Apakah otot Anda juga semakin lemah? Ini bisa jadi gejala distrofi miotonik!

Pernahkah Anda merasa anggota tubuh Anda yang dulunya kuat perlahan-lahan menjadi mati rasa atau lemah? Atau apakah Anda terkadang kesulitan membuka tangan saat memegang sesuatu dengan erat? Ini adalah hal-hal yang terkadang tidak kita perhatikan, tetapi bisa jadi gejala dari kondisi yang disebut Distrofi Myotonik . Mari kita bahas ini secara detail dan sederhana hari ini.

Apa itu Distrofi Myotonik?

Sederhananya, Distrofi Myotonik (DM) adalah kondisi genetik yang kompleks. Hal utama di sini adalah otot-otot di tubuh kita secara bertahap mengalami atrofi dan melemah. Otot-otot penderita penyakit ini mungkin tidak langsung rileks setelah digunakan, tetapi mungkin tetap berkontraksi. Kita menyebutnya miotonia . Ini seperti memegang gagang pintu dengan erat dan mencoba membukanya membutuhkan waktu.

Gejala distrofi miotonik (DM) bisa sangat beragam. Penyakit ini dapat memengaruhi beberapa sistem dalam tubuh kita. Misalnya:

• Otot rangka kita (otot yang kita kendalikan secara sengaja) dan otot jantung.
• Mata.
• Sistem kardiovaskular (sistem peredaran darah).
• Sistem endokrin (sistem hormonal).
• Sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang).

Apakah ada jenis-jenis distrofi miotonik?

Ya, ada dua tipe utama DM (Dungeon Master):

1. Distrofi miotonik tipe 1 (DM1): Ini juga disebut penyakit Steinert . DM1 memiliki empat subtipe:

• Tipe klasik
• Tipe ringan
• Tipe kongenital (hadir sejak lahir)
• Tipe masa kanak-kanak

2. Distrofi miotonik tipe 2 (DM2): Ini juga disebut miopati miotonik proksimal .

Gejala kedua jenis diabetes ini terkadang bisa serupa. Namun, DM2 biasanya sedikit lebih ringan daripada DM1, artinya gejalanya tidak terlalu parah.

Apa perbedaan antara Distrofi Otot dan Distrofi Myotonik?

Ini adalah sesuatu yang membingungkan banyak orang. Distrofi otot adalah sekelompok penyakit bawaan (genetik). Kelompok ini mencakup lebih dari 30 jenis penyakit. Semuanya menyebabkan kelemahan otot. Penyakit-penyakit ini termasuk dalam kategori miopati , yaitu penyakit pada otot rangka kita. Seiring waktu, otot menyusut dan menjadi lebih lemah. Hal ini menyulitkan untuk berjalan dan melakukan tugas sehari-hari. Terkadang jantung dan paru-paru juga dapat terpengaruh.

Distrofi MyotonikIni adalah jenis penyakit yang termasuk dalam kelompok distrofi otot yang telah disebutkan sebelumnya. Keistimewaannya adalah bahwa di antara distrofi otot yang dimulai pada usia dewasa, kondisi distrofi miotonik ini adalah yang paling umum. (Namun, beberapa jenis DM juga dapat dimulai pada masa bayi atau anak-anak).

Siapa saja yang bisa terkena distrofi miotonik? Apakah ada perbedaan usia?

Berbagai jenis DM (Dungeon Master) dapat dimulai pada usia yang berbeda. Mari kita lihat caranya:

• Distrofi miotonik klasik tipe 1 (DM1 Klasik): Penyakit ini biasanya dimulai pada usia 20-an, 30-an, atau 40-an.
• Distrofi miotonik ringan tipe 1 (DM1 Ringan): Kondisi ini dapat memengaruhi orang berusia antara 20 dan 70 tahun, tetapi paling umum terjadi setelah usia 40 tahun.
• Distrofi miotonik kongenital tipe 1 (DM1 Kongenital): Seperti yang tersirat dari kata "kongenital", ini adalah tipe yang menyerang bayi. Artinya, kondisi ini sudah ada sejak lahir.
• Distrofi miotonik masa kanak-kanak tipe 1 (DM1 Masa Kanak-kanak): Penyakit ini biasanya dimulai sekitar usia 10 tahun.
• Distrofi miotonik tipe 2 (DM2): Penyakit ini juga dimulai pada usia dewasa. Gejala biasanya mulai muncul sekitar usia 48 tahun.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Distrofi miotonik (DM) memengaruhi setidaknya 1 dari 8.000 orang di seluruh dunia. Namun, angka ini dapat bervariasi menurut wilayah geografis dan etnis. DM adalah jenis distrofi otot yang paling umum di antara orang-orang keturunan Eropa.

