa kanak-kanak.

Jika Anda menyadari bahwa anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan terkait penglihatan atau pendengaran, segera beri tahu dokter Anda. Hal ini dapat membantu mencegah anak Anda tertinggal dalam pelajaran sekolah. Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda kesulitan bernapas atau kehilangan kesadaran, segera pergi ke rumah sakit.

Hidup dengan kondisi seperti ini merupakan tantangan, tetapi saran medis yang tepat, perawatan, dan kasih sayang Anda akan menjadi kekuatan besar bagi anak Anda untuk menjalani kehidupan sebaik mungkin.

Sindrom Morquio , MPS IV, penyakit genetik, perkembangan tulang, enzim, glikosaminoglikan, pediatri