Pada sebagian besar populasi, DM tipe 1 (DM1) lebih umum daripada DM tipe 2 (DM2).

Apa saja gejala Distrofi Myotonik?

Berikut adalah gejala utama DM. Gejala-gejala ini secara bertahap memburuk seiring waktu, artinya menjadi lebih parah:

• Atrofi otot: Penyusutan otot.
• Kelemahan otot: Penurunan kekuatan otot.
• Miotonia: Kita sudah pernah membahas ini sebelumnya. Ketidakmampuan untuk secara sadar merilekskan otot. Misalnya, begitu seseorang dengan miotonia memegang gagang pintu, mungkin akan sedikit sulit untuk melepaskannya.

Namun, karena DM memengaruhi berbagai bagian tubuh, berbagai gejala lain dapat terjadi. Tingkat keparahan gejala-gejala ini dan kecepatan perkembangannya bervariasi tergantung pada jenis DM.

Gejala Distrofi Myotonik Klasik Tipe 1

Gejala jenis ini mulai muncul pada usia dewasa. Miotonia adalah gejala utama yang pertama kali terlihat. Gejala ini lebih terasa setelah istirahat dan mungkin sedikit berkurang setelah aktivitas otot.

Gejala lainnya adalah:

• Kelemahan otot distal:Ini berarti bahwa otot-otot yang lebih jauh dari pusat tubuh (misalnya, otot-otot di lengan dan kaki) menjadi lemah. Hal ini menyulitkan untuk melakukan tugas-tugas halus dengan tangan (misalnya, mengancingkan baju, menulis). Hal ini juga menyulitkan untuk berjalan karena kondisi yang disebut foot drop (seolah-olah bagian bawah kaki menyeret di tanah).
• Atrofi otot wajah menyebabkan wajah menjadi tipis dan runcing (wajah miopatik) .
• Kelainan konduksi jantung .

Gejala Distrofi Myotonik Kongenital Tipe 1

Karena jenis ini sudah ada sejak lahir, bayi mungkin menunjukkan beberapa gejala saat masih di dalam rahim:

• Penurunan gerakan janin di dalam rahim.
• Polihidramnion adalah kondisi di mana terdapat jumlah cairan amnion yang berlebihan yang mengelilingi janin selama kehamilan.
• Clubfoot ( kaki bengkok ke dalam).
• Ventrikulomegali (pembesaran ventrikel otak) (akibat penumpukan cairan serebrospinal).

Gejala yang terlihat pada anak-anak dan orang dewasa setelah lahir:

• Bibir atas terlihat seperti tenda karena kelemahan otot wajah.
• Bicara cadel (Disartria) .
• Disabilitas intelektual.
• Alih-alih miotonia, terjadi penurunan tonus otot (hipotonia) .

Gejala Distrofi Myotonik Ringan Tipe 1

Gejala jenis ini biasanya mulai muncul antara usia 20 dan 70 tahun. Gejalanya meliputi:

• Kelemahan otot ringan.
• Miotonia (Miotonia).
• Katarak .

Gejala Distrofi Myotonik Anak Tipe 1

Gejala jenis ini biasanya mulai muncul sekitar usia 10 tahun. Gejalanya meliputi:

• Kesulitan belajar dan masalah psikososial (misalnya, masalah keluarga, depresi, kecemasan).
• Ucapan yang tidak jelas.
• Miotonia pada otot-otot tangan.
• Kelainan konduksi jantung .

Gejala Distrofi Myotonik Tipe 2

Gejala diabetes tipe 2 biasanya dimulai pada usia dewasa dan dapat bervariasi.

Gejala yang mungkin muncul meliputi:

• Kelemahan atau kekakuan pada otot-otot di dekat bagian tengah tubuh (misalnya, otot-otot di sekitar pinggul dan bahu).
• Nyeri miofasial (nyeri pada otot dan jaringan ikat) .
• Katarak yang muncul di usia dini (sebelum usia 50 tahun).
• Miotonia dengan berbagai tingkat keparahan terjadi saat menggenggam sesuatu dengan tangan.
• Gangguan pendengaran.

Nyeri merupakan keluhan utama di antara penderita DM2. Penderita ini melaporkan nyeri di perut, otot rangka, dan saat berolahraga.

Apa penyebab Distrofi Myotonik?

Distrofi miotonik (DM) adalah penyakit genetik , artinya penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen.

Diabetes tipe 1 (DM1) disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen yang disebut DMPK . Diabetes tipe 2 (DM2) disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut CNBP .

Perubahan serupa pada struktur kedua gen, DMPK dan CNBP, adalah penyebab DM1 dan DM2. Dalam setiap kasus, sebagian DNA diulang berkali-kali secara abnormal. Hal ini menciptakan daerah yang tidak stabil dalam gen tersebut. Semakin sering bagian DNA ini diulang secara abnormal, semakin parah gejala DM yang muncul.

Bukti ilmiah menunjukkan bahwa kelebihan RNA messenger yang dihasilkan oleh pengulangan DNA abnormal ini bersifat toksik. Hal ini mengganggu produksi berbagai protein dalam sel, yang menyebabkan gejala distrofi miotonik pada berbagai organ.

Bagaimana penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi (Pewarisan Distrofi Myotonik)

Kedua jenis DM diwariskan dalam pola yang disebut autosomal dominan . Dalam pola ini, hanya satu orang tua yang perlu memiliki gen yang terkena agar penyakit tersebut diturunkan kepada anak. Setengah dari anak-anak dari orang tua dengan sifat autosomal dominan akan mewarisi sifat tersebut.

Karena distrofi miotonik tipe 1 (DM1) diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya, usia onset biasanya semakin muda dan gejalanya semakin memburuk. Fenomena ini disebut antisipasi . Seolah-olah penyakit tersebut "mempercepat" perkembangannya dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Bagaimana Distrofi Myotonik didiagnosis? (Diagnosis)

Jika Anda memiliki gejala DM, dokter akan terlebih dahulu memeriksa Anda dan menanyakan tentang:

• Riwayat medis pribadi Anda.
• Riwayat kesehatan keluarga, terutama apakah ada anggota keluarga yang menderita DM (diabetes melitus).
• Gejala Anda.

Setelah itu, beberapa tes medis mungkin dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis DM.

Tes apa saja yang dilakukan?

Tes genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis DM. Tes ini mencari mutasi pada gen DMPK (untuk DM1) atau gen CNBP (untuk DM2).

Jika dokter Anda mencurigai Anda menderita DM atau penyakit lain, mereka mungkin akan melakukan satu atau lebih tes berikut sebelum merujuk Anda untuk pengujian genetik:

• Tes darah kreatin kinase: Kreatin kinase adalah enzim yang terutama ditemukan di jantung dan otot rangka. Ketika sel-sel otot ini rusak, enzim ini menumpuk di dalam darah. Penderita DM ringan mungkin hanya memiliki kadar ini sedikit meningkat, atau mungkin normal.
• Elektromiogram (EMG):Dalam tes ini, elektroda tipis berbentuk jarum dimasukkan ke dalam otot dan aktivitas listrik serat otot diukur. Penderita DM biasanya memiliki aktivitas listrik tinggi dan rendah pada otot mereka, bahkan saat mereka sedang beristirahat.
• Biopsi otot: Dalam prosedur ini, dokter mengambil sampel jaringan kecil dari otot Anda dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada tanda-tanda DM.

Apakah akan dilakukan tes lebih lanjut setelah penyakit tersebut dikonfirmasi?

Ya, jika tes-tes ini mengkonfirmasi DM, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes lanjutan untuk memeriksa fungsi organ-organ tertentu yang mungkin terpengaruh oleh DM. Misalnya:

• Tes elektrokardiogram (EKG) untuk memeriksa fungsi jantung.
• Pemeriksaan fungsi paru untuk mendeteksi masalah pernapasan neuromuskular.
• Pemeriksaan tidur untuk mendeteksi apnea tidur obstruktif dan kantuk berlebihan di siang hari.

Apakah ada pengobatan untuk Distrofi Myotonik?

Sayangnya, hingga kini masih belum ada obat untuk distrofi miotonik (DM). Oleh karena itu, tujuan utama pengobatan adalah:

• Mengelola gejala.
• Mempertahankan tingkat kualitas hidup dan kemandirian tertinggi.

Karena DM memengaruhi berbagai bagian tubuh, pengobatannya dapat bervariasi tergantung pada gejala Anda. Pengobatan tersebut dapat meliputi:

• Obat-obatan untuk mengurangi miotonia persisten. Misalnya, penghambat saluran natrium seperti Mexiletine , antidepresan trisiklik , benzodiazepin , atau antagonis kalsium .
• Mesin CPAP untuk mencegah apnea tidur.
• Obat perangsang seperti metilfenidat untuk mengatasi kantuk berlebihan di siang hari.
• Operasi katarak adalah operasi untuk mengangkat katarak yang menghalangi penglihatan.
• Pengobatan untuk diabetes. Ini mungkin memerlukan pil dan/atau insulin . Penderita DM memiliki risiko lebih tinggi terkena diabetes karena resistensi insulin .
• Terapi testosteron untuk hipogonadisme pria . Pria dengan DM1 sering mengalami kadar testosteron rendah dan disfungsi ereksi .

Terapi fisik dan terapi okupasi merupakan perawatan penting untuk memaksimalkan kemandirian bagi penderita DM. Terapi ini dapat membantu Anda memperkuat otot dan mempelajari cara-cara baru untuk melakukan tugas sehari-hari. Anda juga dapat mempertahankan kemandirian dengan menggunakan alat bantu (misalnya, penyangga, tongkat, kursi roda).

Terapi wicara dan bahasa (SLP) dapat membantu mengatasi kesulitan menelan (Disfagia) dan bicara cadel (Disartria) .

Bisakah perkembangan distrofi miotonik dicegah?

Karena DM adalah penyakit keturunan, tidak ada yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya.

Sebelum memiliki anak, jika Anda khawatir tentang risiko mewariskan DM atau kondisi genetik lainnya kepada anak-anak Anda, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik .

Bagaimana prognosis penyakit ini?

Prognosis untuk distrofi miotonik (DM) bergantung pada jenis penyakit dan usia saat gejala mulai muncul. Secara umum, jika gejala mulai muncul pada usia yang lebih muda, prognosisnya mungkin kurang baik dan harapan hidup dapat berkurang.

Sekitar 50% penderita DM1 akan membutuhkan kursi roda untuk beraktivitas sebelum meninggal. Penderita DM2 biasanya tidak membutuhkan alat bantu untuk beraktivitas karena gejalanya ringan.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita Distrofi Myotonik?

Rata-rata harapan hidup seseorang dengan DM bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya.

• Di antara bayi dengan DM1 bawaan, angka kematian neonatal sekitar 18%. Sekitar 25% dari mereka yang menderita DM1 bawaan meninggal sebelum usia 18 bulan, dan sekitar 50% meninggal sebelum usia 30 tahun.
• Penderita DM1 ringan biasanya memiliki harapan hidup normal.
• Penderita DM1 Klasik memiliki harapan hidup yang lebih pendek daripada populasi umum.

Apakah distrofi miotonik dapat berakibat fatal?

Ya, distrofi miotonik (DM) dapat berakibat fatal. Namun, usia kematian bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Penyebab utama kematian pada DM adalah gagal napas yang berhubungan dengan neuromuskular . Komplikasi kardiovaskular juga dapat menjadi penyebab kematian.

Kapan Anda harus menemui dokter untuk memeriksakan diri ke dokter terkait distrofi miotonik?

Jika Anda mengalami gejala DM, seperti kelemahan otot dan miotonia, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter.

Jika Anda mengidap DM, Anda harus bertemu dengan tim medis Anda secara teratur untuk memastikan rencana perawatan Anda saat ini berjalan dengan baik.

Ketika Anda atau anak Anda menerima diagnosis baru, mungkin sulit untuk menghadapinya. Tetapi ingat, tidak semua penderita distrofi miotonik (DM) terpengaruh dengan cara yang sama. Hal terbaik yang dapat Anda lakukan adalah berbicara dengan spesialis yang meneliti dan menangani DM. Mereka dapat memberi tahu Anda tentang pilihan pengobatan dan menjawab pertanyaan apa pun yang mungkin Anda miliki.

Mari kita ingat kembali apa yang telah kita bahas sebagai ringkasan (Pesan Utama).

• Distrofi miotonik (DM) adalah penyakit genetik yang terutama menyebabkan kelemahan dan penyusutan otot.
• Miotonia adalah suatu kondisi di mana otot mengalami kesulitan untuk rileks setelah digunakan.
• Terdapat dua tipe utama DM: DM1 dan DM2 . DM1 memiliki subtipe lainnya.
• Gejala dapat bervariasi tergantung pada jenis DM dan dari orang ke orang.
• Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen.
• Penyakit ini didiagnosis melalui pengujian genetik dan tes lainnya.
• Meskipun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, ada pengobatan yang dapat mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
• Jika Anda ragu tentang hal ini, segera konsultasikan dengan dokter. Deteksi dini sangat penting.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Tetap sehat selalu!

Distrofi Myotonik , Kelemahan Otot, Penyakit Genetik, Distrofi Myotonik, Penyakit Otot, DM, Penyakit Neurologis